Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询

目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变。父母均未检测到突变。结论发现PAX3基因新的致病突变。患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断。

MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征。本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移。患儿及其家系成员均进行基因测序分析。基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970_972del(p.R324del)杂合变异,为新生变异;患儿父母该位点均无变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异。MITF基因c.970_972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点,是导致该患儿患病的致病基因。

伴多种并发症的Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例及文献复习

该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料。患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院。临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症。主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白癜风。同时发现患者患代谢综合征,包括高密度脂蛋白缺乏、高血压病1级(极高危组)及糖尿病性酮症酸中毒、糖尿病性周围神经病变、糖尿病性肾病(G2A1期)、糖尿病性周围血管病变。此外,该患者还患有低蛋白血症、锁骨下动脉斑块、颈总动脉斑块、抑郁状态和骨质疏松等多种并发症,患者被临床诊断为Ⅰ型自身免疫性多内分泌综合征。患者经住院期间综合治疗恢复良好,出院后继续服药。

肩袖损伤修复术后并发Ⅰ型复杂性区域疼痛综合征危险因素分析

目的:探讨肩袖损伤修复术后并发Ⅰ型复杂性区域疼痛综合征(CRPS)的危险因素。方法:以2020年1月—2023年10月徐州医科大学附属医院157例肩袖损伤修复手术患者为研究对象,统计患者术后Ⅰ型CRPS发生率,分析肩袖损伤修复术后发生Ⅰ型CRPS的危险因素。结果:13例患者肩袖损伤修复术后并发Ⅰ型CRPS,发生率8.28%。经Logistic回归分析,女性与伤后VAS评分高是肩袖损伤修复术后并发Ⅰ型CRPS的危险因素,肩袖肌腱撕裂程度小是肩袖损伤修复术后并发Ⅰ型CRPS的保护因素。结论:女性及肩袖损伤后疼痛程度高的患者修复术后并发Ⅰ型CRPS的风险大,肩袖撕裂程度也与术后并发Ⅰ型CRPS有关,临床对于此类患者应尽早加强预防及干预,以降低Ⅰ型CRPS发生率。

肾功能联合BNP及血清白蛋白对老年心力衰竭患者并发Ⅰ型心肾综合征的预测作用

目的 探讨肾功能联合B型脑钠肽(BNP)及血清白蛋白(Alb)对老年心力衰竭患者并发Ⅰ型心肾综合征(CRS1)的预测作用。方法 回顾性纳入124例老年心力衰竭患者为研究对象,分为CRS1组(n=49)和非CRS1组(n=49)。比较两组临床、实验室和心脏超声检查资料,分析老年心力衰竭患者发生CRS1的相关危险因素并通过二元Logistic回归明确这些危险因素联合应用的预测效能。结果 同非CRS1组相比,CRS1组合并慢性肾脏病比例、Charlson并发症指数、血肌酐、尿素氮、BNP和糖化血红蛋白均显著升高,而估算的肾小球滤过率(eGFR)和Alb均显著下降(均P<0.05)。合并慢性肾脏病(OR=7.54)、Charlson并发症指数(OR=1.26)、eGFR(OR=0.92)、BNP(OR=1.004)及Alb(OR=0.91)是老年心力衰竭患者发生CRS1的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线结果表明,联合指标鉴别老年心力衰竭患者发生CRS1的AUC为0.88,敏感性为93.9%,特异性为72.0%。结论 联合运用这些危险因素对于评估老年心力衰竭患者并发CRS1具有较高地评估效能。

