1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析

目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶化;15岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。基因检测显示,患儿WFS1基因纯合移码突变(c.14delC),导致氨基酸移码138位后提前终止(p.T5Mfs*138);父母验证为杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。结论:WS为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。基因检测是确诊WS的重要依据。对于<10岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。本研究新发现1个WFS1基因纯合的移码突变位点,丰富了WFS1基因的突变谱。

改进的WF^(2)Q+动态感知调度策略的设计

随着互联网的快速发展,网络流量增长导致的网络拥塞问题日益严重。为了解决这一问题,研究者提出了各种流量调度算法。其中,改进的最坏情况下公平的加权公平队列(Worst-case Fair Weighted Fair Queueing plus,WF^(2)Q+)算法结合了加权公平队列(Weighted Fair Queueing,WFQ)算法和差额循环调度(Deficit Round Robin,DRR)算法的优点,能够实现公平的带宽分配和低延迟的服务质量。然而,由于网络环境的动态性,传统的WF^(2)Q+算法无法适应网络流量的变化。因此,提出了一种基于动态感知策略的改进WF^(2)Q+算法,以提高网络性能、用户体验及网络流量的管理水平。

凡纳滨对虾白便综合征发生与环境因子、机体免疫酶活性和微生物的相关性

为系统解析凡纳滨对虾白便综合征(white feces syndrome,WFS)的发生与环境因子、微生物因子、宿主免疫力和水体微生物群落组成的关系。实验利用水体理化因子、可培养细菌、对虾机体免疫酶活性以及高通量测序等检测技术对健康与患WFS的池塘养殖凡纳滨对虾进行比较分析。结果显示,与健康组相比,患病池塘的水温、溶解氧(DO)、pH、盐度等水质理化因子波动趋势相似,波动范围分别为26.1~29.0℃、4.26~6.08 mg/L、8.39~8.73和40~49,患病组DO和盐度比健康组高;健康组对虾肝胰腺内可培养细菌和弧菌含量为1.19×10^(5)~7.70×10^(5)和8.8×10^(3)~1.96×10^(4) CFU/g,弧菌占比为2%~16%,患病组对虾肝胰腺内可培养细菌和弧菌含量在3.80×10^(5)~2.51×10^(6)和2.02×10^(5)~1.49×10^(6) CFU/g范围内,比健康组高15~113倍,弧菌占比在55%~70%。碱性磷酸酶(AKP)、酸性磷酸酶(ACP)、溶菌酶(LZM)、超氧化物歧化酶(SOD)和酚氧化酶(PO)活性在健康组内为1.21~5.64、9.17~15.25、3.56~7.43、4.83~6.70及3.10~4.55 U/mg,在患病组内为2.12~5.39、19.22~26.96、19.73~26.85、3.00~4.14及7.76~9.21 U/mg。比较分析表明,WFS的发生与可培养细菌含量、弧菌占比、ACP、LZM、PO的相关性较强。高通量测序分析表明,患病组水体菌群结构的Ace和Chao指数呈一定程度下降趋势,PCoA指数偏离度较高,放线菌门、变形菌门相对丰度降低,拟杆菌门、蓝藻门相对丰度显著升高;RDA关联分析表明,盐度、溶解氧、虾体细菌、虾体弧菌、水体细菌是影响患病对虾水体菌群结构组成的重要因子。相关研究结果为解析养殖生产中对虾WFS发生机制提供数据支撑,并为WFS的临床防控奠定理论基础。

1980—2016年中国北方风蚀气候侵蚀力的变化

随着修订风蚀方程(RWEQ)的提出,采用增加了冻结因子的气候因子(WF)表达风蚀气候侵蚀力更具有科学性和必要性。基于中国北方风蚀区157个气象站1980—2016年的观测数据,逐月计算了各站点气候因子,并探讨了气候因子时空分布变化特征及影响因素。结果表明:①1980—1997年,年气候因子值表现为快速下降,从940.46 kg/m下降到273.03 kg/m;而1998—2016年,年气候因子值表现相对稳定,在139.81~398.85 kg/m范围内波动。②春季气候因子值约占全年63%,其变化也显著高于其它季节,这也是土壤风蚀发生在春季的主要原因。③气候因子的高值区分布在新疆东部、青海西部、40°N以北的内蒙古中西部,这与气压中心和高大山体地形分布有关。

