1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析

目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶化;15岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。基因检测显示,患儿WFS1基因纯合移码突变(c.14delC),导致氨基酸移码138位后提前终止(p.T5Mfs*138);父母验证为杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。结论:WS为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。基因检测是确诊WS的重要依据。对于<10岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。本研究新发现1个WFS1基因纯合的移码突变位点,丰富了WFS1基因的突变谱。

改进的WF^(2)Q+动态感知调度策略的设计

随着互联网的快速发展,网络流量增长导致的网络拥塞问题日益严重。为了解决这一问题,研究者提出了各种流量调度算法。其中,改进的最坏情况下公平的加权公平队列(Worst-case Fair Weighted Fair Queueing plus,WF^(2)Q+)算法结合了加权公平队列(Weighted Fair Queueing,WFQ)算法和差额循环调度(Deficit Round Robin,DRR)算法的优点,能够实现公平的带宽分配和低延迟的服务质量。然而,由于网络环境的动态性,传统的WF^(2)Q+算法无法适应网络流量的变化。因此,提出了一种基于动态感知策略的改进WF^(2)Q+算法,以提高网络性能、用户体验及网络流量的管理水平。

无线分组网络中公平排队算法WFQ—2002

移动计算已成为现代无线通信网络中一个重要的研究方向.在无线通信网络中,通信带宽是有限的,多个移动主机采用竞争机制访问一个广播信道,因此减少主机间的冲突,为每一个参与竞争的主机提供一个公平的信道服务,是当今无线通信领域亟待解决的问题之一.有线网络的公平算法不能应用于无线网络中,这是因为在无线网络中存在位置相关错误,以及错误突发等特点.设计的一个集中式的无线分组公平排队算法WFQ—2002,该算法结合了无线公平调度策略STFQ和WF2Q的特点,很好地解决了无线分组网络移动Internet中的资源公平调度问题.

基于WF的杉木人工林交互式疏伐可视化模拟技术

以湖南攸县黄丰桥国有林场为试验区,以杉木人工林为试验对象,测定林木胸径、树高、冠幅等测树因子及林木位置信息。利用WF技术,在定义林分生长模型、林分结构分析与林分疏伐模型等5种活动的基础上,利用人机交互方式,以图形形式建立了林分生长、林分结构与林分疏伐间交互的可视化工作流模型,实现了林分交互式疏伐可视化模拟。采用GDI+绘图技术与MOGRE渲染引擎技术,实现了林分结构、林分2维状态与林分3维场景的可视化模拟。结果表明:林分生长、林分结构与林分疏伐间的交互关系得到了直观的可视化模拟,此方法面向经营者具有可操作性强的特点。林分疏伐前后的林分结构、2维状态与3维场景得到了形象与逼真的模拟。应用交互式疏伐可视化模拟技术,可实现林分疏伐过程、效果以及林分未来状态的可视化模拟,实现对林分疏伐的实时监管,提高林分疏伐数字化管理水平。

基于GML和WFS及SVG的WebGIS实现框架

异构数据的交互性与客户端显示地图的图形质量问题,是目前W ebG IS技术实现方面比较突出的两个方面,作者在此推荐一种完全基于国际标准的W ebG IS实现框架,它能够很好解决上述W ebG IS技术实现方面的焦点问题。

基于GML的WFS研究与实现

网络要素服务(webfeature services ,WFS)是空间数据互操作的一个重要组成部分,能为不同GIS数据格式提供要素级的交互.基于地理标志语言(geography markup language ,GML)的WFS能够为Web环境下的空间数据互操作技术和空间信息处理互操作技术提供简单而又有效的基本数据访问、要素编辑(包括添加、删除、更新)、要素的组合查询.通过研究开放式GIS联盟(open GIS consortiumInc .,OGC)的标准规范,使用MAPGIS基础平台和.NET编译环境实现WFS,使用XML传输和存储地理信息,其中包括属性和地理要素的几何属性.最后给出了以MAPGIS平台为基础的基于GML的WFS的体系结构和实现方法.WFS只解决了空间数据互操作的一部分,为了更好的进行空间数据互操作,WCS、WCTS的实现是必不可少的.

