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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测 被引量:8
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作者 徐哲 杨勇 +3 位作者 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期210-212,共3页
鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(... 鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。 展开更多
关键词 单纯型大疱性表皮松解症 weber-cockayne亚型 家系 角蛋白5 基因突变 检测
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单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型两家系 被引量:1
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作者 李冠群 王玮蓁 +1 位作者 董慧婷 朱学骏 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第1期92-93,共2页
1 临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双... 1 临床资料家系1来自河南新乡。先证者男,67岁,出生不久即在手足部位发生大疱、糜烂和结痂。皮损有时尚波及腹股沟、臀、窝和肘窝等部位,常因热、摩擦、行走和劳动诱发或加重。家族中连续5代发病,其中患者13人,具以下特点:(1)患者双亲之一患病;(2)患者子女中发病者约占... 展开更多
关键词 大疱性 表皮松解症 W-C亚型 家系
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单纯性大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系调查
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作者 葛小鹏 魏羽佳 +2 位作者 宋守荣 张超 廖跃 《贵阳医学院学报》 CAS 2006年第5期489-490,共2页
关键词 表皮松解 大疱性 系谱 遗传性疾病 先天性 Weber-Cocayne亚型
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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
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作者 黄一锦 赵小燕 +4 位作者 赵岩 林粼 张益珠 张启国 吴泳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期809-810,共2页
单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex.EBS,MIM131800)是一种较为少见的遗传性皮肤病,呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型,即Weber.Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明,EBS... 单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex.EBS,MIM131800)是一种较为少见的遗传性皮肤病,呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型,即Weber.Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明,EBS发病为角蛋白5(KRT5)基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测,并经限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析予以证实。 展开更多
关键词 weber-cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变 Dowling-Meara亚型 限制性内切酶片段长度多态性 家系 常染色体显性遗传 遗传性皮肤病
