火龙罐治疗脑型Wilson病肌张力障碍的疗效观察

目的观察火龙罐对脑型Wilson病肌张力障碍患者的临床疗效及其安全性。方法随机收治60例脑型Wilson病肌张力障碍患者,分为对照组与火龙罐组,各30例。对照组予以常规(减少铜摄入、增加铜排出)治疗,火龙罐组在常规治疗上联合火龙罐治疗。总疗程均为3周。观测治疗前后2组的临床疗效、改良Ashworth量表、Burke-Fahn-Mars肌张力障碍评分量表(BFMDRS)、统一Wilson病评定量表(UWDRS)(神经功能)、日常生活能力量表(ADL)、中医证候积分量表。结果火龙罐组临床疗效为93.33%,对照组临床疗效为73.33%,火龙罐组总有效率优于对照组(P<0.05);治疗后2组改良Ashworth量表、BFMDRS、UWDRS、ADL、中医证候积分量表评分均优于治疗前(P<0.05或P<0.01);治疗后2组间比较,火龙罐组上述量表评分均优于对照组(P<0.01)。结论火龙罐能有效改善脑型Wilson肌张力障碍患者临床症状,且具有良好安全性。

基于细胞自噬探讨肝豆灵片对Wilson病的干预研究

目的为探讨肝豆灵片对Wilson病(Wilson disease,WD)患者的临床疗效及自噬在其中的作用。方法前瞻性收集2021年2月~2022年10月安徽中医药大学第一附属医院神经内科收治的WD患者77例,将其分为治疗组(n=42)和对照组(n=35),其中治疗组予以肝豆灵片(gandouling tablets,GDLT)联合西药治疗,对照组予以西药治疗。选取患者健康同胞40例作为健康组。所有研究对象均采用酶联免疫吸附试验检测血清Beclin-1、p62、LC3-Ⅱ水平的变化,提取外周血单个核细胞并进行实时荧光定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测其基因表达水平;所有WD患者进行统一肝豆状核变性分级量表(unified Wilson disease rating scale,UWDRS)评分。分析UWDRS评分变化与自噬蛋白Beclin-1、LC3-IⅡI、p62水平的相关性;分析GDLT对UWDRS评分及自噬蛋白Beclin-1、p62、LC3-ⅡI的影响。结果WD患者Beclin-1、LC3-IⅡI蛋白及mRNA表达水平上升,p62显著下降。UWDRS评分与Beclin-1、LC3-I呈正相关,与p62呈负相关。CDLT干预治疗后,UWDRS评分改善显著,Beclin-1、LC3-I水平下降显著,p62上升明显(P<0.05)。结论Beclin-1、p62、LC3-Ⅱ与WD病情发展密切相关,对评估WD病情及预后具有重要意义。GDLT干预治疗可抑制WD自噬的过度激活,逆转WD病情进展。

Wilson病相关慢加急性肝衰竭患者预后影响因素及其预测价值

目的探讨Wilson病(WD)相关慢加急性肝衰竭(ACLF)患者的预后影响因素及其预测价值。方法收集2017年1月1日-2022年1月1日在安徽中医药大学第一附属医院脑病科住院的70例WD-ACLF患者的临床资料进行回顾性分析,根据12周预后情况分为生存组(n=36)与死亡组(n=34)。采用单因素和多因素logistic回归分析WD-ACLF患者预后的影响因素,建立预后模型,对模型整体系数进行综合检验,采用Hosmer-Lemeshow检验评价模型的拟合度。采用ROC曲线分析新建模型以及慢性肝衰竭-序贯器官衰竭评估(CLIF-SOFA)评分、终末期肝病模型(MELD)评分、肝硬化分级(CTP)评分对WD-ACLF预后的预测价值。结果共纳入70例WD-ACLF患者,生存组36例,男22例,女14例,中位年龄30.0(17.3,40.0)岁;死亡组34例,男25例,女9例,中位年龄34.0(28.8,41.0)岁。单因素分析结果显示,生存组病程、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)短于死亡组,白细胞计数(WBC)、国际化标准比值(INR)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cre)、铜蓝蛋白(CER)水平,以及感染、腹水和上消化道出血比例低于死亡组,红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)、Na^(+)、总胆固醇(TC)水平高于死亡组(P<0.05或P<0.01)。多因素logistic回归分析结果显示,病程(OR=1.176,95%CI1.043~1.325)、INR(OR=7.635,95%CI1.767~32.980)、TBIL(OR=1.012,95%CI1.003~1.021)、上消化道出血(OR=11.654,95%CI 1.029~131.980)是影响WD-ACLF预后的独立危险因素(P<0.05)。根据logistic回归分析结果建立WD-ACLF预后联合模型,该模型评估WD-ACLF预后的AUC为0.941,大于CLIF-SOFA评分(AUC=0.802)、MELD评分(AUC=0.897)、CTP评分(AUC=0.722)。结论病程、INR、TBIL、上消化道出血是影响WDACLF预后的危险因素,据此建立的预后模型能更为准确地预测WD-ACLF患者的预后,其预测价值优于CLIF-SOFA评分、MELD评分和CTP评分。