D-二聚体及vWF因子在急性肾功能衰竭早期检测及临床意义

目的监测血浆D-二聚体(D-dimer,DD)及血管性血友病因子(von willebrand factor,v WF)在早期急性肾功能衰竭(acute renal failure,ARF)中的变化,探讨DD及v WF因子在ARF中的临床意义。方法选择2011年10月—2014年9月我院肾内科和儿科住院患者60例为观察组,同期体检中心健康体检者35例为对照组,比较两组肌酐、尿素氮、DD及v WF因子的水平。结果两组比较,观察组肌酐、尿素氮、DD及v WF因子水平明显高于对照组(P<0.01)。结论早期ARF患者血液呈高凝状态,可激活纤溶系统,凝血功能异常在ARF的形成中起了一定作用。

激光熔覆与等离子喷焊WF218合金的组织和性能比较

气门密封面激光熔覆的工艺和性能研究较多 ,但激光熔覆的合金组织和性能与现在气门密封面生产应用的等离子喷焊合金的对比数据较少。为了推动激光熔覆技术在气门密封面生产中的应用 ,对目前应用的气门WF2 18合金进行了激光熔覆层与等离子喷焊层的对比研究。通过对同炉气体雾化生产的WF2 18合金粉末分别进行激光熔覆和等离子喷焊 ,对两者合金层研究结果显示 ,激光熔覆合金层更致密、组织更细小、成分更均匀、耐蚀性和耐磨性更好。根据研究数据 ,激光熔覆技术应用于气门密封面生产将进一步提高质量。

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。

丹参酮ⅡA磺酸钠注射液治疗脑梗死的疗效及对血清中Fibulin-5、vWF和P-选择素的影响

目的探讨丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对脑梗死患者的临床疗效及其对血清中扣针蛋白(Fibulin)-5、血浆血管性血友病因子(v WF)和P-选择素(P-selectin)的影响。方法 128例脑梗死患者随机分为两组,对照组64例应用常规方法治疗,观察组64例在常规治疗基础上加用丹参酮ⅡA磺酸钠注射液。于治疗前、后应用酶联免疫吸附实验对血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的表达进行检测。结果治疗14 d后,观察组梗死灶和美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分的变化值明显高于对照组。观察组治疗后血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的下降值明显高于对照组。结论丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对脑梗死的疗效明显,且能有效下调血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的含量,减少其诱导的相关级联反应,优化内环境。

WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866D/N),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关。

R2000WF喷头与摇臂式喷头水力性能的比较研究

介绍Nelson公司R2000WF喷头的结构组成和工作原理,对R2000WF喷头和相近摇臂式喷头的水力性能进行了比较试验和分析。研究表明：在相同额定工作压力下,R2000WF喷头与摇臂式喷头相比,其流量平均要小13.2%,射程平均增大4.5%,末端水滴直径小,水量分布更均匀。由于其独特的阻尼部件,R2000WF喷头转速慢而稳定,工作可靠,使用寿命较长。R2000WF喷头在0.2-0.25 MPa工作压力下水力性能优于相近摇臂式喷头,完全符合喷灌工程技术规范。

补阳还五汤含药血浆和含药血清对氧剥夺大鼠脑微血管内皮细胞分泌NO、vWF、6-keto-PGF1α的影响及与体内实验的比较研究

目的:比较补阳还五汤含药血清和含药血浆对缺氧培养的大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)分泌NO、v WF、6-ketoPGF1α的水平与体内实验真实值的接近程度,为半体内实验选择含药血浆还是含药血清提供参考依据。方法:以氧剥夺BMECs模型为研究对象,观察补阳还五汤含药血浆和含药血清对BMECs条件培养液中一氧化氮(NO)、血管性假血友病因子(v WF)、6-酮-前列腺素1α(6-keto-PGF1α)含量的影响,并与补阳还五汤干预的中动脉阻塞模型大鼠血浆上述指标水平进行比较。结果:结果发现:与空白血浆组合空白血清组比较,补阳还五汤含药血浆和含药血清均能明显降低氧剥夺BMECs条件培养液中v WF的含量,升高NO、6-keto-PGF1α水平,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);含药血浆组v WF、6-keto-PGF1α水平与体内实验的相关系数r分别为0.928和0.933,明显高于含药血清组(r=0.715、0.770,P<0.05),而含药血浆组和含药血清组NO含量与体内实验相关系数分别为0.702、0.759,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:运用半体内实验研究补阳还五汤对脑血管内皮细胞的作用,血浆药理学方法比血清药理学方法可靠。

