凝血因子X-AVal34Leu基因多态性与脑出血关系的研究

目的:探讨人凝血因子XA亚单位(FX-A)Val34Leu基因多态性与原发性脑出血的关系。方法:应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,对80例原发性脑出血患者及80例健康对照者FX-A第2号外显子Val34Leu基因多态性进行检测。结果:脑出血组发现FX-ALeu34/Leu34纯合子型和Val34/Leu34杂合子型各1例,对照组未发现Leu34多态性。脑出血组Leu34等位基因频率与对照组比较无明显差异(P>0.05)。结论:FX-AVal34Leu基因多态性在广西人群中的分布频率极低;FX-AVal34Leu基因多态性可能与脑出血无关。

深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅷ Val34Leu基因多态性检测

目的探讨凝血因子X(FX)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FXVal34Leu基因多态,并加以对照分析。结果103例DVT患者FXVal34Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L。2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论FXVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小。

两个巴西种族及反复性流产患者Tyr204Phe和Val34Leu基因的多态性

This study investigated the prevalence of Tyr204Phe and Val34Leu polymorphisms in two Brazilian ethnic groups (171 Caucasians and 27 Blacks, and 117 men and 81 women) and in patients with recurrent miscarriages (RM) (86 women: 53 Caucasians and 33 Blacks). Study groups were matched to control groups by race and age. The prevalence of these polymorphisms did not differ between patients with RM and controls or between Caucasian and blacks, suggesting that these polymorphisms cannot be considered a risk factor for RM.

凝血因子XⅢ基因Val34Leu突变与脑出血神经功能的相关研究

目的 探讨凝血因子 XⅢ (FXⅢ )基因 Va134Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了 150例原发性脑出血病人和 150例非脑卒中对照组 FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中发现了 4例 FXⅢ基因 Val34Leu突变的杂合子，全部位于脑出血组，没有发现突变型的纯合子。等位基因 Val34和 Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是 99.3％和 0.7％。结论 FXⅢ基因 Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。

凝血因子Ⅷ基因Val 34 Leu突变与脑梗死关系的研究

目的 观察中国陕西汉族人群中凝血因子 (F )基因Val34Leu的变异 ,并探讨其与脑梗死发病的关系。方法 收集 6 5例陕西地区汉族脑梗死患者和 6 5名健康体检者的外周静脉血 ;采用酚 氯仿抽提技术提取基因组DNA ,聚合酶链反应 单链构象多态性分析与随机测序的方法检测基因的突变。结果 脑梗死组与健康对照组均不存在FVal34Leu的突变。结论 (1)中国陕西地区乃至中国的汉族人群中FVal34Leu的突变频率很低 ;(2 )

海南地区人群中FⅩⅢ Val 34 Leu多态性的研究

目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ val 34Leu分布特点。方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死,55/133)FⅩⅢA链 Val 34 Leu多态性。结果:汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性,在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子。结论:FⅧ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性,与缺血性心脑血管疾病没有关联,不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素。

广西壮族人群CYP1B1基因Leu432Val多态性与乳腺癌易感性的关系

目的探讨CYP1B1基因Leu432Val多态性与广西壮族妇女乳腺癌易感性的关系。方法采用人工修饰双等位基因特异性引物扩增法(diASA-AMP)技术对85例广西壮族女性乳腺癌患者和113例健康对照进行CYP1B1 Leu432Val基因分型,运用SPSS 15.0统计软件进行分析。结果 CYP1B1 Leu432Val G等位基因分布在对照组和乳腺癌组均较低,分别为12.4%和9.4%,两组均未检测到GG纯合子基因型。与对照组相比,乳腺癌两种等位基因(C和G)和两种基因型(CC和CG)分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单纯CYP1B1Leu432Val基因型分布频率可能与广西壮族妇女乳腺癌易感性无明显关联。

中国人群中FⅧ-AVal34Leu分布频率和位点频率检测

目的:探讨中国人群中FAVal34Leu基因多态性的分布。方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测了676例正常中国人和500例纽芬兰高加索正常人群的FAVal34Leu的突变情况,并加以对照分析。结果:纽芬兰高加索人群中FALeu34的分布频率和位点频率分别为48.2%和27.3%,中国人群中分别为0.3%和0.15%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FAVal34Leu的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人群中的分布频率极低。

血小板内皮细胞黏附分子-1基因Leu125Val分子变异与冠心病相关性

目的 :研究血小板内皮细胞黏附分子 - 1(PECAM - 1)基因Leu 12 5Val分子变异与中国人群冠心病的关联。方法 :选择 90例冠心病患者 (冠心病组 )及年龄、性别相匹配的 115例正常者 (对照组 ) ,用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测其PECAM - 1基因型。比较 2组基因型及等位基因频率分布。结果 :冠心病组V V基因型频率 (40 .0 0 % )明显高于对照组 (2 3.4 8% ) ,差别有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ;与对照组相比 ,冠心病组V等位基因频率 (5 8.89% )明显升高 ,L等位基因频率 (41.11% )明显降低 (P <0 .0 5 ) ;吸烟使V V基因型者冠心病发病危险度由 2 .17上升至 3.5 0 (P <0 .0 5 )。结论 :PECAM - 1基因Leu 12 5Val分子变异与冠心病相关 ,V V基因型可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。

