X染色体连锁锌指蛋白轴蛋白在胃癌组织中的表达水平及与临床病理因素的相关性分析

目的:分析胃癌组织中X染色体连锁锌指蛋白、轴蛋白表达水平及与临床病理因素的相关性。方法:回顾性选取2018年2月至2021年2月本院胃癌患者300例,将其胃癌组织300例及癌旁组织(与胃癌组织相距5.0cm以上)140例手术切取下来,统计分析胃癌组织和癌旁组织中ZFX、Axin表达情况,并分析胃癌组织中ZFX、Axin表达与临床病理因素的相关性。结果:胃癌组织中ZFX表达阳性率84.33%(253/300)高于癌旁组织17.14%(24/140),阴性率15.67%(47/300)低于癌旁组织82.86%(116/140)(P<0.05);Axin表达阳性率34.00%(102/300)低于癌旁组织84.29%(118/140),阴性率66.00%(198/300)高于癌旁组织15.71%(22/140)(P<0.05)。Duke分期Ⅰ~Ⅱ期患者胃癌组织中ZFX表达阳性率低于Ⅲ~Ⅳ期患者(P<0.05),分化程度低分化、中分化、高分化患者胃癌组织中ZFX表达阳性率逐渐降低(P<0.05),浸润深度黏膜外层、黏膜层、黏膜及其下层患者胃癌组织中ZFX表达阳性率逐渐降低(P<0.05),淋巴结转移患者胃癌组织中ZFX表达阳性率高于淋巴结未转移患者(P<0.05)。Duke分期Ⅰ~Ⅱ期患者胃癌组织中Axin表达阳性率高于Ⅲ~Ⅳ期患者(P<0.05),分化程度低分化、中分化、高分化患者胃癌组织中Axin表达阳性率逐渐升高(P<0.05),浸润深度黏膜外层、黏膜层、黏膜及其下层患者胃癌组织中Axin表达阳性率逐渐升高(P<0.05),淋巴结转移患者胃癌组织中Axin表达阳性率低于淋巴结未转移患者(P<0.05)。结论:胃癌组织中X染色体连锁锌指蛋白表达阳性率提升,轴蛋白表达阳性率降低,均与临床病理因素中Duke分期、分化程度、浸润深度、淋巴结转移相关。

缺氧诱导因子-1α与X染色体连锁凋亡抑制蛋白在人卵巢癌中的表达及意义

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与X染色体连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在人卵巢癌中的表达及意义。方法用免疫组织化学技术法检测人正常卵巢组织标本10例、良性卵巢肿瘤标本10例、交界性卵巢肿瘤标本10例及恶性卵巢癌组织标本30例中HIF-1α和XIAP的表达情况;培养人卵巢癌细胞系SKOV3,向细胞培养瓶中加入HIF-1α激动剂和抑制剂,提取细胞总RNA,用RT-PCR技术观察XIAP和HIF-1α基因表达变化。结果XIAP、HIF-1α在恶性上皮性卵巢癌组及交界性肿瘤组表达率均明显高于良性卵巢肿瘤组(P<0.05)。恶性上皮性卵巢癌组织中HIF-1α与XIAP在临床分期晚期(Ⅲ期和Ⅳ期)组的阳性表达率明显高于临床分期早期(Ⅰ期和Ⅱ期)组(P<0.05),与患者年龄、病理分型和淋巴结转移无关(P>0.05)。在恶性上皮性卵巢癌中HIF-1α与XIAP呈正相关(P<0.05)。随缺氧时间延长,SKOV3细胞系中HIF-1αmRNA表达量渐增;低氧24 h时HIF-1αmRNA表达量达高峰,36 h时HIF-1αmRNA表达量有所回落;添加HIF-1α抑制剂雷帕酶素后,HIF-1αmRNA表达量明显减少,XIAPmRNA亦减少。SKOV3细胞系中XIAP mRNA随HIF-1αmRNA而变化。结论HIF-1α和XIAP可能参与了恶性卵巢肿瘤的发生;HIF-1α和XIAP的高表达可能提示预后不良;HIF-1α对XIAP可能存在调控作用,两者可能协同促进卵巢癌的发生。