细银质针结合“靳氏肩三针”治疗卒中后复杂性区域性疼痛综合征I型的临床研究

目的探讨细银质针联合“靳氏肩三针”治疗卒中后复杂性区域性疼痛综合征Ⅰ型(CRPS-Ⅰ型)患者的效果,为临床提供参考。方法选取2020年10月至2023年6月珠海市斗门区侨立中医院收治的60例卒中后CRPS-Ⅰ型患者的临床资料进行回顾性分析,根据治疗方法不同分为对照组和观察组,各30例。对照组患者接受常规针刺治疗,观察组患者接受细银质针疗法结合“靳氏肩三针”治疗。比较两组患者治疗前后视觉模拟量表(VAS)疼痛评分、上肢Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Barthel指数(BI)评分,比较两组患者治疗前后血清降钙素基因相关肽(CGRP)和P物质(SP)水平,比较两组患者临床疗效。结果治疗后,两组患者VAS疼痛评分均降低,且观察组更低,两组患者上肢FMA、BI评分均升高,且观察组均更高(均P<0.05)。治疗后,两组患者的血清SP水平均降低,且观察组低于对照组;两组患者血清CGRP水平均升高,且观察组高于对照组(均P<0.05)。观察组患者整体疗效优于对照组,总有效率高于对照组(P<0.05)。结论细银质针联合“靳氏肩三针”治疗卒中后CRPS-Ⅰ型患者的效果确切,操作简便,具有较高的临床价值。

膏肓穴刺血联合越婢加术汤治疗脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型的疗效观察

目的 观察膏肓穴刺血联合越婢加术汤治疗脑卒中后区域疼痛综合征Ⅰ型(CRPSⅠ)的临床疗效。方法 将76例患者采用随机数字表法分为治疗组与对照组。对照组采用膏肓放血,治疗组采用膏肓穴刺血联合越婢加术汤治疗,共治疗28 d。在治疗前、治疗后第28天,对患者进行复杂区域性疼痛综合征严重程度(CSS)评分、手指周径测量、视觉模拟量表(VAS)评分;在第1天、第28天治疗前后进行肩关节活动度的评价。结果 治疗后两组CSS评分均显著降低(P <0.01),组间差异有统计学意义(P <0.01);健患侧手指周径之差,两组均有显著降低(P <0.01),且治疗组优于对照组(P <0.01)。治疗组VAS评分较治疗前显著降低(P <0.05);第1天治疗前后两组肩关节活动度(外展、上举、后伸)较前均有改善(P <0.01);治疗第28天前,治疗组肩关节活动度(外展、上举、后伸)优于对照组(P <0.05)。结论 膏肓放血联合越婢加术汤能有效缓解复杂性区域CRPSI,包括减轻患肢手部肿胀、肩部疼痛,缓解复杂区域性疼痛综合征严重程度,膏肓放血能即刻改善患者肩关节活动度,且联合越婢加术汤有更明显的远期疗效。

视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型患者的疗效分析

目的探讨视听肌电生物反馈训练联合浮针对脑卒中后复杂性区域疼痛综合征Ⅰ型(CRPS-Ⅰ)患者肌肉痉挛情况及血清内皮素-1(ET-1)、降钙素基因相关肽(CGRP)、缓激肽(BK)水平的影响。方法选取2022年1月至12月深圳市龙华区人民医院就诊的50例脑卒中后CRPS-Ⅰ患者,按随机数字表法分为对照组(25例,使用浮针治疗)和观察组(25例,使用视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗),均治疗4周。比较两组患者治疗后临床效果,治疗前后改良Ashworth量表(MAS)评分和Bathel指数(BI)评分及血清ET-1、CGRP、BK水平。结果与对照组比,观察组患者治疗后临床总有效率升高;与治疗前比,治疗后两组患者MAS评分及血清ET-1、BK水平均降低,且观察组患者降低幅度更大,BI评分、血清CGRP水平均升高,且观察组患者升高幅度更大(均P<0.05)。结论视听肌电生物反馈训练联合浮针治疗脑卒中后CRPS-Ⅰ患者,临床效果显著,可有效改善脑部缺氧状态,缓解痉挛,减轻疼痛,同时可提升患者日常生活能力。

