Wilson氏病

Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）和非印第安儿童期肝硬化（特发性铜中毒，或简称ＩＣＴ）的致病因素是铜在肝脏内的过量蓄积。第１３号染色体的常染色体隐性基因的一对等位基因是引起Ｗｉｌｓｏｎ氏病的铜蓄积的必要的和充分的条件，减少饮食铜摄入并不能阻止Ｗｉｌｓｏｎ氏病的发展。

Wilson氏病的诊断与治疗

Wilson氏病是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢疾病。测量血清血浆铜蓝蛋白、尿铜排泄、肝铜含量及 KF环检查可作为诊断的依据。有些治疗可以增加尿铜的排泄和减少肠道对铜的吸收。现就对 Wilson氏病的诊断和治疗作一简述。

锌与Wilson氏病

用锌剂治疗１８例Ｗｉｌｓｏｎ氏病患者，８３％的患者获得满意效果，尤以说话不清、流涎、肢体震颤改善较明显，但血清铜氧化酶无明显改善．Ｗｉｌｓｏｎ氏病患者的发锌与正常人对照、治疗前后自身对照均无差异，推测高浓度锌可能通过在肠道阻止铜的吸收和促使内源性铜排出而起到治疗作用，但不能根治Ｗｉｌｓｏｎ氏病．由于锌的毒性小，口服锌剂可作为改善Ｗｉｌｓｏｎ氏病临床症状的治疗方法之一．

肝移植治疗Wilson氏病临床指标观察

目的了解 Wilson 氏病肝移植治疗后各临床指标的变化。方法首先对 Wilson 氏病病人采用药物治疗(青霉胺)3～18个月,后采用肝移植治疗,观察两种治疗后血清铜,铜蓝蛋白及神经系统症状、体征变化。结果发现化疗只能使部分病人病情稳定,血清铜及铜蓝蛋白无变化或继续下降,而肝移植治疗 Wilson 氏病后各临床指标有明显变化。结论肝移植是治疗 Wilson 氏病一种优选方法。

Wilson氏病患者肝移植术后成功妊娠分娩一例

肝移植术后受者妊娠，孕妇和胎儿均存在风险，有时可危及生命安全。我院近期1例Wilson氏病肝移植患者成功妊娠分娩一男婴，报告如下。

中国人D13S31等位点的多态性及其在Wilson‘s病家系中的应用

本文对９０名无亲缘关系的正常中国人进行了Ｄ１３Ｓ３１和Ｄ１３Ｓ２５区域的限制性片段长度多太性分析（ＲＦＬＰ），表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同，但两者各等位片段的频率差异明显，杂合率亦不同。应用上述位点对４个Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）家系进行多位点连锁分析，证实它们可用于ＷＤ的症状前诊断。

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。

肝豆状核变性同时累及脑灰白质的MR影像5例分析

肝豆状核变性又称为Wilson氏病．是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其特点是铜代谢异常，导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积。中枢神经系统主要侵犯豆状核、尾状核、丘脑、脑干，极少部分可同时累及脑叶灰白质。现报告5例HLD同时累及脑叶灰白质的MR影像资料．熟悉该病的特殊MRI表现，有利于患者早期诊断、治疗．改善预后。

肝豆状核变性误诊分析(附9例报告)

肝豆状核变性(HLD又称Wilson氏病)在临床上并不少见。由于本病可累及全身各系统,症状变化多端,容易延误诊断。本文对9例HLD误诊原因分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组9例,男6例,女3例。发病时年龄最小7岁,最大42岁,平均31.5岁。

肝豆状核变性误诊4例临床分析

肝豆状核变性，又称Wilson氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于本病起病隐袭，临床表现复杂，极易误诊。为进一步提高对本病的认识，现将我院1995年2月～2006年6月误诊为其他疾病的4例报告如下。

肝移植成功1例报告

目的：探讨肝移植的围手术期处理。方法：回顾性地总结了我院近期进行的１例肝移植的经验。结果：此例肝豆状核变性（ｗｉｌｓｏｎ氏病）的患者经术前的准备后一般状况明显改善，并成功地进行了肝脏移植手术（经典式），术中未行静脉转流，术后患者恢复良好，现已健康存活七月余。结论：加强围手术期管理是肝移植成功的保证。

改进血清铜蓝蛋白凝胶电泳氧化酶活性盐酸对苯二胺显示法

介绍一种改进的检测血清铜蓝蛋白（ＣＰ）的方法：不连续淀粉——琼脂糖混合凝胶电泳分离ＣＰ，利用其氧化酶活性使盐酸对苯二胺氧化，形成的紫兰色产物沉积于凝胶板上ＣＰ相应位置，可直接观察ＣＰ量的变化。通过对一例Ｗｉｌｓｏｎ氏家族ＣＰ的测定。

中国大陆亲属供体肝移植的临床经验

南京医科大学第一附属医院王学浩教授报告亲属供体肝移植的临床经验。中国大陆1995年施行了第一例亲属供体肝移植（LDLT），到目前为止，其数量已经超过80例，其中该中心施行了48例。回顾性分析48例患者的一些重要临床数据，包括供体术后长期随访、LDLT治疗Wilson氏病、移植物一供体重量比、成人～成人右叶LDLT肝中静脉保留或放弃、急诊LDLT和植入小体积移植物的关键技术。患者1年生存率超过93％，

首选锌盐治疗肝豆状核变性的疗效分析

本文总结以锌盐为道选治疗１０例肝豆状核变性患儿，其结果与首选Ｄ－青霉胺治疗的效果相同，除智力见效极差外，其他临床表现基本上好转。同时实验组和对照组各５例在治疗前和出院前均进行铜氧化酶测定，均有明显的上升，Ｐ值分别都小于０．０５，有显著差异。锌盐比Ｄ－青霉胺具有安全、价廉、毒副作用小的优点，值得推广。

肝纤维化生物标志物的进展概况

乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染在世界范围内的持续性高发及非酒精性脂肪肝（NASH）、脂肪性肝病（NAFLD）和酒精性脂肪性肝炎（ASH）是慢性炎症性肝病导致肝实质破坏和瘢痕组织替代（纤维化）的主要原因。其它少见病因有自身免疫性肝炎、寄生虫感染（如血吸虫病）和遗传性疾病如血色沉着病、α1-抗胰蛋白酶缺乏及Wilson氏病（肝豆状核变性）等。肝纤维化的特征是细胞外基质（ECM）的过度沉积，