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B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究
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作者 王立萍 于晓梅 +4 位作者 李书杰 李希 冀宝军 李新菊 孙福廷 《中国输血杂志》 CAS 2024年第3期344-347,共4页
目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变... 目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。 展开更多
关键词 B亚型 新等位基因 基因序列分析 血清学 疑难血型
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广西H9N2亚型禽流感病毒疫苗候选株的筛选
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作者 李孟 谢芝勋 +7 位作者 李丹 徐倩 罗思思 张民秀 谢丽基 黄超 沈前程 黄娇玲 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期243-252,共10页
【目的】筛选出免疫原性更优的H9N2亚型禽流感病毒(AIV)疫苗候选株用于新型疫苗研发,为加强对H9N2亚型AIV的防控提供技术支持。【方法】以2000—2020年广西地区分离获得的36株H9N2亚型AIV分离株为试验材料,依据HA基因遗传进化分析选择1... 【目的】筛选出免疫原性更优的H9N2亚型禽流感病毒(AIV)疫苗候选株用于新型疫苗研发,为加强对H9N2亚型AIV的防控提供技术支持。【方法】以2000—2020年广西地区分离获得的36株H9N2亚型AIV分离株为试验材料,依据HA基因遗传进化分析选择12株不同年份、不同地域及不同宿主来源的H9N2亚型AIV代表株,与目前使用的商品化H9亚型AIV疫苗株(SS株)进行交叉血凝抑制试验(HI)及抗原性分析,根据抗原分析结果选择其中具有不同抗原差异的代表株制备油乳剂灭活疫苗,并分别与商品化H9亚型AIV疫苗(SS株)进行交叉免疫保护试验。【结果】在36株H9N2亚型AIV广西分离株中有31株属于Y280-Like(9.4.1),其中26株属于分支I、5株属于分支II,另外5株属于G1-Like(h9.4.1),与我国常用疫苗株分属于不同进化分支。12株H9N2亚型AIV广西代表性分离株灭活后的HA效价≥7 log2,病毒灭活效果良好,可用于制备油乳剂灭活疫苗,且制备的油乳剂灭活疫苗稳定性和安全性良好。根据交互HI抗体滴度计算出各毒株间的抗原相关值(R),结果发现A/chicken/Guangxi/C227/2015(H9N2)株(简称C227株)与其他毒株的抗原性无明显差异,对应的R在0.72~0.93间波动;疫苗交叉保护试验结果也表明,C227株制备的油乳剂灭活疫苗对不同毒株的免疫保护率均高于80%,且免疫保护效果优于A/chicken/Guangxi/CX/2013(H9N2)株(简称CX13株),说明C227株更适合作为H9N2亚型AIV灭活疫苗的候选株。【结论】基于抗原性分析和免疫原性测定筛选出的A/chicken/Guangxi/C227/2015(H9N2)株对广西地区绝大部分H9N2亚型AIV流行株的免疫保护效果良好,可作为疫苗候选株用于研制新型H9N2亚型AIV疫苗。 展开更多
关键词 禽流感病毒(AIV) H9N2亚型 油乳灭活疫苗 抗原相关性 疫苗交叉保护
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ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析
7
作者 黄颖 胡思群 +1 位作者 温郑静 林甲进 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第3期233-235,共3页
目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无... 目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。 展开更多
关键词 ABO血型 A_(2)亚型 基因突变
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卵巢微乳头亚型浆液性交界性肿瘤临床病理与分子特征分析
8