黄蒲通窍胶囊改善Wilson病铜负荷大鼠的认知损害:基于抑制内质网应激介导的凋亡途径

目的探究黄蒲通窍胶囊(HPTQ)对Wilson病(WD)铜负荷大鼠模型的神经保护作用及其可能的作用机制。方法SD大鼠随机分为6组:对照组、模型组、黄蒲通窍胶囊低剂量组(HPTQ-L,0.47 g/kg)、黄蒲通窍胶囊中剂量组(HPTQ-M,1.41 g/kg)、黄蒲通窍胶囊高剂量组(HPTQ-H,4.23 g/kg)、青霉胺组(PCA,0.09 g/kg),10只/组。通过含铜(1 g/kg)饲料、含铜(0.185%)水喂养12周构建WD铜负荷大鼠模型,铜离子(Cu)测定试剂盒检测肝铜、24 h尿铜水平;Morris水迷宫实验评估大鼠学习记忆能力;HE染色法观察海马组织CA1区神经元形态学改变;TUNEL染色观察海马组织CA1区神经元凋亡水平;免疫荧光法检测内质网应激(ERS)标志蛋白GRP78的表达情况;RT-qPCR和Western blot法检测GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平。结果与对照组比较,模型组肝铜及24 h尿铜水平明显升高(P<0.01);学习记忆能力明显减弱(P<0.01);CA1区海马神经元出现损伤;TUNEL阳性神经元数量增多(P<0.01);GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平升高(P<0.01)。与模型组比较,HPTQ各组及PCA组肝铜水平降低、24 h尿铜水平升高(P<0.01);学习记忆能力改善(P<0.01,P<0.05);海马神经元损伤减轻;TUNEL阳性神经元数量减少(P<0.01);GRP78、CHOP、caspase-12、cleaved caspase-9、cleaved caspase-3基因和蛋白表达水平降低(P<0.01,P<0.05)。结论HPTQ对WD铜负荷大鼠模型具有神经保护作用,其机制可能与抑制ERS介导的凋亡途径有关。

首发表现为肝衰竭的Wilson病1例并文献复习

Wilson病又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,多在儿童和青少年时期发病,临床表现多种多样,缺乏特异性。基层医生对该病缺乏认识,导致漏诊、误诊率较高,而首发表现为急性肝衰竭的患者少见。本文报道滨州医学院附属医院收治的1例因发热出现慢加急性肝衰竭后确诊为Wilson病的患者,应用青霉胺维持治疗过程中出现不良反应,并复习相关文献,以提高临床医师对Wilson病的认识及诊治水平。

