中国甘肃裕固族X-STR遗传多态性及其应用研究

为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测120名(女55,男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB)的等位基因频率及基因型分布,以及存在连锁的X-STR基因座的单体型多态性;同时,利用X-STR构建系统发生树和进行聚类分析,分析裕固族与我国其他民族的群体遗传关系。结果发现,DXS7130、DXS7132、DXS6804、DXS7423、DXS7424、DXS6789、DXS6799、DXS8378和HPRTB基因座分别检出8、6、6、5、6、7、6、4、6个等位基因和16、14、13、6、13、20、11、6、12种基因型,9个X-STR基因座女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。由DXS7130和DXS8378基因座组成的单体型共检出15种,由DXS6789、DXS6799、DXS7424和DXS6804基因座组成的单体型共检出55种,单体型多样性分别为0.8212和0.9947。群体遗传多态性指标显示上述9个X-STR基因座均具有较高多态性,在法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究中有重要应用价值。对裕固族与我国其他民族群体遗传关系的研究结果显示,裕固族与蒙古族及同处西北的汉族、藏族关系较近,而与回族、维族关系较远,提示裕固族是一个在起源上与蒙古族、汉族以及藏族关系密切的民族群体。

云南纳西族10个X-STR基因座遗传多态性研究

为研究云南纳西族人群10个位于X染色体的短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性，采用PCR扩增。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，对98名云南纳西族无关男性个体x染色体的10个STR基因座进行基因分型。结果显示。98名无关男性个体中。DXS7423、DXS7424、DXS6799、DXS7133、DXS6804、DXS8378、HPRTB、DXS7130、DXS7132和DXS6789分别检出4、7、6、3、6、5、5、7、6和8个等位基因。等位基因频率分布在0．0102（DXS7132、DXS6789）～0．7347（DXS7133）之间．由DXS8378与DXS7130基因座组成的单倍型共检出20种，由DXS6789、DXS6799和DXS7424基因座组成的单倍型共检出56种。单倍型多样性分别为0．8553和0．9649，说明所选的10个X—STR位点有较高的多态性信息，在基因组多样性研究、法医学个体识别、亲权鉴定中具有重要应用价值。

X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算

目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。

X-STR基因座的法医学应用研究进展

对X染色体的结构特征、遗传特征及其短串联重复序列(STR)基因座在法医学领域的研究历史、现状进行了综述。并分析了X染色体STR基因座在混合斑鉴定和复杂亲子关系鉴定中的应用,以及在法医学领域应用中应注意的问题,如单倍型和连锁不平衡现象等。

18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究（英文）

从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0.0064,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0.0032,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0.0014,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显著性差异(P>0.05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显著差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。

12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系的初步研究

目的研究建立12个mini-X-STR和Amel基因座复合扩增体系。方法选择DXS101、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS6789、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8378、DXS981、GATA165B12和GA-TA31E08共12个X-STR与Amelogenin基因座,自行设计引物,分别采用FAM、HEX、Tamra、ROX四色荧光标记5′端,并进行必要的修饰,按照合适的引物浓度进行混合。对97个血痕样本进行复合扩增,并用ABI3130XL进行电泳和分型。结果所建立的荧光标记复合扩增体系能够得到清晰、明确的分型图谱,灵敏度达50pg,稳定性、重复性与平衡性较佳。结论本研究建立的12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系统检验方法简单,灵敏度高,适合实际办案的需要。

19个X-STR基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用

目的用Microreader^(TM) 19X ID System试剂盒调查19个X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座在中国汉族、仡佬族、苗族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉(308名)、仡佬(398名)和苗(323名)族无关个体外周血样DNA进行PCR扩增,3500XL遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对3个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在3个民族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 36,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 52。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异呈显著性。结论这19个X-STR基因座在中国汉族、仡佬族和苗族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。

19个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性

目的调查河南汉族人群中19个X染色体短串联重复序列(X-chromosome short tandem repeat,X-STR)基因座的遗传多态性,评估其在法医学应用中的价值。方法选取河南汉族人群519名无关个体口腔拭子DNA模板,使用AGCU X19 STR荧光检测体系(DXS7423、DXS10148、DXS8378、DXS10162、DXS7132、DXS10079、DXS10103、DXS10101、HPTRB、DXS10074和DXS10135、DXS10159、DXS10164、DXS10075、DXS6809、DXS6789、DXS7424、DXS101和DXS10134)进行电泳检测。结果19个X-STR基因座中除了DXS10134外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(Bonferroni校正P>0.0002=0.05/233),519个河南汉族无关个体共检出219个等位基因,频率为0.0013~0.6130。19个基因座的观察杂合度(Ho)为0.5537~0.9228,理论杂合度(He)为0.5428~0.9252,多态信息含量(PIC)为0.4541~0.9189。结论19个X-STR基因座在河南汉族人群中具有较高的遗传多态性,可满足法医学实际应用,在复杂亲缘关系鉴定和疑难混合检材的法医实践中有特殊的应用价值。

内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法抽取内蒙古达斡尔族87名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色技术进行等位基因分型;采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验等位基因分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡的程度;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古达斡尔族群体9个X-STR位点等位基因频率分布的数据;进一步检验获得9个X-STR位点中DXS7133位点的多态性和分化程度较低;DXS7423和DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X-STR位点中,DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 8个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有较高应用价值,对疾病相关研究有实际意义。