作者 宋芳 陈汝蕾 +1 位作者 马晓婷 吕京澴 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期255-260,共6页
目的探讨卵巢微乳头亚型浆液性交界性肿瘤(micropapillary serous borderline tumor,MSBT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断、治疗和预后。方法收集14例卵巢MSBT的临床资料,采用免疫组化EnVision法染色分析IMP3的表达,运... 目的探讨卵巢微乳头亚型浆液性交界性肿瘤(micropapillary serous borderline tumor,MSBT)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断、治疗和预后。方法收集14例卵巢MSBT的临床资料,采用免疫组化EnVision法染色分析IMP3的表达,运用qRT-PCR法和Sanger测序法检测BRAF和KRAS的基因突变,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患者年龄27~56岁,平均41.7岁;9例为双侧卵巢肿物;11例术前血清CA125值升高。肿瘤切面呈囊实性,伴囊内乳头状物。14例卵巢MSBT均呈乳头状结构,特征性的细长微乳头直接从囊壁或大的无分支乳头上发散出来,乳头长宽比>5,乳头被覆细胞呈立方至多角形,轻-中度异型性,微乳头区范围均>5 mm。5例伴微浸润;6例伴腹膜非浸润性种植;5例伴腹水均可见异型肿瘤细胞;3例伴淋巴结受累;9例伴砂粒体。免疫表型:ER、PR、CA125、CK7和WT-1均呈阳性,p53野生型,HER2、IMP3均阴性,Ki67增殖指数为5%~30%。分子病理学特征:14例中KRAS基因突变3例(3/14,21.4%),突变位点分别为G12C、G12D和Q70(无义突变);BRAF V600E均未突变;BRAF T559I突变1例(1/14,7.1%)。7例患者行根治性手术,另7例患者行保守性手术,术后均未经特殊治疗。随访时间1~12年,14例患者中5例有复发。结论MSBT形态学特殊,多双侧发病,易伴腹膜种植,易复发,诊断时应与经典型卵巢浆液性交界性肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 浆液性交界性肿瘤 微乳头亚型 KRAS突变 BRAF突变
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利用三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型
9
作者 崔文燕 刘金华 付威义 《临床输血与检验》 CAS 2024年第2期262-266,共5页
目的利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点。方法ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序。利用PacBio三代技术对先证... 目的利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点。方法ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序。利用PacBio三代技术对先证者及其子女的3例样本进行ABO基因全长单体型分析。结果先证者血清学表型为Bel亚型,测序技术鉴定ABO基因序列第7外显子存在c.586T>C位点突变,三代测序单体型鉴定先证者ABO基因型为ABO^(*)BEL(c.586T>C)/O01.02,其长子和长女基因型为:ABO^(*)A1.02/BEL(c.586T>C)、ABO^(*)B.01/BEL(c.586T>C)。结论c.586T>C位点突变是导致本例Bel的分子基础,PacBio三代测序技术能够精准鉴定ABO亚型单体型。 展开更多
关键词 Bel亚型 血型血清学 分子机制 单体型鉴定 PacBio三代测序技术
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MRI平扫及增强扫描对肾癌病理亚型的鉴别价值分析
10
作者 张尧 张彬 《中国医学工程》 2024年第2期74-79,共6页