不同中医证型Wilson病患者肝脏纤维化差异及其与弹性硬度值的关系

目的:探讨不同中医证型Wilson病(WD)患者肝脏硬度值(LSM)及纤维化指标差异及两者的关系。方法:回顾性收集2021年2月至2023年4月住院确诊的110例WD患者的临床资料,中医证型采用指标聚类分析,绘制聚类图。采用简单对应分析中医证型与ADL分级的相关性。比较不同中医证型的一般临床资料、LSM及肝纤维化相关指标,从而探讨LSM与肝纤维化及中医证型分布的关系。结果:WD患者中医证型以湿热内蕴证(59例,53.64%)居多,痰瘀互结证(43例,39.09%)次之,肝肾阴虚证(5例,4.54%)、脾肾阳虚证(3例,2.73%)较少;痰瘀互结证偏向0~Ⅰ级,湿热内蕴证偏向Ⅱ级,肝肾阴虚证偏向Ⅲ~Ⅳ级,脾肾阳虚证在二维投影图中间,并未偏向WD病变程度某一分级;痰瘀互结证、肝肾阴虚证、脾肾阳虚证患者肝脏LSM均高于湿热内蕴证(P<0.05);肝肾阴虚证、脾肾阳虚证患者血清透明质酸(HA)和Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)水平高于湿热内蕴证、痰瘀互结证组(P<0.05),4组患者Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢNP)、层黏连蛋白(LN)水平差异无统计学意义(P>0.05)。湿热内蕴证、痰瘀互结证、肝肾阴虚证中LSM与HA、Ⅳ-C均呈不同程度的正相关。结论:LSM联合血清学指标能更好地评估不同证型WD患者肝纤维化程度。

Wilson病患者合并脑白质病变临床相关的危险因素探讨

目的探讨Wilson病(WD)患者合并脑白质病变(WMLs)临床相关的危险因素。方法招募2022年8月至2023年6月期间在安徽中医药大学神经病研究所附属医院住院的43例WD合并WMLs患者作为研究组,以同时期住院的44例无WMLs的WD患者作为对照组,进行回顾性研究。比较两组患者一般资料、治疗前24 h尿铜、血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与同型半胱氨酸、尿酸、肌酐等临床检验指标间的差异,用二分类logistic回归分析筛选WD合并WMLs相关危险因素,Spearman相关性分析观察治疗前24 h尿铜与同型半胱氨酸之间的相关性。结果研究组患者的同型半胱氨酸、治疗前24 h尿铜高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者的血清铜蓝蛋白、血清铁、血糖、血脂与尿酸、肌酐之间的差异无统计学意义(P>0.05)。二分类logistic回归分析显示同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素(OR=1.105,95%CI:1.013~1.205,P=0.024)。结论血清同型半胱氨酸增高是WD合并WMLs的危险因素。

社会支持和自我效能对Wilson病照顾者负担的影响

目的:研究社会支持和自我效能对Wilson病照顾者负担的影响。方法:采用一般资料调查表、社会支持评定量表(SSRS)、一般自我效能感量表(GSES)、照顾者负担量表(ZBI)对2022年6~12月于安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院治疗的75例Wilson病患者的主要照顾者进行调查研究。结果:Wilson病照顾者负担总分(31.72±16.00)分,处于中等水平。不同疾病分型患者的照顾者及不同年龄、就业情况的照顾者负担评分差异有统计学意义(P<0.05);照顾者负担与社会支持及自我效能均呈负相关(P<0.05)。回归分析显示影响照顾者负担的主要因素为自我效能和社会支持(P<0.05)。结论:Wilson病照顾者存在不同水平的照顾负担,可通过提高社会支持和自我效能减轻照顾者负担。

Wilson病血脂异常情况及影响因素分析

目的分析Wilson病(WD)血脂代谢特点,了解其异常血脂的影响因素。方法收集2021年6月至2023年3月就诊于我院的170例WD患者的临床资料及59名健康体检者的血脂指标并进行对比;比较WD患者不同性别、年龄、体重指数(BMI)、疾病分型的血脂代谢特点;根据血脂是否异常,将WD患者分为血脂正常组与血脂异常组,比较两组生化指标;将一般情况与生化指标纳入单因素回归分析,筛选出可能影响血脂代谢的相关因素;将单因素筛选的相关因素纳入多因素Logistic回归分析,确定血脂异常的异常因素。结果WD组甘油三酯(TG)水平明显低于健康对照组(P<0.05)。WD组血脂异常率为40.59%。WD组女性患者低密度脂蛋白胆固醇明显小于男性患者(P<0.05);WD患者血脂异常组BMI、丙氨酸转氨酶(ALT)、尿酸(UA)值明显高于正常组(均P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,BMI 24~28(OR=4.526,P<0.05)、BMI>28(OR=6.360,P<0.05),UA(OR=1.006,P<0.01),透明质酸(HA)(OR=1.003,P<0.01)与血脂异常高风险相关。结论WD患者脂代谢异常发生率高,以低高密度脂蛋白胆固醇血症和高TG血症为主。WD患者血脂异常受多种因素影响,BMI、UA、HA是WD患者血脂异常的独立危险因素。