健肠Ⅰ号方治疗腹泻型肠易激综合征临床研究

目的:观察健肠Ⅰ号方治疗腹泻型肠易激综合征(diarrheal irritable bowel syndrome, IBS-D)的临床疗效。方法:将96例IBS-D患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组各48例。对照组给予常规西药治疗,观察组给予健肠Ⅰ号方治疗。比较两组患者治疗前后中医证候积分、肠道屏蔽功能[D-乳酸、血清二胺氧化酶(diamine oxidase, DAO)、肠脂肪酸结合蛋白(intestinal fatty acid binding protein, IFABP)]、炎性因子水平[肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,THF-α)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)]、脑肠肽水平[降钙素基因相关肽(calcitonin gene related peptide, CGRP)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)、5-羟色胺3受体(5-hydroxy tryptamine 3-receptor, 5-HT3R)]变化情况。结果:两组患者治疗后中医证候积分低于本组治疗前,且治疗后观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后D-乳酸、DAO、IFABP水平低于本组治疗前,且治疗后观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后TNF-α、IL-6、IL-8水平低于本组治疗前,且治疗后观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后CGRP、ACTH、5-HT3R水平低于本组治疗前,且治疗后观察组低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:健肠Ⅰ号方治疗IBS-D,可改善患者的临床症状和肠道屏蔽功能水平,降低炎性因子水平,同时也可有效调控脑肠肽水平。

Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基,氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。

SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析

目的对1例Waardenburg综合征2型先证者及其家系成员进行基因测序分析,探讨其可能的分子生物学病因,进一步探讨Waardenburg综合征2型的分子遗传学特征。方法对所收集家系进行临床诊断,提取家系成员的外周血DNA,目标基因进行区域捕获测序,扩增的PCR产物酶切后进行测序分析,利用软件及遗传学网站的信息分析数据。结果先证者存在SOX10基因杂合突变c.346C>T(p.Q116X),该突变为无义突变,可能造成蛋白截短体,经家系验证分析,先证者父母该位点均无变异,此变异为新发突变,保守性分析提示具有高度保守性,多个物种氨基酸序列一致。结论 SOX10基因c.346C>T(p.Q116X)在此Waardenburg综合征2型一家系为一新发突变位点,该突变可能造成蛋白截短,进而影响SOX10基因功能,该结果为进一步深入研究Waardenburg综合征,了解SOX10基因功能提供了线索。

Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析

目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用AffymetrixSNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。

甲状腺激素、肌钙蛋白Ⅰ和B型钠尿肽在急性冠状动脉综合征患者中的变化及预后评价

目的观察急性冠状动脉综合征(ACS)患者住院期间甲状腺激素(TH)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)和B型钠尿肽(BNP)水平的变化,探讨其与主要不良心脏事件(MACE)发生的关系。方法随机选取ACS患者120例,按照病型分为ST段抬高型心肌梗死(STEMI)、非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)和不稳定性心绞痛(UA)3个亚组;按照患者住院期间是否再次发生MACE分为发生组[MACE(+)]和未发生组[MACE(-)],分别观察TH、cTnI和BNP水平。结果 NSTEMI组和STEMI组总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平明显低于UA组(P<0.05、P<0.01);NSTEMI组游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平明显低于STEMI组和UA组(P<0.05)。MACE(+)组TT3和FT3水平明显低于MACE(-)组(P<0.01)。STEMI组、NSTEMI组cTnI水平明显高于UA组(P<0.01),NSTEMI组高于STEMI组(P<0.05),但在MACE(+)和MACE(-)组之间差异无统计学意义(P>0.05)。促甲状腺激素(TSH)、总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)和BNP水平在STEMI、NSTEMI和UA 3组间以及MACE(+)和MACE(-)组间差异均无统计学意义(P>0.05)。MACE(+)组cTnI、BNP阳性率与MACE(-)组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACS患者住院期间出现低TT3和FT3水平易发生MACE;cTnI和BNP对ACS患者住院期间发生MACE无提示意义,有待于进一步研究和探讨。

