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广州地区23例Hb Westmead异常血红蛋白复合β-地中海贫血患者的血液学和基因型分析 被引量:14
1
作者 颜绵生 淦鑫 +2 位作者 刘敏 黄彬 钟良英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期598-601,共4页
目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead,HbWS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例,男9... 目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead,HbWS)复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征,以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例,男9例,女14例,年龄1~53岁。用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(high performance liqui dchromatography,HPLC)进行Hb、HbA2和HbF定量检测,用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫,并用反向斑点杂交技术检测伊地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血,其中9例为轻度贫血,3例为中度贫血,血红蛋白最低68g/L,平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常,血红蛋白分析HbA2均大于3.5%。检出基因型αwsα/αα,βivs-II-654/βN5例(21.7%),αwsα/αα,βCD41-42/4例(17.4%),αwsα/αα,βCD17/βN5例(21.7%),αwsα/αα,βCD28/βn4例(17.4%),αwsα/αα,βCD71-72/βN1例(4.3%),αwsα/αα,βcd71-72/βN1例(4.3%),αwsα/αα,βCD27-28/βN1例(4.3%),αwsα/αα,βCD41-42/βCD171例(4.3%)-α3.7/αwsα,βCD17/βN1例(4.3%)。结论HbWS杂合子合并G地中海贫血突变时,不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊,需通过基因型分析确诊。 展开更多
关键词 HB westmead异常血红蛋白 Β-地中海贫血 基因型
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5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析 被引量:2
2
作者 王婵 黄邓高 +4 位作者 冯女 张淑芳 刘海芳 唐小燕 陈扬 《海南医学》 CAS 2024年第4期521-526,共6页
目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地... 目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。 展开更多
关键词 海口 异常血红蛋白 地中海贫血 高通量测序 血液学指标
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血红蛋白及铁蛋白水平与孕期甲状腺功能异常的相关性
3
作者 蔡木科 《医药前沿》 2024年第2期55-57,共3页
目的:探讨血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)水平与孕期甲状腺功能异常的相关性。方法:选取2022年3月—2023年6月于陆丰市妇幼保健院就诊的孕妇180例,根据孕周不同对孕妇进行分组,妊娠早期(孕周<12周)组58例,妊娠中期(孕周12~28周)组65例,妊... 目的:探讨血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)水平与孕期甲状腺功能异常的相关性。方法:选取2022年3月—2023年6月于陆丰市妇幼保健院就诊的孕妇180例,根据孕周不同对孕妇进行分组,妊娠早期(孕周<12周)组58例,妊娠中期(孕周12~28周)组65例,妊娠晚期(孕周>28周)组57例。对三组孕妇血红蛋白(Hb)、铁蛋白(SF)水平与甲状腺功能进行检测并对比分析,利用Pearson相关分析考察Hb、SF与甲状腺功能的相关性。结果:妊娠早期组Hb、SF水平均高于妊娠中期组和妊娠晚期组,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠中期组Hb、SF水平均高于妊娠晚期组,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠早期组游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)水平均高于妊娠中期组和妊娠晚期组,妊娠中期组FT3、FT4水平均高于妊娠晚期组,差异有统计学意义(P<0.05);妊娠早期组促甲状腺激素(TSH)水平低于妊娠中期组和妊娠晚期组,妊娠中期组TSH水平低于妊娠晚期组,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠早期组Hb与FT3、FT4水平呈正相关(P<0.05);妊娠中期组Hb与甲状腺激素水平相关性无统计学意义(P>0.05);妊娠晚期组Hb与FT3水平呈正相关(P<0.05)。妊娠早期组、妊娠中期组SF与甲状腺激素水平相关性无统计学意义(P>0.05);妊娠晚期组SF与FT3、FT4水平呈正相关(P<0.05)。结论:妊娠期女性体内Hb及SF含量与FT3、FT4水平存在一定的相关性,需重视孕妇甲状腺激素水平的检测,以评估其机体的铁储存量,尽量预防缺铁性贫血情况发生。 展开更多