心理弹性对Wilson病患者生存质量的影响:自我效能的中介效应分析

目的研究Wilson病患者心理弹性对其生存质量的影响,探讨自我效能在心理弹性与生存质量间的中介作用。方法采取简单随机抽样法抽取95例Wilson病患者,收集一般人口学资料,采用心理弹性量表(CD-RISC)、一般自我效能感量表(GSES)、世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)展开调查。结果不同收入Wilson病患者WHOQOL-BREF生理领域、心理领域、环境领域评分比较差异均有统计学意义(P<0.01)。Wilson病患者CD-RISC总分及各维度评分、GSES评分与WHOQOL-BREF各领域评分均呈正相关(P<0.01)。自我效能在心理弹性与生存质量间起部分中介作用,中介效应占总效应的27.44%。结论Wilson病患者心理弹性处于低水平,生存质量较差,自我效能水平一般;心理弹性、自我效能均与生存质量相关。

基于循证理念的人文关怀护理对Wilson病伴发抑郁焦虑障碍的影响

目的:探讨基于循证理念的人文关怀护理对Wilson病(WD)伴发抑郁焦虑障碍患者临床疗效的影响。方法:选取医院收治伴发抑郁、焦虑的64例WD患者,根据护理方法不同分为观察组和常规护理组,各32例。两组患者住院期间均给予驱铜治疗及神经内科常规方法护理,观察组还实施基于循证理念的人文关怀护理,找出护理问题,准确评估,分析并制定相应的护理措施。入院时及治疗后对患者行抑郁评定量表(SDS)和焦虑评定量表(SAS)测评。结果:经过干预后,两组患者的抑郁及焦虑症状均得到改善,两组患者的SDS及SAS评分均降低,且观察组较常规护理组降低明显(P<0.001)。结论:基于循证理念的人文关怀护理可以有效缓解WD患者的抑郁焦虑障碍,值得临床推广。

综合护理联合rTMS对Wilson病患者吞咽障碍及负性情绪的影响

目的:探讨综合护理联合rTMS对WD患者吞咽障碍及负性情绪的影响。方法:选取医院收治的72例伴吞咽障碍及负性情绪的WD患者,按随机数表法分为观察组(36例)和对照组(36例)。两组患者住院期间均给予驱铜治疗,对照组患者予以常规护理,并给予rTMS治疗;在对照组患者治疗基础上,给予观察组患者心理、康复等护理干预。采用WST、SSA、SDS和SAS等量表分别对两组患者治疗前后的抑郁、焦虑等负性情绪和吞咽功能进行测评并做比较,以进行疗效评估。结果:两组患者WST、SSA、SDS、SAS评分较治疗前均显著降低(P<0.05)。结论:在药物治疗的基础上,综合护理联合rTMS治疗可明显改善WD患者的吞咽障碍和负性情绪。

