Dandy-Walker综合征临床分析

该文回顾性分析了6例Dandy-Walker综合征的病例资料,包括临床表现及MRI表现。在这6例Dandy-Walker综合征患者中,男4例,女2例,平均年龄12.7岁,平均病程55个月。6例均有头痛,痫性发作5例,其中4例以白天发作全身强直-阵挛发作或复杂部分性发作继发全身强直-阵挛发作,另一例夜间睡眠时发作为强直-阵挛。6例患者智力发育均落后于同龄人,且均有小脑性共济失调症状。MRI表现为后颅窝囊性扩大与不同程度扩大的四脑室相通、脑室积水及小脑蚓部的缺如或发育不良、胼胝体发育不良、巨脑回等。

Dandy-Walker综合征并外周血象三系减少1例报道并文献复习

Dandy—Walker综合征（Dandy—Walker Syndrome，DWS）是中枢神经系统的一种罕见变异，占先天性脑积水患儿的1％-4％。本例患者表现为外周血象三系减少，未对该病引起足够重视。现结合文献报道如下，希望能提高对本病的认识。

12例Dandy-Walker综合征的临床CT与MRI分析

目的分析Dandy-Walker综合征的临床及CT与MRI影像特征。方法采用CT与MRI常规扫描,对12例Dandy-Walker综合征的临床表现、CT与MRI征象进行回顾性分析;结果12例Dan-dy-Walker综合征的CT与MRI表现归纳为①小脑蚓部缺失,小脑半球发育不良、完全分离,分离的小脑半球可以不对称;②第四脑室呈囊状、扇形、三角形显著扩张或后颅窝巨大囊状阴影与第四脑室相通;③窦汇异常抬高,越过人字缝/天幕抬高;④幕上脑室对称性扩张,脑积水。结论对Dandy-Walker综合征的诊断,CT扫描能够显示后颅凹及天幕上下脑的形态与结构,其CT表现具特征性;MRI可多平面扫描,无骨质伪影,显示后颅凹优于CT,在矢状面上可显示小脑、第四脑室、导水管、后颅凹囊肿以及与天幕的关系。CT与MRI扫描对Dandy-Walker综合征能够做出定性诊断,是术前诊断的主要依据,检查无痛苦,有重要的诊断和鉴别诊断价值。

表现为脑性瘫痪的Dandy-Walker综合征1例

Dandy-Walker综合征较为罕见, 仅占脑积水患儿的1%～3‰。本例患者表现为精神运动发育迟滞, 长期被误诊。现结合文献报告如下, 希望能提高对本病的认识。

胎儿Dandy—Walker综合征超声诊断与尸检病理对照研究

Dandy Walker综合征是一组主要影响小脑及其毗邻结构的先天性中枢神经系统畸形，包括扩张的第四脑室、小脑蚓部发育不良、小脑蚓部的旋转以及小脑幕和横窦位置的上抬。目前超声是产前诊断Dandy-Walker综合征首选的影像学方法。

Walker—Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析

目的分析1例临床诊断为Walker—Warburg综合征（WWS）患儿的临床及遗传学特征。方法收集该例患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POM1、POMT2、POMGnT1、胀州、州矾P基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。结果该患儿自幼智力运动发育落后，肌力、肌张力低下，早期出现关节挛缩，肌酸激酶中度升高，眼科检查疑诊青光眼，头颅核磁共振示侧脑室扩大，小脑、脑干发育不良，胼胝体发育不良，小脑囊肿，临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑畸形。进一步基因检测示患儿POMT1基因第5外显子发生了C．313C〉T，P．Arg105Cys的错义突变，来自其父亲，第20外显子发生了e．2208delG，P．Trp736X的移码突变，来自其母亲。该患儿的2个突变均为已报道致病突变。结论通过分子遗传学分析发现该患儿为POMT1基因的复合杂合突变，其突变基因分别来自其父母，符合WWS常染色体隐性遗传的特点，从基因水平可诊断为WWS，可为家庭提供遗传咨询和产前诊断。