Van Wyk-Grumbach综合征1例病例报告并文献复习

回顾性分析2022年本院儿科收治的1例VanWyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、13岁,以身材矮小、乳腺增大、智力落后为主要临床表现,血促甲状腺激素(TSH)增高、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)降低、游离甲状腺素(FT4)降低、泌乳素水平增高、卵巢囊肿、垂体腺瘤,骨龄明显落后,贫血、血脂水平增高,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。

Van Wyk-Grumbach综合征1例报告及文献复习

目的:分析1例Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)患者的临床资料,探讨其发病机制、临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗方法。方法:回顾性分析1例VWGS患者的病史、辅助检查及诊疗经过。结果:治疗前该患者表现为甲状腺功能低下、双侧卵巢囊肿、垂体泌乳素(PRL)水平明显升高和垂体占位性病变。甲状腺素替代治疗后患者甲状腺功能、PRL基本恢复正常,卵巢囊肿明显缩小。结论:VWGS患者的临床表现比较特殊,常被误诊为垂体肿瘤或卵巢肿瘤而行手术治疗,掌握其临床特点有助于正确诊断,确诊后以甲状腺素替代治疗为主,可避免不必要的手术。

Van Wyk-Grumbach综合征1例并文献复习

Van Wyk-Grumbach综合征是以性早熟和多发卵巢囊肿为特征的原发甲状腺功能减退症的一种特殊表型。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以月经紊乱为主诉的13岁Van Wyk-Grumbach综合征患儿,其临床表现包括原发性甲状腺功能减退、性早熟、多发卵巢囊肿和垂体瘤。患者在接受甲状腺素替代治疗后,上述临床症状和实验室检查均明显改善,卵巢囊肿和垂体瘤消失。Van Wyk-Grumbach综合征临床表现较为特殊,易误诊为垂体瘤和卵巢肿瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治。

Van Wyk-Grumbach综合征的诊治研究进展

Van Wyk-Grumbach综合征（VanWyk-Grum—bachsyndrome，VWGS）主要表现为青春期儿童长期原发性甲状腺功能减退（primary hypothyroidism，PH），身材矮小，骨龄发育延迟，青春期假性性早熟（阴毛、腋毛未发育），乳房发育，阴道流血，卵巢、睾丸异常发育增大，出现卵巢囊肿，可继发垂体瘤样增生。

1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征及IgA肾病患儿的报道并文献复习

目的:总结1例21-三体综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)及IgA肾病患儿的临床诊疗过程,以提高该病的诊疗水平。方法:回顾性分析贵阳市儿童医院收治的1例21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,9岁2个月,因身高增长缓慢、智力发育落后9年,伴阴道出血15 d就诊。促甲状腺素(TSH)>100.00 mIU/L、游离甲状腺素(FT_(4))4.23 pmol/L、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))2.25 pmol/L;甲状腺球蛋白(Tg)2.75 ng/mL;泌乳素(Prol)、雌二醇(E_(2))均明显升高;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;骨龄延迟;盆腔MRI:考虑卵巢单纯性囊肿;头颅MRI:考虑垂体增生。临床诊断为VWGS;染色体检查确诊为21-三体综合征;2020年3月行肾活检诊断为IgA肾病。予左甲状腺素钠治疗1个月后卵巢囊肿较前减小,治疗3个月后卵巢囊肿消失,甲状腺功能恢复正常,同时予贝那普利、保肾康、甲巯咪唑等药物进行对症治疗。结论:对21-三体综合征合并VWGS及IgA肾病患儿进行甲状腺素替代治疗有效,能促进甲状腺功能的恢复。

Van Wyk-Grumbach综合征导致卵巢多囊性增大合并蒂扭转1例报道

Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)是以甲状腺功能减退、同性性早熟、骨龄延迟为特征的一组综合征,是长期未经治疗的青少年原发性甲状腺功能减退症罕见的并发症,经甲状腺素替代治疗后可得到改善。VWGS临床表现为甲状腺功能减退面容、溢乳、阴道不规则流血、卵巢及睾丸异常增大、身材矮小、骨龄发育延迟、腋毛阴毛缺如等,并伴有卵巢多房囊性改变以及垂体瘤样增生。本文报道1例13岁VWGS患儿的诊治过程,并对相关文献进行整理分析,以期提高临床中对该疾病的认识,减少误诊和过度治疗。