凝血因子ⅩⅢ Val34Leu多态性与心脑血管疾病

凝血因子(F)是凝血途径最后一步的关键酶,在正常凝血过程中起着交联纤维蛋白的重要作用。近年的研究发现,位于Fa亚单位2号外显子上的34号密码子G→T突变,导致其所编码的缬氨酸转变为亮氨酸,即VaB4Leu多态性,与心脑血管疾病有明确的相关性。Leu34对防止脑梗死、心肌梗死的发生是一种保护因素,而对出血性卒中则可能是一种危险因素。

凝血因子ⅩⅢVal34Leu多态性的研究进展

凝血因子ⅩⅢ(F ⅩⅢ)是参与凝血过程的最后一个凝血因子,也称纤维蛋白稳定因子。F ⅩⅢ-a亚单位基因第2外显子第34位核苷酸一个常见的G→T点突变,使距离凝血酶激活位点仅3个氨基酸残基的缬氨酸变为亮氨酸,即F ⅩⅢVal34Leu多态性,被认为是血栓性疾病的保护性遗传因素,但似乎可增加脑出血的危险性。本文综述了F ⅩⅢVal34Leu多态性与冠心病、脑梗死、外周动脉疾病、静脉血栓、脑出血、偏头痛、早期流产及先兆子痫等疾病的关系。

凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成的相关性探讨

目的探讨凝血因子基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关性。方法采用PCR-RFLP法对103例DVT患者(观察组)和250例健康人(对照组)进行FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F■／Val34LeuFⅦ基因多态性检测,并对基因型频率与等位基因频率作对比分析。结果观察组与对照组FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q、F ■／Val34Leu的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义,三种基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论FⅡ／G20210A、FⅦ／R353Q基因多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传学风险因子;F■／Val34Leu多态性可能不是深静脉血栓形成发病的遗传保护因子。三种基因多态性均存在种族和地域差异。

网上快讯

1.对于糖尿病肾病采用联合治疗很重要(Am J Hypertens,2003,16:46S-49S) 糖尿病肾病的病理生理机制包括高血压、高血糖及一氧化氮与肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的相互作用受损。强化血糖控制可以显著降低微量白蛋白尿、白蛋白尿及肾病。

雌孕激素联合疗法与静脉血栓形成风险之间的关系

背景：绝经后激素特代疗法能增加静脉中血栓形成的危险。目前，尚不清楚影响血栓形成的其他因素是否会进一步增加其危险性。 目的：妇女健康启动项目之雌孕激素联合疗法临床试验（Women’s Health Initiative Estrogen Plus Progestin）观察了静脉血栓的发病率以及存在其他血栓形成危险因素时激素替代疗法与静脉血栓形成之间的关系，现报道其最终数据资料。 设计、地点及参试者：16608名50一79岁绝经后妇女纳入本随机、双盲、对照试验，她们于1993～1998年在美国40所临床中心接受了随访，为期5．6年。采用窠式病例对照研究，在基线时测定的147例女性血栓患者及513例对照者基因变异情况，这些基因变异均与血栓形成有关。 干预：参试者随机分配0．625mg／d妊马雌酮（conjugated equine estrogen）＋2．5mg／d安宫黄体酮（medroxyprogesterone acetate）或安慰剂。 主要观察指标：经证实的中央型深静脉血栓和肺栓塞。 结果：167例联合应用雌孕激素者（3．5／1000人-年）及76例服用安慰剂者（1．7／1000人-年）出现静脉血栓；风险比（hazard ratio，HR）为2．06（95％可信区间[confidence interval，CT]，1．57—2．70）。激素替代疗法的危险性随患者年龄的增加而增加：与50-59岁服用安慰剂的妇女相比，60～69岁妇女的HR为4．28（95％CI，2．38～7．72），70—79岁妇女的HR为7．46（95％CI，4．32～14．38）。与服用安慰剂组体重正常的妇女相比，超重及肥胖妇女联合应用雌孕激素后相关危险性增加：HR分别为3．80（95％CI，2．08～6．94）和5．61（95％CI，3．12—10．11）。与安慰剂组未出现基因突变的妇女相比，凝血因子V基因的Leiden位点发生突变使激素诱发血栓形成的危险升高6．69倍（95％CI，3．09—14．49）。其他基因变异（凝血酶原基因20210A、甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、凝血因子XⅢ基因Val34Leu、纤溶酶原激活剂抑制物1基因4G／5G、凝血因子VHR2）并不影响激素替代疗法与静脉血栓形成之间的父系。 结论：雌孕激系联合疗法使患者发生静脉血栓的危险增加一倍。患者年龄较大、超重、肥胖、凝血因子V基因的Leiden位点发生突变均能增加雌孕激素联合疗法的危险。