X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系中 ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对 ED1基因进行突变检测。结果家系一患者 ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G>A),家系二和散发患者 ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G>A 和466C>T。结论 ED1基因的错义突变可导致 X 连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。

EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。

X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。

X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。

X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

X连锁少汗性外胚叶发育不良家系基因突变检测

目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变。方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较。结果:患儿ED1基因第466位碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,使翻译产物中相应的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R156C。先证者母亲为杂合子,父亲未检测到突变。结论:R156C导致了X连锁少汗性外胚叶发育不良在该家系中的传递。

一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测

目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型 ,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法 ,对我院门诊收集的 5个EDA家系共计 35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性 ,女性只是隐性携带者 ,属X连锁隐性遗传男子型 ,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚 ,儿子中 5 0 %发病 ,女儿 5 0 %为携带者 ,父亲提供的只能为正常基因 ,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为5 0 %。家系Ⅲ中的患者既有男性 ,又有女性 ,男女发病比例接近 1∶1,属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中 ,我们首次按照各家的表现不同 ,又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型 (眼晴型 )和Ⅱ型 (牙齿型 ) ,其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天视力障碍 ,智力低于正常人 ;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型 ,除表现为汗腺、毛囊缺陷外 ,还有先天性缺牙或牙齿发育不全 ,智力与同龄正常人相同 ,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中 ,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少 ,身体部分无汗 ,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮?

无汗型外胚叶发育不良1例

外胚层发育不良是一组罕见的遗传综合征,其特征是来自胚胎外胚层的组织发育不全或发育不良。主要表现为两种类型,即根据汗腺功能分为少汗型(无汗型)和水样型。无汗型外胚叶发育不良常有面部畸形、牙齿缺如、不能充分排汗等多种表现。最常见的类型为X连锁隐性遗传。我科诊治1例典型无汗型外胚叶发育不良的病人,现报告如下。

X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果EDA致病基因(EDA1基因)外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺(H54Q),其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变(404C→G),这可能是导致EDA发病的分子机制之一。

X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X)(p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因。

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和 家系 调查的方法，对 5个无汗性外胚叶发育不全家系共计 35例患者进行遗传类型和临床表现分 析。结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性，女性只是隐性携带者，属 X连锁隐 性遗传男子型；家系Ⅲ中的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近 1∶ 1，属常染色 体显性遗传。②在 X连锁隐性遗传家系中，首次按照各家系的表现不同，又分为 X连锁隐性 遗传Ⅰ型 (眼睛型 )和Ⅱ型 (牙齿型 )，其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属 X连锁隐性遗传Ⅰ型，除表 现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天视力低下，智力低于正常人；家系Ⅱ和家系Ⅴ属 X连锁隐 性遗传Ⅱ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙或牙齿发育不全，智力与同龄正常 人相同，这也是中国汉族人无汗性外胚叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性 遗传家系中，家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征。 ③ X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失，而常染色体 显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。结论无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现具有多样性。