X染色体耦联锌指蛋白在胰腺癌中的表达及其机制研究

目的探讨X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在胰腺癌中的表达以及对人胰腺癌PANC-1细胞增殖和凋亡的影响。方法选取2011年3月至2014年4月在秦皇岛军工医院和中国人民解放军总医院行手术切除的胰腺癌患者67例,免疫组化检测胰腺癌和癌旁组织中ZFX蛋白表达,培养人胰腺癌PANC-1细胞,分为ZFX干扰序列组、阴性对照组和空白对照组,实时荧光定量PCR技术检测细胞中ZFX基因表达,MTT法检测细胞增殖能力,软琼脂克隆形成实验计算细胞克隆率,流式细胞术检测细胞凋亡情况。结果胰腺癌组织中ZFX蛋白阳性表达率为82.09%,高于癌旁组织的50.75%,差异有统计学意义(P<0.05);胰腺癌组织中ZFX蛋白表达与TNM分期和淋巴结转移有关(P<0.05);ZFX干扰序列组细胞中ZFX mRNA相对表达量低于阴性对照组和空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MTT实验结果显示,ZFX干扰序列组细胞24、48、72和96 h时吸光度A值均低于阴性对照组和空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05);ZFX干扰序列组细胞克隆形成率低于阴性对照组和空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05);ZFX干扰序列组细胞凋亡率高于阴性对照组和空白对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ZFX蛋白在胰腺癌组织中呈高表达,特异性沉默人胰腺癌PANC-1细胞中ZFX基因,可抑制细胞增殖及克隆,促进细胞凋亡。

环氧化酶2、X染色体连锁凋亡抑制蛋白在唾液腺恶性肿瘤中的表达及意义

目的:检测环氧化酶2(Cox-2)与X染色体连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在唾液腺腺样囊性癌(ACC)与黏液表皮样癌(MEC)中的表达,探讨两者在唾液腺恶性肿瘤发生、发展中的作用及相关性。方法:采用免疫组织化学SP法检测95例唾液腺恶性肿瘤(包括50例ACC、45例MEC)、10例多形性腺瘤及10例正常唾液腺组织中Cox-2和XIAP的表达情况,使用SPSS17.0软件包对数据进行统计学处理。结果:Cox-2、XIAP在唾液腺恶性肿瘤中高表达,在多形性腺瘤和正常唾液腺组织中不表达或低表达。Cox-2、XIAP的表达与唾液腺恶性肿瘤组织临床分期和远处转移呈正相关(P<0.05),而与肿瘤部位无相关性(P>0.05)。结论:Cox-2和XIAP在唾液腺恶性肿瘤中高表达,可能在唾液腺恶性肿瘤发生、发展过程中具有重要作用。

成年大鼠心肌缺血再灌注后X染色体连锁凋亡抑制蛋白的动态表达变化

目的 测定心肌缺血再灌注过程中X染色体连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）动态表达变化,探讨其与缺血再灌注损伤所致心肌细胞凋亡的关系.方法 将健康成年雄性SD大鼠随机分为两组,手术组和伪手术组,每组根据再灌注时间再分为6组：缺血30min,再灌注0、1、2、3、12、24 h组.采用半胱天冬酶-3（Caapaae-3）活性检测判定大鼠心肌细胞凋亡发生情况;用Western Blot和实时定量PCR技术分别检测各组心肌组织中XIAP的蛋白和基因表达水平.结果 Caspase-3活性从心肌缺血再灌注1 h开始升高,再灌注12 h活性最大,再灌注24 h趋于正常.心肌缺血再灌注3 h,XIAP蛋白表达开始降低,再灌注12 h表达最低;而XIAP的mRNA水平表达各组差异无统计学意义.结论 成年大鼠心肌缺血再灌注后Caspase-3活性增高可能与XIAP表达降低有关,提示XIAP表达降低可能参与了心肌缺血再灌注诱导的细胞凋亡.