特利加压素联合白蛋白治疗Ⅰ型肝肾综合征的疗效和安全性的评价

目的评价特利加压素联合白蛋白治疗肝肾综合征(hepato-renal syndrome,HRS)Ⅰ型的疗效与安全性。方法选定HRS和特利加压素和(或)白蛋白作为主题词,应用计算机检索MEDLINE、EMBASE和中国生物医学文献光盘数据库以及中国期刊全文数据库等有关临床随机对照研究(RCTs),以Cochrane协作网提供RevMan 5.0软件分析缓解率、死亡率和不良反应发生率等评价指标。结果在4 412篇文献中,筛选出6篇符合标准的研究用作分析;治疗14天统计,特利加压素联合白蛋白组治疗Ⅰ型HRS,缓解率显著高于单独应用白蛋白组(48.1%vs 13.3%;RR=3.51;95%CI=2.10～5.86;P<0.000 01);联合治疗组总死亡率较单独用药组显著降低(55.2%vs 73.6%;RR=0.75;95%CI=0.60～0.94;P=0.01);但联合用药组心律失常、痉挛性腹痛或肠缺血、胸痛、支气管痉挛和外周局部缺血等不良反应的发生率显著高于单独应用白蛋白治疗组(36.8%vs 0;RR=15;95%CI=2.08～108.06;P=0.007)。结论特利加压素联合白蛋白治疗可以显著提高Ⅰ型肝肾综合征的缓解率、减低死亡率,优于单独使用白蛋白,但良性心律失常等不良反应可能增多。

Ⅰ型Mirizzi综合征的腹腔镜治疗

目的 :探讨腹腔镜治疗Ⅰ型Mirizzi综合征的手术方法及疗效。方法 :回顾分析腹腔镜胆囊切除(LC)术治疗Ⅰ型Mirizzi综合征 6例的临床资料。结果 :6例中 4例行胆囊切除术 ,2例行大部胆囊切除术 ,均获成功。结论 :在腹腔镜下采取不同手术方式和耐心细致的操作可顺利处理Ⅰ型Mirizzi综合征。

水疗Ⅰ号方生态水疗法治疗腹泻型肠易激综合征疗效观察

目的:观察水疗Ⅰ号方生态水疗法治疗腹泻型肠易激综合征的临床疗效。方法:将肠易激综合征腹泻型患者70例随机分为治疗组和对照组,治疗组采用水疗Ⅰ号方生态水疗法;对照组口服复方谷氨酰胺肠溶胶囊和思密达。结果:治疗组疗效优于对照组(P<0.01)。结论:水疗Ⅰ号方生态水疗法用于治疗肠易激综合征有良好疗效。

B型钠尿肽、心肌肌钙蛋白Ⅰ和高敏C反应蛋白在急性冠状动脉综合征中联合应用的研究

目的探讨B型钠尿肽(BNP)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)三者的联合应用对于评估急性冠状动脉综合征(ACS)患者不良心血管事件(MACE)发生及预后的价值。方法检测131例ACS患者血浆BNP、hs-CRP及cTnⅠ水平,并对出院患者随访1年,将其分为MACE发生组[MACE(+)]与未发生组[MACE(-)],观察3项指标与MACE发生的关系。按3项指标不同升高数将患者分为0、1、2和3个指标升高4组,用Kaplan-Meier法做生存曲线分析,以了解指标升高数与生存率的关系。并对患者年龄、性别、左室射血分数(LVEF)、是否吸烟、糖尿病、高血压、高血脂等因素做多因素Cox比例风险回归模型分析。结果131例ACS患者中,随访1年内MACE(+)患者BNP、hs-CRP水平显著高于MACE(-)的患者(P<0.01);cTnⅠ阳性率在MACE(+)和MACE(-)间无差异。按指标不同升高数分组的4组其生存曲线间生存率的差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Cox比例风险模型发现LVEF[P=0.004,比值比(OR)=0.939]与hs-CRP(P=0.012,OR=1.026)是患者预后生存的危险因素。结论BNP、hs-CRP与ACS患者1年内MACE发生有关,而cTnⅠ阳性率与MACE发生无关。3个指标升高数目不同的4组ACS患者间生存率不同,因此三者联合检测对ACS患者1年内MACE的发生与否及1年内的生存率的评估有更好的预测价值。