关键词 血红蛋白 蛋白 孕期 甲状腺功能异常
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糖化血红蛋白水平与2型糖尿病患者心脏结构和功能异常的相关性分析
4
作者 田杰 张瑞涛 龚会茹 《医师在线》 2024年第2期31-33,共3页
目的探讨糖化血红蛋白水平与2型糖尿病患者心脏结构和功能异常的相关性。方法选取我院2019年1月~2022年12月收治的102例2型糖尿病患者作为研究对象进行回顾性分析,根据糖化血红蛋白水平不同分为A组(糖化血红蛋白水平≤6.5%)和B组(糖化... 目的探讨糖化血红蛋白水平与2型糖尿病患者心脏结构和功能异常的相关性。方法选取我院2019年1月~2022年12月收治的102例2型糖尿病患者作为研究对象进行回顾性分析,根据糖化血红蛋白水平不同分为A组(糖化血红蛋白水平≤6.5%)和B组(糖化血红蛋白水平>6.5%),各51例。采用超声心动图评价患者心脏结构和功能指标,并采用Pearson相关性分析和Spearman相关性分析评价糖化血红蛋白水平与心脏结构及功能异常的相关性。结果A组IVSTd、LVPWTd、LVESd、LVEDd及LVMW均低于B组(P<0.05);A组E/A、EF、FS均高于B组(P>0.05)。相关性分析结果显示,EF与糖化血红蛋白水平呈负相关(r=-0.193,P=0.021),其他项目与糖化血红蛋白水平均无相关性。结论2型糖尿病患者糖化血红蛋白水平>6.5%时与心脏结构和功能出现异常存在一定的关系,临床应嘱咐患者遵医嘱按时服药控制血糖,以降低心血管疾病的发生率。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 2型糖尿病 心脏结构 功能异常 相关性
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异常血红蛋白81例基因分析 被引量:24
5
作者 莫宗平 张玲 +2 位作者 喻长顺 冯文莉 胡朝晖 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期338-341,共4页
目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、... 目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因检测 突变热点
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异常血红蛋白的筛查及其分子诊断 被引量:13
6
作者 谢建红 汪国庆 +3 位作者 肖奇志 张永良 周玉球 胡利清 《检验医学》 CAS 2016年第1期22-25,共4页
目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q... 目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q-Hb H)、Hb S(2例)、Hb C(2例)、Hb D-Iran(3例)、Hb J-Bangkok(8例)、Hb J-Mexico(2例)。经DNA测序,Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊;2例Hb S中1例为Hb S纯合子,另1例为Hb G-Makassar;3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei,1例为Hb G-Coushatta;2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb,但只能进行"假设性诊断",确诊还需通过分子生物学方法。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 高效液相色谱 DNA测序 筛查 分子诊断
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东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析 被引量:15
7
作者 彭兰芬 汤惠华 +4 位作者 付文金 曾见芬 叶长钦 陈楚填 黄志宏 《检验医学与临床》 CAS 2011年第2期142-144,共3页
目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血... 目的对东莞厚街地区婚前检查、产前检查人群及贫血患者进行血红蛋白(Hb)电泳及基因分型,了解该地区地中海贫血基因携带率、基因类型和异常Hb种类,为Hb分子病的流行病学调查和减少地中海贫血重型患儿出生率提供重要依据。方法采集静脉血液进行血常规分析、Hb电泳、铁蛋白检测筛查,并用Gap-PCR and反向斑点杂交(RDB)法进行基因分型。结果 3 907例成人静脉血标本检出疑似α-地中海贫血453例,经基因诊断为α-地中海贫血328例,基因携带率8.40%;453例疑似α-地中海贫血个体经基因诊断为阴性者116例,联合检测血清铁蛋白,其中107例提示铁蛋白均低于正常参考值,结合血液学参数和临床诊断为缺铁性贫血。检出疑似β-地中海贫血321例,经基因诊断为β-地中海贫血316例,基因携带率8.09%。共检出6种β-地中海贫血基因,其中IVS-Ⅱ-654(C→T)、TATA box-28(A→G)、CD17(A→T)和CD41-42(-TCTT)是东莞地区β-地中海贫血基因的主要类型,共占91.46%,另检出了少见基因型CD14-15(+G)。检出双重杂合子17/βE 1例,IVS-Ⅱ-654/CD41-42 2例,--SEA/IVS--Ⅱ654 1例。检出异常Hb 40例,种类共5种,分别是HbE、HbG、HbK、HbD和HbJ;检出HbG复合α-地中海贫血5例,HbJ复合α-地中海贫血2例。结论东莞地区是地中海贫血高发区,其中α-地中海贫血基因携带率与β-地中海贫血基因携带率相当,β-地中海贫血基因携带率高于广东省其他地区;东莞市人口结构复杂,也是异常Hb病多见地区,所以做好Hb分子病筛查工作有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 血红蛋白 异常
