X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病1例并文献复习

目的 分析和总结X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病患者的病例资料。方法 回顾性分析昆明医科大学第一附属医院内分泌一科收治的1例X连锁铁粒幼细胞性贫血继发血色病的临床资料,并复习相关文献。结果 该患者因乏力反复就诊多家医院均未明确病因,后因高血糖、皮肤色素沉着收住昆明医科大学第一附属医院内分泌一科。经完善骨髓穿刺、基因检测、肝脏CT及MRI后明确诊断,给予去铁治疗后患者临床症状改善。后因患者未规律去铁治疗,最终死于心衰。结论 血色病引起的糖尿病是1种特殊类型的糖尿病,其诊断除依靠血清学、影像学检查外,基因学检查也非常重要。临床上当发现皮肤色素沉着合并糖尿病、肝功能异常时,应考虑血色病可能,基因检测不仅可协助诊断血色病,还可以协助鉴别原发性和继发性血色病。

铁粒幼细胞性贫血1例报告

缺铁性贫血是体内贮存铁缺乏，影响了血红素的合成而引起的一种小细胞低色素性贫血，为贫血中常见的类型。而铁粒幼细胞性贫血主要是有关酶的缺陷，血红素合成发生障碍，铁因利用不良而引起贫血，较为罕见。

遗传性铁粒幼细胞贫血研究进展及基因治疗的可能性

δ氨基γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ氨基γ酮戊酸合酶2(ALAS2)。X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基因突变,其中两种是本课题组首次报道的。针对这种明确的单基因疾病有可能开展基因治疗。

一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习

铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见.

ALAS2基因在先天性铁粒幼细胞性贫血中的作用

先天性铁粒幼细胞性贫血(CSA)是以骨髓中存在环形铁粒幼细胞为特征的遗传性疾病,通常表现为小细胞低色素性贫血和铁过载。以X连锁遗传型铁粒幼细胞性贫血(XLSA)最常见,其发病与ALAS2基因突变有关。目前,CSA的诊断和治疗依赖于临床特点和基因测序的结合,但仍有相当数量CSA的基因突变不明确。通过下一代测序技术和细胞或动物模型实验,我们将进一步加深对CSA的认识。

遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习

X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形铁粒幼红细胞、小细胞低色素性贫血以及血清铁和铁蛋白水平升高[3]。目前,已鉴定出104种不同的ALAS2突变。本研究中,我们报道了一个新发现的ALAS2基因V110Afs*2移码突变并进行文献复习如下。

200例贫血患者的贫血类型分析统计

通过对200例贫血患者(白血病、再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫癜除外)的回顾统计,从而对缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、双相性贫血及环形铁粒幼细胞性贫血和其他贫血在贫血患者中各占的比例以及分别在性别、年龄及职业等方面的分配情况作了详细的分析,从而得出了一些浅显的结论。