Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究

目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果106例WS儿童的平均年龄为(3.1±1.2)岁;男性58例,女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的增长,患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势(P<0.05)。WS儿童中,每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定,其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。

1例以高血压就诊的Williams-Beuren综合征的临床与遗传学分析

目的通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识。方法应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查。结论染色体7q11.23区域25~27个相邻基因的缺失是WBS综合征的致病原因,导致了心血管及泌尿系畸形等复杂的临床表现。

Williams综合征患儿鼓室图特征的病例对照研究

背景Williams综合征(WS)常见的临床表型包括:特殊面容、心血管疾病、结缔组织异常、生长发育迟缓、精神发育迟滞等,常伴有听力损失,既往关于WS患儿鼓室图的报道罕见、样本量少,且均为国外报道。目的 分析中国WS患儿的鼓室图特点,为听力随访提供临床依据。设计病例对照研究。方法 纳入2019年6月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)儿童保健科由2名WS随访医生随访的、行鼓室图检测的连续患儿为WS(基因诊断或Lowery评分临床诊断)组。对照组为与WS组同期的、由我院儿童保健科2名WS随访医生进行体检的连续健康儿童。采用丹麦国际听力Titan设备的鼓室图模块在本底噪声水平<30 dB SPL的标准隔声室中进行测试,测试员为同一名听力学本科毕业后在临床工作5年以上的听力师。以首次鼓室图进行分析,A型图和As型图判断为阴性结果,B和C型图判断为阳性结果。主要结局指标WS患儿鼓室图特征。结果 WS组83例165耳,男50例(60.2%),女33例;年龄1.0~7.8(4.3±1.8)岁。对照组99例198耳,男64例(64.6%),女35例,年龄0.6~11.8(4.0±2.2)岁。异常耳数占比WS组(48/165,29.1%)高于对照组(25/198,12.6%),差异有统计学意义,其中~5岁亚组和≥6岁亚组WS患儿和对照组异常耳数差异均有统计学意义。WS组中~5岁亚组(30/84,35.7%)和≥6岁亚组(11/32,34.4%)较<3岁亚组(7/49,14.3%)鼓室图阳性率差异有统计学意义,对照组中不同年龄亚组鼓室图阳性率差异均无统计学意义。WS组中不同年龄亚组鼓室图分型构成比差异无统计学意义。对照组不同年龄亚组A型图和As型图构成比差异有统计学意义。耳道容积和鼓室图梯度WS组均大于对照组,差异均有统计学意义,声顺和峰压WS组较对照组差异无统计学意义。WS组中~5岁亚组和≥6岁亚组峰压明显小于<3岁亚组,差异均有统计学意义。20例(40耳)WS患儿进行了复筛,21耳前后测试结果无变化,7耳由阳性结果转阴,12耳由阴性结果转阳。结论 WS患儿的鼓室图阳性率较高并可能反复发生,随年龄增长异常率上升,负压增强,不同年龄段间鼓室图构成比相对稳定,异于同龄对照水平。建议对该群体进行长期有规律的鼓室图随访。

Williams生活技能训练对手术室护士工作压力及主观幸福感的影响

目的:探讨Williams生活技能训练对手术室护士工作压力及主观幸福感的影响。方法:选取2022年5月—11月在医院手术室工作的30名护士为研究对象,均接受Williams生活技能训练8周。比较干预前后手术室护士工作压力源量表(NJSS)、中文版压力知觉量表(CPSS)、中文版工作压力反应量表(SRQ)、中文版护士工作倦怠表(NBS)及中文版总体幸福感量表(GWB)评分。结果:干预后手术室护士的NJSS、CPSS及SRQ评分均低于干预前(P<0.05);干预后手术室护士NBS评分低于干预前(P<0.05),GWB评分高于干预前(P<0.05)。结论:Williams生活技能训练可有效降低手术室护士工作压力和职业倦怠感,提升其主观幸福感。

Identity and Identification: William Langland Wrote The Romance of William of Palerne

This essay shows that William Langland/Longe Wille wrote The Romance of William of Palerne.It brings forward evidence from its text in two main ways:(1).synchronically,i.e.across the text;and(2).diachronically,‘across time’.There is a comparison between this c.1360-61 work and the previous 1191-4 NE Old French/Picard poem Le Roman de Guillaume de Palerne specifically of three passages from each.

