X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例

鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症影像学表现

目的:总结分析肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的影像特征。方法:回顾分析11例经临床诊断的遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学资料并总结其影像学特征。结果:11例病例均行CT平扫及多期增强扫描,其中2例做MR检查。11例病例中病灶CT平扫及MR T1WI图像表现正常,T2WI图像上表现为斑片云雾状略高信号灶。多期增强扫描图像上,11例病例或出现动脉期肝实质雪花样或棉絮状异常灌注,或出现肝脏大血管畸形,或两者同时存在;其中大血管畸形包括肝动脉畸形3例、肝动脉-肝静脉瘘3例、肝动脉-门静脉瘘2例,肝门脉-肝静脉瘘1例。4例病例同时肺部CT检查发现肺内动静脉畸形(AVM),其中2例单发,2例多发。结论:肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症影像上表现为动脉期肝实质雪花样或棉絮状异常灌注及血管畸形,影像表现具有一定的特征性。

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的CT表现

目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点。方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊断医师独立分析读片。结果:CT平扫所有患者的肝实质密度未见异常。CT多期增强特征征象为动脉期肝内弥漫性血管异常,包括:(1)肝动静脉畸形15例(78.95%),表现为动脉期图像上可见肝实质染色明显不均,内弥漫分布点状、结节及小斑片状明显强化灶,肝动脉增粗、纡曲,肝静脉提前显影;(2)肝动脉-肝静脉瘘8例(42.11%),动脉期图像上可见肝动脉增粗、纡曲,肝静脉增粗并提前显影,肝实质内弥漫分布点状、结节状强化灶;(3)肝动脉-门静脉瘘13例(68.42%),表现为肝动脉增粗纡曲,门静脉提前显影,12例(92.3%)伴有门静脉扩张(平均直径约14.92mm);(4)混合型动静脉瘘6例(31.58%),兼有肝动脉-肝静脉瘘和肝动脉-门静脉瘘的特点;(5)门静脉-肝静脉瘘2例(10.53%),门静脉期图像上可见门静脉及其分支增粗,肝静脉汇合支早显;(6)毛细血管扩张14例(73.68%),表现为动脉期肝实质内有少量或弥漫分布的小结节状明显强化灶,在门静脉期和延迟期图像上呈等密度。肝总动脉直径5.1~13.5mm,平均直径约7.37mm,>5mm者16例(84.21%);门静脉扩张17例(89.47%);肝局灶性病变13例(68.42%),表现为动脉期图像上肝实质内有少量或弥漫分布的斑片状明显强化灶、边界模糊,静脉期4例呈稍高密度、9例呈等密度,延迟期均呈等密度。结论:肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症CT动态增强扫描表现具有特征性,提高认识并熟知其影像特点具有重要的临床意义。

非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析

目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。

ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。

X连锁隐性遗传性耳聋

Ｘ连锁隐性遗传性耳聋山东青岛市妇产医院（２６６０１２）卢永忠，陈涛涛家族性遗传性耳聋是一种并不少见的遗传病。美国学龄儿童中发病率在１／６５０～１／２００００，占患儿各种耳聋总数的３５～５０％。又有一些患者发病时间在青少年期或成年期，所以实际发病率要高...

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。

NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例

X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表现为原发性肾上腺皮质功能减退及低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH),亦有少数性早熟及自发性性发育的报道。NR0B1基因突变可导致XL-AHC。唐山市妇幼保健院收治1例XL-AHC患儿,现对其诊治过程报告如下。

遗传性疾病

0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区间减少到1cM/Young Terry-Lynn∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1680～1687

X-连锁重症联合免疫缺陷病合并噬血细胞综合征1例

X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是一组危及生命的遗传性疾病,1993年Noguchi等[1]首次报道X-SCID由编码白介素2受体共同γ链(IL2RG)的基因发生突变所致。IL2RG发生突变后,可致使其编码的γc发生功能缺失,从而严重影响T细胞的发育而导致体内T细胞缺如,X-SCID患者大多3个月龄左右发病,表现为多种机会致病菌感染,治疗困难,多在1岁内死亡。本文报告1例X-SCID患者合并多种机会致病菌感染,并发噬血细胞综合征的临床表现及诊治经过,以提高临床医师对免疫缺陷病并发噬血细胞综合征的认识。

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。

X连锁无丙种球蛋白血症并粒细胞缺乏症

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因。方法对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析。结果本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9 d、发热6 d入院。于出生后6个月开始反复发热,先后诊断为扁桃体脓肿、支气管炎、重症肺炎、脓毒血症、化脓性中耳炎、皮肤软组织感染、手足口病等,多次查血常规示粒细胞明显降低。本次入院经免疫球蛋白及T、B细胞亚群检查,确诊为XLA并粒细胞缺乏症,予人丙种球蛋白治疗后临床治愈出院。结论 XLA发病率低,临床应提高对本病的认识,以便早期诊断并治疗。

X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例

1案例 1.1简要案情 陈某,男,14个月,因＂发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d＂至某三级医院就诊,医院拟＂急性腹膜炎、腹胀原因待查＂收住院。入院后辅助检查示：肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低（总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L）,外周血白细胞明显增高（30.9×10^9/L）,淋巴细胞比例增高（63.5%）,血小板减少（37×10^9/L）,

Dent病：一种新的遗传性肾小管病

1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。

X连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。