火龙罐治疗脑型Wilson病肌张力障碍的疗效观察

目的观察火龙罐对脑型Wilson病肌张力障碍患者的临床疗效及其安全性。方法随机收治60例脑型Wilson病肌张力障碍患者,分为对照组与火龙罐组,各30例。对照组予以常规(减少铜摄入、增加铜排出)治疗,火龙罐组在常规治疗上联合火龙罐治疗。总疗程均为3周。观测治疗前后2组的临床疗效、改良Ashworth量表、Burke-Fahn-Mars肌张力障碍评分量表(BFMDRS)、统一Wilson病评定量表(UWDRS)(神经功能)、日常生活能力量表(ADL)、中医证候积分量表。结果火龙罐组临床疗效为93.33%,对照组临床疗效为73.33%,火龙罐组总有效率优于对照组(P<0.05);治疗后2组改良Ashworth量表、BFMDRS、UWDRS、ADL、中医证候积分量表评分均优于治疗前(P<0.05或P<0.01);治疗后2组间比较,火龙罐组上述量表评分均优于对照组(P<0.01)。结论火龙罐能有效改善脑型Wilson肌张力障碍患者临床症状,且具有良好安全性。

基于细胞自噬探讨肝豆灵片对Wilson病的干预研究

目的探讨肝豆灵片对Wilson病(Wilson disease,WD)患者的临床疗效及自噬在其中的作用。方法前瞻性收集2021年2月~2022年10月安徽中医药大学第一附属医院神经内科收治的WD患者77例,将其分为治疗组(n=42)和对照组(n=35),其中治疗组予以肝豆灵片(gandouling tablets,GDLT)联合西药治疗,对照组予以西药治疗。选取患者健康同胞40例作为健康组。所有研究对象均采用酶联免疫吸附试验检测血清Beclin-1、p62、LC3-Ⅱ水平的变化,提取外周血单个核细胞并进行实时荧光定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测其基因表达水平;所有WD患者进行统一肝豆状核变性分级量表(unified Wilson disease rating scale,UWDRS)评分。分析UWDRS评分变化与自噬蛋白Beclin-1、LC3-Ⅱ、p62水平的相关性;分析GDLT对UWDRS评分及自噬蛋白Beclin-1、p62、LC3-Ⅱ的影响。结果WD患者Beclin-1、LC3-Ⅱ蛋白及mRNA表达水平上升,p62显著下降。UWDRS评分与Beclin-1、LC3-Ⅱ呈正相关,与p62呈负相关。GDLT干预治疗后,UWDRS评分改善显著,Beclin-1、LC3-Ⅱ水平下降显著,p62上升明显(P<0.05)。结论Beclin-1、p62、LC3-Ⅱ与WD病情发展密切相关,对评估WD病情及预后具有重要意义。GDLT干预治疗可抑制WD自噬的过度激活,逆转WD病情进展。

Wilson病相关慢加急性肝衰竭患者预后影响因素及其预测价值

目的探讨Wilson病(WD)相关慢加急性肝衰竭(ACLF)患者的预后影响因素及其预测价值。方法收集2017年1月1日-2022年1月1日在安徽中医药大学第一附属医院脑病科住院的70例WD-ACLF患者的临床资料进行回顾性分析,根据12周预后情况分为生存组(n=36)与死亡组(n=34)。采用单因素和多因素logistic回归分析WD-ACLF患者预后的影响因素,建立预后模型,对模型整体系数进行综合检验,采用Hosmer-Lemeshow检验评价模型的拟合度。采用ROC曲线分析新建模型以及慢性肝衰竭-序贯器官衰竭评估(CLIF-SOFA)评分、终末期肝病模型(MELD)评分、肝硬化分级(CTP)评分对WD-ACLF预后的预测价值。结果共纳入70例WD-ACLF患者,生存组36例,男22例,女14例,中位年龄30.0(17.3,40.0)岁;死亡组34例,男25例,女9例,中位年龄34.0(28.8,41.0)岁。单因素分析结果显示,生存组病程、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)短于死亡组,白细胞计数(WBC)、国际化标准比值(INR)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cre)、铜蓝蛋白(CER)水平,以及感染、腹水和上消化道出血比例低于死亡组,红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)、Na^(+)、总胆固醇(TC)水平高于死亡组(P<0.05或P<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,病程(OR=1.176,95%CI1.043~1.325)、INR(OR=7.635,95%CI1.767~32.980)、TBIL(OR=1.012,95%CI1.003~1.021)、上消化道出血(OR=11.654,95%CI 1.029~131.980)是影响WD-ACLF预后的独立危险因素(P<0.05)。根据logistic回归分析结果建立WD-ACLF预后联合模型,该模型评估WD-ACLF预后的AUC为0.941,大于CLIF-SOFA评分(AUC=0.802)、MELD评分(AUC=0.897)、CTP评分(AUC=0.722)。结论病程、INR、TBIL、上消化道出血是影响WDACLF预后的危险因素,据此建立的预后模型能更为准确地预测WD-ACLF患者的预后,其预测价值优于CLIF-SOFA评分、MELD评分和CTP评分。