糖Ⅰ号协定方对2型糖尿病合并代谢综合征脾肾气虚证的疗效及对血清脂联素和肿瘤坏死因子-α水平的影响

目的探讨糖Ⅰ号协定方对2型糖尿病合并代谢综合征脾肾气虚证的疗效及对血清脂联素(ADP)和肿瘤坏死因子(TNF)-α水平的影响。方法选取2017年3月-2020年1月收治2型糖尿病合并代谢综合征患者96例,按随机数字表法分为观察组和对照组,各48例。两组患者均给予常规治疗;对照组给予阿托伐他汀钙片,1次/d,每次1片;观察组在对照组基础上给予糖Ⅰ号协定方治疗,1剂/d,2次/d。两组连续治疗12周。比较两组患者的体质量指数、腰臀比、血糖、血脂以及血清ADP和TNF-α水平。结果治疗后,观察组患者的体质量指数和腰臀比明显降低,且明显低于对照组(P<0.01);观察组患者治疗后空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、餐后2 h血糖(2h PPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显低于对照组(P<0.01);观察组治疗后甘油三酯水平(TG)明显低于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于对照组(P<0.01);治疗后,观察组患者血清ADP水平明显高于对照组,TNF-α显著低于对照组(P<0.01)。结论糖Ⅰ号协定方能有效改善2型糖尿病合并代谢综合征脾肾气虚证患者的体质量、血糖及血脂水平,可能与其调节血清ADP和TNF-α水平有关。

SREBP1在多囊卵巢综合征和Ⅰ型子宫内膜癌中的表达及意义

目的检测固醇调节元件结合蛋白1(SREBP1)在多囊卵巢综合征(PCOS)和Ⅰ型子宫内膜癌(EC)患者中的表达情况,探究其与脂代谢之间的关系。方法选取2015年10月至2017年7月在我院妇产科诊治的Ⅰ型EC患者41例、PCOS患者47例为研究对象,选取同期45例正常女性体检者作为对照。对所有受试者行诊刮术进行组织病理学检查,对受试者临床资料和生化参数进行分析。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清SREBP1含量,并分析SREBP1含量与PCOS患者和Ⅰ型EC患者脂代谢参数相关性。结果对照组、PCOS组和EC组血清SREBP1水平逐渐升高,两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ型EC组WHR、BMI、TG、TC、LDL-C、HOMA-IR水平高于PCOS组和对照组(P<0.05),HDL-C水平低于PCOS组和对照组(P<0.05);PCOS组WHR、BMI、TG、TC、LDL-C、HOMA-IR水平均高于对照组,HDL-C水平低于对照组(P<0.05)。血清SREBP1含量与PCOS患者BMI、WHR、TG、LDL-C、HOMA-IR水平呈正相关(P<0.05),与Ⅰ型EC患者BMI、WHR、TG、HOMA-IR水平呈正相关(P<0.05)。Logistics多因素回归分析表明,血清SREBP1水平是影响患者PCOS和Ⅰ型EC发病的危险因素(OR=1.327,95%CI 1.025~1.718,P<0.05;OR=2.723,95%CI 1.017~7.219,P<0.05)。结论 SREBP1在PCOS患者和Ⅰ型EC患者血清中含量增加,与PCOS患者和EC患者WHR、BMI、TG、HOMA-IR水平呈正相关,影响PCOS和Ⅰ型EC的发病风险。