基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析

目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论 联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。

X短臂部分缺失Turner综合征疑似家系分析

【目的】对1例疑似X染色体短臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制。【方法】应用G显带技术对受检者进行染色体检查,同时应用Xpter、Xqter区特异性探针对染色体进行荧光原位杂交检测。【结果】先证者及其女儿、腹中胎儿的染色体核型为46,x,del(X)(p21.2),荧光原位杂交技术(FISH)染色体核型分析以及羊水芯片检测证实先证者及其女儿、腹中胎儿均存在X染色体q21.2段缺失。【结论】X染色体短臂p21.2p22.3区的缺失并不导致性腺发育不良、原发性闭经等症状,是影响身高的主要因素;是否与卵巢早衰有关有待进一步探究。在临床工作中对孕妇进行及时的产前诊断和遗传咨询,以降低染色体异常患儿的出生缺陷率是十分必要的。