小儿Wilson’s病亲属活体部分肝移植围术期处理的探讨

目的 :总结小儿Wilson’s病亲属活体部分肝移植术围术期处理的特殊性。方法 :1例Wilson’s病患儿在全麻下行亲属活体部分原位肝移植 ,术中连续监测体温、血流动力学、血气、生化、凝血功能及血常规。结果 :与术前相比 ,术中血钾、血糖、凝血功能、血红蛋白、心率、体温均有显著变化。结论 :在确保供体安全的同时维持受体的血流动力学稳定 ,随时纠正水电解质和酸碱平衡的紊乱 ,加强血气、生化及凝血功能的监测与调控是手术顺利完成的关键。

Wilson’s病:一个潜在的可治疗的遗传性疾病

Wilson’s病(WD)或称肝-豆状核变性,其少见性、多系统受累和临床异质性使得单凭临床经验很难诊断和治疗[1],但它又是少数可以治疗的遗传性疾病之一。若能早期诊断并给予有效的治疗,可以改善患者预后。除了临床熟知的常见症状、诊断技术和常用药物外,期望临床医生更多地、更准确地关注临床前的人群和特殊WD患者的处理。

Wilson’s病影像学特征

Wilson’s病(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病,其发病率在中国高于西方国家,但系可有效治疗的疾病[1]。ATP7B功能障碍导致低血浆蛋白血症和肝细胞铜去除不足,从而造成肝损伤。过多的铜以非铜蓝蛋白结合的形式释放到血液中,后者积聚并对其他组织,特别是大脑造成损害,出现不同程度的神经精神症状[2]。临床表现的有无和程度取决于诊断时的疾病阶段和病理学变化。尽管基于裂隙灯检查发现角膜Kayser-Fleischer(K-F)环的存在、实验室检查[3]和基因检测等可使部分患者得到确诊和及时有效的治疗,遗憾的是仍然有很多患者病情发展到严重的终末期才被发现。随着超声(ultrasound,US)、计算机断层扫描(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,在症状出现前能精确地发现其影像学表现,为WD患者的及早诊断和疗效监测提供了比较客观的依据。

叙事护理改善住院Wilson’s病患者焦虑抑郁负性情绪作用研究

目的:了解住院Wilson’s病(WD)患者的焦虑抑郁负性情绪发生情况,探讨叙事护理对住院WD患者焦虑抑郁负性情绪的改善作用,寻找WD患者的有效心理护理措施。方法:选择2018年1月~2018年12月我院神经内科首次住院的124例WD患者,入院时分别进行SAS、SDS量表检测,对于存在焦虑抑郁负性情绪的WD患者运用叙事护理疗法进行心理干预,3周后再次进行SAS、SDS量表检测评价叙事护理的疗效。结果:首次住院的124例WD患者中有115例(92.7%)存在焦虑抑郁负性情绪,入组的115例WD患者中男60例,女55例,年龄18~42岁,平均25.3±6.1岁,病程1月~2年,平均6.1±4.3月。病程是肝型和脑型WD患者的入院时SAS、SDS评分的影响因素(χ^2/Z=-2.697,P=0.007),叙事护理进行3周后,相比入院时的评分,肝型WD患者的SAS和SDS评分以及脑型WD患者SDS评分均显著降低,且差异有统计学意义。结论:首次住院的WD患者大部分存在焦虑抑郁负性情绪,叙事护理对改善住院的肝型和脑型WD患者抑郁,及肝型WD患者焦虑的负性情绪有明显疗效。

126例Wilson’s病患者临床特点分析

目的分析总结Wilson’s病(Wilson’s disease,WD)患者临床特点,减少误诊,改善患者预后。方法回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料(主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查),并进行分析总结。结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁。10.3%(13/126)患者有WD家族史,87.3%(109/126)患者表现为神经精神系统症状,14.3%(18/126)患者以肝病为首发表现。126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100mg/L 121例(96.0%);在接受头部MRI检查患者中,92.7%(102/110)有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9%(97/109)有异常;98.3%(115/117)患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性。从发病到确诊的时间3d^19年,中位时间8个月,有20例(15.9%)患者曾经被误诊为其他系统疾病。结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别。