目的分析MRI平扫及增强扫描对肾癌病理亚型的鉴别价值。方法回顾性分析2017年2月至2023年4月安阳市人民医院收治的114例肾癌患者的临床资料,所有患者均经病理检查证实为肾癌且治疗前均接受过磁共振成像(MRI)平扫及增强扫描。比较各病理... 目的分析MRI平扫及增强扫描对肾癌病理亚型的鉴别价值。方法回顾性分析2017年2月至2023年4月安阳市人民医院收治的114例肾癌患者的临床资料,所有患者均经病理检查证实为肾癌且治疗前均接受过磁共振成像(MRI)平扫及增强扫描。比较各病理亚型肾癌患者MRI平扫及增强扫描表现,并以病理结果为“金标准”,评价MRI平扫及增强扫描在肾癌病理亚型中的鉴别价值。结果pRCC和cRCC患者ADC值低于ccRCC患者(P<0.05);cRCC患者T1WI和T2WI平扫低、等信号占比高于ccRCC和pRCC患者(P<0.05),混杂信号占比低于ccRCC和pRCC患者(P<0.05)。pRCC和cRCC患者不均匀强化占比低于ccRCC患者(P<0.05),且cRCC患者不均匀强化占比低于pRCC患者(P<0.05);不同病理亚型强化程度分布差异有统计学意义(P<0.05),ccRCC以重度强化为主,pRCC以轻中度强化为主,cRCC均为轻度强化患者;pRCC和cRCC患者皮质期、实质期、延迟期信号强度变化均低于ccRCC患者(P<0.05),且pRCC患者以上各期信号强度变化均低于cRCC患者(P<0.05)。MRI平扫及增强扫描联合鉴别ccRCC的灵敏度、准确度均高于单项鉴别(P<0.05);MRI平扫及增强扫描联合鉴别pRCC的特异度、准确度均高于单项鉴别(P<0.05),灵敏度高于MRI平扫单项鉴别(P<0.05);MRI平扫及增强扫描联合鉴别cRCC准确度高于单项鉴别(P<0.05)。结论不同病理亚型肾癌患者的MRI平扫及增强扫描表现存在差异,且MRI平扫及增强扫描联合鉴别肾癌病理亚型的价值较高。 展开更多
关键词 肾癌 磁共振成像 平扫 增强扫描 病理亚型 鉴别价值
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H3亚型禽流感病毒荧光定量RT-PCR检测方法的建立与应用
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作者 毛秋艳 周淑宁 +9 位作者 刘朔 彭程 尹馨 张雅馨 周婉婷 李金平 侯广宇 蒋文明 宋厚辉 刘华雷 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期1137-1146,共10页
H3亚型禽流感病毒(avian influenza virus,AIV)感染宿主广泛,具备跨物种传播的能力,不但造成了家禽的发病,还导致了多起人感染病例,具有重要的公共卫生意义。因此,有必要建立一种快速灵敏的H3亚型AIV的检测方法。本研究参考了GenBank近... H3亚型禽流感病毒(avian influenza virus,AIV)感染宿主广泛,具备跨物种传播的能力,不但造成了家禽的发病,还导致了多起人感染病例,具有重要的公共卫生意义。因此,有必要建立一种快速灵敏的H3亚型AIV的检测方法。本研究参考了GenBank近年来公开的H3亚型AIV HA基因序列,在保守区域设计一对特异性引物和Taq Man探针。通过对反应条件的优化,分别以cRNA阳性标准品和病毒核酸标准品为模板绘制标准曲线,建立了针对H3亚型AIV的荧光定量RT-PCR检测方法,并对其特异性、灵敏性、重复性进行评估。进一步使用实验室攻毒鸡组织样品和临床拭子样品对该方法进行了验证。结果表明,该方法特异性强,与其他亚型AIV和常见禽类病原体均无交叉反应;检测下限分别为1.0×10^(2) copies·μL^(-1)和10^(2) EID 50·0.1 mL^(-1),灵敏度与常规RT-PCR相比提高了10倍;组内和组间变异系数均小于1.5%,重复性较好。动物攻毒临床试验样品和临床拭子样品检测结果显示,该检测方法敏感性高于普通RT-PCR方法,与病毒分离鉴定结果一致,符合率为100%,可用于临床检测。综上,本研究建立的H3亚型AIV荧光定量RT-PCR检测方法具备特异、快速、灵敏等特点,为H3亚型AIV的快速诊断和监测及防控提供一定的技术支持。 展开更多
关键词 禽流感病毒 H3亚型 荧光定量 监测
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杭州市规模化养殖场湖羊芽囊原虫的PCR检测与基因亚型鉴定
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作者 邓朴明 赵慧钢 +6 位作者 余复昌 石团员 孙洪超 周炜 周芷锦 赵爱云 齐萌 《畜牧与饲料科学》 2024年第2期103-108,共6页
