期刊文献+
共找到91篇文章
< 1 2 5 >
每页显示 20 50 100
Child with Wiskott–Aldrich syndrome underwent atypical immune reconstruction after umbilical cord blood transplantation: A case report
1
作者 Bo-Han Li Shao-Yan Hu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2019年第21期3622-3631,共10页
BACKGROUND Timely reconstitution of a donor-derived immune system is important for recovery and long-term survival of patients after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation(HSCT).We describe a case of Wisk... BACKGROUND Timely reconstitution of a donor-derived immune system is important for recovery and long-term survival of patients after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation(HSCT).We describe a case of Wiskott–Aldrich syndrome(WAS)treated by umbilical cord blood transplantation(UCBT)with atypical immune reconstruction.CASE SUMMARY A 1-year-old Chinese male infant was diagnosed with WAS.WAS gene sequencing identified the mutation c.777+1G>A(IVS8).On August 8,2017,he was admitted to our hospital for HSCT.We selected an unrelated Human leukocyte antigen 6/10-matched donor for UCBT.After HSCT,the immune reconstitution process was atypical,the lymphocytes reached 0.5×109/L on day 23,and the neutrophils reached 0.5×109/L on day 34.The patient’s recovery throughout the year was good.CONCLUSION An increase in lymphocytes(especially T cells)earlier than granulocytes may be a marker of a good prognosis in UCBT. 展开更多
关键词 UMBILICAL cord blood transplantation wiskott-aldrich syndrome IMMUNE RECONSTRUCTION Case report
下载PDF
子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白的表达及其意义
2
作者 张硕 葛云鹏 +4 位作者 王婷婷 沈鸿飞 李佳钋 宋贵玉 乔宠 《中国医科大学学报》 北大核心 2024年第2期97-101,120,共6页
目的研究子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白(N-WASP)的表达情况及其临床意义。方法选取2020年7月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院分娩的65例孕产妇作为研究对象,并将其分为早发型子痫前期组(15例)、早发对照组... 目的研究子痫前期胎盘组织中神经型Wiskott-Alrdich综合征蛋白(N-WASP)的表达情况及其临床意义。方法选取2020年7月至2021年12月于中国医科大学附属盛京医院分娩的65例孕产妇作为研究对象,并将其分为早发型子痫前期组(15例)、早发对照组(15例)、晚发型子痫前期组(15例)、晚发对照组(20例)。采用实时定量PCR(RT-qPCR)检测各组胎盘组织中N-WASP mRNA的相对表达量,采用Western blotting和免疫组织化学法检测各组胎盘组织中N-WASP蛋白的表达情况及定位情况。结果RT-q PCR、Western blotting结果显示,早发型子痫前期组胎盘组织N-WASP mRNA和蛋白表达水平显著低于早发对照组(0.50±0.19 vs.0.93±0.73,0.35±0.17 vs.0.72±0.21),晚发型子痫前期组胎盘组织中N-WASP mRNA和蛋白表达水平显著低于晚发对照组(0.83±0.34 vs.1.15±0.34,0.39±0.16 vs.0.76±0.20),差异均有统计学意义(均P<0.05)。N-WASP mRNA在胎盘组织中的表达与早发型及晚发型子痫前期的发生均呈负相关(r=-0.37,P=0.042;r=-0.39,P=0.019)。免疫组织化学检测显示N-WASP蛋白定位于合体滋养细胞、细胞滋养细胞、绒毛间质细胞和血管内皮细胞的胞质中。结论N-WASP低表达可能与子痫前期的发生密切相关。 展开更多
关键词 神经型wiskott-Alrdich综合征蛋白 子痫前期 滋养细胞
下载PDF
24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系 被引量:8
3
作者 赵琴 蒋利萍 +2 位作者 于洁 肖剑文 赵晓东 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第13期1404-1407,共4页