基于WF-net的工作流建模技术及应用

工作流系统成功的关键在于向其输入的工作流的质量,因此工作流的建模就显得非常重要。工作流网(WF-net)是由 Petri 网发展起来的一种适用于多种系统的图形化、数学化建模工具。首先它有精确的定义,其次这种形式化体系可以用来反思过程,所以它是一种严格的过程形式化体系。讨论 WF-net 的建模技术,并以办公自动化系统中收文为例说明其应用,并分析其在众多的建模工具中所具有的优势。

WF-net模型到PNML的转换方法研究与实现

Petri网标记语言PNML是一种基于XML的支持不同Petri网工具之间文件交换的标准格式,对于解决不同Petri网变种之间的互操作性问题具有重要意义。工作流网WF-net是用于工作流系统建模和定性、定量分析的重要形式化技术之一。工作重点是将WF-net模型转换为PNML格式。首先,在标准PNML元模型的基础上,通过元素扩展提出WF-net的PNML元模型。然后,依据元模型,提出WF-net模型中各元素到PNML格式的转换规则,包括起始/结束库所转换、四种触发器转换和四种分支/合并结构转换。最后设计并实现了WF-net描述到PNML描述自动转换的工具软件。这些工作为Petri网标准交换格式的制定做了有力的探索。

WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查

目的分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因———WFS1基因的突变。方法对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行PCR扩增反应。应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL家系中的38名成员进行突变检测及鉴定。结果WFS1基因的14对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示所有家系成员在WFS1基因中均未检测到可以引起蛋白质改变的突变。结论本研究中的LFSNHL中国家系的致病基因并非WFS1基因突变所致。

WF文锋-Ⅲ中医(辅助)诊疗系统的探讨

为了加强《中医诊断学》实验教学,对"WF文锋—Ⅲ中医(辅助)诊疗系统"在辨证实验教学应用中的情况作了调查和探讨,发现该诊疗系统具有诊断准确、容易使用、理法方药齐全、诊断时能提供参考数据等特点,从总体上而言是一个非常优秀的诊疗软件,能够促进《中医诊断学》实验教学,提高学生的辨证诊疗能力。

R2000WF喷头与摇臂式喷头组合喷灌均匀性的田间试验对比

为了比较Nelson公司生产的R2000WF喷头和相近摇臂式喷头的组合喷灌性能,分别对两种喷头采用正方形布置12m×12m和矩形布置12m×16m条件下的组合喷灌均匀性开展了田间试验研究。结果表明:在工作压力0.20～0.30MPa时,R2000WF喷头和摇臂式喷头的喷灌均匀系数Cu分别为0.78～0.85、0.68～0.83;由单喷头水力性能曲线组合模拟求得的Cu值也表明,在相同工作压力、组合形式及间距条件下,与摇臂式喷头相比,R2000WF喷头具有更高的喷灌均匀性,更适合于低压条件下工作。

不同变形条件的HPS485wf钢动态再结晶仿真

为了揭示HPS485wf钢动态再结晶组织演变行为,在不同的单道次热压缩变形条件下,进行了该钢动态再结晶过程的CA仿真.结果表明:随着变形温度升高,动态再结晶的孕育期缩短、速度加快,平均晶粒尺寸增加;随着应变速率加快,动态再结晶的孕育期延长、速度减慢,平均晶粒尺寸减小.

关于wF(p,r,q)算子类

作为wA(p,r)算子类的一个推广,该文介绍了一类更广泛的算子类即wF(p,r,q)算子类,它包含A(p,r)类而含于F(p,r,q)类之中,进而考虑了该类算子的特征,包含关系,正规性和幂性质等等.