小儿X连锁网状色素异常症合并眼球震颤1例报告

X连锁网状色素异常症是一种临床罕见、病因不明的遗传性色素异常性疾病.现报告1例X连锁网状色素异常症合并眼球震颤患者的诊疗过程.患者表现为天生眼球震颤,身体大部分皮肤布满色素沉着斑,色泽较深,面部、手臂、前胸、后背等处存在色素减退斑.病理学结果为表皮角化过度,棘层肥厚,基底层黑素细胞数量正常,部分区域黑素颗粒数量增多;真皮浅层血管周围少数淋巴细胞浸润,过碘酸-雪夫(PAS)染色显示角层内偶见真菌孢子,符合X连锁网状色素异常症合并眼球震颤的特征.