黄蒲通窍胶囊改善Wilson病铜负荷大鼠的认知损害:基于抑制内质网应激介导的凋亡途径

目的探究黄蒲通窍胶囊(HPTQ)对Wilson病(WD)铜负荷大鼠模型的神经保护作用及其可能的作用机制。方法SD大鼠随机分为6组:对照组、模型组、黄蒲通窍胶囊低剂量组(HPTQ-L,0.47 g/kg)、黄蒲通窍胶囊中剂量组(HPTQ-M,1.41 g/kg)、黄蒲通窍胶囊高剂量组(HPTQ-H,4.23 g/kg)、青霉胺组(PCA,0.09 g/kg),10只/组。通过含铜(1 g/kg)饲料、含铜(0.185%)水喂养12周构建WD铜负荷大鼠模型,铜离子(Cu)测定试剂盒检测肝铜、24 h尿铜水平;Morris水迷宫实验评估大鼠学习记忆能力;HE染色法观察海马组织CA1区神经元形态学改变;TUNEL染色观察海马组织CA1区神经元凋亡水平;免疫荧光法检测内质网应激(ERS)标志蛋白GRP78的表达情况;RT-qPCR和Western blot法检测GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平。结果与对照组比较,模型组肝铜及24 h尿铜水平明显升高(P<0.01);学习记忆能力明显减弱(P<0.01);CA1区海马神经元出现损伤;TUNEL阳性神经元数量增多(P<0.01);GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平升高(P<0.01)。与模型组比较,HPTQ各组及PCA组肝铜水平降低、24 h尿铜水平升高(P<0.01);学习记忆能力改善(P<0.01,P<0.05);海马神经元损伤减轻;TUNEL阳性神经元数量减少(P<0.01);GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平降低(P<0.01,P<0.05)。结论HPTQ对WD铜负荷大鼠模型具有神经保护作用,其机制可能与抑制ERS介导的凋亡途径有关。

首发表现为肝衰竭的Wilson病1例并文献复习

Wilson病又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,多在儿童和青少年时期发病,临床表现多种多样,缺乏特异性。基层医生对该病缺乏认识,导致漏诊、误诊率较高,而首发表现为急性肝衰竭的患者少见。本文报道滨州医学院附属医院收治的1例因发热出现慢加急性肝衰竭后确诊为Wilson病的患者,应用青霉胺维持治疗过程中出现不良反应,并复习相关文献,以提高临床医师对Wilson病的认识及诊治水平。