肝型Wilson病患者肝纤维化无创诊断技术指标的水平及其临床意义

目的:研究辅助诊断肝型Wilson病(WD)患者肝纤维化无创诊断技术指标的水平及其检测意义。方法:回顾分析2021年8月~2022年9月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的126例肝型与脑型WD患者,检测并比较两型患者的肝纤维化无创诊断技术指标的水平,包括肝脏B超单点剪切波弹性成像(pSWE)值、血清肝纤维化指标[透明质酸(HA)、层黏蛋白(LN)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、Ⅲ型前胶原N端肽(PⅢNP)]及肝纤维化无创模型指数[天冬氨酸氨基转移酶和血小板比率指数(APRI)、肝纤维化4因子指数(FIB-4)、γ-谷氨酰转肽酶和血小板比值(GPR)、De-Ritis指数、哥德堡大学肝硬化指数(GUCI)评分及King评分]。结果:肝型WD与脑型比较pSWE[2.2(1.5,2.5)m/s vs 1.3(1.2,1.7)m/s]、HA[148.4(50.3,426.1)ng/ml vs 50.0(50.0,90.1)ng/ml]、LN[72.5(43.9,128.4)ng/ml vs 40.4(30.9,47.7)ng/ml]、CⅣ[168.7(92.2,327.0)ng/ml vs 66.9(55.5,88.4)ng/ml]、PⅢNP[13.0(9.4,23.6)ng/ml vs 8.8(6.3,10.4)ng/ml]、APRI[1.1(0.6,2.1)vs 0.3(0.2,0.5)]、FIB-4[1.4(0.8,3.5)vs 0.9(0.5,1.4)]、GPR[0.8(0.4,2.2)vs 0.2(0.1,0.4)]、GUCI评分[1.4(0.8,3.1)vs 0.4(0.3,0.7)]及King评分[13.9(7.0,33.7)vs 4.5(3.0,8.5)]均显著增加;De-Ritis指数在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:肝纤维化无创诊断技术指标(De-Ritis指数除外)均可用于辅助判断肝型WD的肝纤维化状况;三者联合运用,对及早发现肝型WD肝脏纤维化,防止发生严重肝病,具有重要临床价值。

益气活血化浊法治疗Wilson病肝纤维化的疗效观察

【目的】评估益气活血化浊法治疗Wilson病(也称肝豆状核变性,Wilson’s disease,WD)肝纤维化的临床效果。【方法】采用回顾性研究方法,根据治疗方法的不同,将52例气虚血瘀型WD肝纤维化患者分为对照组24例和治疗组28例。对照组采用西药常规驱铜治疗,治疗组在对照组的基础上联合益气活血化浊法中药汤剂治疗,共治疗4周。观察2组患者治疗前后中医证候积分、统一肝豆状核变性评分量表(UWDRS)肝脏症状评分、血清肝纤维化指标[Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(CⅣ)、层粘连蛋白(LN)]和CXC基序趋化因子配体10(CXCL10)水平以及基于声脉冲辐射力成像技术(ARFI)的肝脏超声点剪波弹性成像(pSWE)值的变化情况,并评价2组患者的临床疗效。【结果】(1)疗效方面:治疗4周后,治疗组的总有效率为85.71%(24/28),对照组为54.17%(13/24),组间比较(χ2检验),治疗组的疗效明显优于对照组(P<0.05)。(2)中医证候积分方面:治疗后,2组患者的中医证候积分均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组对中医证候积分的降低幅度明显优于对照组(P<0.05)。(3)肝脏症状评分方面:治疗后,2组患者的UWDRS肝脏症状评分均较治疗前降低(P<0.01),但治疗后组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)肝纤维化指标方面:治疗后,治疗组的血清HA、LN、CⅣ、PCⅢ水平均较治疗前降低(P<0.01),而对照组仅血清LN、PCⅢ水平较治疗前降低(P<0.05);组间比较,治疗组对血清HA、LN、PCⅢ水平的降低幅度均明显优于对照组(P<0.05或P<0.01),而对血清CⅣ水平的降低幅度有优于对照组趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。(5)趋化因子方面:治疗后,治疗组的血清CXCL10水平较治疗前明显降低(P<0.01),而对照组较治疗前有降低趋势,但差异无统计意义(P>0.05);组间比较,治疗组对血清CXCL10水平的降低幅度明显优于对照组(P<0.05)。(6)影像学方面:治疗后,2组患者的肝脏超声pSWE值均较治疗前降低(P<0.01),且治疗组对肝脏超声pSWE值的降低幅度明显优于对照组(P<0.01)。【结论】益气活血化浊法可以有效降低WD患者的中医证候积分,改善UWDRS肝脏症状评分,下调肝纤维化指标和血清CXCL10表达水平,降低肝脏pSWE值,提高临床疗效。