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云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析 被引量:6
8
作者 何建萍 郭薇霞 +5 位作者 唐健 罗胜军 吕梦欣 党峰博 林克勤 杨昭庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第8期932-934,938,共4页
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测... 目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因型 血液学表型
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罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析 被引量:8
9
作者 王继成 郭浩 +4 位作者 黄华洁 袁腾龙 姚翠泽 秦丹卿 杜丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期2028-2032,共5页
目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于... 目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。 展开更多
关键词 Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白 地中海贫血
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冠心病血糖异常患者炎症因子与糖化血红蛋白的关系 被引量:6
10
作者 张元春 罗常有 +2 位作者 尹庆 吴家宽 孙金玲 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期925-928,共4页
目的探讨冠心病血糖异常患者血炎症因子特点及其与糖化血红蛋白的关系。方法对经临床和冠状动脉造影确诊为冠心病的203例患者全部行糖耐量试验,然后按血糖水平分成糖尿病组(68例)、糖调节异常组(80例)及血糖正常组(55例)。分析比较三组... 目的探讨冠心病血糖异常患者血炎症因子特点及其与糖化血红蛋白的关系。方法对经临床和冠状动脉造影确诊为冠心病的203例患者全部行糖耐量试验,然后按血糖水平分成糖尿病组(68例)、糖调节异常组(80例)及血糖正常组(55例)。分析比较三组血白细胞、纤维蛋白原和C反应蛋白水平及其与糖化血红蛋白的关系。结果糖尿病组和糖调节异常组患者血白细胞、纤维蛋白原和C反应蛋白水平均较血糖正常组升高(均P<0.05)。血清糖化血红蛋白水平与血白细胞(R2=0.158 9,P<0.05)、血清C反应蛋白(R2=0.228 5,P<0.05)和纤维蛋白原(R2=0.302 4,P<0.05)水平呈正相关趋势。结论糖尿病和糖调节异常冠心病患者合并更严重的系统性炎症反应。 展开更多
关键词 糖尿病 糖调节异常 炎症因子 糖化血红蛋白 冠心病
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异常血红蛋白病患者血液学表型和基因型分析 被引量:6
11
作者 王也飞 吴蓓颖 +2 位作者 夏文权 陈宁 胡翊群 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1280-1288,共9页
目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛... 目的:探讨14例异常血红蛋白(Hb)病患者的血液学和分子生物学特征,为异常Hb病的筛查提供参考数据。方法:应用高效液相色谱技术检测1 029例样本,采用缺口聚合酶链式反应技术和反向点杂交法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型,对筛查出异常谱峰且常见地中海贫血基因阴性者的样本进行α和β珠蛋白基因DNA测序。结果:检测出14例(1.36%)共10种Hb变异体,分别为1例Hb E复合β-地中海贫血、1例Hb E复合α-地中海贫血、2例Hb G-Taipei、2例Hb Q-Thailand、2例Hb Youngstown、1例Hb Guangzhou-Hangzhou、1例Hb M-Boston、1例Hb G-Siriraj、1例Hb J-Baltimore、1例Hb J-Sicilia、1例Hb Tamano。结论:上海地区异常Hb病的发生存在一定独特性,基因种类较多。除Hb E、Hb Youngstown和Hb M-Boston外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,往往是在合并其他疾病时出现了溶血、贫血等症状。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 高效液相色谱技术 蛋白基因
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云南省异常血红蛋白发生率类型及分布 被引量:7
12
作者 姚莉琴 邹团标 +4 位作者 刘锦桃 周德 高娅 谢妙娟 郭光萍 《基础医学与临床》 CSCD 2018年第10期1434-1437,共4页
目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统... 目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。 展开更多
