1例疑似X连锁隐性遗传病女性患儿家系遗传学分析

目的对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法女性患儿,20 d,因“皮肤黄疸20 d,针刺部位难止血”入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍72型相关拷贝数缺失。为进一步确诊及明确预后,采集患儿及其父母外周血行基因检测,并进行染色体失活检测及遗传学分析。结果患儿染色体Xq28存在约439.4 kb的拷贝数杂合缺失变异,是ClinGen数据库收录的明确功能缺失致病编码基因。染色体失活检测显示患儿父源X染色体为极度失活偏移,单倍型分析提示受检者正常染色体遗传自母亲,父源X染色体上存在杂合缺失,故推断患儿不发病或症状轻微。结论携带X连锁隐性遗传疾病致病性变异的女性患者有必要进行X染色体失活检测数据分析,判断其发病的可能性。

中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南

杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。

100名脆性X综合征患儿手部皮纹分析

本文对 1 0 0名脆性X综合征的患者进行皮纹分析 ,与正常对照组相比较有明显差异的是 :指纹中桡箕纹明显增加 ,而尺箕纹减少 ,指嵴纹总数 (TFRC)增加 ;掌褶纹中 ,过渡型和通贯型的掌褶纹明显增多 ,atd角大于 45°者增多 ,指三叉C点主线走向异常并伴有手软。

Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾

Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。

粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。

女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—ALD），又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎，是X连锁隐性遗传病，发病几乎均为男性。

A型肉毒毒素治疗耳聋肌张力障碍综合征1例报告

耳聋肌张力障碍综合征（Mohr—Tranebjaerg syndrome，MTS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，最早由Mohr等于1960年进行描述。MTS以感觉神经性耳聋及肌张力障碍为主要临床特征，典型的发病过程表现为幼年时期进行性感觉神经性耳聋，通常在10岁前即出现严重听力障碍，随后其他的症状会逐渐显现出来，包括肌张力障碍、进行性视力丧失、痉挛、共济失调、激惹行为、痴呆等。

杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展

杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病,男性占绝大多数,女性常为携带者,活产男婴发病率为1/6000~1/3500,患病率为15/100000~20/100000,是已知患者人数较多的新发基因突变疾病之一[1-2]。患者常在3-5岁时出现运动迟缓、步态异常、站立困难等症状,约12岁时就需要依赖轮椅出行,20岁左右可能因心肺功能衰竭而死亡[1-2]。

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。

产前基因诊断中应注意的几个问题

成功地进行产前基因诊断，准确性是关键．根据我们多年从事产前基因诊断的经验，提出在产前诊断的前后必须注意的几个问题供同仁们参考．

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例

迟发性脊椎骨骺发育不良综合征（spondylo-epiphyseal dysplasia tarda,SEDT）是主要累及脊椎体和骨骺的进行性骨软骨发育不良性疾病,具有高度的遗传异质性[1-2],遗传方式有常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传[1]。现将收治的1例SEDT的临床资料分析总结如下。

骨髓间质干细胞移植治疗DMD的应用前景

疾病概述 假肥大型肌营养不良症(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病,其发病率为1/3 500男婴,是最常见的神经肌肉疾病[1].早在1868年由Duchenne首先详细描述,故又称Duchenne型肌营养不良症.

Lowe综合征1例报告并文献复习

目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点及基因特征。方法分析1例Lowe综合征患儿的临床资料及其父母共3人OCRL基因检测结果,并复习Lowe综合征相关国内外文献。结果患儿为3岁男孩,存在尿蛋白、尿隐血、明显肌张力低及精神运动发育落后,2岁半时因视物模糊行先天性白内障手术治疗。查体示明显佝偻病体征、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等,颅脑MRI示双侧脑白质多发异常信号。OCRL基因测序显示患儿存在1处碱基置换突变,该突变位于第18外显子蛋白编码区的第2 083位碱基C突变为T;同时患儿母亲检测到1个杂合突变(相同变异),父亲未检测到变异。结论 Lowe综合征为罕见性染色体隐性遗传病,诊断主要依赖临床特点及基因检测结果;对早期先天性白内障、精神运动发育落后、肌张力低、近端肾小管酸中毒等异常患儿应警惕Lowe综合征的可能,及时完善基因检测明确诊断。

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的病因和发病机制研究进展

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。本病主要表现为高热、肝脾肿大、全血细胞减少、噬血细胞增多、高甘油三酯血症、

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果 患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。