近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。