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、... 目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein,WASP)的表达。对WASP基因进行直接测序,并分析基因型与表现型的关系。结果 24例患儿系男性,2例临床表现型评分为2分,为X连锁血小板减少症(X-linkedthrombocytopenia,XLT);其余患儿评分均≥3分,为典型WAS。除1例WASP正常表达,2例WASP表达减少外,其余患儿WASP均为阴性。发现WASP基因突变包括7例错义突变、4例无义突变、6例缺失突变及7例拼接位点突变。共发现基因突变21种、新发突变3种,即180 C>T(A49V)、342-343del CA(S103fsX121)、IVS7+2 T>C。发现已报道的热点突变6种,包括291 G>A(R86H)、291G>T(R86L)、1035del G(G334fsX444)、665 C>T(R211X)、IVS6+5 G>A、IVS8+1 G>A。错义突变患儿2例为XLT,其余均为典型WAS。无义突变、缺失突变及拼接位点突变的患儿均为评分3~5分的典型WAS,部分患儿表现型严重。结论 WASP下游区域的基因突变、无义、缺失、拼接位点突变类型则更可能导致WASP表达缺失、不稳定或截短型WASP,临床表型多为典型WAS。环境因素可导致患儿表现型加重。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 WASP表达 基因型 临床表现型
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征10例临床特点与实验室诊断分析 被引量:5
4
作者 肖慧勤 张志勇 +3 位作者 蒋利萍 于洁 杨锡强 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期43-48,共6页
目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)... 目的探讨10例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床及分子特点。方法总结10例拟诊WAS患儿临床资料,包括血常规、免疫功能、骨髓常规和扫描电镜检查及临床表型评分。流式细胞术(FCM)检测10例患儿外周血单个核细胞(PBMC)中WAS蛋白(WASP)表达。PCR扩增WASP基因序列并直接双向测序分析9例患儿及其亲属突变情况。结果本组均男性,多以自幼大便带血丝及皮肤瘀点瘀斑起病。均有血小板减少伴小血小板,湿疹和免疫缺陷表现。临床表型评分3例评5分,3例评4分,4例评3分。具有阳性家族史患儿临床诊断年龄明显早于无家族史者。多数患儿IgA(8/9)、IgE(8/9)和IgG(7/9)升高,除6例CD4^+T比例下降(6/9),其余患儿淋巴细胞亚群分类正常。1例淋巴细胞增殖功能降低(1/3)。骨髓常规缺乏特征性改变。5例患儿淋巴细胞扫描电镜(SEM)均可见典型微绒毛异常。10例患儿WASP均为阴性,9例行WASP基因分析发现7种不同突变,3例为新型突变(168 C>A,T45 K;747-748 del T,I 238 Fs X260;253 Ins A,C73X)。8例位于编码区,1例位于内含子。4例突变位于EVH1区,2例BR区,1例VCA区,1例GBD区。突变类型包括无义突变4例(2例155 C>T,R 41 X;2例665 C>T,R 211 X),错义突变2例(168 C>A,T45 K~*;1487G>A,D485N/5'剪切),缺失突变1例(747-748 del T,I 238 Fs X260~*),拼接位点突变1例(Ivs9+2 T>C),插入突变1例(253 Ins A,C73X~*)。8例患儿母亲为突变携带者。除预防性抗生素及静注丙球(IVIG),3例接受干细胞移植,移植后2例正常表达WASP,1例死于巨细胞病毒(CMV)所致的肺间质性病变。结论早发持续血小板减少伴血小板体积减少的男性患儿应怀疑WAS及相关疾病、WAS蛋白检测和基因分析是明确诊断的重要手段。基因分析还有利于发现携带者和进行遗传咨询。干细胞移植是目前根治WAS,尤其是重症患儿最有效的方法。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 WAS蛋白 WAS蛋白基因 临床表型 分子诊断
下载PDF
非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的疗效分析 被引量:2
5
作者 宋慧慧 余正平 +2 位作者 何文多 丁家华 陈宝安 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1816-1821,共6页
目的:探讨非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析5例接受了非血缘脐血移植(unrelated umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗WAS患儿的临床资料。5例... 目的:探讨非血缘脐血移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床疗效和安全性。方法:回顾性分析5例接受了非血缘脐血移植(unrelated umbilical cord blood transplantation,UCBT)治疗WAS患儿的临床资料。5例患儿均为男性,中位年龄268 d(3 d-695 d),其中接受人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA) 6/6位点相合脐带血移植患儿2例,接受HLA5/6位点相合脐带血移植患儿3例。5例患儿采用强化清髓性预处理方案,环孢素联合短程霉酚酸酯预防移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)。将移植后中性粒细胞、血小板的恢复时间及移植后嵌合状态作为造血重建的依据。结果:5例患儿均获得植入,移植后中性粒细胞> 0. 5×109/L中位时间为移植后15. 8 d(11-25 d),血小板计数> 20×109/L中位时间为移植后20. 4天(12-30 d)。移植后30 d检测供受者嵌合体状态显示4例为完全嵌合型,1例为混合嵌合型。2例患儿发生植入前综合征,3例患儿发生Ⅰ-Ⅲ度急性移植物抗宿主病,4例患儿合并肺部感染及巨细胞病毒感染,无患儿发生慢性移植物抗宿主病。1例患儿于移植后22 d死亡,其余4例患儿持续无病存活,中位随访时间为12. 3个月(5个月-27个月)。结论:非血缘脐血移植是根治Wiskott-Aldrich综合征的一种较为安全有效方法。 展开更多
关键词 wiskottaldrich综合征 非血缘脐血 造血干细胞移植
下载PDF
1例Wiskott-Aldrich综合征临床特征和致病基因突变分析 被引量:4
6
作者 刘维亮 李芳 +2 位作者 何志旭 蒋红雨 艾戎 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期846-848,861,共4页