唐氏综合征合并Van Wyk-Grumbach综合征1例病例报告及文献回顾

目的:报告1例唐氏综合征合并患Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS),分析其临床特点、诊断以及治疗情况。方法:通过回顾性分析1名VWGS患者的临床资料及治疗过程。结果:治疗前该名患者临床表现为甲状腺功能低下、颜面浮肿、双侧睾丸增大。给予左甲状腺素钠片替代治疗后患者的颜面浮肿消退、增大的睾丸缩小以及甲状腺功能恢复正常。结论:有唐氏综合征的VWGS患者常易被误诊或漏诊而延误治疗。掌握VWGS的临床特点有助于明确诊断,并以左甲状腺素钠片作替代治疗为主。

儿童Van Wyk-Grumbach综合征1例报告并文献复习

目的探讨Van Wyk-Grumbach综合征(VWGS)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例VWGS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,因身高增长缓慢、肥胖3年,伴乳房增大6个月、阴道出血3个月就诊。游离甲状腺素(FT4)0.46 ng/d L,促甲状腺素(TSH)>150 m IU/L;GnRH激发试验提示性腺轴未启动;血泌乳素、雌二醇明显升高;骨龄延迟;彩色超声示子宫、卵巢增大,可见卵巢囊肿;垂体MRI示腺垂体增生。予左甲状腺素钠治疗2个月后甲状腺功能恢复正常,复查彩超示双卵巢明显缩小,体质量减轻6 kg,未再阴道出血;3个月后双卵巢至正常大小,鞍区MRI占位缩小;6个月后复查彩色超声示子宫、卵巢大小正常,无卵巢囊肿,鞍区MRI占位消失。结论 VWGS是长期未经治疗的严重原发性甲状腺功能减退症少见的并发症,好发于青春期女童,甲状腺素替代治疗有效。

Van Wyk-Grumbach综合征1例

Van Wyk-Grumbach综合征(Van Wyk-Grumbach syndrome,VWGS)主要表现为围青春期儿童长期原发性甲状腺功能减退(primary hypothyroidism,PH),未被诊断及正规治疗出现身材矮小、骨龄发育延迟、青春期假性性早熟(乳房早发育、阴道不规则流血、卵巢、睾丸异常增大等),并出现卵巢囊肿及继发垂体瘤样增生。因患儿出现围青春期假性性早熟、卵巢囊肿、垂体瘤样增生症状等,容易误诊为儿童垂体微腺瘤、卵巢囊肿等,采取不恰当药物或者手术治疗[1]。本文报道我院近期收治的1例因发现身高落后2+年,乳房发育1+年,阴道、流血1+周的女性患儿的诊治过程,并结合相关文献就VWGS的临床表现、影像学征象、病理生理、诊断、治疗及预后进行阐述,目的在于提高对该病的进一步的认识,减少误诊误治。

《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征疗效观察

目的 观察《内经》“关刺”联合“合谷刺”治疗不宁腿综合征(restless legs syndrome, RLS)的临床疗效。方法 将100例RLS患者随机分为治疗组(50例,脱落1例)和对照组(50例,脱落2例)。治疗组给予“关刺”联合“合谷刺”治疗,阳陵泉、膝关、丘墟采用关刺法,伏兔、丰隆、漏谷采用合谷刺法;对照组给予假针刺治疗。治疗前后采用国际RLS评定量表(international restless leg syndrome scale, IRLSS)评价患者不宁腿严重程度,采用RLS生活质量量表(RLS quality of Life, RLSQoL)评价患者生活质量,采用失眠严重指数量表(insomnia severity index, ISI)评价患者的睡眠情况,并比较两组临床疗效。结果 治疗组总有效率为91.8%,显著高于对照组的41.7%(P<0.01)。治疗后,治疗组IRLSS评分低于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组RLSQoL评分高于治疗前和对照组(P<0.01),治疗组ISI评分低于治疗前和对照组(P<0.01)。对照组治疗前后各项评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 《内经》“关刺”联合“合谷刺”可显著改善RLS患者临床症状,在中医学理论的指导下拓展了《内经》五刺法的临床应用。

更年期综合征病机多变,辨证当分清层次;临床症状复杂,治疗当内外合治

围绝经期综合征是指妇女绝经前后出现性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状,又称“绝经综合征”“更年期综合征”。是由于卵巢功能退行性改变、脑垂体功能亢进、雌激素水平低下所导致的植物神经系统功能紊乱为主,伴有心理症状的一组证候群。其发病率高,症状表现各异,严重影响妇女的生活质量与生命健康。现代医学治疗主要包括激素补充和非激素药物治疗等。中医认为本病核心病机为肾虚,补肾兼以调和阴阳为其基本治法。该病症状表现复杂,影响全身各个系统,所以治疗当从更年期核心病机、更年期具体临床表现、更年期继发或并发疾病三个层次进行辨证论治。此外,应重视中西医结合治疗,注重发挥中医内外治各种优势疗法,以求改善患者症状,帮助广大妇女患者平稳渡过该阶段。