可治的遗传性Wilson病

肝豆状核变性又称Wson病,是由铜转运蛋白基因突变,铜转运型-ATP酶功能异常或者减低,导致铜经胆汁排泄减少,肝脏排铜障碍,以致铜在肝、脑、肾等器官沉积发病的常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为肝硬化、神经症状和K-F环阳性。根据流行病学调查发现,我国患病率为5.87/10万,具有明显的家族聚集现象,且近亲婚配发病率高。

中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究

目的 研究中国人Wilson病 (WD)基因第 12外显子突变特征。 方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态型 (PCR -SSCP)银染技术研究 70例无亲缘关系的WD患者和 30例正常组的WD基因 12外显子 ,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。结果 正常组未见异常。患者组发现 11例异常 (11/ 70占 15 .7% ) ,二种错义突变 ,其中 9例为Thr935Met突变 (9/ 70 ,占 12 .9% ) ,2例为Lys95 2Arg突变 (2 / 70占 2 .8% )。结论 第 12外显子是中国人WD基因突变热区之一 ,发现一种未见报道的新型错义突变。

肝豆扶木汤治疗Wilson病步态障碍痰瘀互结证的临床研究

目的:观察肝豆扶木汤对Wilson病步态障碍痰瘀互结证的临床疗效。方法:将入组的80例Wilson病步态障碍痰瘀互结证患者采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组40例。对照组在常规低铜饮食和保肝治疗的基础上予以二巯丙磺酸钠注射液排铜治疗;治疗组在对照组治疗方法的基础上联合肝豆扶木汤治疗。以8 d为1个疗程,共治疗3个疗程,比较两组治疗前、2个疗程末及3个疗程末的改良Young量表评分、步态障碍测试结果[包括“起立—行走”时间(TUG)和Tinetti量表评分]、24 h尿铜含量。结果:治疗后对照组和治疗组的改良Young量表评分、“起立—行走”时间均低于治疗前,且治疗组的降低幅度大于对照组(P<0.05,P<0.01);Tinetti量表评分、24 h尿铜含量均较治疗前上升,且治疗组的上升幅度大于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论:肝豆扶木汤可以增加Wilson病步态障碍痰瘀互结证患者的铜排泄量,有效改善其步态障碍症状,减少起步时间,提高步行能力,从而延缓病程,提升独立生活水平,值得在临床中推广使用。

基于实时三维超声心动图技术评估Wilson病患者心脏结构和功能的临床研究

背景Wilson病(WD)是一种较为罕见的引起铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病,以肝脏和/或神经精神症状为主要临床表现,但随着受累器官和病情轻重程度的不同而呈现多元化,铜在全身各器官及系统中均有蓄积,导致出现其他(通常较轻)临床症状,包括Kayser-fleischer环(K-F)、溶血性疾病、肾功能受损、骨代谢异常、心肌炎、心律失常等器官和系统损伤。近年来,随着对WD的深入研究,人们发现其可能引起不同程度心脏损伤,甚至可带来致命性心脏疾病。迄今为止,临床上尚未将评估WD患者的心血管系统情况纳入其常规检测项目之中。因此,早期重视和干预WD患者的亚临床心脏病变,对WD患者的治疗和预后具有深远意义。目的本研究基于实时三维超声心动图(RT-3DE)技术联合心电图(ECG)、心肌损伤标志物等临床常用血清学指标观察WD患者的心脏结构和功能的动态变化,旨在为评估WD早期心脏受累提供客观化影像学和血清学依据,以便及时干预WD患者早期亚临床心脏损害。方法选取2021年10月—2022年10月于安徽中医药大学第一附属医院脑病中心就诊的WD患者60例(WD组),选取同期60名健康体检者作为健康对照组。WD患者根据其主要症状分为脑型WD(以神经精神症状为主)和肝型WD(以肝脏症状为主)。记录两组ECG、RT-3DE相关参数及心肌损伤血清标志物包括同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)及血清总胆红素(TBIL)等指标。结果(1)WD患者中有37例心电图结果显示至少存在一处异常,而健康对照组受试者仅有14例异常,两组ECG结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);与健康对照组相比:WD组心率(HR)、QRS、QT、校正后的QT(QTc)间期提高,而P-R缩短(P<0.01)。(2)WD患者RT-3DE结果异常有23例,而健康对照组有10例异常;两组RT-3DE结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);WD组左心房前后径(LAD)、E/E'、舒张末期容量(EDV)、收缩末期容量(ESV)、肺动脉压力(PAP)增加,E'、射血分数(EF)、每分钟搏出量值(SV)降低(P<0.01);(3)与健康对照组相比,WD组血清学指标中Hcy、TBIL、CysC、cTnI指标升高(P<0.01)。(4)与肝型WD患者相比,脑型WD患者QRS、QT、QTc指标升高(P<0.05),脑型WD患者LAD、室间隔厚度(IVST)、左心室内径(LVD)、ESV、EDV参数升高,而SV降低(P<0.05),脑型WD患者Hcy、CysC、cTnI参数升高(P<0.01)。结论WD患者中没有发现任何严重结构性心脏病的特征,但与健康对照组相比,WD患者更易出现亚临床心脏损害;特别是与肝型WD组相比,脑型WD发生亚临床心脏功能障碍、心室重构和心肌纤维化风险更高。RT-3DE技术评估WD患者心脏功能价值较高。

