ERCC1 mRNA和X线修复交叉互补组1基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组1(ERCC1)m RNA和X线修复交叉互补组1(XRCC1)基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年1月在江西省上饶市人民医院接受放化疗的41例局部晚期鼻咽癌患者,采用定量反转录聚合酶链反应检测外周血中ERCC1 mRNA的表达水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测XRCC1基因型(Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln),探讨ERCC1 mRNA和XRCC1多态性与局部晚期鼻咽癌患者放化疗效果、肿瘤复发及药物不良反应(ADR)的关系,并采用logistic回归分析局部晚期鼻咽癌患者ADR的影响因素。结果 完全缓解和部分缓解患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与疾病稳定和疾病进展患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤复发患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与非复发患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。ADR患者XRCC1 Arg194Trp位点携带AG基因型、ERCC1 mRNA高表达的频率均高于非ADR患者,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,XRCC1 Arg194Trp AG基因型(OR=1.876)、ERCC1mRNA高表达(OR=1.109)是局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间发生ADR的影响因素(P<0.05)。结论 与单一检测相比,ERCC1 mRNA和XRCC1多态性联合检测预测局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间ADR的价值更高,值得临床应用。

X线修复交叉互补基因1缺陷细胞株的建立及其蛋白的表达

目的运用载体介导的RNA干扰技术靶向抑制人X线修复交叉互补基因1(XRCC1)在支气管上皮细胞中的表达,为研究人XRCC1蛋白在环境化学污染物所致DNA损伤修复中的功能和机制作准备。方法利用分子克隆技术构建含pU6启动子的XRCC1 RNA干扰特异性绿色荧光蛋白C1载体重组子"pEGFP-C1-U6-dsRNA";以脂质体法将载体重组子转染人支气管上皮细胞,同时以空白细胞和空载体转染细胞作对照;在经G418筛选后,以荧光显微成像技术观察细胞的转染效果,以蛋白印迹法分析转染后细胞中的XRCC1蛋白表达情况。结果在转染重组子的细胞中,XRCC1蛋白的表达明显下调,仅相当于正常细胞的38.2%。结论人支气管上皮细胞人X线修复交叉互补基因1的靶向抑制成功。

X射线交叉互补修复基因1多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的：探讨X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）ARg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌（EC）易感性的关系。方法：检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScieneeDirect、Springer及EMCC等数据库，获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析，以病例组及对照组XRCC1 194Trp及399Gln等位基因分布的比值比（OR）为效应指标，应用Meta分析软件RevMan4．3对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验，计算合并OR值及95％可信区间（CI）。结果：按照纳入标准。最终进入系统评价的文献病例．对照研究共有8篇，其中EC1452例，对照2449例。Meta分析结果显示，携带194Trp／Trp突变纯合子的个体发生EC的风险要高于对照组（合并0R=1．54；95％CI：1．15～2．05）。而其它3种基因型与EC之间无显著相关性。结论：XRCC1 Arg194Trp多态性与EC易感性之间存在相关，即携带PvuⅡ识别的突变型基因纯合子194Trp／Trp的个体发生EC的危险性较高。

X线修复交叉互补基因1对氢醌致人支气管上皮细胞DNA损伤的保护作用(英文)

目的探索氢醌对人支气管上皮细胞遗传毒性的分子机制,并研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)对氢醌致人支气管上皮细胞DNA损伤是否有保护作用。方法通过RNA干扰敲除XRCC1基因,通过转染重组质粒pEGFP-C1-pU6-dsRNA建立XRCC1缺陷细胞;正常人支气管上皮细胞和转染空载体pEGFP-C1的细胞分别作为正常对照组和载体对照组;3种细胞用不同浓度(10 ～100 μmol.L-1)的氢醌作用4 h,分别进行MTT实验和彗星实验来检测氢醌的毒性。结果 MTT结果显示,不同浓度(10 ～100μmol.L-1)氢醌作用的XRCC1缺陷细胞,490 nm波长处吸光度值低于对照组细胞,提示缺陷细胞的细胞存活率比正常细胞低;彗星实验结果显示,不同浓度的氢醌对XRCC1缺陷细胞DNA损伤比对照组细胞更严重,而2个对照组细胞之间没有明显差异。结论 XRCC1基因在氢醌导致的细胞损伤的修复方面起着重要的作用。