肝豆扶木汤对Wilson病小鼠肝纤维化和上皮-间质转化的干预作用

目的观察肝豆扶木汤(GDFMD)对Wilson病(WD)模型小鼠肝纤维化及上皮-间质转化(EMT)的影响。方法挑选30只tx-j小鼠,6只小鼠为一组,随机分为模型组、GDFMD低剂量组、GDFMD中剂量组、GDFMD高剂量组、青霉胺组,对照组由相同遗传背景下6只野生型小鼠组成。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测小鼠血清透明质酸(HA)、层黏连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原蛋白(PC-Ⅲ)、Ⅳ型胶原蛋白(C-Ⅳ)、羟脯氨酸(Hyp)。采用苏木素-伊红(HE)、马松(Masson)染色观察小鼠肝脏病理形态情况及肝组织损害程度。采用免疫组织化学法检测转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-上皮钙黏附素(E-cadherin)蛋白表达水平。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测肝组织TGF-β1、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、波形蛋白(Vimentin)、E-cadherin、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)mRNA表达水平。结果与对照组比较,模型组血清LN、HA、PC-Ⅲ、C-Ⅳ、Hyp含量均显著升高(P<0.05),与模型组相比,GDFMD各组血清LN、HA、PC-Ⅲ、C-Ⅳ、Hyp含量明显下降(P<0.05)。肝脏组织病理形态学结果显示,与对照组比较,模型组肝损害明显,表现为肝细胞肿胀、脂肪变性、坏死,炎性细胞浸润,胶原纤维沉积增多等。GDFMD治疗后肝脏损害均有不同程度的改善。免疫组化检测结果:与对照组比较,模型组TGF-β1蛋白表达水平明显升高(P<0.05),E-cadherin蛋白表达水平明显下降(P<0.05);用药干预后,发现GDFMD可下调TGF-β1蛋白表达水平(P<0.05),上调E-cadherin蛋白表达水平(P<0.05)。实时荧光定量PCR检测结果:与对照组比较,模型组TGF-β1、α-SMA、Vimentin mRNA表达水平均呈升高(P<0.05),E-cadherin、MMP-9 mRNA表达水平呈下降(P<0.05),GDFMD组可下调TGF-β1、α-SMA、Vimentin mRNA表达水平(P<0.05),上调E-cadherin、MMP-9 mRNA表达水平(P<0.05)。结论GDFMD能够改善WD肝纤维化,其作用机制可能与调节肝脏EMT有关。

不同中医证型Wilson病患者肝脏纤维化差异及其与弹性硬度值的关系

目的:探讨不同中医证型Wilson病(WD)患者肝脏硬度值(LSM)及纤维化指标差异及两者的关系。方法:回顾性收集2021年2月至2023年4月住院确诊的110例WD患者的临床资料,中医证型采用指标聚类分析,绘制聚类图。采用简单对应分析中医证型与ADL分级的相关性。比较不同中医证型的一般临床资料、LSM及肝纤维化相关指标,从而探讨LSM与肝纤维化及中医证型分布的关系。结果:WD患者中医证型以湿热内蕴证(59例,53.64%)居多,痰瘀互结证(43例,39.09%)次之,肝肾阴虚证(5例,4.54%)、脾肾阳虚证(3例,2.73%)较少;痰瘀互结证偏向0~Ⅰ级,湿热内蕴证偏向Ⅱ级,肝肾阴虚证偏向Ⅲ~Ⅳ级,脾肾阳虚证在二维投影图中间,并未偏向WD病变程度某一分级;痰瘀互结证、肝肾阴虚证、脾肾阳虚证患者肝脏LSM均高于湿热内蕴证(P<0.05);肝肾阴虚证、脾肾阳虚证患者血清透明质酸(HA)和Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)水平高于湿热内蕴证、痰瘀互结证组(P<0.05),4组患者Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)、层黏连蛋白(LN)水平差异无统计学意义(P>0.05)。湿热内蕴证、痰瘀互结证、肝肾阴虚证中LSM与HA、Ⅳ-C均呈不同程度的正相关。结论:LSM联合血清学指标能更好地评估不同证型WD患者肝纤维化程度。

Wilson病患者合并脑白质病变临床相关的危险因素探讨

目的探讨Wilson病(WD)患者合并脑白质病变(WMLs)临床相关的危险因素。方法招募2022年8月至2023年6月期间在安徽中医药大学神经病研究所附属医院住院的43例WD合并WMLs患者作为研究组,以同时期住院的44例无WMLs的WD患者作为对照组,进行回顾性研究。比较两组患者一般资料、治疗前24 h尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与同型半胱氨酸、尿酸、肌酐等临床检验指标间的差异,用二分类logistic回归分析筛选WD合并WMLs相关危险因素,Spearman相关性分析观察治疗前24 h尿铜与同型半胱氨酸之间的相关性。结果研究组患者的同型半胱氨酸、治疗前24 h尿铜高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者的血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与尿酸、肌酐之间的差异无统计学意义(P>0.05)。二分类logistic回归分析显示同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素(OR=1.105,95%CI:1.013~1.205,P=0.024)。结论血清同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素。