X染色体耦联锌指蛋白表达与胃癌组织病理及预后的相关性

目的观察X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在胃癌组织中的表达及与胃癌组织病理、预后的相关性。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月秦皇岛市第一医院收治的112例胃癌患者的病例资料,对手术切除的胃癌组织标本予以观察,癌旁组织标本作为对照,检测胃癌组织与癌旁组织ZFX mRNA表达情况,分析ZFX蛋白与临床病理参数及患者预后的相关性。结果经过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测,发现ZFX mRNA蛋白在胃癌组织中的表达量为(6.38±2.31)mRNA,显著高于癌旁组织的(1.52±0.75)mRNA,差异具有统计学意义(t=11.204,P<0.05);免疫组织化学(IHC)结果显示,ZFX蛋白表达位于细胞核,其表达阳性率达到76.77%,高于癌旁组织的18.75%,差异具有统计学意义(χ^2=47.214,P<0.05);Logistic回归分析显示,胃癌组织中ZFX蛋白表达与肿瘤分化程度、淋巴结转移以及浸润深度等因素有关,差异具有统计学意义(t=6.903,4.842,5.514,P<0.05);ZFX蛋白高表达组、低表达组患者总生存期分别为(35.28±2.14)个月、(54.29±4.16)个月,差异具有统计学意义(t=12.192,P<0.05)。结论胃癌组织中ZFX蛋白呈现出异常高表达,与患者病理参数及预后相关,该指标可用于对患者潜在预后的评估。

CCCTC结合因子在HeLa细胞中调控X染色体连锁的凋亡抑制蛋白的表达

目的:确定HeLa细胞的CCCTC结合因子(CTCF)表达水平是否与细胞的抗凋亡能力相关,并研究其具体分子机制。方法:用顺铂和阿糖胞苷分别诱导HeLa细胞和CTCF敲降的HeLa-CTCF-II-11细胞凋亡,比较两者的凋亡率;用基因表达芯片检测CTCF敲降后HeLa细胞的表达谱变化,寻找并验证受CTCF调控的与凋亡相关的蛋白。结果:用顺铂和阿糖胞苷诱导后,HeLa-CTCF-II-11细胞的凋亡率显著高于HeLa细胞;HeLa细胞的CTCF敲降后,X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)的表达显著下降。结论:CTCF敲降使HeLa细胞的抗凋亡能力下降,CTCF对XIAP基因的表达调控在这个过程中起了重要作用。

X染色体连锁凋亡抑制蛋白的研究进展

X染色体连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)是凋亡抑制蛋白(IAPs)家族中的重要一员,其主要由N末端3个杆状病毒IAP重复序列(BIR)和C末端一个锌指结构域组成,其主要通过与caspase相互作用抑制细胞凋亡,此外XIAP还可通过核因子κB途径和参与信号转导途径抑制细胞凋亡。XIAP的正向调节主要是在翻译过程中实现的,而负向调节则主要由Smac、转化生长因子β信号通路中的凋亡相关蛋白、HtrA、XIAP相关因子1凋亡抑制蛋白1等XIAP抑制分子实现。XIAP与肿瘤治疗研究方面,反义寡核苷酸技术、XIAP小分子抑制剂、RNA干扰技术等为治疗肿瘤提供了新的研究方向。

黄芩素对人胆囊癌细胞系SGC996细胞活力及细胞锌指X染色体蛋白表达的干预作用

目的探讨中药黄芩提取物黄芩素对人胆囊癌的生物效应及机制。方法将人胆囊癌细胞系SGC996用黄芩素处理48h,采用MTT法检测治疗后SGC996的细胞活力;通过对透过transwell膜的SGC996细胞进行计数,评估黄芩素对胆囊癌侵袭转移能力的影响;通过流式细胞术检测黄芩素处理后,SGC996细胞的凋亡情况,并用Western blot方法检测细胞锌指X染色体蛋白(ZFX)的表达。结果 40、80、160、320μmol/L黄芩素组对SGC996细胞活力的抑制率与对照组比较,差异有统计学意义[(19.3±3.8)%、(37.9±5.8)%、(61.6±7.8)%、(84.2±10.2)%比0,P<0.05]。40、80、160μmol/L黄芩素组对SGC996细胞的凋亡诱导率与对照组比较,差异有统计学意义[(7.5±1.2)%、(16.3±1.9)%、(31.2±2.8)%比(0.5±0.5)%,P<0.05]。40、80、160μmol/L黄芩素组对SGC996细胞转移抑制率与对照组比较,差异有统计学意义[(25.6±6.6)%、(57.3±7.9)%、(84.1±11.9)%比0,P<0.05]。Western blot结果显示,黄芩素对ZFX有显著的抑制作用。结论黄芩素有良好的抗胆囊癌生物活性,其抗肿瘤效应的机制可能与下调ZFX蛋白表达有关。