着色性干皮病基因D和X线交叉互补修复基因1的多态性与肺癌的相关性分析

目的：探讨着色性干皮病基因D（Xeroderma pigmentosum gene D ，XPD）和X线交叉互补修复基因1（X-ray repair cross complementing gene 1，XRCC1）的多态性与肺癌之间的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polyme-rase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ，PCR-RFLP）技术，对150例肺癌患者（肺癌组）以及150例健康志愿者（健康对照组）的XPD-751、XRCC1-399两个多态位点进行基因型分析。结果：肺癌组及健康对照组XPD-751的基因型频率及突变等位基因频率差异有统计学意义（P分别为0．046、0．003）；肺癌组及健康对照组的XRCC1-399基因型频率及突变等位基因频率则差异无统计学意义（P分别为0．395、0．105）。非小细胞肺癌组和小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异有统计学意义（P＝0．012），鳞癌组、腺癌组及其他类型非小细胞肺癌组XPD-751的突变等位基因频率差异亦有统计学意义（P＝0．023）。吸烟和XPD-751多态性两个危险因素共同存在时，罹患肺癌的相对危险度为2．812（95％ CI：0．956～6．415），P＝0．336。结论：XPD-751基因多态性与肺癌的发生相关，尤其与非小细胞肺癌中的鳞癌关系密切；而XRCC1-399基因多态性则与肺癌的发生无关；吸烟和XPD-751多态性在肺癌的发生中无交互作用。

核苷酸切除修复交叉互补组基因1和人类X射线交错互补修复基因1基因多态性与结直肠癌奥沙利铂疗效的相关性

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系。方法选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院经病理组织学确诊为晚期直肠癌病人95例,均接受含奥沙利铂为基础的化疗方案化疗至少3个周期后评价疗效。采用荧光染色原位杂交测序法对化疗病人外周血中ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Gln399Arg基因型进行检测,分析各基因型与CRC病人近期化疗疗效的相关性。结果本研究所选取的病人中各多态性位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡。病人的性别、年龄、结直肠癌分期(TNM分期)、肿块部位(结肠部位、直肠部位)和含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效均差异无统计学意义(P>0.05)。95例CRC病人中,携带ERCC1 Asn118Asn GG、AG+AA基因型的病人化疗后有效率分别为51.9%(28/54)和24.4%(10/41),ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型病人化疗失败的可能性是GG型的3.338倍,OR=3.338,95%CI为1.370~8.134,P<0.05;携带XRCC1 Gln399Arg CC、TC+TT基因型的病人化疗后有效率分别为52.0%(26/50)和26.7%(12/45),XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型病人化疗失败的可能性是CC型之间的2.979倍,OR=2.979,95%CI为1.257~7.060,P<0.05。结论就含奥沙利铂为基础联合化疗失败的可能性而言,携带ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型比GG型高;携带XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型比CC型高。检测ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Gln399Arg单核苷酸多态性可以成为预测结直肠癌病人接受含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效的指标。

X线交叉互补修复基因3遗传变异与喉癌风险的相关性

目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met（rs861539）遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术（多重单碱基延伸反应技术）对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉癌的发病风险,以及与吸烟交互对喉癌发病风险的影响。结果XRCC3 24l Met等位基因增加了喉癌发病风险,与XRCC3 241Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个241 Met等位基因的个体罹患喉癌的OR为4.27,95%CI为1.49~12.18。结论XRCC3Thr 241 Met单核苷酸多态是喉癌的遗传易感因素。

X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性

目的探讨X线修复交错互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性。方法收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例。Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）,并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系。结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例。其中发生2~3级急性膀胱炎有47例;2~3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生。对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者（Arg/Gln）和纯合变异携带者（Gln/Gln）的2~3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍（OR=4.114,95%CI：1.746~9.693）和9.096倍（OR=9.096,95%CI：2.707~30.566）;2~3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍（OR=5.011,95%CI：2.169~11.575）和7.165倍（OR=7.165,95%CI：1.506~34.092）。结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值。

X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性

目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测2组人群基因型,分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义(P均<0.05);XRCC1 A194W的杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)和突变型(CT+TT)分别增加铅中毒易感性达2.03,2.59和2.12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型(GA)和突变型(GA+AA)分别减少铅中毒易感性达0.37和0.52倍;纯合突变型(AA)与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关,可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。

系统评估X射线损伤修复交叉互补基因1多态性位点与冠心病相关性的Meta分析

目的系统地评估X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)易感性关联。方法检索PubMed、Google学术、万方和CNKI数据库,筛得XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性与CAD易感性关联的病例-对照研究。采用Stata 12.0数据计算软件对获得的各项研究数据进行分析统计,并对数据可靠性、发表偏倚等进行评估。结果纳入8项病例-对照研究,包含病例组3 093例,对照组2 799例。Meta分析结果提示,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点与CAD易感性呈显著正相关(M比W:OR=1.153,95%CI:1.025～1.296,P=0.017;MM比WW:OR=1.514,95%CI:1.129～2.031,P=0.006;MM比MW+WW:OR=1.472,95%CI:1.110～1.953,P=0.007)。在以种族为依据的亚组分析中发现,XRCC1基因Arg399Gln多态性位点增加了亚洲人群CAD的发病风险。此外,研究还发现XRCC1基因Arg194Trp多态性位点在MM比WW和MM比MW+WW模型下与CAD发病风险呈显著正相关(MM比WW:OR=1.393,95%CI:1.048～1.850,P=0.022;MM比MW+WW:OR=1.499,95%CI:1.143～1.966,P=0.003)。在以种族为依据的亚组分析中,研究发现携带有XRCC1基因Arg194Trp多态性的亚洲人群易患CAD。结论 XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp多态性位点与CAD易感性显著相关,可作为该疾病诊断和筛查的潜在靶点。

