Williams综合征的临床特点及诊疗研究进展

Williams综合征(WS)是7号染色体上26~28个基因缺失所致的先天遗传性疾病,是一种罕见的先天遗传性疾病。该病表现为精灵样面容、神经认知功能障碍、精神心理异常、视听功能异常及运动功能障碍,常合并心血管系统疾病、高钙血症、消化系统疾病、泌尿系统疾病。该病临床表现多样,目前WS的确诊需借助基因检测技术,尚无有效的治疗方案,一般通过控制相关并发症延长患者生存期。本文对WS的病因、发病机制、临床表现、合并症、诊断及治疗的研究进展进行综述,以期为相关研究提供参考依据。

Williams综合征儿童的认知语言特点及康复启示

Williams综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,主要与染色体7q11.23位点上包含至少26—28个基因的微缺失相关[1],其主要特征为:心血管异常、特殊面容、婴儿期一过性高钙血症、认知和语言发展不均衡及智力低下等缺陷[2]。

1例Williams综合征患儿的术后护理

总结1例Williams综合征患儿行主动脉瓣上狭窄矫治的术后护理经验。护理重点为:重视术后早期血压的控制与出血的护理,做好气管软化的护理,实施个体化目标导向镇静,尽早实施早期活动,做好出院指导与随访。患儿住院21 d后顺利出院,随访2月余,无气促、心悸、晕厥发作,心功能恢复良好。

Williams综合征诊治进展

Williams综合征是一种少见的伴有心血管畸形及神经发育异常的染色体疾病。该病高危因素较多,临床表现多样,早期发现和早期治疗是关键。该文介绍Williams综合征的遗传特性、产前诊断、产后诊断、相关疾病及成人期表现。

主动脉瓣上狭窄、Williams综合征与弹性蛋白基因

主动脉瓣上狭窄是一种以升主动脉局限性狭窄或弥漫性发育不良为特征的先天性心脏病，若合并多器官功能紊乱则称为Ｗｉｌｉａｍｓ综合征。近年来研究显示，弹性蛋白基因的异常改变与这种血管病变的病理发生学密切相关，并有望藉此发现其诊断和治疗的新途径。

Williams综合征儿童早期运动发育特征

目的 分析Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童的早期运动发育情况,为临床早期干预提供依据。方法 对2018年9月至2021年8月间59例0~24月龄的WS儿童的临床资料进行回顾性分析,其中男40例,女19例。根据Peabody运动发育量表(Peabody Developmental Motor Scale Ⅱ)测试结果,分析不同年龄患儿的运动发育情况。结果 男女儿童月龄和运动商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。<6月龄组、6~<12月龄组、12~<18月龄组和18~24月龄组的粗大运动商分别为94±5、78±11、71±8、63±8,精细运动商分别为94±5、80±10、74±9、65±9,粗大运动商和精细运动商随着月龄增长逐渐下降(P<0.05)。<6月龄组、6~<12月龄组、12~<18月龄组和18~24月龄组的粗大运动发育异常率分别为0%、53%、87%、93%,精细运动发育异常率分别为0%、47%、67%、93%,粗大运动和精细运动发育异常率均随月龄增长而上升(P<0.05)。结论 6个月以内WS儿童未表现出明显的运动能力落后,但随年龄增长其运动能力逐渐降低,运动发育迟缓率逐渐增加。因此必须做好该人群运动能力的随访工作,早期制订干预策略以减少运动发育迟缓的发生。

Williams综合征1例

患儿，男，3个月余，因喂养困难、头喜后仰1个月于2016年6月10日就诊。G4P2（一姐姐，体健；后两胎为人工流产），胎龄39“”周因瘢痕子宫剖宫产出生，出生体质量3．15kg，否认窒息、缺氧、黄疸病史。

Williams综合征听力学表现及其发生机制的研究进展

Williams综合征(WilliamsSyndrome,WS)是由于基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病,该综合征患者普遍存在听力损失但在国内鲜少获得重视。本文从WS患者纯音测听、鼓室图、声反射、耳声发射、脑干听觉诱发电位等听力学测试表现来阐述其听力学特征,从遗传学、噪声保护机制角度解释可能的发生机制,并建议尽早开展WS患者的听力学随访。

Williams综合征婴儿合并先天性心血管疾病的单中心研究

目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果本次研究共纳入110例在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄(130±105)d,随访时间(3.0±2.2)年,其中男性64例,女性46例。99名(99/110,90%)患者合并有先天性心血管畸形,其中最常见的为主动脉瓣上狭窄,其次为外周肺动脉狭窄。在随访期间,主动脉瓣上狭窄处压差基本保持不变,而外周肺动脉狭窄压差可随时间的推移而自发降低从(56±24)mm Hg降至(27±18)mm Hg,P<0.001。18例患者接受了外科手术矫治主动脉瓣上狭窄,压差由术前的(105.17±39.84)mm Hg降至术后7天的(18.42±8.73)mm Hg(P<0.001),其中2名患者术后再发狭窄,1名合并重度双侧心室流出道梗阻患者死亡。结论Williams综合征患者心血管疾病发病率高,主动脉瓣上狭窄和外周肺动脉狭窄为心血管畸形的主要类型,也常合并其他心内畸形。其中主动脉瓣上狭窄严重程度常保持不变,而大部分外周肺动脉狭窄包括重度狭窄均可自发地得到改善。手术治疗Williams综合征合并主动脉瓣上狭窄的疗效满意,但有再狭窄可能。