X染色体耦联锌指蛋白在胰腺癌组织中的表达及与患者预后的关系研究

目的探讨X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在胰腺癌组织中的表达及与胰腺癌预后的关系。方法采用免疫组化和Western blot方法检测60例胰腺癌组织及相应癌旁组织中ZFX蛋白的表达情况,并分析其与胰腺癌临床病理因素之间的关系。结果ZFX蛋白的表达主要定位于组织细胞的胞核,在胰腺癌组织中总的阳性表达率为63.3%,明显高于相应癌旁组织(P<0.001);Western blot分析结果显示ZFX蛋白在胰腺癌组织(0.61±0.05)表达水平高于癌旁组织(0.25±0.08)。ZFX蛋白的表达水平与胰腺癌的TNM分期及淋巴转移相关性具有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线及Log-rank分析显示ZFX表达阳性的患者预后较差。结论ZFX的异常表达与胰腺癌的发生、发展密切相关,可作为判断患者预后的指标。

虾夷马粪海胆X染色体连锁凋亡抑制蛋白XIAP基因克隆及不同病原微生物刺激后的表达响应

为研究X染色体连锁凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis protein,XIAP)在虾夷马粪海胆Strongylocentrotus intermedius(体质量为40~80 g)天然免疫系统中的作用,采用cDNA末端快速扩增(RACE)技术克隆获得虾夷马粪海胆XIAP基因的cDNA序列,并通过实时定量PCR分析了其在各组织中的分布,以及经脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)、肽聚糖(peptidoglycan,PGN)、聚肌胞苷酸(polyinosinic-polycytidylic acid,Poly I:C)、强壮弧菌Vibrio fortis和葡聚糖(whole glucan particles,WGP)刺激后,XIAP基因在体腔细胞中的表达情况。结果表明:虾夷马粪海胆XIAP基因的cDNA长为4894 bp,其中,5′UTR为459 bp,开放阅读框为2331 bp,3′UTR为2104 bp,共编码776个氨基酸,具有3个BIR结构域和1个RING指环结构域,预测该蛋白相对分子质量为86960,等电点为5.96,为酸性蛋白;虾夷马粪海胆XIAP基因在检测的各组织中均有表达,其中,在卵巢中的表达量显著高于管足、体腔细胞、围口膜、肠和精巢(P<0.05);经PGN、LPS、Poly I:C、WGP和V.fortis刺激后,体腔细胞中的XIAP基因表达量显著上升(P<0.05),并在PGN、LPS和Poly I:C刺激后12 h,WGP刺激后24 h,V.fortis刺激后6 h时,XIAP基因表达量均达到最高值。研究表明,克隆获得的XIAP基因参与了虾夷马粪海胆的免疫应答,并在海胆的天然免疫中发挥重要作用。

喉癌组织中X染色体耦联锌指蛋白的表达与预后的关系

喉癌（laryngeal cancer）属于临床常见的头颈部恶性肿瘤,此病的发生和发展是多因素、多阶段的过程,吸烟、饮酒、环境因素、基因易感性和人乳头状瘤病毒（HPV）感染被认为是喉癌发病的重要因素。大多数喉癌患者早期临床症状不典型,不易引起重视,导致早期诊断率低,且声门上型易早期颈部转移,故临床预后较差[1]。

X染色体连锁的凋亡抑制蛋白及BNIP3在脑缺血再灌注损伤中作用的研究进展

脑缺血再灌注损伤（CIRI）,是指脑缺血导致组织坏死后血管再通,而缺血性损伤却进一步加重的现象,是脑血管疾病损伤的重要病理生理基础。CIRI的病理过程涉及细胞凋亡、自由基损伤、炎症反应、Ca-（2＋）超载、血-脑脊液屏障受损及兴奋性神经递质的释放等。