饲料中添加复合胆汁酸对皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用研究

[目的]本试验旨在探究饲料中添加胆汁酸(bile acid,BA)对皮质酮(corticosterone,CORT)诱导的肉鸡脂肪肝综合征的缓解作用。[方法]试验选取了120只1日龄雄性AA肉鸡,随机分为2组,分别饲喂基础日粮和含BA日粮。BA添加分为前期、中期、后期3个阶段,剂量依次递增。28日龄时,从基础日粮组中选取肉鸡20只,随机分为对照组(control,CON)、皮质酮处理组(CORT);从胆汁添加组中随机选取10只设为皮质酮+胆汁酸组(CORT+BA)。CON组颈部皮下注射乙醇PBS溶液(15%乙醇),CORT组和CORT+BA组注射4 mg·kg^(-1) CORT,连续注射7 d。肉鸡40日龄屠宰采样,记录器官与组织质量,采集血清和肝脏组织以测定生化指标、脂代谢相关基因和蛋白表达水平。[结果]饲料中添加BA可显著缓解由CORT处理引起的腹脂率升高及腿肌重降低(P<0.05)。生化测定结果表明,CORT处理显著降低了40日龄肉鸡血清中高密度脂蛋白(HDLC)水平、增加游离脂肪酸(NEFA)水平,而BA处理显著升高血清HDLC水平(P<0.05)。与CON组相比,CORT组肉鸡肝脏内甘油三酯(TG)水平显著升高(P<0.01),肝细胞内脂滴显著富集且出现空泡化现象,而BA处理可显著缓解肝脏内的TG沉积(P<0.01)。CORT处理显著上调肝脏中硬脂酰辅酶A去饱和酶(scd1)和乙酰辅酶A羧化酶(acc)基因表达水平(P<0.05),显著上调ACC和脂肪酸合成酶(FASN)蛋白表达水平(P<0.05),同时下调过氧化物增殖激活受体(PPARα)蛋白的表达水平(P<0.05);BA处理可显著逆转皮质酮引起的以上基因和蛋白表达变化,并显著增加肉毒碱棕榈酰基转移酶1A(cpt1a)基因表达水平,显著降低脂肪酸转位酶(CD36)蛋白表达水平(P<0.05)。[结论]日粮中添加胆汁酸可减少肝脏内甘油三酯合成,促进其分解,抑制肝细胞对脂肪酸的摄取,从而缓解皮质酮诱导的肉鸡脂肪肝综合征。

腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征大鼠肠道肥大细胞、TRPV1的影响

目的观察腹部推拿对内脏高敏感腹泻型肠易激综合征(diarrhea-type irritable bowel syndrome,IBS-D)模型大鼠肠道肥大细胞(mastcell,MC)及TRPV1表达水平的影响,探讨腹部推拿调控内脏高敏感IBS-D作用机制。方法40只SD雄性大鼠随机分为空白组、模型组、腹部推拿组、MC阻断剂组,每组10只。采用母婴分离法+慢性应激法制备IBS-D大鼠模型。应用粪便性状(Bristol)评分、旷场试验评价干预效果,透射电镜观察结肠组织MC变化,定量PCR检测TRPV1 mRNA表达,免疫荧光法检测瞬时感受器电位香草酸亚型1(transient receptor potential vanilloid subfamily 1,TRPV1)阳性细胞数。结果(1)Bristol评分:与空白组比较,模型组Bristol评分增加(P<0.05);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组评分降低(P<0.01)。(2)旷场试验:与空白组比较,模型组穿行方格次数、中央停留次数、中央停留时间和站立次数均显著减少(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组、MC阻断剂组各评分升高(P<0.05,P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组在站立次数方面低于MC阻断剂组(P<0.01)。(3)透射电镜:与空白组比较,模型组肠道MC微绒毛形态不规则,呈脱颗粒状态;腹部推拿组较模型组MC形态规整,脱颗粒程度不明显。MC阻断剂组形态规则与空白组近似。(4)TRPV1 mRNA表达:与空白组比较,模型组表达量明显升高(P<0.01);与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组表达量明显降低(P<0.01);与MC阻断剂组比较,腹部推拿组TRPV1 mRNA的表达略高(P<0.05)。(5)免疫荧光检测:与空白组比较,模型组TRPV1阳性细胞数显著增多,且荧光强度明显增高;与模型组比较,腹部推拿组和MC阻断剂组模型组TRPV1阳性细胞数显著减少,且荧光强度明显降低。结论腹部推拿可能借助调控肠道MC脱颗粒,降低TRPV1表达,从而对内脏高敏感IBS-D大鼠起到干预作用。