[目的]掌握杭州市规模化养殖场中湖羊芽囊原虫的感染情况和基因亚型分布。[方法]从杭州市4个规模化养殖场采集167份湖羊的新鲜粪便样本,提取粪便全基因组DNA;基于小亚基核糖体RNA(SSU rRNA)基因,对粪便DNA样本进行PCR扩增,对阳性产物进... [目的]掌握杭州市规模化养殖场中湖羊芽囊原虫的感染情况和基因亚型分布。[方法]从杭州市4个规模化养殖场采集167份湖羊的新鲜粪便样本,提取粪便全基因组DNA;基于小亚基核糖体RNA(SSU rRNA)基因,对粪便DNA样本进行PCR扩增,对阳性产物进行测序;经序列比对鉴定芽囊原虫基因亚型,构建系统进化树解析其遗传进化关系。[结果]167份样本中,检测出芽囊原虫阳性样本18份,感染率为10.78%(18/167);3个养殖场呈芽囊原虫阳性,感染率依次为21.43%(3/14)、21.21%(14/66)和2.13%(1/47),1个养殖场未检测出芽囊原虫;不同养殖场之间湖羊芽囊原虫的感染率存在极显著(P<0.01)差异。鉴定出7个芽囊原虫基因亚型,分别为ST7(n=1)、ST10(n=9)、ST21(n=3)、ST23(n=1)、ST24(n=2)、ST26(n=1)、ST30(n=1),以ST10亚型为优势感染亚型(9/18,50.00%);基于芽囊原虫SSU rRNA基因的系统进化树分析发现,6种基因亚型序列聚类形成1个大群,其中ST10和ST23聚类形成亚群,ST21、ST26和ST30聚类形成亚群,ST24聚类形成亚群;而ST7聚类形成另外1个群。[结论]杭州市湖羊芽囊原虫感染较常见,其基因亚型存在遗传多样性。研究结果为我国绵羊芽囊原虫的感染情况调查提供了基础数据。 展开更多
关键词 芽囊原虫 检测 鉴定 基因亚型 湖羊
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团头鲂嗅觉受体基因β亚型的进化与表达模式分析
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作者 关素华 黄欣 +2 位作者 刘宁 王卫民 刘寒 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期194-202,共9页
为探索鱼类嗅觉受体基因β亚型(OR-β)与食性的关系,对不同食性的12种鱼类,包括植食性的团头鲂(Megalobrama amblycephala)和草鱼(Ctenopharyngodon idellus),肉食性的半滑舌鳎(Cynoglossus semilae⁃vis)、大西洋鳕(Gadus morhua)、三刺... 为探索鱼类嗅觉受体基因β亚型(OR-β)与食性的关系,对不同食性的12种鱼类,包括植食性的团头鲂(Megalobrama amblycephala)和草鱼(Ctenopharyngodon idellus),肉食性的半滑舌鳎(Cynoglossus semilae⁃vis)、大西洋鳕(Gadus morhua)、三刺鱼(Gasterosteus aculeatus)、大黄鱼(Larimichthys crocea)和褐牙鲆(Parali⁃chthys olivaceus),杂食性的斑马鱼(Danio rerio)、罗非鱼(Oreochromis niloticus)、青鳉(Oryzias latipes)、金线鲃(Sinocyclocheilus grahami)和花斑剑尾鱼(Xiphophorus maculatus)的OR-β在其基因组中的拷贝数和分子进化进行系统分析,并对植食性团头鲂的OR-β在12月龄和24月龄鱼不同组织中的表达模式进行qPCR检测。进化分析结果显示,不同食性鱼类OR-β拷贝数差异较大,植食性团头鲂和草鱼分别有20和14个拷贝,而5种肉食性鱼类基因组中平均仅有1个,杂食性的5种鱼类平均有4个;选择压力分析结果显示,共有19个分支受到正选择,包括9个OR-β基因和10个分支位点,其中团头鲂的OR-β-4和OR-β-14(P<0.01)受到强烈的正选择。此外,团头鲂、草鱼、斑马鱼和金线鲃4种鲤科鱼类的OR-β聚为一支,这一支受到正选择,其中包括团头鲂的9个OR-β基因;qPCR结果显示,在12月龄和24月龄团头鲂的肌肉、嗅囊、脑及嗅球组织中,10个OR-β均在嗅囊中高表达;除OR-β-9和OR-β-10外,其他OR-β在嗅球和脑组织均不表达。以上结果表明,植食性团头鲂的OR-β基因与其他食性鱼类相比发生明显的特异性扩张,且在嗅囊组织中高表达,推测OR-β在团头鲂植食性适应性进化中可能起重要作用。 展开更多
关键词 团头鲂 嗅觉受体β亚型 食性 基因表达
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双能量CT定量参数预测乳腺浸润性导管癌病理分级及乳腺癌分子亚型的研究
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作者 仇莉 赵玉年 +2 位作者 朱倩 刘路路 徐峰 《中国CT和MRI杂志》 2024年第3期100-102,共3页