无症状儿童Wilson’s病患者血清蛋白质组学研究

目的寻找无症状Wilson’s病（WD）患者血清的特异性生物标记物。方法选择郑州大学第五附属医院神经内科自2006年7月至2011年10月收治的无症状儿童WD患者20例，同时选择13例正常人作为对照组。运用多重亲和去除柱（MARC）技术去除受试者血清多余蛋白，双向凝胶电泳（2．DE）、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）技术分别检测和鉴定血清差异性表达蛋白；Western blotting检测差异蛋白的表达。结果2-DE检测显示与同性别对照者比较，WD患者血清5个蛋白点上调（点4～7、9），9个蛋白点下调（点1～3、8、10～14）。MALDI．TOF．MS鉴定显示点1～3、8、11在男女WD患者血清中均下调，点1、3．点2和点11分别是补体因子B（FB）、C3和α2巨球蛋白（α2M）的前体。Western blotting检测显示WD患者血清中FB、C3和α2M的表达较同性对照组降低，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论补体成分C3、FB及α2M有可能成为诊断早期WD的特异性血清生物学标记。

电子显微镜在疑难病例病理诊断中的应用

目的:通过对4例疑难病例的诊断,进一步探讨电镜在疑难病例诊断中的作用及意义。方法:采用电镜技术对4例疑难病例进行超微结构观察。结果:Merkel细胞癌含有许多神经内分泌颗粒,Wilson's病肝细胞溶酶体吞噬较多铜颗粒;毛细胞白血病的细胞表面有许多长突起,甲状腺玻璃样小梁状腺瘤细胞胞质内有成束中间丝等。结论:电镜对疑难病例的确诊具有重要价值。

遗传性肝病（一）（第54届美国肝病协会年会报告之一）

第54届美国肝病协会(AASLD)上报道的许多研究表明在遗传／代谢原因所致的肝病方面取得了重要的进展。关于遗传性肝病方面更深入的了解有助于人们制定出新的诊断和治疗肝病方法和策略，可以影响所有年龄段的患者。

人ATP7B转基因大鼠模型的建立及其在转基因大鼠体内的表达分析

目的利用受精卵的雄性原核显微注射法,建立人ATP7B转基因大鼠模型。方法将构建7.1kb含有鸡β肌动蛋白启动子的人正常ATP7BcDNA,经显微注射法导入Wilson’s病动物模型LEC(Long-Evans Cinnamon)大鼠的受精卵,利用PCR法筛选、鉴定阳性转基因大鼠,以RT-PCR和Western bolt检测人ATP7B在转基因大鼠体内的表达,并从血液生化指标和临床症状上对16周龄内的阳性转基因大鼠进行分析。结果建立了3株独立的转基因大鼠株系,其中2株转基因大鼠的肝组织中可检测到完整的人ATP7B基因表达产物,血液生化和临床指征显示2株转基因大鼠具有明显的ATP7B相关功能恢复表型。结论人ATP7B在转基因大鼠的肝组织中获得完整和正确的表达,其弥补了转基因大鼠内源性Atp7b基因功能的缺陷。

肝豆状核变性首发症状与误诊

肝豆状核变性(Hepatolenticular dagenra-tion,HLD)又称为Wilson’s病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。临床特点:好发于青年少年,肝脏损害,脑部尤其是基底节变性,角膜色素环(K-F环)和肾脏损害。如患者出现的首发症状不典型和/或存在其他诱发因素时,在诊疗过程中容易误诊为其他疾病。

少动-强直综合征^(99m)Tc-TRODAT-1 SPECT基底节显像的初步研究

目的 :探讨少动 强直综合征 (akinetic rigidsyndrome ,ARS) 99mTc TRODAT 1SPECT显像的特点。方法 :对 11例ARS病人 ( 6例Wilson’s病人、1例进行性核上性麻痹病人、1例夏伊 德雷格综合征病人、2例不明原因的帕金森综合征病人、1例Fahr’s病人 )及 1例正常人行99mTc TRODAT 1SPECT脑断层显像 ,观察纹状体显像特点 ,利用感兴趣区技术测定纹状体 /枕叶 (striatum/occipitalcortex ,ST/OC)比值 ,表示纹状体的多巴胺转运体 (dopaminetransporter,DAT)活性。结果 :根据病情、病程不同 ,Wilson’s病人主要以壳核区放射性摄取减少为主 ,其他ASR病人尾状核、壳核放射性摄取呈均匀性减少。结论 :初步结果提示 ,99mTc TRODAT 1SPECT显像对ARS的诊断、鉴别诊断。