抑郁倾向Wilson病患者的注意偏向特征及与反刍思维的关系研究

目的 探究抑郁倾向Wilson病(WD)患者的注意偏向特征及与反刍思维的关系。方法 招募2022年1月至2023年1月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的WD患者51例,根据贝克抑郁量表(BDI)评分将其分为抑郁组(≥5分,30例)和非抑郁组(≤4分,21例)。比较两组反刍思维量表(RRS)评分及情绪Stroop范式试验结果,并分析观察指标间的关联性。结果 抑郁组在RRS的症状反刍、反省深思、强迫思考维度得分及总分均高于非抑郁组,差异有统计学意义(P<0.05)。抑郁组对负性词的反应时间显著慢于非抑郁组(P<0.05);两组对中性词及正性词的反应时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。WD患者对负性词反应时间与BDI评分、RRS总分、RRS的症状反刍维度得分呈正相关(P<0.05),对正性词和中性词反应时间与BDI评分、RRS总分及RRS各维度得分的相关性不显著(P>0.05)。多因素线性回归分析结果显示,BDI评分、RRS总分、RRS的症状反刍维度得分是WD患者对负性词反应时间的影响因素(P<0.05)。结论 抑郁倾向WD患者会过多关注负性情绪信息,反刍思维可能是导致抑郁倾向WD患者负性情绪注意偏向的原因之一。

Wilson病患者震颤变异性中情绪效应的影响因素

目的探讨Wilson病(WD)患者震颤变异中情绪效应的影响因素。方法选取以震颤为主的WD患者35例(WD组)及同期健康对照者28例(健康组),采用视频诱发情绪方式诱发积极、中性和消极情绪,姿态传感器测量WD患者在不同情绪下的震颤参数,脑电图仪记录WD组和健康组在不同情绪时的频谱功率,自我评估模型(SAM)评估诱发相应情绪的效价和唤醒度评分。以中性状态为参照,分析WD患者在积极和消极状态下震颤参数变异程度与情绪效价和唤醒度的相关性,比较不同情绪时WD组和健康组脑电图仪在β频段各导联功率值对情绪效价和唤醒度的影响,16个耳极导联的脑电信号分别为Fp1-A1、Fp2-A2、F7-A1、F8-A2、F3-A1、F4-A2、C3-A1、C4-A2、T3-A1、T4-A2、T5-A1、T6-A2、P3-A1、P4-A2、O1-A1、O_(2)-A2,1为左侧,2为右侧。比较不同情绪时WD组各病变脑区对震颤参数的影响。结果消极情绪时,震颤参数F-acc和F-gyr大于积极和中性情绪(P均<0.05);震颤参数RMS-acc和RMS-gyr在三种情绪时差异均无统计学意义(P均>0.05)。积极情绪时,WD组效价得分高于健康组(P<0.05),唤醒度得分差异无统计学意义(P>0.05);消极情绪时,WD组效价得分低于健康组(P<0.05),唤醒度得分大于健康组(P<0.05);中性情绪时,WD组与健康组效价及唤醒度得分差异均无统计学意义(P均>0.05)。消极情绪时,震颤参数F-acc和F-gyr的变异程度与效价呈负相关,与唤醒度呈正相关(P均<0.05)。WD组中T5是积极情绪效价和唤醒度的影响因素(P<0.05);F8是消极情绪效价和唤醒度的影响因素(P均<0.05)。健康组中T3是积极情绪效价的影响因素(P<0.05),T5是积极情绪唤醒度的影响因素(P<0.05);T6是消极情绪效价的影响因素(P<0.05)。积极情绪时,壳核是F-acc、RMS-acc、RMS-gyr的影响因素(P均<0.05);中性情绪时,壳核是F-acc、RMS-acc、RMS-gyr的影响因素(P均<0.05);消极情绪时,壳核是F-acc、RMS-acc、RMS-gyr的影响因素(P均<0.05)。结论消极情绪导致以震颤为主要运动障碍表现的WD患者震颤程度增大,右侧前额叶及壳核损伤是消极情绪影响震颤变异的因素。

社会支持和自我效能对Wilson病照顾者负担的影响

目的:研究社会支持和自我效能对Wilson病照顾者负担的影响。方法:采用一般资料调查表、社会支持评定量表(SSRS)、一般自我效能感量表(GSES)、照顾者负担量表(ZBI)对2022年6~12月于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院治疗的75例Wilson病患者的主要照顾者进行调查研究。结果:Wilson病照顾者负担总分(31.72±16.00)分,处于中等水平。不同疾病分型患者的照顾者及不同年龄、就业情况的照顾者负担评分差异有统计学意义(P<0.05);照顾者负担与社会支持及自我效能均呈负相关(P<0.05)。回归分析显示影响照顾者负担的主要因素为自我效能和社会支持(P<0.05)。结论:Wilson病照顾者存在不同水平的照顾负担,可通过提高社会支持和自我效能减轻照顾者负担。