目的 探讨双能量CT定量参数对乳腺浸润性导管癌(IDC)病理分级及分子亚型的预测价值。方法收集2022年1月至2023年6月在本院经病理证实的63例IDC患者的病例资料。患者均行双能量CT胸部双期增强扫描,将双期能量CT图像导入工作站进行后处理... 目的 探讨双能量CT定量参数对乳腺浸润性导管癌(IDC)病理分级及分子亚型的预测价值。方法收集2022年1月至2023年6月在本院经病理证实的63例IDC患者的病例资料。患者均行双能量CT胸部双期增强扫描,将双期能量CT图像导入工作站进行后处理,记录病灶和主动脉分别在动脉期及静脉期的碘浓度和归一化有效原子序数;在单能谱程序中获得病灶分别在动静脉期40-70kev不同单能级时的CT值。将病灶分为高、低分化组及4种亚型。对比不同分化程度IDC定量参数的差异及定量参数与乳腺癌病理分化程度之间的相关性。采用ROC曲线评价定量参数对不同分化程度病灶的鉴别诊断效能。结果63例IDC患者中,除静脉期λ值外,高分化组与低分化组的各定量参数值均存在显著差异;动脉期中病灶的IC、 SIC、λ、nZeff值与分化程度之间呈正相关;动脉期λ值的ROC曲线下面积最大(0.954),对应敏感度为83.25%,特异度为69.05%。结论 双能量CT定量参数对IDC病理分级及分子亚型具有一定的预测价值,值得在临床上大力推广。 展开更多
关键词 双能CT 乳腺浸润性导管癌 病理分级 分子亚型
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泛凋亡因子在骨质疏松症中的诊断标记物及亚型分析
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作者 丁强 熊波 +6 位作者 刘金富 田照 容向宾 陈立民 陶红成 李豪 曾平 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2024年第28期4505-4510,共6页
背景:研究推测泛凋亡可能参与了骨质疏松的病理过程,但目前尚未有泛凋亡基因在骨质疏松中的相关机制研究。目的:分析泛凋亡调节因子在骨质疏松症发生发展过程中的生物学机制。方法:从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库中获得GSE56815... 背景:研究推测泛凋亡可能参与了骨质疏松的病理过程,但目前尚未有泛凋亡基因在骨质疏松中的相关机制研究。目的:分析泛凋亡调节因子在骨质疏松症发生发展过程中的生物学机制。方法:从Gene Expresion omnibus(GEO)数据库中获得GSE56815数据集,提取泛凋亡基因进行差异分析。通过随机森林树模型筛选泛凋亡关键基因,构建疾病风险预测模型。运用共识聚类算法、单样本基因组富集分析以及免疫浸润分析探讨不同泛凋亡分子亚型间的差异性。通过医学本体信息检索平台Coremine medical数据库预测调节泛凋亡关键基因的中药药物。结果与结论:①基于4个泛凋亡关键基因(CASP1、CASP10、MEFV、TNF),确定了骨质疏松症中的诊断标志物,构建了患病风险预测模型并进行验证;②将骨质疏松患者分为2种不同的泛凋亡亚型(簇A、B和基因簇A、B),且簇B和基因簇B的泛凋亡评分分别高于簇A和基因簇A;③通过Coremine medical数据库预测出人参等能调节泛凋亡关键基因的中药药物。 展开更多
关键词 骨质疏松症 泛凋亡 预测模型 分子亚型 中药预测
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常规超声在鉴别甲状腺乳头状癌经典亚型与高细胞亚型中的应用价值
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作者 李雨涵 李娜 +3 位作者 黄晓峰 袁勇 王娟 李逢生 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第9期1689-1693,共5页
目的:对比分析经典亚型(classic variant,CV)与高细胞型(tall cell variant,TCV)甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的临床和常规超声特征,并构建鉴别两者的诊断模型。方法:回顾性收集2015年06月至2023年10月在西安高新... 目的:对比分析经典亚型(classic variant,CV)与高细胞型(tall cell variant,TCV)甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的临床和常规超声特征,并构建鉴别两者的诊断模型。方法:回顾性收集2015年06月至2023年10月在西安高新医院及西安交通大学附属陕西省肿瘤医院行甲状腺超声检查并获得病理结果的PTC单发结节患者169例(CV PTC 143例,TCV PTC 26例)。比较两种亚型PTC结节的临床及超声特征差异,构建鉴别诊断两者TCV PTC的Logistic回归诊断模型并评价其模型的效能。结果:多因素二元Logistic回归分析显示,微钙化、被膜侵犯、血流丰富、肿瘤最大径>10 mm为诊断TCV PTC的独立危险因素,其对应的风险比值比分别为23.42、89.49、18.88及185.99,P值均<0.05。诊断模型受试者工作曲线下面积为0.97,鉴别诊断TCV PTC与CV PTC的灵敏度、特异度与准确性分别为100%、91.6%、92.9%。结论:常规超声在鉴别CV PTC和TCV PTC中可能具有好的临床应用价值,以常规超声特征建立的临床预测模型可能在PTC患者决策中为临床医师提供一定的指导。 展开更多