儿童“悬吊牵引”术的集大成者——William Thomas Gordon Pugh

结核病一度是令人闻风丧胆的传染病,其传染性及破坏力曾给社会带来极大的伤害,直到抗生素的发明和应用,人类才逐渐战胜结核病;小儿麻痹症曾是社会无法解决的一大难题,直到疫苗的广泛普及和应用,才使得该疾病渐渐退出历史舞台。虽然在当时人类并无能力解决这两类疾病,但是一位伟大人物的出现却减少了患病儿童的残障率并给他们带来美好的未来。他就是William Thomas Gordon Pugh教授[1]。

深入访谈:对话Zavifino1877老板兼设计师William Tremblett先生

引子:William Tremblett是个大胡子,我们都亲切地叫他Wil,他带领的1877 Phono Zavifino非常专注,从一根唱臂线做起,脚踏实地做出一系列令人叹为观止的产品,并且性价比非常高。同时他们还为欧洲超过12家知名的音响公司研发和制作优良的线材和黑胶唱盘相关的产品。

Williams-Beuren综合征患儿4例临床表现及基因变异分析并文献复习

Williams-Beuren综合征(Williams-Beurensyn-drome,WBS)是一种常染色体显性遗传的多系统神经发育障碍性疾病,其发病率在活产婴儿为1/20000~1/7500,无明显性别差异[1-2]。WBS的主要临床表现包括心血管异常[如主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)]、颅面异常、结缔组织异常(如关节松弛)、生长发育迟缓、神经发育和认知异常、泌尿生殖系统异常和独特的人格特征,其致病机制为7号染色体7q11.23基因缺失,片段大小为1.5~1.8 Mb[3]。大多数WBS为新发变异[4]。本文拟对4例WBS患儿临床特征及基因变异进行回顾性分析,现报道如下。

跟随William Morris走进花草藤蔓的艺术

时尚是一场经典的轮回。那些惊艳众人的纹饰,丰富生动的花草藤蔓多次被广泛运用在服饰、家居、绘画、设计等领域——它就是“莫里斯纹饰”,其缔造者正是纹饰大师威廉·莫里斯(William Morris),被后世誉为“图案之王”。

青岛近海海域气溶胶干沉降通量模拟研究 Ⅰ—Williams干沉降模型中潮湿粒子增长效应的改进

为了计算青岛近海海域气溶胶粒子的干沉降通量,运用Gerber提出的湿度公式改进了Williams干沉降模型中湿度计算方法,使模型具有更加广泛的使用范围。利用改进后的模型讨论了湿度、风速、水气温差、破碎表面的转移系数和横向转移系数对不同粒径气溶胶粒子干沉降速率的影响。计算了不同粒径粒子的干沉降速率,并与干沉降速率的文献报道进行了比较。结果显示:改进的模型更适合于估算实际区域的气溶胶干沉降通量,可用于青岛近海干沉降通量的研究。

基于Choi-Williams时频图像特征的雷达辐射源识别

针对复杂体制雷达辐射源识别,提出一种基于Choi-Williams时频图像的雷达辐射源信号特征提取和识别方法,将信号识别转化为图像识别问题。首先对雷达辐射源信号进行Choi-Williams时频变换,将得到的时频图转化为灰度图像;然后采用一系列图像处理方法对时频图像进行增强和去噪,之后将灰度图像转化为二值图像,并剪切掉不含信号的图像区域;最后分别提取二值图像的中心矩和伪Zernike矩作为识别特征,并采用支持向量机分类器实现信号的分类识别。文中针对8种常见雷达信号识别进行了仿真实验,结果表明在较大的信噪比范围内,该方法能获得较为满意的识别率,其中当信噪比为-3dB时,采用伪Zernike矩特征平均识别率仍能达到92%,验证了所提出方法的有效性。