关键词 儿童 异常血红蛋白 少数民族 流行病学 云南省
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应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白 被引量:12
13
作者 谢建红 张永良 +1 位作者 肖奇志 周玉球 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1473-1476,共4页
目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2... 目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果应用HPLC分析了2 841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例(20.34%),β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为Hb E(17例,其中1例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q(7例,其中1例为Hb Q/Hb H)、Hb S(1例Hb S纯合子和1例Hb S杂合子)、Hb D-Iran(2例)、Hb Manitoba(1例)、Hb J-Bangkok(2例)和Hb C(1例)。结论 HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。 展开更多
关键词 高效液相色谱 Β-地中海贫血 异常血红蛋白 反向斑点杂交
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异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析 被引量:3
14
作者 陈文强 陈萍 +2 位作者 李树全 林伟雄 杨德寨 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第15期1511-1512,共2页
关键词 异常血红蛋白E 地中海贫血 基因型 表现型
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重庆地区34800例育龄期夫妇异常血红蛋白病分析 被引量:13
15
作者 李春莉 杨梅 李秋红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期1316-1320,共5页
目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34800例育龄期... 目的:分析重庆地区育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况。方法:对2015年1月-2018年9月34800例育龄期夫妇进行地中海贫血筛查,利用毛细管电泳进行血红蛋白分析,利用PCR-流式荧光杂交法检测常见α和β地中海贫血基因。结果:34800例育龄期夫妇检出8种异常血红蛋白病200例,检出率为0.57%,其中Hb E检出90例占45.0%;Hb D检出25例,占12.5%;Hb NewYork检出25例,占12.5%;Hb J-bangkok 25例,占12.5%;Hb Q-Thailand 16例,占8.0%;Hb Hope 15例,占7.5%;Hb S 3例,占1.5%;Hb Hasharon 1例,占0.5%;Hb E和Hb Q-Thailand血细胞分析参数显示,平均红细胞体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)低于正常参考范围。结论:重庆地区异常血红蛋白病检出率高于我国平均水平。毛细管电泳可有效地筛查出异常血红蛋白病,对优生优育和提高人口素质具有重要的意义。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 育龄期 地中海贫血筛查
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异常血红蛋白家系的分子诊断 被引量:9
16
作者 林敏 杨立业 +5 位作者 吴教仁 林春萍 黄樾 林芬 郑磊 王前 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第2期83-86,共4页
目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联... 目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果两个家系分别为HbQ-Thailand家系和HbKoln家系。结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中HbKoln家系在中国大陆地区为首次发现。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 HB Q-Thailand HB Koln
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血红蛋白异常对高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响 被引量:3
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作者 凌艳英 邓家德 +1 位作者 张锦华 周小棉 《检验医学与临床》 CAS 2009年第10期748-750,共3页