目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征。方法:分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。结果:我们报道的患者具有典型... 目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征。方法:分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。结果:我们报道的患者具有典型的WAS表型,临床得分为5分;患儿Coomb's试验,自身抗体中ANA及类风湿因子均阳性,伴有自身免疫性疾病。患儿为WASP基因第7外显子中第665位核苷酸C突变为T(c.665C>T),导致211位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.R211X);其母亲为此突变基因携带者。结论:这例男性中国Wiskott-Aldrich综合征患儿由于WASP基因突变致病,此基因型患儿(p.R211X)拥有典型的WAS表型且伴有自身免疫性疾病的临床型为国内首次报道。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 WASP基因 无义突变 自身免疫性疾病
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征诊断治疗体会 被引量:4
7
作者 李建琴 胡绍燕 +4 位作者 王兆钺 王易 田健美 孔小行 江明华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期856-860,共5页
目的通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识。方法收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断。结果 WAS是一... 目的通过对Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床经过、实验室检查和治疗的综合分析,来提高对该疾病的认识。方法收集WAS患儿临床资料,先证者的外周血、血片及父母的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增后直接基因测序来诊断。结果 WAS是一种单拷贝基因缺陷病,连锁分析将WAS蛋白(WASP)基因定位位于X染色体短臂,基因序列中包括错义、无义、剪接位点突变及插入、缺失等,其母多为杂合子。结论在儿科的血小板减少性疾病中,结合小年龄发病,伴有湿疹、反复感染史,均需要排除WAS。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 基因测序 X隐性遗传病
下载PDF
一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断 被引量:2
8
作者 佃艳 孟岩 +4 位作者 姚凤霞 王铮 彭园园 李晓侨 黄尚志 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第6期580-583,共4页
目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再... 目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。 展开更多
关键词 wiskottaldrich综合征 WASP基因 突变 定制的产前诊断
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告 被引量:2
9
作者 蒋利萍 陈冠荣 +4 位作者 刘筱梅 唐雪梅 宪莹 刘宇隆 杨锡强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期586-589,共4页
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型W... 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。 展开更多
关键词 Wiskon—aldrich综合征 临床评分 WASP基因 突变
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征5例基因突变并文献复习 被引量:3
10
作者 李娟娟 刘嵘 +2 位作者 李君惠 李龙 师晓东 《中国医刊》 CAS 2015年第8期71-74,共4页
目的分析5例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果 5例患儿均为男性,均存在不同程度的... 目的分析5例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床表现、基因型,梳理诊断思路,拓展新的治疗方法。方法整理5例WAS患儿的临床资料,多种基因检测方法检测WAS基因突变。结果 5例患儿均为男性,均存在不同程度的血小板减少,反复感染仅在病例5中出现,该病例已死亡。病例1及病例2在不同年龄阶段曾出现自身免疫性溶血性贫血,5例均未并发恶性肿瘤。WAS基因突变位点,4例位于外显子,1例位于内含子。母亲热点基因突变验证显示其中2例患儿母亲不存在相应位点突变。结论基因检测提高了疾病诊断的效率,通过家属基因突变位点验证可以了解突变的来源,指导优生优育,拓展WAS新的治疗思路。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 基因突变 脾动脉结扎术
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析 被引量:1
11
作者 史瑞明 曹晓琴 +1 位作者 刘志刚 刘小红 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第4期182-186,共5页
目的对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查,并对候选突变基因WASP进行分析,探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich综合征家系,调查家系14名成员病史,采集外周血样并提取DNA,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行W... 目的对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查,并对候选突变基因WASP进行分析,探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich综合征家系,调查家系14名成员病史,采集外周血样并提取DNA,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因第86号氨基酸由精氨酸(R)变为组氨酸(H),即WASP基因R86H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变,患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病,X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现,WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据,对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 基因 突变