钨丝/锆基非晶复合材料与93W合金弹芯侵彻靶板的损伤特征

为研究钨丝/锆基非晶复合材料(WF/Zr-based bulk metallic glass matrix composite,WF/Zr-MG)及93W合金两种弹芯材料对于45钢靶板的侵彻特征机理与损伤特征,利用上述两种弹芯进行对比开展侵彻试验,在宏观和微观层面对侵彻结果进行分析,其中,宏观定量化表征量采用等效直径进行研究,微观层面利用扫描电镜、光学显微镜、XRD衍射仪与显微维氏硬度仪对靶板的微观形貌、相变及硬度特征进行表征。试验结果表明,WF/Zr-MG弹芯完全贯穿靶板,而93W合金弹芯残留于靶板之中,其等效扩孔直径分别为16.7和18.4 mm,前者较后者低10.18%,WF/Zr-MG弹芯的穿甲能力高于93W合金弹芯。在微观角度,WF/Zr-MG与93W合金弹芯侵彻后弹坑细晶层晶粒长径比分别为4.5和7.3,其维氏硬度HV的峰值分别为249和287,其中高硬度层宽度分别为10.2和8.9 mm。前者对应靶板高硬度层更宽的原因是Zr基非晶合金在侵彻过程中持续释放热量,使其温度影响区较大,因此硬度提升的区域大。侵彻过程中,后者的靶板强度明显高于前者的,其主要原因为WF/Zr-MG弹芯发生屈曲回流,而93W合金弹芯产生蘑菇头现象,使得WF/Zr-MG弹芯对于靶板的挤压变形更小,晶粒拉长效果减弱,硬度峰值提升变小,靶板单位长度的能量损耗小,从而增强WF/Zr-MG复合材料弹芯的穿甲能力。

基于WF的杉木人工林交互式疏伐可视化模拟技术

以湖南攸县黄丰桥国有林场为试验区,以杉木人工林为试验对象,测定林木胸径、树高、冠幅等测树因子及林木位置信息。利用WF技术,在定义林分生长模型、林分结构分析与林分疏伐模型等5种活动的基础上,利用人机交互方式,以图形形式建立了林分生长、林分结构与林分疏伐间交互的可视化工作流模型,实现了林分交互式疏伐可视化模拟。采用GDI+绘图技术与MOGRE渲染引擎技术,实现了林分结构、林分2维状态与林分3维场景的可视化模拟。结果表明:林分生长、林分结构与林分疏伐间的交互关系得到了直观的可视化模拟,此方法面向经营者具有可操作性强的特点。林分疏伐前后的林分结构、2维状态与3维场景得到了形象与逼真的模拟。应用交互式疏伐可视化模拟技术,可实现林分疏伐过程、效果以及林分未来状态的可视化模拟,实现对林分疏伐的实时监管,提高林分疏伐数字化管理水平。

基于GML和WFS及SVG的WebGIS实现框架

异构数据的交互性与客户端显示地图的图形质量问题,是目前W ebG IS技术实现方面比较突出的两个方面,作者在此推荐一种完全基于国际标准的W ebG IS实现框架,它能够很好解决上述W ebG IS技术实现方面的焦点问题。

基于GML的WFS研究与实现

网络要素服务(webfeature services ,WFS)是空间数据互操作的一个重要组成部分,能为不同GIS数据格式提供要素级的交互.基于地理标志语言(geography markup language ,GML)的WFS能够为Web环境下的空间数据互操作技术和空间信息处理互操作技术提供简单而又有效的基本数据访问、要素编辑(包括添加、删除、更新)、要素的组合查询.通过研究开放式GIS联盟(open GIS consortiumInc .,OGC)的标准规范,使用MAPGIS基础平台和.NET编译环境实现WFS,使用XML传输和存储地理信息,其中包括属性和地理要素的几何属性.最后给出了以MAPGIS平台为基础的基于GML的WFS的体系结构和实现方法.WFS只解决了空间数据互操作的一部分,为了更好的进行空间数据互操作,WCS、WCTS的实现是必不可少的.

