X染色体结构异常一家二例

先证者女，22岁，身高181cm，因原发闭经就诊。超声诊断：幼稚子宫，双侧卵巢可见（左卵巢2．1cm×0．8cm，右2．1cm×0．8cm）（正常女性卵巢平均左侧2．93cm×0．83cm，右侧2．83cm×0．83cm）。内分泌检查：雌二醇66．65pmol／L（正常参考值104．31～150．43pmol／L），睾酮2．95nmol／L（正常参考值0．21～2．85nmol／L）。

Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾

目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料,采集患儿外周静脉血样,应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术,对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词,在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中,检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献,检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日,总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果患儿为13岁2月龄女性,患儿9岁时乳房开始发育,10岁时身高增长缓慢,渐矮小,11岁时月经初潮,13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46,X,i(X)(q10)。患儿入院时,身高为143.5 cm(<P_(3)),面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣,双侧通贯掌,未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征,月经来潮2年2个月,骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示,患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06Mb缺失片段,Xp11.1q28区域存在94.49Mb重复片段。MLPA检测结果显示,患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献,涉及14例TS伴快进展型青春期患儿,加上该患儿,共计纳入15例患儿的分析结果显示,患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓,染色体核型以嵌合体为主。结论TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓,Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。