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

补肾化痰法治疗多囊卵巢综合征胰岛素抵抗研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌及代谢紊乱性疾病。胰岛素抵抗(insulin resisitance,IR)是PCOS发生发展的重要病理因素,且50%及以上的PCOS患者伴有IR。中医认为肾虚痰湿是多囊卵巢综合征胰岛素抵抗(PCOS-IR)的主要病机之一,西医认为PCOS-IR的发生机制可能与胰岛素信号通路异常、炎症反应、氧化应激和肠道菌群失调有关。补肾化痰法治疗PCOS-IR能够起到改善糖脂代谢、调节性激素、抗炎抗氧化的作用。文章就PCOS-IR的中医病机、西医发生机制及补肾化痰法在PCOS-IR中的临床应用进行综述,以期为补肾化痰法应用于临床PCOS-IR的诊疗提供依据。

PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例

10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。

基于肠道微生物菌群探讨针灸治疗肠易激综合征的效应机制

肠易激综合征是功能性胃肠病中最常见的一种,其病理生理机制非常复杂。近年来,肠道菌群在肠易激综合征相关研究中发挥了重要作用,肠道微生态失衡、菌群组成及多样性改变、有益菌减少而有害菌增加导致了疾病发生发展,以肠道菌群为导向的治疗手段也逐渐增多。同时,由于药物干预未能取得满意的疗效,在寻求替代疗法的过程中,针灸因其应用广泛、不良反应少而备受关注。相关研究表明针灸可以通过影响肠道菌群来调节肠道功能,改善肠易激综合征的症状。因此,本研究旨在论述肠道菌群与肠易激综合征的关系,并从调节肠道菌群的角度探讨针灸治疗肠易激综合征的效应机制。

心肾综合征诊断,当明确分型;中西医结合治疗,优势显著

心肾综合征是指当心脏和肾脏其中某一器官发生急、慢性功能异常从而导致另一器官急、慢性功能异常的综合征,常兼有心力衰竭症状与肾衰竭症状。中心病位在心、肾,但与肺、脾、肝等多脏有关,常表现为本虚标实。临床诊治应分清缓急,明确原发病,分清临床分型,重视标本同治,其治疗重点是保护心脏与肾脏,减少并发症。中医治疗方面以益气为主,或益气温阳,或益气养阴,兼以活血利水、泄浊解毒、调畅气机等治法。现代医学常用强心利尿、改善贫血、透析等治法。中西医结合治疗,相辅相成,互为补充,疗效突出,优势显著。

“双固一通”针法治疗肥胖型多囊卵巢综合征的临床疗效观察

目的探讨“双固一通”针法对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)患者体重、糖脂代谢、月经情况的影响。方法选取肥胖型PCOS患者65例随机分为“双固一通”组和对照组,分别予以“双固一通”针法及二甲双胍口服治疗,连续治疗3个月经周期。治疗期间两组均采取生活方式管理。观察两组患者治疗前后糖脂代谢(空腹血糖、胰岛素、HOMA-IR指数、甘油三酯)、体质量指数(BMI)与腰臀比(WHR)和血清激素水平(LH、T、E2、FSH)的变化。结果“双固一通”组能降低患者血糖、空腹胰岛素水平,HOMA-IR指数、甘油三酯水平、BMI、WHR水平(P<0.05)、及血清LH、T、E2含量显著降低(P<0.01)。改善空腹血糖、胰岛素、甘油三酯、BMI、WHR、LH、E2方面疗效均优于对照组。结论“双固一通”针法治疗肥胖型PCOS疗效肯定,较二甲双胍更具优势,值得推广应用.

甲状旁腺功能减退症-高钙血症-钙碱综合征

近年来,随着钙剂的广泛应用,钙碱综合征(calcium-alkali syndrome,CAS)发生率增加。CAS又称新型乳碱综合征,其和乳碱综合征(milk-alkali syndrome,MAS)的典型表现相同,包括高钙血症、代谢性碱中毒、肾功能不全。甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是罕见的内分泌疾病,临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高等,需长期口服钙片和活性维生素D治疗。HP患者发生高钙血症的报道少见,本文报道1例40年HP病史的患者,在治疗过程中发生高钙危象并成功救治,诊断为CAS,提示临床医生在HP患者的治疗过程中,需密切监测血钙、磷情况,注意肾功能、合并用药、应激状态,警惕CAS的发生。