X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析

目的:分析4例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异。方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。结果:共收集4例XLI患者,均检测到STS基因缺失。其中1例患者同时伴有一个已报道的FLG基因无义突变:c.5368C>T(p.Gln1790Ter),该患者表现类似表皮松解性鱼鳞病症状。结论:XLI临床表现差异较大,全外显子组测序是一种诊断XLI的有效方法。携带FLG基因突变的XLI患者倾向于更重的临床表现。

X连锁隐性遗传性鱼鳞病反复发作真菌性角膜炎1例

鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常。目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道。本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病患者进行报告,以期为临床对此类疾病的早期诊治提供参考。

应用PCR和FISH方法诊断X-连锁隐性鱼鳞病3例

应用多聚酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病(XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记;再应用c DNA STS基因特异性探针对间期白细胞核进行FISH检测。选取X染色体上自DXS1139至DXF22S1区域内7个微卫星标记进行PCR扩增以确定DNA缺失大小。PCR检测STS基因两端序列结果没有扩增产物。FISH方法也证实了患者STS基因DNA序列存在缺失。应用多态性微卫星序列进行PCR扩增,结果表明患者存在X染色体上STS基因及其侧翼序列,自DXS1139至DXF22S1区域内,DNA缺失达1.97 Mb。PCR和FISH方法证实XLRI患者STS基因及其两侧翼序列DNA缺失,具有重要的遗传咨询意义。

8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析

目的对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式。方法8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异进行分析。结果8例患者经遗传学检测,染色体核型分析均未见异常。SNP-array检测结果提示:Xp22.31区段存在1.6 Mb片段的缺失,内含类固醇硫酸酯酶(STS)(300747)等5个在线人类孟德尔遗传(OMIM)基因,该基因突变和缺失与X连锁隐性遗传鱼鳞病相关。此异常为致病性变异。7例产前诊断病例中胎儿孕期多次彩超均未发现明显异常。结论Xp22.31区段微缺失为X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的致病原因,孕期血清学筛查、高通量测序、染色体核型分析及SNP-array等多种检测技术的序贯应用明显提高了此类因染色体微缺失或重复导致的遗传病检出率,为临床遗传咨询提供了依据。