D-二聚体及vWF因子在急性肾功能衰竭早期检测及临床意义

目的监测血浆D-二聚体(D-dimer,DD)及血管性血友病因子(von willebrand factor,v WF)在早期急性肾功能衰竭(acute renal failure,ARF)中的变化,探讨DD及v WF因子在ARF中的临床意义。方法选择2011年10月—2014年9月我院肾内科和儿科住院患者60例为观察组,同期体检中心健康体检者35例为对照组,比较两组肌酐、尿素氮、DD及v WF因子的水平。结果两组比较,观察组肌酐、尿素氮、DD及v WF因子水平明显高于对照组(P<0.01)。结论早期ARF患者血液呈高凝状态,可激活纤溶系统,凝血功能异常在ARF的形成中起了一定作用。

EAF-LF-VD-WF-CC工艺生产低氮钢技术

综述了用EAF－LF－VD－WF－CC工艺流程生产低氮钢的现状及采取的主要技术措施。降氮措施有：电炉内激烈的碳沸腾、造泡沫渣、EBT出钢及采用DRI，VD炉内真空底吹氩搅拌；保护措施有：LF炉内气氛控制及连铸钢包与中间罐间的长水口加氩气环保护。

激光熔覆与等离子喷焊WF218合金的组织和性能比较

气门密封面激光熔覆的工艺和性能研究较多 ,但激光熔覆的合金组织和性能与现在气门密封面生产应用的等离子喷焊合金的对比数据较少。为了推动激光熔覆技术在气门密封面生产中的应用 ,对目前应用的气门WF2 18合金进行了激光熔覆层与等离子喷焊层的对比研究。通过对同炉气体雾化生产的WF2 18合金粉末分别进行激光熔覆和等离子喷焊 ,对两者合金层研究结果显示 ,激光熔覆合金层更致密、组织更细小、成分更均匀、耐蚀性和耐磨性更好。根据研究数据 ,激光熔覆技术应用于气门密封面生产将进一步提高质量。

补阳还五汤含药血浆和含药血清对氧剥夺大鼠脑微血管内皮细胞分泌NO、vWF、6-keto-PGF1α的影响及与体内实验的比较研究

目的:比较补阳还五汤含药血清和含药血浆对缺氧培养的大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)分泌NO、v WF、6-ketoPGF1α的水平与体内实验真实值的接近程度,为半体内实验选择含药血浆还是含药血清提供参考依据。方法:以氧剥夺BMECs模型为研究对象,观察补阳还五汤含药血浆和含药血清对BMECs条件培养液中一氧化氮(NO)、血管性假血友病因子(v WF)、6-酮-前列腺素1α(6-keto-PGF1α)含量的影响,并与补阳还五汤干预的中动脉阻塞模型大鼠血浆上述指标水平进行比较。结果:结果发现:与空白血浆组合空白血清组比较,补阳还五汤含药血浆和含药血清均能明显降低氧剥夺BMECs条件培养液中v WF的含量,升高NO、6-keto-PGF1α水平,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);含药血浆组v WF、6-keto-PGF1α水平与体内实验的相关系数r分别为0.928和0.933,明显高于含药血清组(r=0.715、0.770,P<0.05),而含药血浆组和含药血清组NO含量与体内实验相关系数分别为0.702、0.759,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:运用半体内实验研究补阳还五汤对脑血管内皮细胞的作用,血浆药理学方法比血清药理学方法可靠。

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查。结果发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X)。先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子。结论本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变。