Williams综合征一例

主动脉瓣上狭窄是指主动脉于瓣上水平的先天性异常,导致主动脉血流受阻的心血管畸形。主动脉瓣上狭窄病人因狭窄程度不同,其临床表现和预后有所不同。

Williams综合征

Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。

Williams综合征的心血管病损7例报告

Williams综合征又名主动脉瓣上狭窄综合征、小精灵脸综合征、高血钙-主动脉瓣上狭窄综合征。本征包括主动脉瓣上狭窄伴特异的面容和智能障碍,由Williams在1961年提出,并为其他作者很快证实而命名之。主动脉瓣上狭窄为先天性各种主动脉狭窄中最少见的类型。

Williams综合征7例及一家系报导

Williams综合征(WS)是一种较少见的遗传性疾病,以心血管畸形尤其是主动脉瓣上狭窄(SAS)、特殊面容、智力障碍和发育不良为特征。国内较少报导。现将近年我们所见的7例(其中3例为同一家族)报导于下。 病例报告 例1,邓××,男,11岁。1岁前发现心脏杂音。3岁发现身体和智力发育低于同龄儿童。1987年因心悸、气促,近6年来每年发作昏厥3—4次入院。身材矮小,体重20公斤。智力迟钝,反应差。前额突出,双眼间距宽、塌鼻梁、唇厚。

主动脉瓣上狭窄及Williams综合征17例报告

本文17例主动脉瓣上狭窄中11例合并肺动脉狭窄,其中9例诊断为Williams综合征,临床表现合并有特殊面容及智力障碍。近年来研究发现,弹性蛋白基因的变异可能导致这种血管病变。由于主动脉瓣上狭窄的病情及预后与血管狭窄程度及是否合并多脏器功能紊乱有关,因而如何尽早确诊、及时治疗则显得至关重要。

Williams综合征心血管造影分析(附11例报告)

目的 探讨Williams综合征(WS)心血管病变造影方法、造影征象及主动脉瓣上狭窄(SVAS)病变分型。方法 WS11,男5例,女6例,年龄1～12岁,平均5.9岁,11例均行升主动脉造影,取左前斜70°或左侧位,8例行肺动脉造影,取半坐卧位;分析11例WS升主动脉造影形态改变、瓣上狭窄程度、类型及肺动脉造影形态改变。结果 全部病例有SVAS,漏斗型7例,发育不良型3例,隔膜型1例,8例有肺动脉干及分支狭窄。结论 SVAS及肺动脉狭窄是WS最常见的心血管病变。

Williams综合征患儿的胆道发育不良

Neonatal hepatitis and biliary hypoplasia are not recognised features of Williams syndrome. A case of Williams syndrome, presenting with neonatal conjugated hyperbilirubinaemia leading to an initial misdiagnosis is reported.

Williams综合征的语言区大脑皮层增厚

据Thompson PM[J Neurosci，2005，25(16)：4146-4158]报道，用MRI绘制Williams综合征(WS)三维大脑皮层地形图，表明语言区大脑皮层增厚且异常。

儿童口腔颅颌面罕见畸形Williams-Beuren综合征的研究进展

Williams-Beuren综合征(WBS,OMIM 194050)是一种与罕见的口腔颅颌面畸形相关的多系统发育异常综合征。该病与7q11.23区域包括弹性蛋白基因在内的部分缺失有关,发病率为1/7500~1/20000,在世界范围内各种族的男女比例相当。常见临床表现为典型的口腔颅颌面部异常、心血管疾病、智力障碍、认知受限、高钙血症等。目前,临床诊断标准对WBS中度适用,还需结合基因检查来确诊。WBS是一种多系统综合性障碍疾病,因此需要多学科协作治疗,主要有医学监测、药物、外科手术、语音语言和行为干预的综合性治疗。由于其常发病于婴幼儿和儿童期,因此本文就儿童WBS的概述、临床表现、诊断和治疗进行综述,以提高医务人员对该综合征的认识。

Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

目的 通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄 (SVAS)患儿中Williams综合征 (WS)的诊断标准。方法 对 2 6例因SVAS就诊的患儿 ,根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分 ,同时观察患儿一般症状 ,并采用荧光原位杂交 (FISH)技术检测WS相关的弹性蛋白(ELN)基因和LIM激酶 1(LIMK1)基因的微缺失情况。结果 2 6例SVAS患儿中 ,WS表现型评分大于4分者 19例 ,均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于 4分者 3例 ,小于 4分者 4例 ,均未检测到相关基因的缺失。结论 SVAS患儿中 ,Lowery的WS表现型评分大于 4分者可诊断为WS ,WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。