广东地区汉族人群的hGSTP1Ile105Val基因多态性的研究

目的 :对广东地区汉族人群的hGSTP1Ile10 5Val基因多态性进行研究。方法 :应用PCR -RFLP(基因体外扩增限制性片段长度多态性分析 )的技术方法进行研究。结果 :该人群中GSTP1基因在 10 5位点的野生型纯合子 (AA)基因型的分布频率为 5 7.4 % ,突变型纯合子 (GG)基因型为 6 .7% ,杂合子 (AG)基因型为 35 .9%。结论 :GSTP1纯合突变基因型在广东地区汉族人群中的分布频率为 6 .7%。

缺血性心脑血管疾病患者SCAP基因Ile796Val多态性的研究

目的 探讨甾醇调节因子结合蛋白裂解激活蛋白 (SCAP)基因 Ile796Val多态性与缺血性心脑血管疾病患者的相关性。方法 选取冠心病患者 1 1 2例分为 2组〔血清胆固醇 (TC)与甘油三酯 (TG)正常组 50例 ,血清 TC与 TG增高组 62例〕,缺血性脑卒中患者 53例。采用 PCR-RFLP的分析方法 ,检测老年人群中缺血性心脑血管疾病患者 SCAP基因 Ile796Val的多态性。结果 冠心病血脂正常组与对照组相比 ,基因型和等位基因差异无显著性 (P>0 .0 5)。冠心病血脂增高组和缺血性脑卒中组与对照组相比 ,基因型和等位基因均有显著性差异 (P<0 .0 5) ,且 A等位基因频率显著高于对照组。结论 SCAP基因 Ile796Val多态性对心脑血管的遗传学研究具有重要意义。提示 SCAP基因 A等位基因与动脉粥样硬化有着密切的关系 ,并且增加了罹患缺血性心脑血管疾病的风险性。

细胞色素P4501A1 Ile/Val位点基因多态性与食管癌关系的meta分析

目的：探讨细胞色素P4501A1（CYPIAl）Ile／Val位点基因多态性与食管癌发生的关系。方法：对国内外1997至2008年采用病例对照方法研究CYPlAlIle／Val基因多态性与食管癌发生关系的14篇文献（累计食管癌病例1158例、对照2154例）进行meta分析，应用显性模型（突变基因型Ile／Val＋Val／Val与野生基因型Ile／Ile比较）先进行综合定量分析，再按病理类型（鳞癌／腺癌）分亚组进行分析。结果：综合分析显示携带CYPlAl突变基因型（Ile／Val＋Val／Val）的个体发生食管癌的危险性是野生型的1．39倍（95％CI1．07～1．80）；亚组分析显示突变基因型与食管鳞癌发生的易感性有关但与食管腺癌无关，OR值分别为1．43（95％c，1．07～1．91）和1．20（95％吖0．62—2．30）。结论：CYPlAlIle／Val位点突变基因型可增加食管鳞癌发生的危险性，但与食管腺癌无关。

葡萄糖转运蛋白4基因与2型糖尿病相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中葡萄糖转运蛋白 4 (GLUT4 )基因Val3 83Ile突变与 2型糖尿病的相关性。方法 采用聚合酶链反应 寡核苷酸连接测定方法对北京地区 2 0 4例患者 配偶进行GLUT4基因Val3 83Ile多态性基因型检测。结果 病例组中发现 2例为GLUT4基因Val3 83Ile突变的杂合携带者 ,对照组中未发现GLUT4基因Val3 83Ile突变。结论 GLUT4基因Val3 83Ile突变在北京地区汉族人群中不常见 ,可能为 2型糖尿病某种亚型的致病因素。

人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green Ⅰ荧光PCR法检测GSTP1基因多态性

目的建立人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green Ⅰ荧光PCR法检测GSTP1第105个密码子基因多态性的方法,并利用该法研究GSTP1第105个密码子在广西百色市人群遗传特征,为进一步研究GSTP1基因多态性与疾病的发生易感性研究奠定基础。方法采用人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green Ⅰ荧光PCR法技术对211例广西百色市健康成人进行GSTP1 Ile105Val基因分型,并分析是否存在性别差异及与国内外其他人群分布频率差异。结果人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green Ⅰ荧光PCR法GSTP1基因型检测结果与PCR产物测序结果一致,用此法检测出广西百色市女性和男性人群GSTP1 Ile105Val均以A等位基因为主,分别为79.7%和84.5%;AA野生纯合子型、AG杂合子型和GG突变纯合型在女性人群中分别为62.2%、35.1%和2.7%,男性人群则为71.0%、27.0%和2.0%。经统计学分析,广西GSTP1Ile105Val等位基因和基因型分布频率无性别差异,与辽宁、回族、印度、俄罗斯族等人群相应位点基因型分布频率无差异,但与国内维族、朝鲜族、蒙古族、高加索女性相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green Ⅰ荧光PCR法是一种快捷、准确的基因多态性检测方法。广西人群GSTP1基因Ile105Val呈多态性分布,基因型分布频率无性别差异,与其他部分种族存在差异。

张家口地区健康人群CYP1A1基因多态性

目的探讨张家口地区健康人群CYP1A1基因MspI和Ile/Val的多态性。方法采用等位基因特异性扩增和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,分析360例张家口地区健康成人的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点和Exon7位点的3种基因型的分布规律。结果张家口健康人群MspI基因型m1m1占35.8%,基因型m1m2占50.2%,基因型m2m2占14.0%,等位基因m1m2分别为60.9%,39.1%。Ile/Val多态性,其Ile及Val等位基因的频率分别为68.5%,31.5%。Ile/Ile,Ile/Val,Val/Val基因型分布频率分别为44.4%,48.1%,7.5%。结论张家口地区健康人群CYP1A1基因存在MspI和Ile/Val的多态性。

基因检测指导中晚期宫颈癌个体化治疗的临床应用

目的探讨 MDR1 (G26677T/A)、 GSTP1 (Ile105Val A/G)、 CDA (A79C)三个基因对中晚期宫颈癌患者临床治疗的指导意义。方法选取46例确诊为中晚期宫颈癌的患者随机分为实验组和对照组,其中实验组23例,对照组23例。通过检测实验组患者外周血中 MDR1 (G26677T/A)、 GSTP1 (Ile105Val A/G)、 CDA (A79C)多态性位点基因型,根据体外检测结果对实验组患者选用敏感度高的药物进行化疗,对照组统一选用紫杉醇联合顺铂化疗,同时两组均进行放射治疗。观察两组患者临床疗效及不良反应。结果实验组患者治疗总有效率为95.65%,对照组为73.91%,差异有统计学意义( P <0.05)。在不良反应方面,两组患者骨髓抑制、胃肠道反应、肝肾功能损害比较,差异均无统计学意义( P >0.05)。同时,实验组中药物敏感组与不敏感组基因型分布比较,差异均有统计学意义( P <0.05)。结论 MDR1 (G26677T/A)、 GSTP1 (Ile105Val A/G)、 CDA (A79C)基因的表达情况与中晚期宫颈癌综合治疗疗效有密切联系,有可能成为指导中晚期宫颈癌选择化疗方案的重要指标。