新生儿先天性肾病综合征1例报道并文献复习

目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标。应用二代测序,对遗传病相关的436个基因外显子区进行直接测序,分析先天性肾病综合征相关基因,并利用同样方法检测先证者父母外显子基因突变状态。结果患儿尿常规检测显示大量蛋白尿,尿蛋白(+++),尿潜血(+++),血生化检测显示低蛋白血症、高胆固醇血症,间断给予白蛋白以及维持水电解质平衡治疗,因患儿病情逐渐加重,家长放弃治疗,办理出院。该先证者外显子基因分析显示:WT1基因(NM024426.4) Exon8:c.1301G>A;p.(Arg43His)杂合,可疑致病突变,为新发突变。应用同样方法,对该先证者父母突变位点WT1(NM024426.4)基因c.1301进行检测,均未检测到特定位点的基因突变,结合先证者父母基因测序结果,不能排除先证者携带嵌合型突变可能。结论 WT1基因的(NM024426.4)Exon8:c.1301G>A;p.(Arg43His)杂合突变是引起新生儿先天性肾病综合征的原因。对既往有死胎、死产以及不良孕史的孕妇,应在产前基因诊断采用孕20周羊水细胞基因组DNA检测胎儿突变情况,以避免类似疾病发生。