浙江汉族人群19个X-STR基因座的遗传多态性统计分析

目的通过19个X-STR的遗传多态性统计分析,对其法医学可应用性进行评估。方法应用自行建立的19个X-STR荧光复合扩增体系,对浙江788份无关个体(男性样本399份,女性样本389份)进行扩增、检测,并对等位基因、PD值、连锁不平衡等与亲缘关系鉴定相关的数据进行计算。结果共得到268个等位基因,有12个基因座呈现高多态性。经分析,在调查的浙江汉族所有基因座间均不存在明显的连锁不平衡现象。19个X-STR荧光复合扩增体系在浙江汉族女性群体中累积个体识别率CPD为1.000 000 000 000 0,男性群体达到0.999 999 999 999 8。结论 19个X-STR的整体效能符合法医学DNA检验要求,可成为复杂亲权案件鉴定和个体识别有效的辅助工具。

19个X-STR荧光复合扩增体系的法医学应用评估

目的评估含有19个X染色体-短串联重复序列(X-STR)的复合扩增体系在法医学中的应用效果。方法参照DNA分析方法科学工作组(SWGDAM)的验证指南,评估了含有19个X-STR的复合扩增体系的种属特异性、灵敏度、抗抑制剂、精确性、可重复性、一致性、在混合样本与陈旧样本中的检测效果及Stutter峰和群体多态性。结果 DNA模板量在0.25~1.00ng时,各基因座分型结果清晰准确,均衡性好、特异性强,混合、陈旧样本均能获得正确的分型结果;检测中国南方汉族共196份无关个体血样,19个X-STR遗传标记共检出151个等位基因,基因频率为0.0037~0.8439,其中多态性信息量最为丰富的基因座是DXS10135(多肽性信息含量=0.9173),个体识别能力在男、女性群体中分别为0.9124、0.9894;累积个体识别能力在男性群体中大于0.999 999 999 874,在女性群体中大于0.999 999 999 999;在三联体案件中的累积平均排除概率大于0.999 999 999 298,在二联体中的累积平均排除概率大于0.999 999 500 495。结论含有19个X-STR的复合扩增体系分型准确、稳定,满足法医学实践的要求,获得的基因频率等参数可为X-STR检验提供数据支撑。

新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性

目的研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数。方法应用Goldeneye®DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用3130xl基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算维吾尔族与其他8个人群间的遗传距离,并根据遗传距离进行多维尺度分析以及系统发育树的构建。结果在502例新疆维吾尔族无关个体中,所检测的16个X-STR基因座共观察到67个等位基因,等位基因频率为0.0013~0.5724,PIC为0.5688~0.8553,女性CDP为0.999999999999999,男性CDP为0.999999999743071,三联体累积平均非父排除率为0.999999997791859,二联体累积平均非父排除率为0.999998989000730。维吾尔族人群与哈萨克族人群遗传距离较近,与汉族人群遗传距离较远。结论该16个X-STR基因座在维吾尔族人群中具有高度的多态性和较好的鉴别能力,可为该人群的法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供有力的补充。

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的 了解 X染色体 3个 STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法 利用 PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体 X染色体 3个 STR基因座进行分型 ,自动激光荧光测序仪测定 DNA序列 ,并检验女性基因型频率分布是否符合 Hardy- Weinberg平衡 ,计算法医学常用各种概率。结果 3个 STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性 ,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 为人类群体研究提供了 X染色体 3个 STR基因座的中国成都汉族群体数据 。

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

【目的】评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值。【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数。【结果】272个个体均获得明确的基因分型。共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异。经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡。DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡。各基因座个体识别力(DP)为0.518 7～0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7～0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9～0.919 1。男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991。【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。

湖南土家族群体X染色体10个STR位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

摘要:对198名湖南土家族健康无关个体抽取静脉血,提取DNA,经PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染进行等位基因分型;软件SPSS13.0计算各位点基因型频率和等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡检验,并检验基因分布差异有无统计学意义;Fstat软件计算基因多态性及固定指数;Powerstats软件计算各种法医学应用指标。在湖南土家族群体中,共检出65个等位基因,频率分布在0.0048～0.6170之间;10个X-STR位点中DXS6789、DXS6799、HPRTB位点的多态性和分化程度较低;DXS7133、DXS7423位点的法医学应用价值较低;位点比较中,湖南土家族群体与德国、意大利群体的差异最明显。DXS6804、DXS7132、DXS7130、DXS8378、DXS6789、DXS6799、DXS7424、HPRTB等8个位点在湖南土家族群体的个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义;差异性检验结果揭示高加索人种与蒙古人种间存在着较大的差异性。

云南怒族X染色体5个STR基因座遗传多态性

目的以云南怒族无关个体为研究对象,调查怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130、DXS7132基因座的基因频率及基因型频率分布,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法,检测100名云南怒族个体X染色体上5个STR基因座的重复序列长度变化。结果云南怒族群体5个STR基因座具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论云南怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130和DXS7132基因座,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等研究。

广东汉族DXS10011和DXS8377单体型

目的调查DX10011和DXS8377两个X染色体STR在广东汉族男性群体中的遗传多态性。方法DNA样本来自广东汉族男性无关个体,PCR后用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行DNA分型。结果在113名个体中,DXS10011和DXS8377分别检出20和12个等位基因。DXS10011-DXS8377共有72种不同的单体型,最多见的单体型只出现了3次。在没有母亲时,DXS10011-DXS8377的女孩的非父排除率为0.9588。在83个孩子为女孩的三联体家系和29个有两个孩子的家系中,DXS10011和DXS8377均表现为共显性连锁遗传,且没有发现突变。结论本数据表明DXS10011和DXS8377在复杂的亲权鉴定中可提供高的遗传多态性信息。