丹参酮ⅡA磺酸钠注射液治疗脑梗死的疗效及对血清中Fibulin-5、vWF和P-选择素的影响

目的探讨丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对脑梗死患者的临床疗效及其对血清中扣针蛋白(Fibulin)-5、血浆血管性血友病因子(v WF)和P-选择素(P-selectin)的影响。方法 128例脑梗死患者随机分为两组,对照组64例应用常规方法治疗,观察组64例在常规治疗基础上加用丹参酮ⅡA磺酸钠注射液。于治疗前、后应用酶联免疫吸附实验对血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的表达进行检测。结果治疗14 d后,观察组梗死灶和美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分的变化值明显高于对照组。观察组治疗后血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的下降值明显高于对照组。结论丹参酮ⅡA磺酸钠注射液对脑梗死的疗效明显,且能有效下调血清中Fibulin-5、v WF和P-selectin的含量,减少其诱导的相关级联反应,优化内环境。

WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查

目的在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系。方法针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变。结果在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变。结论在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866D/N),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关。

R2000WF喷头与摇臂式喷头水力性能的比较研究

介绍Nelson公司R2000WF喷头的结构组成和工作原理,对R2000WF喷头和相近摇臂式喷头的水力性能进行了比较试验和分析。研究表明：在相同额定工作压力下,R2000WF喷头与摇臂式喷头相比,其流量平均要小13.2%,射程平均增大4.5%,末端水滴直径小,水量分布更均匀。由于其独特的阻尼部件,R2000WF喷头转速慢而稳定,工作可靠,使用寿命较长。R2000WF喷头在0.2-0.25 MPa工作压力下水力性能优于相近摇臂式喷头,完全符合喷灌工程技术规范。

基于WF-net网的工作流仿真技术研究

工作流仿真是解决工作流系统可靠性与安全性的有效技术。与工作流建模相比,工作流仿真还是一个薄弱环节。在研究工作流仿真技术的基础上,提出了一种基于WF-net网,通过建立工作流虚拟运行环境来执行仿真的方法,并构建了一个工作流仿真平台JXWf_Simulation,最后给出了JXWf_Simulation具体实例分析。

基于WF-net的工作流建模技术及应用

工作流系统成功的关键在于向其输入的工作流的质量,因此工作流的建模就显得非常重要。工作流网(WF-net)是由 Petri 网发展起来的一种适用于多种系统的图形化、数学化建模工具。首先它有精确的定义,其次这种形式化体系可以用来反思过程,所以它是一种严格的过程形式化体系。讨论 WF-net 的建模技术,并以办公自动化系统中收文为例说明其应用,并分析其在众多的建模工具中所具有的优势。

WF-net模型到PNML的转换方法研究与实现

Petri网标记语言PNML是一种基于XML的支持不同Petri网工具之间文件交换的标准格式,对于解决不同Petri网变种之间的互操作性问题具有重要意义。工作流网WF-net是用于工作流系统建模和定性、定量分析的重要形式化技术之一。工作重点是将WF-net模型转换为PNML格式。首先,在标准PNML元模型的基础上,通过元素扩展提出WF-net的PNML元模型。然后,依据元模型,提出WF-net模型中各元素到PNML格式的转换规则,包括起始/结束库所转换、四种触发器转换和四种分支/合并结构转换。最后设计并实现了WF-net描述到PNML描述自动转换的工具软件。这些工作为Petri网标准交换格式的制定做了有力的探索。

多版本并发控制的WFS要素更新方法

分析了网络要素服务规范中提供的进程内锁机制在多用户并发提交更新事务过程中存在的缺陷;借助数据库系统中事务并发控制方法,提出了一种基于多版本并发控制的要素更新并发控制方法,来解决WFS服务在多用户并发提交要素更新事务请求中存在的死锁和阻塞式等待问题。针对本文提出的这一方法,对WFS要素更新中增加要素、删除要素和更新要素的并发问题进行实验验证。