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析 被引量:1
12
作者 程学文 罗剑红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期907-909,共3页
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果 5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋... 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果 5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋巴细胞升高,CD 19+B淋巴细胞正常;骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A>G(p.Ile294Val)突变,患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变,不同物种间序列保守性分析发现该位点保守;结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构,该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS,新发现C.880 A>G(p.Ile294Val)突变。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 WAS基因 突变
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征1例 被引量:2
13
作者 徐祖森 蔡华华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期675-676,共2页
报告Wiskott-Aldrich综合征1例。患儿男,出生54d,全身皮肤出现红斑20余天,脱屑10余天入院。实验室检查示白细胞总数升高、贫血、血小板减少;血免疫球蛋白及补体异常;肝功能受损;凝血功能异常;骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞比例增高;血... 报告Wiskott-Aldrich综合征1例。患儿男,出生54d,全身皮肤出现红斑20余天,脱屑10余天入院。实验室检查示白细胞总数升高、贫血、血小板减少;血免疫球蛋白及补体异常;肝功能受损;凝血功能异常;骨髓细胞学检查示嗜酸性粒细胞比例增高;血液培养见肠球菌生长。经抗感染、对症支持治疗,病情无好转,患儿出现惊厥,最后死亡。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断 被引量:1
14
作者 林丹娜 余莉华 +5 位作者 王小兰 巫一立 吴莉 胡秋磊 王斌 杨丽华 《发育医学电子杂志》 2018年第1期34-39,共6页
目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识。方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性... 目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识。方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性分析。利用Sanger测序方法检测患儿及其部分家庭成员的WAS基因,分析其家系特征。结果 2例患儿分别于2月龄和1月龄起病,以皮肤瘀点瘀斑、血便及湿疹起病,多次发生呼吸道及消化道感染。血常规提示血小板减少、血小板体积小;免疫功能检测提示IgG、IgM及IgA水平正常或减低、CD4+/CD8+T细胞比值升高;骨髓形态学提示巨核细胞成熟障碍。其中1例淋巴细胞扫描电镜示细胞表面绒毛消失、呈皱折状。WAS基因测序分析:病例1患儿为c.IVS3-7T>G,其母亲和姐姐为携带者;病例2患儿为c.1057_1058del AC(p.P341fs X493),其母亲及二姐为携带者,其大姐及表姐基因检测结果正常。两例患儿在确诊WAS前均误诊为免疫性血小板减少症,并反复使用糖皮质激素治疗,效果不佳。确诊WAS后给予定期输注人免疫球蛋白支持治疗,其中病例2患儿行异基因造血干细胞移植术(HSCT)。分别随访至患儿9岁7个月、7岁10个月,两例患儿均存活,病例1患儿随访期间发生EB病毒感染及多次溶血性贫血,病例2患儿无病生存。结论对于出生后早期罹患血小板减少伴湿疹和感染,且激素和IVIG治疗效果不佳的男性患儿,需要警惕患WAS的可能。基因检测是确诊WAS的金标准。定期免疫球蛋白输注是重要的支持治疗手段。HSCT是目前有效的治疗手段。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 血小板减少 免疫缺陷 湿疹
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征综合报告及文献复习 被引量:1
15
作者 郝良纯 李志杰 +1 位作者 张立忠 林丽 《中国优生与遗传杂志》 1997年第5期73-74,共2页
综合报告26例Wiskott-Aldrich综合征.属X连锁隐性遗传,均为男性儿童.偶有女性报告。发病年龄<3个月占69.2%,死亡年龄平均17个月。临床表现以湿疹(84.6%),出血(7.1%),反复而严重的感染(76.9%)为主要表现。死亡原... 综合报告26例Wiskott-Aldrich综合征.属X连锁隐性遗传,均为男性儿童.偶有女性报告。发病年龄<3个月占69.2%,死亡年龄平均17个月。临床表现以湿疹(84.6%),出血(7.1%),反复而严重的感染(76.9%)为主要表现。死亡原因以出血和感染为主、骨髓移植是目前最佳治疗手段。探讨了其遗传学特点,发病机制和临床治疗进展。 展开更多
关键词 遗传学 W-A综合征 X链锁隐性遗传
下载PDF
新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习
16