肿瘤中X线修复交叉互补基因2及其基因单核苷酸多态性的研究进展

当前靶向治疗和个体化治疗逐渐成为肿瘤治疗的重要内容,利用肿瘤发生过程中的DNA修复基因缺陷寻找特异性治疗靶点,是目前肿瘤药物研发的热点.目前已知X线修复交叉互补基因2（X-ray repair cross-complementing gene 2, XRCC2）蛋白位于DNA同源重组修复（homologous recombination repair, HRR）通路的最下游,参与搜寻同源部位与DNA的配对过程,与肿瘤的发生发展有着紧密联系,本文拟对XRCC2及其基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）在肿瘤中的研究进展作一简要综述.

中国人群X线交错互补修复基因1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性关系的Meta分析

目的定量评价X线交错互补修复基因1（XRCC1）Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性关系。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库（维普）、中国期刊全文数据库、PubMed文献数据库、EMBase数据库,查找国内外关于XRCC1 Arg399Gln基因多态性与胃癌易感性的病例—对照研究,检索时限从建库至2013年5月19日。由2位研究者独立筛选文献后,用Stata SE 12软件进行Meta分析。结果经筛选最终纳入7篇病例—对照研究,包括1 737例胃癌患者,2 441例对照。Meta分析结果：XRCC1 Arg399Gln变异基因型（AG＋GG）胃癌的发病风险是野生型（AA）患者的1.20倍（95%CI=1.05-1.38）,敏感性分析显示研究质量存在差异,结果不太稳定;Begg＇s漏斗图及Egger回归分析显示不存在发表性偏倚。结论中国人群XRCC1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性可能存在相关性。

X射-线对肺癌细胞DNA修复基因XRCC1表达水平的影响

目的:研究X-射线对肺癌细胞X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)表达的影响,探讨DNA碱基切除修复机制在肺癌细胞对放疗耐受中的可能作用。方法:以噻唑蓝还原法(MTT)检测X-射线对肺癌细胞(人肺腺癌细胞株A549)抑制率的影响,实时荧光定量PCR技术检测X-射线处理后肺癌细胞XRCC1 mRNA的表达水平。结果:肺癌细胞抑制率多数情况下随X-射线照射时间的延长及照射剂量的增大而增加,呈照射时间依赖性(P<0.05)和剂量依赖性(P<0.05);X-射线照射后肺癌细胞XRCC1 mRNA的表达水平均先增高后降低,4 Gy组和8 Gy组在72 h表达水平最高(P<0.05),16 Gy组和32 Gy组在48 h表达水平最高(P<0.05)。结论:X-射线照射可引起肺癌细胞XRCC1 mRNA表达水平的明显改变,提示DNA碱基切除修复机制可能在肺癌细胞对放疗的耐受中起了重要的作用。

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的：研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1，XRCC1）Arg399Gln多态性，并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法：采用病例一对照研究，提取207例前列腺癌患者（病例组）和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者（对照组）外周血中基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性，比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系，并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果：XRCC1第399密码子Arg／Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg／Arg基因型的1．55倍（OR=1．55，95％CI：1．01—2．39），携带399Gin等位基因（Arg／Gln及Gin／Gin）的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．61倍（OR=1．61，95％CI：1．07—2．44）。在重度吸烟（吸烟指数≥20）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的1．94倍（OR=1．94，95％CI：1．02—3．71）。在浅吸烟（吸烟仅入嘴中）人群中，携带399Gin等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg／Arg基因型的2．44倍（OR=2．44，95％CI：1．02—5．80）。结论：XRCC1Arg99Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响，Arg／Gln、Gln／Gln可能是前列腺癌的易感基因型，并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。

中国和泰国人群DNA修复基因XRCC1多态性研究

目的获得DNA修复基因X线修复交叉互补基因1Arg399Gln基因型频率及基因频率在中国汉族及泰国人群中的分布特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合核苷酸序列分析检测150例中国汉族及140例泰国人群XRCC1Arg399Gln等位基因及基因型分布频率。结果基因型Arg/Arg,Arg/Gln,Gln/Gln在中国汉族人群中的频率分别为50·00%,44·67%,5·30%;在泰国人群中的频率分别为62·86%,31·43%,5·71%,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,中国汉族人群基因型频率分布和泰国、日本、韩国、瑞典人群相近(P>0·05),与美国白人、美国黑人、葡萄牙、印度人群差异有显著性(P<0·05)。结论XRCC1Arg399Gln基因型在中国汉族和泰国人群中分布差异无显著性,该基因多态性存在种族和地域差异。

