LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭

目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)明确致病基因,并通过Sanger测序法验证检出变异,对检出变异进行生物信息学预测。结果患者存在早老,“小鸟”样面容,脂肪萎缩,皮肤色素沉着,胰岛素抵抗等临床表现和生化异常。全外显子测序结果提示患者LMNA(Lamin A)基因1号外显子上存在一个c.G139T(p.D47Y)杂合错义变异,其父母无该基因突变,为新发突变。多种统计方法预测出该变异会对基因或基因产物造成有害影响。结论结合患者临床表现,LMNA基因c.G139T(p.D47Y)可能为该患者的致病基因,该结果可为患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

由任意多个独立的观察者共享Werner态的纠缠

量子关联共享问题是量子信息理论研究中一个有趣的课题.最近,Srivastava等在[Phys.Rev.A 2022105062413]中证明了存在一类T态,其纠缠可以被任意多个独立观察者共享.通过选择合适的纠缠见证算子和Bob的非锐化测量,本文证明了存在两量子比特纠缠的初始共享Werner态,其纠缠可以被任意多个观察者Bobs和单个观察者Alice共享.

伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

目的探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识。方法报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查。结果各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变。其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征。结论伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究。

Werner综合征小鼠模型在早衰与肿瘤研究中的应用

Werner综合征(Werner syndrome,WS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,一直以来该病作为研究人类早老综合征的典型病例而受到关注。Werner蛋白(WRN)是Werner综合征中突变的核蛋白,最近的生化及遗传学研究证明WRN在DNA复制、DNA损伤修复以及端粒的维持方面起着重要的作用。文章综述了Werner综合征的分子遗传学机理及端粒和WRN在Werner综合征发病中的重要作用。通过双敲除Wrn与端粒酶基因建立的小鼠模型忠实地再现了人类Werner综合征,这种Werner综合征小鼠模型因其同时具有早衰与肿瘤表型而在研究人类肿瘤及衰老的相关性中起到的独特作用。

LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究

Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变，包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代谢异常等。全球目前约有1300余例Werner综合征，多集中在日本，多以皮肤或眼科疾病为首发表现，国内报道少见，尚未见以内分泌相关疾病作为首次就诊原因的病例报道。上海交通大学附属第一人民医院内分泌代谢科收治了1例因糖尿病就诊的非典型Werner综合征患者，现报道如下。

MRI诊断Herlyn-Werner-Wunderlich综合征

目的探讨MRI诊断Herlyn-Werner-Wunderlich综合征(HWWS)的价值。方法回顾性分析10例经手术及病理证实为HWWS患者的MR平扫及增强扫描特征,并对其进行分型。结果 10例患者中,Ⅰ型4例,Ⅱ型3例,Ⅲ型3例。10例患者均合并斜隔侧肾脏缺如。8例为双子宫、双宫颈,2例为完全纵隔子宫。Ⅰ型阴道斜隔完整,隔后腔和同侧宫腔积血;Ⅱ型阴道斜隔瘘口形成,隔后腔与主阴道腔相通;Ⅲ型阴道斜隔完整,无斜隔侧宫颈壁瘘管形成,隔后腔与主阴道腔相通。10例患者中,8例患者术后预后良好;1例患者术后经期腹痛明显,复查MRI提示右侧卵巢子宫内膜异位囊肿;1例患者术后突发下腹痛,复查MRI提示盆腔炎症。结论 MRI可明确诊断HWWS并对其分型,为临床诊疗提供有价值的信息。

1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。

1例Werner综合征并发左足溃疡感染的护理

1临床资料患者,男性,33岁,因消瘦、身高发育停滞19年,视物模糊、声嘶16年,活动后心慌不适、反复双足趾端及左足内踝破溃12年,发热1d入院。入院查体：T37℃,P73次/min,R16次/min,Bp137／100mmHg，身高1．54m，体重26kg，极度消瘦，行步似鸭步，头发稀少，双眼突出，右眼可见云翳物质，完全失明。双手指及足趾关节头膨大，左下肢踝关节内侧及右足第Ⅱ趾上端皮肤破溃。处理：每日予3％双氧水及无菌生理盐水清洗伤口，

避免导映射求逆的变形King-Werner迭代的收敛性

提出了一种避免King Werner迭代格式导映射求逆的迭代算法,并利用优函数证明了其在统一判定条件下的收敛性.

Werner综合征

Werner综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,青春期后开始老化并进行性加重,以短身材、老人外貌、白内障、关节挛缩、提前停经及各种皮肤改变为特征。患者常在20岁左右发病,30岁后广泛出现各种症状和体征,伴发肿瘤,40多岁死亡。迄今为止,全世界约报告1100例,引起了医学家的广泛关注,并指出揭示Werner综合征的发病机理和病理生理过程,对研究人类医学遗传学、肿瘤发生以及人类老化和正常衰老都具有十分重要的意义。

Thiele-Werner型有理插值的分块算法

文章通过调整节点的次序,给出了一种Thiele-Werner型有理插值的分块算法,该算法不但避免了Thiele连分式插值中逆差商元素为∞的情况,而且能使得各个子块上的插值多项式成为一个常数.通过数值例子,验证了其有效性。

用非精确King-werner法求解奇异问题

科学中很多实际工程问题、生物问题最终转化为求解非线性奇异方程,king-werner法因为收敛阶较高、计算量少,成为求解非线性方程的经典迭代法.但在建模过程中,抽象的数学模型和实际问题之间,总存在一定偏差,因此研究用非精确king-werner法求解非线性方程意义更大.在精确的king-werner法中加入摄动项,用来求解奇异问题,给出了迭代格式的收敛性和渐进收敛速率.

基于弱测量的Werner态的量子关联

给出强单边非局域量子失协及弱单边非局域信息亏损的概念,证明强单边非局域量子失协总是大于等于单边非局域量子失协,并研究Werner态的量子关联间序的关系。

Werner配位理论的建立

本文论述了Werner配位理论的建立和实验证据的收集过程,并分析了Werner与Jrgensen论战的原因。

量子三元Werner衍生态的几何失协(英)

量子三元Werner衍生态是由量子三元Werner态经幺正算符作用而生成的态.采用文献(DAKIC B,VEDRAL V,BRUKNER C.Necessary and sufficient condition for nonzero quantum discord[J].Phys Rev Lett,2010,105:190502)定义的几何失协方法,研究量子三元Werner衍生态的量子关联(QC).研究发现:量子三元Werner衍生态GD的解析式显示了衍生态GD的对称性,量子三元Werner态的任何衍生态的GD值都不超过量子三元Werner态的GD值.

用修正的King-Werner方法求解奇异问题

本文利用Hilbert空间几何特征,修正了King-Werner方法来求解奇异问题.在几乎不增加计算量的前提下,使其渐近收敛速率由原来的0.430 2提高到0.300 8.

关于Werner对称模糊二次规划的求解

针对Werner对称模糊二次规划,提出了将容差法与外罚函数法结合起来求解的一种新解法。先用容差法使模糊问题清晰化,然后运用外罚函数法进行求解。最后用数值例子,验证了该方法的可行性。