首例X/Y染色体间不平衡易位的临床特点

目的探讨首例X/Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X/Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交(array-CGH)以及染色体G显带结果,综合文献复习,探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿,其染色体核型为46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.2;q11.22)de novo。结论 X/Y染色体间的不平衡易位极为罕见,主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等,无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率,能够发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。

X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析

目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。

920对自发流产夫妇染色体分析

本文发现染色体核型异常38例(女26例,男12例),占受检流产夫妇的4.13％,其中平衡易位30例;性染色体嵌合体5例;47,XXX,l例;46,XY,15P^+ 1例;46,XX,22_(q^-),1例。染色体异态性 78例;大 Y52例,占全部受检男性的 5.65％。平衡易位携带者的后代风险率高,故应做好优生指导,以利于提高人口素质。

常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例

患者男，25岁，以“结婚4年，未避孕未怀孕”为主诉来我院就诊。男患者体格发育正常，偏瘦，生殖器检查：阴茎发育正常．阴毛发育正常；双侧睾丸等大，形态正常，包膜光滑，实质回声均匀，血供正常；双侧附睾大小形态正常，左侧附睾头囊肿；双侧精索静脉曲张；双侧输精管未见明显异常。

染色体与遗传

染色体结构异常1例;染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧晃原位杂交诊断结果;染色体平衡易位2例;Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析;

t（10，16）（p14；q24）平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者男。20岁。表型和智力正常，结婚1年，其妻孕3次．第1胎存孕3个月时发现宫内停育，胚胎为孕两个月大小；第2和第3胎均往孕2个月左右出血流产。

Y染色体与常染色体平衡易位两例

例1男,37岁,2006年初婚,未育。2014年再婚,婚后性生活正常,未避孕,未育。查体:智力正常,身高173cm,体重80kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液常规检查:精液未离心,计数20个高倍视野,见2条活动精子及7条不活动精子。

男性染色体平衡易位五例

例1男，23岁。结婚2年未育，农民。精液3次常规检查均提示无精子，2次睾丸穿刺术亦未找到精子，诊断为无精症。Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）位点AZFb有302bp缺失。经外周血染色体检查，患者核型为46，XY，t（8；14）（8pter→8p10：：14p10→14pter；8qter→8q10：：14q10→14qter），见图1。家系调查：妻子及父母亲核型未见异常。患者为独生子，其母亲无不良孕产史。

染色体平衡易位两例

例1 女，23岁，结婚3年共孕3次，均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常，非近亲结婚，怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查：抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养，制片，G显带，计数30个分裂相。分析10个染色体核型，核型为46，XX，t（14；18）（14pter→14q24∷18q12→18qter；18pter→18q12∷14q24→14qter）。其夫染色体核型正常。

一例罕见的X;15平衡易位合并原发性闭经

国内有关X与常染色体平衡易位的核型时有报道,作者发现一例原发性闭经病人核型为46,X,t(X;15)(q21;q23),鉴于与以前的报道有所不同,特报告如下。病例摘要患者,女性,26岁,因原发性闭经来我室遗传咨询。患者为第2胎足月顺产,出生体重3450g。