Wilson病血脂异常情况及影响因素分析

目的分析Wilson病(WD)血脂代谢特点,了解其异常血脂的影响因素。方法收集2021年6月至2023年3月就诊于我院的170例WD患者的临床资料及59名健康体检者的血脂指标并进行对比;比较WD患者不同性别、年龄、体重指数(BMI)、疾病分型的血脂代谢特点;根据血脂是否异常,将WD患者分为血脂正常组与血脂异常组,比较两组生化指标;将一般情况与生化指标纳入单因素回归分析,筛选出可能影响血脂代谢的相关因素;将单因素筛选的相关因素纳入多因素Logistic回归分析,确定血脂异常的异常因素。结果WD组甘油三酯(TG)水平明显低于健康对照组(P<0.05)。WD组血脂异常率为40.59%。WD组女性患者低密度脂蛋白胆固醇明显小于男性患者(P<0.05);WD患者血脂异常组BMI、丙氨酸转氨酶(ALT)、尿酸(UA)值明显高于正常组(均P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,BMI 24~28(OR=4.526,P<0.05)、BMI>28(OR=6.360,P<0.05),UA(OR=1.006,P<0.01),透明质酸(HA)(OR=1.003,P<0.01)与血脂异常高风险相关。结论WD患者脂代谢异常发生率高,以低高密度脂蛋白胆固醇血症和高TG血症为主。WD患者血脂异常受多种因素影响,BMI、UA、HA是WD患者血脂异常的独立危险因素。

Wilson病患者冲动性对数字成瘾倾向的影响及相关因素

目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)患者冲动性对数字成瘾倾向的影响及其相关因素。方法纳入66例WD患者为研究对象,根据临床表现分为脑型组42例、肝型组24例。采用网络成瘾量表(internet addiction test,IAT)评估患者网络成瘾倾向,总分>50分界定为具有网络成瘾倾向;使用Barratt冲动量表中文版(the Chinese version of the Barratt impulsiveness scale,11version,BIS-11-C)评估患者冲动性;手机依赖量表(mobile phone addiction index,MPAI)评估对手机使用的依赖程度;通过颅脑MRI检查患者病变脑区的部位和累计频次。结果66例WD患者中有数字成瘾倾向者45例(68.2%),其中脑型组中35例(53.0%)、肝型组中10例(15.2%),两组成瘾倾向者比例差异有统计学意义(P=0.001)。脑型组患者在BIS-11-C、MPAI量表多项因子分上高于肝型组(P<0.05)。所有患者MPAI量表中失控性因子分与BIS-11-C量表中的注意力冲动性因子分(r=0.499,P=0.001)、运动冲动性因子分(r=0.553,P=0.001)、无计划冲动性因子分(r=0.535,P=0.001)、冲动控制总分(r=0.653,P=0.001)正相关。线性回归分析显示注意力冲动性因子分与额叶病变(B=-1.634,P=0.018)相关联,失控性因子分与额叶病变(B=-3.609,P=0.023)相关联,戒断性因子分与丘脑病变(B=-5.047,P=0.007)、额叶病变(B=-2.204,P=0.024)相关联,逃避性因子分与顶叶病变(B=-1.867,P=0.032)相关联,低效性因子分与壳核病变(B=-1.789,P=0.016)、额叶病变(B=-1.592,P=0.044)相关联。结论脑型WD患者较肝型有更高的数字成瘾倾向,数字成瘾倾向与冲动性相关。WD患者的数字成瘾倾向可能与壳核、丘脑、额叶等多个脑区病变引起的冲动控制障碍有关。