肝内胆管癌细胞X染色体耦联锌指蛋白的表达及复方苦参注射液的调控作用

目的探讨X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在肝内胆管癌(ICC)细胞中的生物学作用和复方苦参注射液对ICC细胞的生长控制。方法采用组织微阵列技术、免疫细胞化学(IHC)、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、蛋白质印迹(WB)法检测ZFX在ICC癌组织及相应癌旁肝组织中的表达状况;通过培养ICC细胞、慢病毒介导RNA干扰技术平板克隆、CCK-8细胞增殖检测分析ICC细胞中ZFX的功能。结果癌组织中的m RNA显著高于其对应癌旁组织和正常肝组织(P<0.05);ZFX在癌组织中表达状态很高,对应的癌旁组织出现相应阳性染色区域,但癌旁组织中ZFX蛋白高低表达无明显差异;慢病毒介导的shRNA感染癌细胞能完全阻止ZFX的表达;正常培养条件下,ZFX蛋白的干扰对LM3细胞和RBE细胞的生长无影响;在培养基中除去糖成分可阻止干扰细胞和对照细胞的繁殖;将培养基中的血清降低至3%时,干扰ZFX的细胞增殖能力显著高于对照细胞(P<0.05);干扰ZFX蛋白的细胞在低血清环境下增殖和存活能力较强;p-JNK,p-p38,p-ERK在干扰细胞的磷酸化水平高于对照细胞(P<0.05)。结论ZFX蛋白在ICC癌组织中呈现高表达状态,对ICC细胞的增殖和对抗凋亡等生物行为产生影响,从而影响ICC的进程。复方苦参注射液可通过影响ZFX在MAPKs的信号通路来抑制胆管癌细胞的生长。

X染色体连锁的凋亡抑制蛋白对米非司酮诱导宫颈癌HeLa细胞凋亡的影响

目的观察X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP蛋白)对米非司酮诱导宫颈癌HeLa细胞凋亡的影响。方法 XIAP重组质粒转染HeLa细胞,共聚焦显微镜观察其在细胞内的分布;流式细胞仪检测米非司酮处理和未处理的各组细胞凋亡率。结果 XIAP在HeLa细胞中弥漫分布于细胞核和细胞浆,米非司酮可诱导HeLa细胞凋亡,XIAP能抑制由米非司酮诱导的HeLa细胞凋亡。结论米非司酮能促进HeLa细胞凋亡,XIAP能抑制由米非司酮诱导的HeLa细胞凋亡。

X染色体耦联锌指蛋白在喉鳞状细胞癌中的表达及与患者临床特征的关系

目的探讨X染色体耦联锌指蛋白(ZFX)在喉鳞状细胞癌中的表达及与患者临床特征的关系。方法选取68例喉鳞状细胞癌患者,并同时取其喉鳞状细胞癌组织及癌旁正常组织。采用免疫组化法检测喉鳞状细胞癌组织及癌旁正常组织中ZFX的阳性表达率,分析喉鳞状细胞癌组织中ZFX的阳性表达情况与患者临床特征的关系。结果喉鳞状细胞癌组织中ZFX蛋白的阳性表达率为79.41%,明显高于癌旁正常组织的29.41%,差异有统计学意义(P﹤0.01)。分化程度为低分化、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、有淋巴结转移的喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织中ZFX的阳性表达率明显高于分化程度为中高分化、TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期、无淋巴结转移的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。不同性别、年龄喉鳞状细胞癌患者喉鳞状细胞癌组织中ZFX的阳性表达率比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论ZFX在喉鳞状细胞癌组织中表达水平较高,可能作为喉鳞状细胞癌发生发展及淋巴结转移的潜在标志物。