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铂类药物化疗对外周血白细胞的影响相关性分析

目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与应用铂类药物化疗前后外周血白细胞变化的关系。方法化疗前采集外周静脉血,用多聚酶链反应—高温连接酶反应(PCR-LDR)进行XRCC1Arg399Gln基因多态性的分型;观察化疗前后白细胞计数改变的情况。结果XRCC1Arg399Gln各基因型与化疗后白细胞总数、中性粒细胞计数下降无相关性(P>0.05);携带XRCC1399Arg/Gln及Gln/Gln基因型的患者化疗后淋巴细胞计数低于Arg/Arg者,而淋巴细胞下降的相对数要高于Arg/Arg者,化疗淋巴细胞下降绝对值无显著性差异。结论XRCC1399Arg/Gln基因型与化疗后淋巴细胞下降相关,在一定程度上可以预测化疗后淋巴细胞减少的程度。

DNA修复基因XRCC1 Arg194Trp Arg280His和Arg-399Gln多态性与前列腺癌相关性的Meta分析

目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)主要单核苷酸多态性与前列腺癌易感性的关系。方法在MEDLINE、EMBASE和OVID数据库上检索文献,收集及提取符合纳入标准的以XRCC1密码子194、280、399多态性与前列腺癌易感性为内容的病例对照研究文献,应用Stata统计软件进行Meta分析,比值比(ORs)及其95%可信区间(95%CI)评价关联强度;应用SPSS软件分析吸烟与前列腺癌关系,OR?评价其相对危险度。结果 XRCC1 399 Gln/Gln和XRCC1 280 Arg/His与前列腺癌的发病风险有关(Gln/Gln vs Arg/Arg:OR?=1.27,95%CI=1.02～1.59;Arg/His vs Arg/Arg:OR?=1.66,95%CI=1.09～2.52),尤其在亚组分析中亚洲人的Gln/Gln明显增加了前列腺癌的发病风险(OR?=1.52,95%CI=1.18～1.96);Arg194Trp与前列腺癌的发病风险无明显关联。吸烟是前列腺癌的危险因素(χ2=13.974,P=0.000,OR?=1.22)。结论 XRCC1 399 Gln/Gln和280 Arg/His可能与前列腺癌的易感性相关。

DNA修复基因XRCC1 codon 399多态性与肝细胞癌易感性的meta分析

目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)codon 399多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法检索文献并按要求提取相关信息,纳入以XRCC1 codon 399多态性与HCC易感性为内容的病例—对照研究,对研究结果进行meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI),并进行发表偏倚评估和敏感性分析。结果本研究共纳入国内外合格文献7篇(HCC患者1 342例,对照2 207例)。合并分析结果显示:XRCC1 codon 399 Gln/Gln基因型可使HCC的发病风险增加(OR=1.41,95%CI 1.07～1.84),而Lys/Gln基因型与HCC的发病风险无明显关联。进一步的亚组分析结果显示:在HCC高发区人群中,Lys/Gln和Gln/Gln基因型均与HCC发病存在关联性(OR=1.46,95%CI 1.07～2.00;OR=1.45,95%CI 1.09～1.93)。结论 XRCC1基因codon 399多态性与HCC的易感性相关。

晚期大肠癌患者血清XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗疗效相关性的研究

目的：探讨XRCC1Arg399Gln（G—A）基因多态性与晚期大肠癌对以奥沙利铂为主的化疗敏感性的关系。方法：晚期大肠癌患者99例（Ⅲ期37例，Ⅳ期62例），以奥沙利铂为主的方案化疗，62例Ⅳ期患者2～3个周期后进行临床疗效评价，99例患者统计至疾病进展时间（TTP）。应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型。结果：52．53％为G／G，9．09％为A／A，38．38％为G／A。Ⅳ期62例患者化疗后临床获益率（CR＋PR＋SD）为54．84％，G／G、G／A＋A／A在化疗敏感组与不敏感组中的分布具有统计学意义（χ^2=6．513，P=0．021；OR=3．870，95％CI=1．341～11．172，P=0．012）。99例患者中位TTP7个月，G／G基因型10个月，G／A＋A／A基因型5个月，两者比较差异有统计学意义，χ^2=29．20，P〈0．01。结论：XRCC1 Arg399Gln基因多态性可能与晚期大肠癌患者对奥沙利铂化疗的敏感性与生存时间相关。

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性

目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。