基于周期Choi-Williams Hough变换的线性调频连续波信号参数估计算法

在采用联合CWH(Choi-Williams Hough)变换估计多周期线性调频连续波(LFMCW)信号的参数时,当观察时间大于一个周期时,输出信号的信噪比不再随时间的增加而增大,且时频图中会出现多个峰值干扰信号参数的估计。结合CWH对LFMCW信号的能量聚集和相干累积思想,该文提出一种基于周期CWH变换的多周期LFMCW信号的参数估计算法,给出了多周期LFMCW信号的PCWH变换公式;分析了PCWH输出信噪比与观测时间和观测样本信噪比的关系;分析了参数估计精度。最后,数值仿真验证了该算法的有效性,证明在对多周期LFMCW信号参数估计时,PCWH更优。

Williams单元分析I-II混合型裂纹应力强度因子

为了建立高效、精确的混合型裂纹应力强度因子分析的裂尖奇异区单元,文章在改进Williams级数的基础上建立了裂尖应力奇异域单元的整体位移场,基于普通有限元形函数建立了奇异域子单元的局部位移场,利用整体位移场控制局部子单元的节点位移,结合有限项等比级数求和公式建立了I-II混合型Williams单元刚度方程。根据该单元模型中与应力强度因子相关的参数,可以直接计算裂尖I型、II型应力强度因子,克服了普通单元和奇异单元需要通过中间物理量回归分析、外推计算裂尖处应力强度因子的缺陷,并能取得很高的计算精度和计算效率。结合算例,分析了裂纹长度和倾斜角等参数对应力强度因子的影响,确定了Williams单元的径向比例因子、子单元数、级数项等三个重要参数的取值。

岩石亚临界裂纹扩展应力强度因子Williams级数计算及数值模拟

引入Williams级数,提出一种计算双扭试验中应力强度因子的新方法,并运用ANSYS数值模拟软件,对双扭试验进行数值模拟。通过理论分析和数值模拟2种方法,分别计算大理岩和花岗岩在亚临界裂纹扩展中的应力强度因子IK?和IK?。同时,将理论分析和数值模拟所得的应力强度因子IK?和IK?与试验所得的应力强度因子IK进行比较。研究结果表明:理论分析、数值模拟与试验这3种方法所得的应力强度因子均随裂纹的扩展而减小,与断裂力学理论相符;对于同一种岩石试样,理论分析所得的IK?与试验所得的IK的拟合曲线相比斜率偏小,但偏差较小;模拟所得的IK?与试验所得的IK的拟合曲线斜率基本一致,说明理论分析、数值模拟与试验过程中应力强度因子减小规律相同,能反映试验的基本过程,可见理论分析与数值模拟结果可靠,能为岩土工程稳定与时间的相关性研究提供依据。

Ⅲ型应力强度因子分析的Williams单元

基于反平面断裂是工程结构的一类重要断裂类型,利用常规单元或奇异单元分析Ⅲ型裂尖应力强度因子(简记为SIF)时存在诸多困难,首先建立Ⅲ型裂纹裂尖奇异区单元总体位移场的Williams级数表达式,利用普通有限元形函数建立奇异域子单元的局部位移场,然后根据总体场控制局部场的原则,建立裂尖奇异域分析的Williams单元,以直接确定Ⅲ型裂纹裂尖的SIF。在此基础上,研究Williams单元的径向离散因子、离散数和级数项这3个重要参数以及裂纹长度对裂尖SIF的影响,并给出这3个重要参数的建议值。研究结果表明:对于Ⅲ型裂纹应力强度因子,Williams单元具有很高的计算精度和效率。