关键词 超声检查 甲状腺结节 甲状腺乳头状癌 高细胞亚型 LOGISTIC模型
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青岛某社区老年人肥胖代谢亚型分布构成比及影响因素分析
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作者 肖易辰 于瑶 +1 位作者 胡松 毛拥军 《临床医学进展》 2024年第2期2341-2350,共10页
背景和目的:肥胖会显著增加高血压、糖尿病、心脑血管疾病等患病风险,增加全因死亡风险。不同肥胖代谢亚型所伴有的代谢性疾病指标改变及发生各类疾病的风险不同。体重正常代谢异常(MONW)人群体重指数(BMI)在正常范围内,但有多重代谢性... 背景和目的:肥胖会显著增加高血压、糖尿病、心脑血管疾病等患病风险,增加全因死亡风险。不同肥胖代谢亚型所伴有的代谢性疾病指标改变及发生各类疾病的风险不同。体重正常代谢异常(MONW)人群体重指数(BMI)在正常范围内,但有多重代谢性疾病风险,代谢正常性肥胖(MHO)人群总体体脂水平属于肥胖,但其发生心血管及代谢病的风险却较低,因此针对不同亚型进行相应干预具有一定的临床意义。本研究拟通过探讨青岛某社区老年人群中不同肥胖代谢亚型的流行病学分布特征及其影响因素,为疾病的早期识别和干预提供科学依据。方法:2021年06月至12月,以青岛某社区60岁及以上常住老年人为研究对象开展现场调查,通过问卷调查、体格检查、实验室生化分析等收集相关资料。根据体重指数(BMI)和代谢指标如甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、血压、空腹血糖(FPG)等进行肥胖代谢亚型的分类,分为体重正常代谢正常(MHNW)、体重正常代谢异常(MONW)、代谢正常性肥胖(MHO)、代谢异常性肥胖(MAO)等四组,采用logistic回归分析不同肥胖代谢亚型的影响因素。结果:共纳入10,208例(69.04 ± 6.531岁),其中男性4145例(40.6%),女性6063例(59.3%);MHNW组2965例(29.05%),MONW组4552例(44.59%),MHO组639例(6.26%),MAO组2052例(20.10%)。MHO患病率随年龄增长降低;总人群和女性的MONW患病率随年龄增长升高,男性MONW患病率在70~79岁组达峰,即48.4%。Logistic回归结果表明:相较于MHNW组,MONW组与年龄、性别、吸烟、经常饮酒、适度或剧烈的锻炼相关;MHO组与年龄、性别、吸烟相关。结论:青岛地区老年人群MONW和MHO两种肥胖代谢亚型患病率较高,且具有不同的影响因素。针对该两种亚型制定不同的干预措施,对于老年肥胖高危人群的疾病早期干预、治疗有着重要意义,同时也为卫生决策部门制定老年肥胖的防治策略提供循证科学依据。 展开更多
关键词 老年人 肥胖代谢亚型 代谢综合征(MS) 影响因素
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常规CT征象和直方图参数在肺腺癌不同病理亚型鉴别诊断中的对比研究
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作者 路传文 臧汉杰 +3 位作者 郭浩东 李燕 汪琼 朱建国 《中国CT和MRI杂志》 2024年第4期31-34,共4页
目的比较常规CT征象和直方图参数对腺泡型、非腺泡型肺腺癌的鉴别效能的差异。方法回顾性收集在本院手术的185例患者共195个肺结节,其中腺泡型104个,非腺泡型91个。收集患者的人口学资料、肿瘤标记物。采用单因素分析及二元Logistic回... 目的比较常规CT征象和直方图参数对腺泡型、非腺泡型肺腺癌的鉴别效能的差异。方法回顾性收集在本院手术的185例患者共195个肺结节,其中腺泡型104个,非腺泡型91个。收集患者的人口学资料、肿瘤标记物。采用单因素分析及二元Logistic回归分析建立常规CT征象模型、直方图(HA)模型及二者联合模型,通过曲线下面积(AUC)比较三种模型对鉴别腺泡型、非腺泡型肺腺癌的鉴别效能。