溃疡性结肠炎患者Wnt9b的高表达及临床价值

目的研究溃疡性结肠炎和克罗恩病患者Wnt9b的表达,分析血浆Wnt9b水平与炎症性肠病患者内镜下疾病活动性的相关性以及对溃疡性结肠炎和克罗恩病的鉴别诊断价值。方法应用酶联免疫吸附试验(Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA)对克罗恩病患者、溃疡性结肠炎患者和正常对照者血浆中Wnt9b的表达进行测定。分析血浆Wnt9b水平与炎症性肠病患者内镜下疾病活动性的相关性,通过受试者工作特征曲线(receiver-operating characteristic,ROC)分析血浆Wnt9b表达对溃疡性结肠炎和克罗恩病的鉴别诊断价值。结果溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b水平显著高于正常对照者(P=0.0324)和克罗恩病患者(P=0.0217),而克罗恩病患者血浆Wnt9b与正常对照者无显著差异(P=0.5919)。但是,溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b水平与内镜下疾病活动程度无显著相关性(Spearmanr=-0.2360,P=0.1102)。ROC曲线分析表明,血浆Wnt9b表达水平在区分溃疡性结肠炎和克罗恩病中具有显著意义(AUC=0.633,P=0.0228)。结论溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b表达水平增高,对于鉴别溃疡性结肠炎患者和克罗恩病患者具有一定意义。

WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联

目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p.S278T.其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关.

WNT9B基因多态性与宁夏地区非综合征型唇腭裂的相关性及生物信息学分析

目的探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基因分型及连锁不平衡和单倍型分析,筛选具有统计学差异的SNP位点;通过3DSNP、RegulomeDB数据库对所筛选SNP位点的三维互作基因、三维互作SNPs、染色质状态进行分析总结。结果WNT9B基因2个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(rs62071984,P=0.0318,OR=1.477;rs1530364,P=0.0284,OR=1.250);连锁分析结果表明,18个SNP共形成3个Block,Block 2中的WNT9B AAGCGCAATCG单倍型在病例组和对照组间的差异具有统计学意义(P=0.0478,OR=0.696);三维互作分析结果发现,与差异性目标SNP位点相关的三维互作基因包括GOSR2和WNT9B;相关的三维互作SNPs包括rs4968282等11个SNP位点。染色质状态分析结果表明,rs62071984在120种细胞或组织中与抑制性多梳蛋白(polycomb)有关;rs1530364在62种细胞或组织中位于沉默子区域。结论WNT9B基因rs62071984、rs1530364与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发生存在相关性,WNT9B AAGCGCAATCG单倍型与非综合征型唇腭裂风险降低相关;同时polycomb与WNT信号通路之间的联系,可为NSCL/P的病因学研究提供新的思路。