目的探讨血红蛋白(Hb)异常对高效液相色法谱检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法使用国内常用的硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(PDQ系统)及离子交换层析高效液相色谱法(D-10系统)进行含有不同(梯度)浓度HbF与正常人血液混合的标本的干... 目的探讨血红蛋白(Hb)异常对高效液相色法谱检测糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法使用国内常用的硼酸盐亲和层析高效液相色谱法(PDQ系统)及离子交换层析高效液相色谱法(D-10系统)进行含有不同(梯度)浓度HbF与正常人血液混合的标本的干扰实验及检测40例Hb异常的临床标本中的HbA1c。结果在干扰实验中,D-10系统在HbF在浓度超过40%时,可能无法获得检测结果,当HbF浓度在10%~40%时,结果高于实际值,HbF在浓度低于10%时,结果与实际值相似;PDQ系统在HbF浓度超过40%时,结果可能略低于实际值,HbF浓度低于40%时,可以获得好的结果。在40例Hb异常的临床标本中,D-10系统检测结果明显高于PDQ系统,差异具有统计学意义(P<0.05),其中有5例Hb异常总量超过35%的标本在D-10系统中无法获得检测结果,而PDQ检测获得可接受的结果;Hb异常总量低于10%时,两种方法检测结果有较好的一致性(P>0.05)。结论硼酸盐亲和层析抗Hb异常的干扰能力优于离子交换层析。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 血红蛋白异常 高效液相色谱法 硼酸盐亲和层析 离子交换层析
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异常血红蛋白病红细胞形态的研究 被引量:2
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作者 梁栋伟 张振洪 +1 位作者 黄勤 黄平 《检验医学与临床》 CAS 2015年第12期1764-1765,共2页
目的研究佛山地区人群异常血红蛋白的携带情况及红细胞形态分析。方法随机选取该院18 624例样本进行血细胞及血红蛋白分析。根据血红蛋白结果将样本分为G、D、K、J、E组和健康对照组。结果异常血红蛋白病的G、D、K、J、E组患者红细胞平... 目的研究佛山地区人群异常血红蛋白的携带情况及红细胞形态分析。方法随机选取该院18 624例样本进行血细胞及血红蛋白分析。根据血红蛋白结果将样本分为G、D、K、J、E组和健康对照组。结果异常血红蛋白病的G、D、K、J、E组患者红细胞平均容积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDWCV)较健康者,差异有统计学意义(P<0.05)。佛山地区人群异常血红蛋白携带率为0.425%。结论异常血红蛋白病患者与健康者比较,MCV、MCH降低,RDW-CW增大。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 电泳 红细胞形态
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血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析 被引量:2
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作者 陈晴晴 冼嘉嘉 +4 位作者 王燕超 何健淳 何文智 李少英 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期522-526,共5页
地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南... 地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 单基因遗传病 地中海贫血 Β地贫 分子诊断 家系分析 血红蛋白 地区差异性
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新生儿脐带血胰岛素样生长因子-Ⅰ水平与妊娠糖代谢异常母体糖化血红蛋白的关系研究 被引量:5
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作者 刘芳 赵宇华 +1 位作者 陆洁敏 刘岚 《实用临床医药杂志》 CAS 2013年第13期48-50,共3页
目的探讨新生儿脐带血胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)与妊娠糖代谢异常母体糖化血红蛋白(HbAlc)水平相关性。方法本院分娩的足月单活胎孕母及其分娩的新生儿60例,分为GDM组、GIGT组、正常对照组,各20例。孕妇分娩前2周静脉采全血,Elisa法... 目的探讨新生儿脐带血胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)与妊娠糖代谢异常母体糖化血红蛋白(HbAlc)水平相关性。方法本院分娩的足月单活胎孕母及其分娩的新生儿60例,分为GDM组、GIGT组、正常对照组,各20例。孕妇分娩前2周静脉采全血,Elisa法检测血清中HbAlc水平;新生儿娩出后,断脐采血,双位点免疫酶分析法检测血清中IGF-Ⅰ水平。对各组HbAlc水平、新生儿脐带血IGF-Ⅰ水平、新生儿出生体质量进行相关分析。结果 GDM组HbAlc水平明显高于正常对照组(P<0.05);GIGT组IGF-Ⅰ水平、新生儿出生体质量明显高于正常对照组(P<0.05)。正常对照组IGF-Ⅰ与出生体质量之间、HbAlc与IGF-Ⅰ之间呈明显正相关(P<0.05);GIGT组与GDM组IGF-Ⅰ与出生体质量之间呈明显正相关(P<0.05)。结论孕母妊娠末期血浆IGF-Ⅰ的检测在某种程度上能够反应胎儿内分泌因子IGF-I水平,IGF-I水平反映了胎儿宫内生长发育情况。 展开更多
关键词 妊娠期糖耐量异常 糖化血红蛋白 胰岛素样生长因子-Ⅰ
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