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题名先天性牙发育不全WNT6基因突变的新位点
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作者
戴卓
李丽丽
张晓昕
牟永斌
陈斌
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机构
南京大学医学院附属口腔医院
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出处
《口腔疾病防治》
2023年第8期552-558,共7页
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基金
国家自然科学基金(82002865)
江苏省自然科学基金项目(BK20220199)
江苏省重点研发计划(社会发展)项目(BE2020629)。
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文摘
目的探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考。方法通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和MSX1基因双向测序;进行全外显子测序,筛查与牙发育异常相关的其他突变位点,对先证者儿子进行新发现突变位点的Sanger测序;通过模拟测算工具和体外细胞转染实验评估突变对基因表达的影响。结果患者的临床特征是先天性右下颌单侧第一磨牙缺失,第二磨牙为单根,且伴有右下第二前磨牙多生。在PAX9和MSX1基因测序中发现,PAX9基因中c.717C>C/T为同义突变,MSX1基因中c.119C>G为错义突变,Polyphen预测为“良性”。全外显子测序发现WNT6基因的1个全新突变位点,内含子3中的c.637-7 C>A突变,经MAXENT预测,可能影响mRNA的剪切,且先证者及其儿子均携带该突变;细胞转染实验发现,该突变对WNT6基因的mRNA剪切没有影响。结论单核苷酸多态性之间的相互作用可能与先天性牙发育异常相关。
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关键词
牙发育不全
非综合征型
剪切突变
全外显子测序
wnt6基因
PAX9基因
MSX1基因
单核苷酸多态性
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Keywords
tooth agenesis
non⁃syndrome
splicing mutation
whole⁃exome sequencing
wnt6 gene
PAX9 gene
MSX1 gene
single nucleotide polymorphisms
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分类号
R78
[医药卫生—口腔医学]
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题名人WNT6的基因克隆和序列分析
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作者
林媛
吴补领
陆群
周鹏
孙强
韩骅
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机构
第四军医大学口腔医学院
第四军医大学医学遗传学和发育生物学教研室
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出处
《临床口腔医学杂志》
2004年第3期150-151,共2页
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文摘
目的:从人胎盘组织克隆WNT6的全部编码区,测定并分析其基因序列。方法:利用RT-PCR方法,扩增人WNT6基因片段,将基因片段插入pMD18-T载体,限制性内切酶酶切鉴定,测定序列。结果:重组质粒pMD18-T-WNT6酶切鉴定正确,测序结果经Blast分析与GeneBank公布的WNT6基因编码区一致。结论:成功克隆人WNT6编码区基因,为体外表达其活性蛋白奠定了基础。
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关键词
wnt6
基因克隆
基因序列
人胎盘组织
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Keywords
wnt6
gene cloning
sequence analysis
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名鹅皮肤毛囊中WNT6基因mRNA的表达分析
被引量:3
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作者
刘静
孙越
周宇轩
李晟毅
杨薇
隋玉健
孙永峰
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机构
吉林农业大学动物科学技术学院
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出处
《吉林农业大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期210-214,共5页
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基金
吉林省重点科技研发计划项目(20180201034NY)
吉林省中青年科技创新领军人才及团队项目(2020-2022)
+1 种基金
吉林省畜禽品种培育计划项目(2019)
吉林省现代农业产业技术示范推广项目(吉牧201904)。
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文摘
为了探究可能影响毛囊发育的WNT6基因在鹅皮肤毛囊各个生长发育时期是否表达以及毛囊发育状况,试验选择18,35,48,68,88,108日龄6个不同生长时期的卡洛斯鹅和籽鹅,采集背部皮肤,通过组织消化法获得皮肤毛囊并提取总RNA,采用荧光定量PCR的方法计算WNT6基因在皮肤毛囊中的相对表达量,并通过HE染色法观察不同时期毛囊的发育状况及毛囊的不同形态结构。结果表明:WNT6基因在鹅皮肤毛囊的各个生长发育阶段均有表达且表达量有较大差别。在卡洛斯鹅中,WNT6基因在18日龄中相对表达量最高,88日龄相对表达量最低。在籽鹅中,WNT6基因在108日龄中相对表达量最高,88日龄中相对表达量最低。表明WNT6基因在参与鹅的皮肤毛囊生长发育过程中起到一定的促进作用。
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关键词
wnt6基因
毛囊生长
卡洛斯鹅
籽鹅
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Keywords
wnt6 gene
feather follicle growth
Carlos goose
Zi goose
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分类号
S835
[农业科学—畜牧学]
Q786
[生物学—分子生物学]
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