补肾活血化浊方联合经颅磁刺激对Wilson病患者神经功能、精神和认知功能障碍的影响

目的:本研究选用自拟方补肾活血化浊方联合经颅磁刺激治疗Wilson病并观察其对神经功能、精神和认知功能方面的影响。方法:将100例Wilson病患者随机分为对照组、补肾活血化浊方组、经颅磁刺激组及补肾活血化浊方联合经颅磁刺激治疗4组,每组25例,所有病例都进行规范排铜治疗,除对照组外,其余组均在常规排铜治疗的基础上给予相应治疗,治疗4周,于治疗前后分别运用改良Young量表、HAMA、HAMD、MoCA、专项认知域量表对疗效进行评估,运用SPSS23.0统计软件进行统计学分析,对4组患者的疗效进行评定。结果:4组治疗后改良Young量表、HAMA、HAMD、MoCA以及四项专项认知域量表评分均较治疗前有所下降(P<0.05),其中以补肾活血化浊方联合经颅磁刺激组疗效最为显著(P<0.01),治疗后各组总有效率以补肾活血化浊方联合经颅磁刺激组最高,达92%(23/25),其中认知功能改善以语言功能及执行能力的改善为主。结论:补肾活血化浊方联合经颅磁刺激治疗对于Wilson病患者神经功能、精神和认知功能障碍具有明显的改善作用,临床上值得推广。

Wilson病认知功能障碍与肠道菌群的相关性研究

目的 探讨Wilson病(Wilson’s disease, WD)认知功能障碍与肠道菌群的关系,以期为临床治疗WD合并认知功能障碍提供理论基础。方法 选取38例WD伴认知功能障碍的患者作为观察组,同时选取32例WD不伴认知功能障碍的患者为对照组,取大便样品进行16S rRNA基因测序技术分析,通过检测两组患者肠道菌群的组成及其丰度,探讨两者之间的相关性。结果 在门水平上,与对照组比较,观察组拟杆菌门和放线菌门丰度明显升高(P<0.05),厚壁菌门和变形菌门丰度明显降低(P<0.05);在科水平上,与对照组比较,观察组双歧杆菌科、紫单胞菌科、拟杆菌科、产碱杆菌科、理研菌科、乳酸菌科、韦荣氏球菌科丰度明显升高(P<0.05),梭菌科、科里杆菌科、未分类拟杆菌、肠杆菌科、毛螺菌科、乳球菌科、普氏菌科、链球菌科丰度明显降低(P<0.05);在属水平上,与对照组比较,观察组乳酸菌属、小杆菌属、乳球菌属、柯林斯氏菌属、另枝菌属、拟杆菌属、双歧杆菌属、帕拉斯氏菌属丰度明显升高(P<0.05),直肠真杆菌属、布劳特氏菌属、克雷伯氏菌属、栖粪杆菌属、普雷沃氏菌属、链球菌属丰度明显降低(P<0.05)。结论 WD认知功能障碍与肠道菌群之间存在一定的相关性。