抑制miR-130a表达对SACC-83顺铂化疗敏感性及XIAP MDR1蛋白表达的影响

目的研究抑制miR-130a表达对人涎腺腺样囊性癌细胞株(SACC-83)顺铂(DDP)化疗敏感性及X染色体连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)、多药耐药基因(MDR1)表达的影响。方法构建人涎腺腺样囊性癌DDP耐药细胞株(SACC-83/DDP),采用实时荧光定量(qRT-PCR)检测SACC-83、SACC-83/DDP细胞中miR-130a表达水平;将SACC-83/DDP细胞随机分为对照组、mir-130a inhibitor组(转染mir-130a inhibitor)、DDP+mir-130a inhibitor阴性对照组(30μmol/L DDP+转染mir-130a inhibitor阴性对照)及DDP+mir-130a inhibitor组(30μmol/L DDP+转染mir-130a inhibitor),采用CCK-8法测定各组细胞生存率以及对DDP的耐药性,流式细胞术检测细胞凋亡率,TUNEL染色检测细胞凋亡指数;qRT-PCR检测细胞miR-130a、XIAP、MDR1、PTEN mRNA水平,免疫印记法检测细胞XIAP、MDR1、PTEN蛋白表达。结果与SACC-83细胞相比,miR-130a在SACC-83/DDP细胞中高表达(P<0.05);与对照组和mir-130a inhibitor组相比,DDP+mir-130a inhibitor组细胞生存率降低,凋亡率和凋亡指数升高(P<0.05);与mir-130a inhibitor组相比,DDP+mir-130a inhibitor组细胞生存率降低,凋亡率和凋亡指数升高(P<0.05);与对照组相比,mir-130a inhibitor组、DDP+mir-130a inhibitor组细胞miR-130a水平、XIAP mRNA及蛋白、MDR1 mRNA及蛋白表达降低(P<0.05),凋亡率、凋亡指数和PTEN蛋白表达升高(P<0.05);与DPP+mir-130a inhibitor组相比,DDP+mir-130a inhibitor阴性对照组细胞miR-130a水平、XIAP mRNA及蛋白、MDR1 mRNA及蛋白表达升高(P<0.05),凋亡率、凋亡指数和PTEN蛋白表达下降(P<0.05);SACC-83/DDP细胞对DDP的耐药性明显高于SACC-83细胞,抑制miR-130a表达逆转了SACC-83/DDP细胞的DDP耐药性。结论抑制miR-130a表达,可能下调XIAP表达,增强人涎腺腺样囊性癌细胞株对顺铂化疗的敏感性。

X染色体耦联锌指蛋白在喉咽癌诊治中的表达与意义

目的通过研究喉咽癌组织X染色体耦联锌指蛋白(Zfx)的表达,探讨Zfx在喉咽癌中的意义。方法收集手术切除后病理明确的喉咽癌组织标本(实验组)和健康人群喉咽组织标本(对照组)各47例,通过免疫组化染色分别对实验组及对照组标本中的Zfx水平进行检测,应用统计学方法对实验组和对照组标本中Zfx的表达进行分析。结果 Zfx在实验组中的阳性表达率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=71.66,P<0.05)。实验组和对照组的平均光密度值差异有统计学意义(t=4.728,P<0.05),即实验组中的Zfx蛋白表达水平明显高于对照组中的Zfx蛋白表达水平。结论 Zfx在喉咽癌中存在异常高表达,极有可能在喉咽癌的发生发展过程中发挥重要的作用,可能是一个关键性的调控因子。

X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征研究

目的·研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征。方法·收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析。对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光。结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC(p.Thr275fs)移码突变。该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样。结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因。该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性。

锌指蛋白Zfx在人脑胶质瘤中的表达与意义

背景与目的:X染色体耦联锌指蛋白(Zfx)是锌指蛋白超家族中的一员,是胚胎干细胞和成体干细胞自我更新的共同分子基础。本研究探讨Zfx在人脑胶质瘤中的表达及其与脑胶质瘤的发生和恶性程度的关系有待探讨。方法:收集52例经病理证实的脑胶质瘤肿瘤标本和8例正常脑组织标本,根据病理结果对脑胶质瘤标本进行分组,通过实时定量PCR、免疫组织化学和Westernblot等方法对标本中Zfx的mRNA和蛋白表达进行检测,应用统计学方法对正常脑组织和不同恶性程度脑胶质瘤中Zfx的表达进行分析。结果:免疫组化染色结果显示,Zfx主要表达于细胞核。脑胶质瘤中Zfx的mRNA和蛋白表达均高于其在正常脑组织中的表达,在不同病理分级的脑胶质瘤中Zfx的表达水平有差异,Zfx的表达水平随脑胶质瘤的恶性程度增高而增高。结论:Zfx的mRNA和蛋白在脑胶质瘤中高表达,与脑胶质瘤的恶性程度呈正相关,它有可能是脑胶质瘤抗凋亡、恶性增殖的一个关键性的调控因子。