作者 韦秋芬 潘新年 +5 位作者 李燕 许靖 闭宏娟 谭伟 经连芳 蒙丹华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1013-1015,共3页
目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小... 目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹。3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 基因诊断 新生儿
下载PDF
7例Wiskott-Aldrich综合征回顾性分析
17
作者 刘娜 马夫天 +3 位作者 吴晓莉 张宝玺 赵晓庆 李超男 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第3期163-166,共4页
目的分析7例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征。方法对2010—2019年于河北医科大学第二医院就诊的Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。结果7例患儿均为男性,2例为同一家系,基因检测6例突变位于外显子(5例为错义突... 目的分析7例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征。方法对2010—2019年于河北医科大学第二医院就诊的Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。结果7例患儿均为男性,2例为同一家系,基因检测6例突变位于外显子(5例为错义突变,1例为缺失突变),1例突变位于内含子,属于剪接位点突变,5例患儿进行亲代验证,母亲均为杂合突变。首发症状均为出血,皮肤出血点4例,便血3例;7例中有3例伴有严重的湿疹;最常见表现为上呼吸道感染或支气管炎,重度感染共计12例次,其中细菌感染7例次(58%),病毒感染2例次(17%),真菌2例次(17%),结核1例次(8%);3例淋巴细胞亚群分析均表现为CD3+T细胞比例减低,主要为CD3+CD8+细胞比例减低,CD3-CD56+细胞比例增加,可伴或不伴B细胞比例异常。结论1.该病为X-连锁隐性遗传,男性发病,突变以错义突变为主;2.临床上主要表现为出血,湿疹伴感染;3.免疫状态存在异质性。 展开更多
关键词 wiskott-aldrich综合征 基因 临床特征 治疗
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习
18
作者 刘萍 肖园 +3 位作者 王歆琼 陆亭伟 赵雪松 杨媛艳 《诊断学理论与实践》 2022年第3期349-354,共6页
目的 :分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以... 目的 :分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以及其治疗、随访情况,并在PubMed、中国知网、万方数据库中检索相关文献,综合分析。结果:患儿为6岁男童,表现为反复腹痛、便血1个月及肛周脓肿半个月,并从婴儿期出现血小板计数减少。实验室检查提示患儿存在中度贫血(血红蛋白70 g/L),血小板(77×109/L)降低,红细胞沉降率(71 mm/h)升高,粪钙卫蛋白(大于1 800μg/g)升高;电子结肠镜检查提示结肠多发溃疡,肠镜活检病理提示末端回肠及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴局灶微脓肿和隐窝脓肿。该患儿被诊断为克罗恩病。基因检测显示其WAS基因外显子8上剪接位点出现半合子突变(c.777+3_777+6del GAGT),根据美国医学遗传与基因组学学会指南,该突变为可能致病性突变,故确诊为克罗恩病合并WAS。文献复习共检索到9篇炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)合并WAS基因突变病例的文献,共16例患者,均为幼年起病(1 d~14.9岁),其中10例伴有血小板减少。治疗方法包括药物、手术及骨髓移植等,获得随访的7例患者中有3例死亡。结论:对于儿童IBD患者,尤其是极早发型儿童IBD患者,应考虑单基因突变致病的可能性,如男性IBD患儿伴有自幼出现的血小板减少时,应检测WAS基因。 展开更多
关键词 极早发型炎症性肠病 克罗恩病 wiskott-aldrich综合征 原发性免疫缺陷 血小板减少
下载PDF
造血干细胞移植治疗5例Wiskott-Aldrich综合征疗效分析
19
作者 毛彦娜 李志光 +2 位作者 刘炜 陈静 李彦格 《中国现代药物应用》 2016年第11期14-15,共2页
目的分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果 5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(a GVHD),2例出现Ⅰ... 目的分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果 5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(a GVHD),2例出现Ⅰ~Ⅱ度a GVHD,1例移植后合并肝静脉阻塞性疾病(VOD)死亡,4例平均随访时间30个月,目前健康状况良好。结论造血干细胞移植可有效治疗WAS,积极预防及治疗a GVHD,提高生存质量,可使患儿获得长期生存。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 wiskott-aldrich综合征 儿童
下载PDF
Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理
20
作者 翟小琴 《全科护理》 2013年第6期503-504,共2页
总结10例Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理体会,认为有效的控制出血和预防反复感染是WAS患儿的护理重点。因此需认真做好保护性隔离、出血的观察及护理、皮肤护理、口腔护理、呼吸道护理、静脉穿刺护理、用药护理、饮食护理,并对患儿及... 总结10例Wiskott-Aldrich综合征患儿的护理体会,认为有效的控制出血和预防反复感染是WAS患儿的护理重点。因此需认真做好保护性隔离、出血的观察及护理、皮肤护理、口腔护理、呼吸道护理、静脉穿刺护理、用药护理、饮食护理,并对患儿及家长进行心理护理和健康宣教,为后期患儿进行造血干细胞移植做准备。 展开更多
关键词 wiskottaldrich综合征 儿童 护理
下载PDF
上一页 1 2 5 下一页 到第
使用帮助 返回顶部