结果单因素分析显示,腺泡型中,纯磨玻璃结节的占比低于非腺泡型(P=0.040);腺泡型中,病灶的CT平均值(P=0.023)、CT中位数数值(P=0.027)、紧凑度(P=0.003)、球形度(P=0.013)、熵(P<0.001)高于非腺泡型,病灶的峰度(P<0.001)、偏度(P<0.001)低于非腺泡型。二元Logistic回归分析以及ROC曲线显示联合模型及HA模型较常规CT征象模型具有更高的鉴别效能(AUC:直方图VS常规CT:0.763 VS 0.550,P<0.001;联合模型VS常规CT:0.768 VS 0.550,P<0.001);联合模型较HA模型无统计学差异(联合模型VS直方图:0.768 VS 0.763,P=0.768)。结论HA参数较常规CT征象能够更有效的鉴别腺泡型和非腺泡型肺腺癌。 展开更多
关键词 肺腺癌 病理亚型 计算机体层成像 常规特征 直方图参数
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高危妊娠患者社会心理资源与抑郁症状亚型的关系及护理对策分析
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作者 赵庆生 张长敏 +1 位作者 曹丹凤 张敏 《齐鲁护理杂志》 2024年第8期106-111,共6页
目的:识别高危妊娠患者抑郁症状的亚型并探讨其与不同社会心理资源的关系。方法:采用患者健康问卷、情绪调节量表、正念注意觉知量表、反刍思维量表、领悟社会支持量表对济南市某三级甲等医院住院待产的妊娠患者进行调查,最终将1519例... 目的:识别高危妊娠患者抑郁症状的亚型并探讨其与不同社会心理资源的关系。方法:采用患者健康问卷、情绪调节量表、正念注意觉知量表、反刍思维量表、领悟社会支持量表对济南市某三级甲等医院住院待产的妊娠患者进行调查,最终将1519例高危妊娠患者纳入本研究。采用SPSS 21.0和Mplus 7.4进行统计学分析。结果:高危妊娠患者可分为“低抑郁症状组”“躯体抑郁症状组”“中度抑郁症状组”“高抑郁症状组”4种潜在类别。高度抑郁症状组受教育水平为高中及以下例数高于低抑郁症状组(P=0.023),更不倾向使用认知重评和正念情绪调节策略(P<0.001),更倾向于使用反刍调节策略(P<0.001)。结论:高危妊娠患者抑郁症状存在异质性,且不同抑郁症状亚型在受教育程度、认知重评、正念、反刍情绪调节策略及社会支持方面存在差异。 展开更多
关键词 高危妊娠 抑郁症状亚型 潜在类别分析 心理社会资源 情绪调节策略 社会支持
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D-二聚体水平与晚期非小细胞肺癌血瘀证及其亚型分布的相关性研究
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作者 周河燃 黄挺 +2 位作者 杨雪飞 张志娣 郭俊华 《中国中医药科技》 CAS 2024年第2期191-195,199,共6页
目的:初步探寻晚期肺癌患者D-二聚体水平与中医血瘀证及其亚型的分布规律。方法:收集杭州市中医院、杭州市丁桥医院肿瘤科及胸外科2020年9月—2022年8月住院治疗的晚期非小细胞肺癌患者的中医四诊、血浆D-二聚体等资料,初步探寻此类患... 目的:初步探寻晚期肺癌患者D-二聚体水平与中医血瘀证及其亚型的分布规律。方法:收集杭州市中医院、杭州市丁桥医院肿瘤科及胸外科2020年9月—2022年8月住院治疗的晚期非小细胞肺癌患者的中医四诊、血浆D-二聚体等资料,初步探寻此类患者D-二聚体水平与中医血瘀证及其亚型的分布规律。结果:化疗、靶向治疗前后,D-二聚体正常者血瘀证出现频率分别仅为24.5%、28.6%,D-二聚体升高患者血瘀证出现频率高达87.2%、88.3%;治疗前D-二聚体轻度升高与显著升高两者血瘀证亚型分布相同,出现频率高低依次皆为气虚证、阴虚证、痰浊证、气滞证、血热证,但随着D-二聚体水平升高,痰浊证、气滞证频率则显著增加;化疗后D-二聚体轻度升高与显著升高两者血瘀证亚型分布皆以阴虚证、气滞证、气虚证为主;靶向治疗后D-二聚体轻度升高与显著升高两者血瘀证亚型分布则以阴虚证、血热证、气虚证为主。结论:血瘀证是晚期非小细胞肺癌常见的证候,D-二聚体水平与中医血瘀证密切相关,D-二聚体水平越高,中医血瘀证出现频率亦越高。化疗、靶向治疗不影响患者血瘀证总体证型分布,但影响血瘀证的亚型分布。血瘀证亚型总体分布虚证以气虚证、阴虚证为主,实证以痰浊证、气滞证为主。气虚血瘀证、阴虚血瘀证是贯穿晚期非小细胞肺癌综合治疗的主导证型,但靶向治疗后需重视血热血瘀证;对此开展针对性有效干预,灵活、精准运用活血化瘀疗法。 展开更多
关键词 晚期非小细胞肺癌 血瘀证 血瘀证亚型 D-二聚体 相关性
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