心理弹性对Wilson病患者生存质量的影响:自我效能的中介效应分析

目的研究Wilson病患者心理弹性对其生存质量的影响,探讨自我效能在心理弹性与生存质量间的中介作用。方法采取简单随机抽样法抽取95例Wilson病患者,收集一般人口学资料,采用心理弹性量表(CD-RISC)、一般自我效能感量表(GSES)、世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)展开调查。结果不同收入Wilson病患者WHOQOL-BREF生理领域、心理领域、环境领域评分比较差异均有统计学意义(P<0.01)。Wilson病患者CD-RISC总分及各维度评分、GSES评分与WHOQOL-BREF各领域评分均呈正相关(P<0.01)。自我效能在心理弹性与生存质量间起部分中介作用,中介效应占总效应的27.44%。结论Wilson病患者心理弹性处于低水平,生存质量较差,自我效能水平一般;心理弹性、自我效能均与生存质量相关。

个性化护理干预对Wilson病患者睡眠质量的影响

目的:探讨个性化护理干预对Wilson病(WD)患者睡眠质量的影响。方法:将某医院收治的72例WD伴睡眠障碍患者按照随机数表法分为两组,对照组36例患者仅使用常规护理;观察组36例患者在常规护理的基础上,给予疾病健康教育、睡眠知识宣教、认知行为训练、心理护理等综合护理干预。利用匹兹堡睡眠质量评分量表及宗氏焦虑抑郁量表分别评估对两组患者睡眠质量和焦虑抑郁状态在治疗前后的变化。结果:观察组患者的临床治疗总有效率高于对照组;治疗后,两组患者睡眠质量、平均入睡时间、睡眠总时间、日间功能、睡眠效率及睡眠障碍均得到改善(P<0.01),平均入睡时间差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者睡眠质量、睡眠总时间、日间功能、睡眠效率及睡眠障碍较对照组显著改善(P<0.05),观察组患者焦虑、抑郁状态评分均低于对照组(P<0.01)。结论:Wilson患者进行积极治疗的同时,加强各项综合护理措施,能有效帮助WD患者改善睡眠状况。

基于循证理念的人文关怀护理对Wilson病伴发抑郁焦虑障碍的影响

目的:探讨基于循证理念的人文关怀护理对Wilson病(WD)伴发抑郁焦虑障碍患者临床疗效的影响。方法:选取医院收治伴发抑郁、焦虑的64例WD患者,根据护理方法不同分为观察组和常规护理组,各32例。两组患者住院期间均给予驱铜治疗及神经内科常规方法护理,观察组还实施基于循证理念的人文关怀护理,找出护理问题,准确评估,分析并制定相应的护理措施。入院时及治疗后对患者行抑郁评定量表(SDS)和焦虑评定量表(SAS)测评。结果:经过干预后,两组患者的抑郁及焦虑症状均得到改善,两组患者的SDS及SAS评分均降低,且观察组较常规护理组降低明显(P<0.001)。结论:基于循证理念的人文关怀护理可以有效缓解WD患者的抑郁焦虑障碍,值得临床推广。

综合护理联合rTMS对Wilson病患者吞咽障碍及负性情绪的影响

目的:探讨综合护理联合rTMS对WD患者吞咽障碍及负性情绪的影响。方法:选取医院收治的72例伴吞咽障碍及负性情绪的WD患者,按随机数表法分为观察组(36例)和对照组(36例)。两组患者住院期间均给予驱铜治疗,对照组患者予以常规护理,并给予rTMS治疗;在对照组患者治疗基础上,给予观察组患者心理、康复等护理干预。采用WST、SSA、SDS和SAS等量表分别对两组患者治疗前后的抑郁、焦虑等负性情绪和吞咽功能进行测评并做比较,以进行疗效评估。结果:两组患者WST、SSA、SDS、SAS评分较治疗前均显著降低(P<0.05)。结论:在药物治疗的基础上,综合护理联合rTMS治疗可明显改善WD患者的吞咽障碍和负性情绪。