应力强度因子分析的三角形Williams单元

弹性断裂分析的Williams广义参数单元计算模型中忽略了紧邻裂尖的微区域,为了进一步完善该计算模型,本文提出并建立了三角形Williams单元。首先围绕裂尖将奇异区均匀分割为有限个三角形单元,利用改进的Williams级数建立该单元的整体位移场计算模型;其次沿径向将该三角形单元进一步离散为多个相似四边形微单元和裂尖三角形微单元,并利用经典有限元理论建立微单元的局部位移场计算模型;然后利用整体位移场控制各微单元结点位移,并在此基础上研究建立裂尖奇异区三角形Williams单元及其控制方程。该单元模型中含有与裂尖应力强度因子相关的参数,能够直接计算裂尖处的应力强度因子。最后结合算例详细分析了三角形Williams单元计算模型中径向离散因子、离散数、Williams级数项对计算结果的影响。算例分析表明,三角形Williams单元所得的应力强度因子具有对奇异区尺寸不敏感的优点,且收敛快,计算精度高。

曲线裂纹裂尖SIFs等效分析的广义参数Williams单元确定方法

基于Williams级数建立的含直线裂纹平面弹性体裂尖应力强度因子(Stress Intensity Factors,简记SIFs)分析的广义参数Williams单元(简记W单元),因裂纹面必须满足σθ=0、τρθ=0(θ=±π)的边界条件,而曲线裂纹面无法满足该边界条件使得W单元不能直接适用。该文针对此问题,将含曲线裂纹平面弹性体裂尖局部区域进行等效处理,以裂尖为圆心,选取合适的半径建立等效区,即截取斜率呈单调变化的曲线微段,在微段两端引切线交叉成折线段,以该折线段近似代替曲线微段。算例分析表明:当等效区的尺寸取建议值时,该文方法的计算结果精度较高,证明了该文改进方法在分析曲线裂纹尖端SIFs的合理性,同时给出了等效区尺寸的建议值,即ψmin=5π/6,且等效区截取曲线长度宜大于原曲线长度的1/5。

Emmett Williams诗“She loves me not”多模式话语分析

本文运用Halliday的系统功能语法理论，结合Kress和Leeuwen多模态话语的社会符号学分析，对Emmett Williams的诗歌“She Loves me not”进行了多模式话语分析。研究重点：1）概念功能中的及物性心理过程，2）人际功能中的人称代词，3）语篇功能中的主位结构、主位推进模式。研究表明：这首诗的印刷排版，文字和非文字多模式在表达诗的主题，反映内心情感、人际关系，以及作者态度与评价等方面均有特殊的含义。

断裂问题分析的Williams广义参数单元

结合Ⅱ型断裂问题,研究建立了裂尖区应力强度因子计算的Williams广义参数单元和过渡单元。结合Williams级数解和广义参数有限元法,研究建立了弹性断裂问题的Williams广义参数单元计算格式;同时为了方便连接奇异区的Williams单元和常规区域的普通等参单元,建立了过渡单元模型。结合算例详细分析了计算模型中径向离散因子、离散数以及Williams级数项对计算结果的影响,并给出了建议值,同时研究了矩形板尺寸对Ⅱ型应力强度因子的影响,证实了解析解的局限性。计算结果表明,由于Williams单元位移模型中含有与应力强度因子直接相关的参数,所以可以避免传统有限元法需通过其他物理量间接计算应力强度因子的缺陷,且Williams单元具有较高的精度,构造使用方便。

交叉临床试验中的Williams设计及检验效能分析

目的探讨交叉试验中的Williams设计及其在临床试验应用时的随机化与检验效能分析。方法以临床试验实例分析3×3交叉设计数据特点,并结合相应公式及SAS程序进行样本量估计时的检验效能分析。结果3×3交叉设计数据结构特点决定了采用Williams设计的必要性,以便在每种次序及每个时期各种处理尽量均匀外,对于任何两个处理的次序亦达到均衡,采用SAS中PLAN过程可以方便构建Williams方块,并进行不同治疗次序组别的随机化。在Williams设计样本量估计时,可以结合SAS/STAT中的MIXED过程可以灵活地进行临床试验时所要考虑的顺序、时期及延滞效应等特定条件下的检验效能分析。结论类似3×3交叉临床试验采用Williams设计是合理选择,以减少顺序、时期及延滞效应对处理间效应差值评价时的混杂影响。采用SAS程序可以方便地进行随机化及检验效能分析。