广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况及其临床、地域和民族分布特点

目的检测广西地区地中海贫血基因Hb Westmead突变情况,并分析其临床、地域及民族分布特点。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测11 523例门诊患者的Hb Westmead基因型,记录Hb Westmead基因突变患者的籍贯和民族等资料。根据基因型检测结果,采用血细胞自动分析仪对αα/αWSα、--SEA/αWSα基因型患者和随机选择的无Hb Westmead基因突变的200例正常人群进行血常规检测。结果 11 523例患者中,检出Hb Westmead基因突变患者281例(2.44%),其中αα/αWSα基因型(即杂合子)193例(68.68%)、--SEA/αWSα基因型(即Hb H病)49例(17.44%)、-α3.7/αWSα基因型23例(8.19%)、-α4.2/αWSα基因型10例(3.56%)、αCSα/αWSα基因型6例(2.13%)。281例Hb Westmead基因突变患者中,分布在南宁46例、百色51例、崇左27例、河池38例、其余地区119例;分布在壮族196例,汉族79例,瑶族、苗族等6例。Hb H病患者、Hb Westmead杂合子患者、正常人群的血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)均依次升高,P均<0.05。结论广西地区有较高的地中海贫血患者Hb Westmead突变基因携带率,主要以杂合子的形式存在;多见于壮族,主要分布在广西中部及西南地区。Hb Westmead杂合子、Hb H病患者的Hb和MCV均降低,Hb H病患者降低更明显。

应用Taqman-MGB探针法检测地中海贫血Hb Westmead突变

目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70～80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。

179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究

目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。

广州地区23例Hb Westmead异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析

目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead（hemoglobin Westmead，HbWS）复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例，男9例，女14例，年龄1～53岁。用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法（high performance liqui dchromatography，HPLC）进行Hb、HbA2和HbF定量检测，用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，并用反向斑点杂交技术检测伊地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血，其中9例为轻度贫血，3例为中度贫血，血红蛋白最低68g／L，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常，血红蛋白分析HbA2均大于3．5％。检出基因型αwsα／αα，βivs-II-654/βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD41-42/4例（17．4％），αwsα／αα，βCD17／βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD28／βn4例（17．4％），αwsα／αα，βCD71-72/βN1例（4．3％），αwsα／αα，βcd71-72／βN1例（4．3％），αwsα／αα，βCD27-28／βN1例（4．3％）,αwsα／αα，βCD41-42/βCD171例（4．3％）-α3.7／αwsα，βCD17/βN1例（4．3％）。结论HbWS杂合子合并G地中海贫血突变时，不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊，需通过基因型分析确诊。

血红蛋白Westmead的基因型与表型分析

目的分析血红蛋白Westmead(HbWS)携带者基因型与表型之间的关系,探讨HbWS对血液学指标的影响规律。方法回顾分析已通过PCR-反向点杂交技术确诊的82例HbWS携带者的血常规和血红蛋白电泳数据。结果 HbWS杂合子表型特征符合静止型α-地中海贫血(α-地贫);HbWS杂合子合并α左缺失或右缺失型突变时,表现出小细胞低色素性贫血的特征,但血液学和血红蛋白电泳改变相对东南亚缺失型地贫表现得更轻微;HbWS杂合子合并东南亚缺失型时,只呈现出轻型α-地贫的表型特征;HbWS杂合子复合β地贫的病例表现为典型的β地贫血液学特征。结论 HbWS杂合子无论是单独存在或合并其它地贫类型时,对表型的影响均表现得轻微。