X染色体末端重排三例

例1社会性别为女性，26岁，因婚后2年未孕就诊。面貌无特殊，无低发际、颈蹼，智力正常。月经史：16／3-7／60-150，经量少。父母为非近亲婚配，否认家族遗传病和其他特殊病史。外院B超检查未见子宫，妇科检查提示子宫小、中位，患者拒绝接受B超检查。细胞遗传学检查；在征得知情同意后，抽取患者外周静脉血3mL，常规培养外周血淋巴细胞。