肝型Wilson病患者肝纤维化无创诊断技术指标的水平及其临床意义

目的:研究辅助诊断肝型Wilson病(WD)患者肝纤维化无创诊断技术指标的水平及其检测意义。方法:回顾分析2021年8月~2022年9月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的126例肝型与脑型WD患者,检测并比较两型患者的肝纤维化无创诊断技术指标的水平,包括肝脏B超单点剪切波弹性成像(pSWE)值、血清肝纤维化指标[透明质酸(HA)、层黏蛋白(LN)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、Ⅲ型前胶原N端肽(PⅢNP)]及肝纤维化无创模型指数[天冬氨酸氨基转移酶和血小板比率指数(APRI)、肝纤维化4因子指数(FIB-4)、γ-谷氨酰转肽酶和血小板比值(GPR)、De-Ritis指数、哥德堡大学肝硬化指数(GUCI)评分及King评分]。结果:肝型WD与脑型比较pSWE[2.2(1.5,2.5)m/s vs 1.3(1.2,1.7)m/s]、HA[148.4(50.3,426.1)ng/ml vs 50.0(50.0,90.1)ng/ml]、LN[72.5(43.9,128.4)ng/ml vs 40.4(30.9,47.7)ng/ml]、CⅣ[168.7(92.2,327.0)ng/ml vs 66.9(55.5,88.4)ng/ml]、PⅢNP[13.0(9.4,23.6)ng/ml vs 8.8(6.3,10.4)ng/ml]、APRI[1.1(0.6,2.1)vs 0.3(0.2,0.5)]、FIB-4[1.4(0.8,3.5)vs 0.9(0.5,1.4)]、GPR[0.8(0.4,2.2)vs 0.2(0.1,0.4)]、GUCI评分[1.4(0.8,3.1)vs 0.4(0.3,0.7)]及King评分[13.9(7.0,33.7)vs 4.5(3.0,8.5)]均显著增加;De-Ritis指数在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:肝纤维化无创诊断技术指标(De-Ritis指数除外)均可用于辅助判断肝型WD的肝纤维化状况;三者联合运用,对及早发现肝型WD肝脏纤维化,防止发生严重肝病,具有重要临床价值。

益气活血化浊法治疗Wilson病肝纤维化的疗效观察

【目的】评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson’s disease,WD)肝纤维化的临床效果。【方法】采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例。对照组采用西药常规驱铜治疗,治疗组在对照组的基础上联合益气活血化浊法中药汤剂治疗,共治疗4周。观察2组患者治疗前后中医证候积分、统一肝豆状核变性评分量表(UWDRS)肝脏症状评分、血清肝纤维化指标[Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、层粘连蛋白(LN)]和CXC基序趋化因子配体10(CXCL10)水平以及基于声脉冲辐射力成像技术(ARFI)的肝脏超声点剪波弹性成像(pSWE)值的变化情况,并评价2组患者的临床疗效。【结果】(1)疗效方面:治疗4周后,治疗组的总有效率为85.71%(24/28),对照组为54.17%(13/24),组间比较(χ2检验),治疗组的疗效明显优于对照组(P<0.05)。(2)中医证候积分方面:治疗后,2组患者的中医证候积分均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组对中医证候积分的降低幅度明显优于对照组(P<0.05)。(3)肝脏症状评分方面:治疗后,2组患者的UWDRS肝脏症状评分均较治疗前降低(P<0.01),但治疗后组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)肝纤维化指标方面:治疗后,治疗组的血清HA、LN、CⅣ、PCⅢ水平均较治疗前降低(P<0.01),而对照组仅血清LN、PCⅢ水平较治疗前降低(P<0.05);组间比较,治疗组对血清HA、LN、PCⅢ水平的降低幅度均明显优于对照组(P<0.05或P<0.01),而对血清CⅣ水平的降低幅度有优于对照组趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。(5)趋化因子方面:治疗后,治疗组的血清CXCL10水平较治疗前明显降低(P<0.01),而对照组较治疗前有降低趋势,但差异无统计意义(P>0.05);组间比较,治疗组对血清CXCL10水平的降低幅度明显优于对照组(P<0.05)。(6)影像学方面:治疗后,2组患者的肝脏超声pSWE值均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组对肝脏超声pSWE值的降低幅度明显优于对照组(P<0.01)。【结论】益气活血化浊法可以有效降低WD患者的中医证候积分,改善UWDRS肝脏症状评分,下调肝纤维化指标和血清CXCL10表达水平,降低肝脏pSWE值,提高临床疗效。

可治的遗传性Wilson病

肝豆状核变性又称Wson病,是由铜转运蛋白基因突变,铜转运型-ATP酶功能异常或者减低,导致铜经胆汁排泄减少,肝脏排铜障碍,以致铜在肝、脑、肾等器官沉积发病的常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为肝硬化、神经症状和K-F环阳性。根据流行病学调查发现,我国患病率为5.87/10万,具有明显的家族聚集现象,且近亲婚配发病率高。