一例Turner氏综合征嵌合体(45X/47XXX)的研究

Turner氏综合征,亦称性腺发育不全症,或先天性卵巢发育不全症。此症于1938年被Turner发现因此得名。Ford等于1959年最早确定患者染色体核型为45X.

45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾

目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中有3例自发初潮(其中1例在初潮2年后月经周期延长),另外2例无初潮患儿应用性激素替代治疗。③文献回顾中有29例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿,矮小(18/29)为其主要体征,自发初潮比例较高达16/21,部分成年患儿可以自然受孕(5/11),但有4例发生卵巢早衰。结论45,X/47,XXX嵌合型特纳患儿临床表现仍以矮小和性腺发育不良为主,症状相对轻微,但需防治卵巢早衰;外周血淋巴细胞核型分析嵌合细胞比例与其临床症状严重程度无明显规律性。

45,X/47,XXX嵌合型Turner综合征一例

患者,33岁,社会性别女,第一胎,智力正常,从事会计工作,父母非近亲结婚、无家族遗传病史,15岁未来月经,身高较高龄稍矮,17岁时予人工周期可有药物拆退性出血,乳房发育,26岁因丰上腹痛,黄疽,剖腹探查发现右肝管开口狭窄(1mm)畸形,32岁时出现怕冷,少汗,记忆力下降,体检:身高154cm,体重60kg,眼距稍宽,后发际低、无颈蹼及指,趾蹼,但经肩之间饱满,甲状腺不大,双肘外翻,乳房发育,无腋毛。