X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征研究

目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光。结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC(p.Thr275fs)移码突变。该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样。结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因。该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性。

Fabry病引起中枢神经系统血管炎1例报告

Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病。该病比较罕见，常被延误诊断。据报道，Fabry病患者从出现症状到明确诊断，男性平均为12.5 y，女性平均为13.1 y。现将我院发现的1例确诊的Fabry病患者报道如下，旨在提高医生对该疾病的认识，避免延误诊断。

血友病A合并人类免疫缺陷病毒感染者的麻醉处理

血友病A是因先天性凝血因子Ⅷ缺陷而引起的以出血为主要临床表现的X染色体连锁隐性遗传病。人类免疫缺陷病毒（HIV）特异性地侵犯CD4＋T淋巴细胞，造成机体免疫细胞功能受损。血友病A患者感染了HIV又合并外科疾患而需要手术治疗，手术和麻醉风险大大增加。本中心为此类患者进行了14例手术，现总结其麻醉处理如下。

Ⅱ型黏多糖增多症治疗药idursulfase

适应证 本品适用于Ⅱ型黏多糖增多症（Hunter综合征，MPSⅡ）患者的长期治疗。 药理 MPSⅡ是由溶酶体酶艾杜糖醛酸-2-硫酸酯 酶水平不足引起的X染色体连锁隐性遗传病。患者可因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏或不足，出现葡萄糖胺聚糖在细胞内的逐步蓄积，导致细胞充血、器官肿大、组织破坏和器官及系统功能障碍等。

先天性眼球震颤的遗传方式及其基因定位

先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,大多从婴儿期开始起病,以双侧眼球发作性的节律性摆动为典型症状,其遗传方式有多种,可由多种突变基因引起而具有相似表现型。相关致病基因在染色体上的定位研究仍未明确责任基因。

肌萎缩侧索硬化症的自然病史和临床特征

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种致死性神经系统退行性疾病,为运动神经元病（motor neuron disease,MND）中最常见的类型.目前此病发病机制尚不完全清楚,病变同时累及上下运动神经元,其特征性表现为进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩合并锥体束征,伴有言语不清、吞咽困难等延髓受累症状,呼吸肌受累可出现呼吸困难、夜间睡眠呼吸暂停,并最终出现呼吸衰竭.5％ ～ 10％的ALS患者有家族遗传史,其遗传方式符合孟德尔遗传规律,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体连锁遗传,但目前证实与ALS明确相关的基因仍非常有限.ALS具有明显的临床异质性,生存期不等.ALS患者最常见的死亡原因为呼吸衰竭,部分患者死于营养不良或吸入性肺炎.

先天性眼球震颤家系患者的手术治疗及FRMD7基因突变分析

【摘要】目的对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗，比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况，综合评价手术效果。同时对候选基因FRMD7直接测序，探究该家系的分子发病机制。方法家系基因研究。2013年12月至2015年10月间，收集一个先天性眼球震颤家系，对家系所有患者行中间带移位术，术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况。从家系中每一代各选1例患者（包括先证者）及正常人，进行候选基因FRMD7基因的外显子测序。结果8例患者中有7例术后代偿头位完全改善，1例术后仍残留10°以上的垂直头位。FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变（c．G1403A），导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸（p．R468H）。结论该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因。通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位，并能提高正前方双眼视力、立体视。

偏爱男性的血友病

血友病是一种X染色体连锁遗传出血性疾病，血友病患者与健康女性结婚，其女儿100％为携带者，儿子均为健康人。健康男性与女性携带者结婚，其儿子有50％为血友病患者，女儿有50％为携带者。可见，血友病只会在男性中出现，女性只有携带者。

家族性法布雷病三例

病例介绍患者1,男,46岁,因“反复出现肢端疼痛40余年,维持性血液透析5余年”长期在金堂县第一人民医院行血液透析治疗。患者自诉5~8岁期间反复出现脚趾疼痛,伴无汗。患者10余岁后到透析前疼痛不明显。5余年前患者因心累、乏力入院。查心电图:窦性心动过缓,心率52次/min。肾功能:肌酐1392μmol/L,开始行血液透析治疗。同时患者出现四肢肢端疼痛,呈放电样疼痛。

Hunter综合征胎儿的产前基因诊断

Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，

Duchenne肌营养不良的产前诊断

Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD，OMIM：#310200）又称假性肥大型肌营养不良，是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一，在活产男婴中的发生率为1／3500。

血友病B的基因治疗

血友病B是一种x染色体连锁隐性遗传病，因编码基因的改变而导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）的缺乏。在男性中发病率约为1／25000，依据血浆FⅨ活性（FIX：c）分为重型（FIX：c〈1％）、中间型（FIX：C1％～5％）和轻型（FlX：C〉5％，≤40％）。目前该病主要治疗手段为替代治疗（输注血浆提取物或重组FIX制剂），