新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾

X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。

布罗索尤单抗治疗儿童及成人X-连锁低磷性佝偻病的疗效观察

本文通过检索北京协和医院于2021年1月至2022年12月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单抗用于XLH患者的有效性和安全性。结果显示,3例儿童XLH患者和1例成年XLH患者接受布罗索尤单抗治疗,全部患者血磷水平较治疗前提高,3例儿童患者血磷均达到参考值范围下限以上,全部患者较治疗前血碱性磷酸酶(ALP)降低,1例成年患者治疗2.5年后血ALP接近正常范围。1例儿童患者治疗48周后肾脏超声可见小结晶,1例儿童患者和1例成年患者治疗前出现血甲状旁腺激素(PTH)水平升高,用药后血PTH进一步升高。总之,布罗索尤单抗用于XLH患者,提高了血磷水平并保持相对稳定,同时降低了血ALP水平,治疗期间未观察到严重不良反应,为布罗索尤单抗这一新药用于XLH患者提供参考。

戊糖片球菌37X-9和茶多酚对发酵羊肉香肠生物胺及品质的影响

为研究发酵剂和茶多酚对发酵羊肉香肠安全品质的影响,降低生物胺在发酵羊肉香肠制作过程中的积累,该研究利用戊糖片球菌37X-9和茶多酚制作发酵羊肉香肠,分为对照组、茶多酚组、37X-9组和37X-9+茶多酚组,对发酵羊肉香肠制作过程中理化指标、微生物指标、游离氨基酸和生物胺的变化进行分析。研究结果表明:发酵羊肉香肠中37X-9+茶多酚组的色胺、苯乙胺、腐胺、尸胺、组胺和酪胺含量均明显低于对照组。37X-9+茶多酚组的总游离氨基酸含量(130.41 mg/100 g)显著高于对照组(91.63 mg/100 g)(P<0.05)。除此之外,戊糖片球菌37X-9和茶多酚可以抑制发酵羊肉香肠的pH值、水分含量、水分活度的降低,提升香肠的硬度、弹性和咀嚼度。因此戊糖片球菌37X-9和茶多酚可以改善发酵羊肉香肠的品质,提高发酵羊肉香肠的安全性。

基于β-环糊精的高矿化度水中曲拉通X-405的检测新方法

油田压裂用水矿化度高,为了降低压裂用水对紫外光谱法检测聚乙二醇叔辛基苯基醚(曲拉通X-405)产生的影响,采用添加适量β-环糊精(β-CD)作为屏蔽剂来消除压裂用水的干扰作用。研究结果表明,压裂用水能明显降低曲拉通X-405的吸光度和临界胶束浓度(cmc),在压裂用水中,100.0 mg/L曲拉通X-405在最大吸收波长224 nm处的吸光度降幅达6.67%,曲拉通X-405的cmc也由蒸馏水中的103.978 mg/L降低至97.056 mg/L。加入与曲拉通X-405相同物质的量的β-环糊精后,压裂用水对曲拉通X-405吸光度的干扰作用显著降低,100.0 mg/L曲拉通X-405在224 nm处的吸光度降幅仅为1.99%,在20.0~160.0 mg/L范围内,曲拉通X-405在蒸馏水中及在压裂用水中均没有形成胶束,曲拉通X-405的检测回收率也由88.3%~97.4%改善至97.5%~99.6%。等摩尔连续变化法、FT IR及^(1)H NMR结果表明,在水溶液中曲拉通X-405与β-CD按物质的量比1∶1形成包结物,曲拉通X-405分子可以分别从β-CD分子空腔的宽、窄口径两端进入β-CD内腔,包结物的屏蔽作用是降低压裂用水对曲拉通X-405的干扰作用的根本原因。该方法为准确检测高矿化度压裂用水中的曲拉通X-405提供了新参考。

棉织物活性艳红X-3B泡沫法给碱-湿蒸印花

为降低活性染料印花的水耗能耗和电解质与氨氮排放,借助泡沫法给湿过程对印花棉织物施加碱剂,随后直接湿蒸固色。探讨了所制备泡沫的耐碱稳定性,研究汽蒸时间和碱剂用量对活性艳红X-3B泡沫法给碱-湿蒸印花的影响,并分析综合印花效果。结果表明:含4g/L APG10、12g/L CMC-Na的发泡原液在pH值为12.92时,泡沫的初见液时间和破裂半衰期仍分别高达16.8min和67.5min;质量分数为3%的活性艳红X-3B采用泡沫法给碱-湿蒸印花的适宜条件为碳酸钠40g/L、102℃汽蒸4min;所得织物具有良好的颜色递深性、花型轮廓清晰度和图案颜色均匀性,干、湿摩分别在4~5级和3级及以上。

IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的一例重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料、实验室结果及基因检测数据。结果一例两个月男婴,出生后反复感染入院治疗,患儿血细胞检测结果提示白细胞总数正常,但淋巴细胞明显减少;淋巴细胞亚群结果显示总T(CD3+),辅助T(CD3+CD4+),杀伤T(CD3+CD8+)和NK(CD3-CD16+CD56+)淋巴细胞占比明显减低,而B(CD3-CD19+)淋巴细胞占比明显升高;IgG明显减低,IgM和IgA小于检测下限;该患儿在感染状态下细胞因子水平未明显升高。患儿母亲家系中近3代有9例男性在出生后1岁内因反复感染致死,核心家系全外显子组测序结果发现,患儿X染色体IL-2RG基因(chrX:70329160)存在半合新发错义突变[c.675 C>A,p.S225R(p.Ser225Arg)],其母亲为携带者。依据以上证据患儿被确诊为X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)。随后每月静脉注射免疫球蛋白并服用常规抗生素和抗病毒药物预防感染,为患者造血干细胞移植做准备。因患儿出生后已接种卡介苗,患儿6月龄出现了播散性卡介苗病。经治疗后行造血干细胞移植。结论X-SCID患儿机体免疫功能缺陷严重,危及生命,接种活疫苗可能导致严重感染;该研究发现IL-2RG基因c.675 C>A突变是先证者X-SCID遗传学病因的新发致病变异,扩充了X-SCID致病基因IL-2RG的基因变异谱。

X-射线修复交叉互补蛋白5在脑胶质瘤中的表达及临床意义

目的分析X-射线修复交叉互补蛋白5(XRCC5)在脑胶质瘤(brain glioma,BG)中的表达水平及其与临床病理特征和预后的关系。方法利用癌症基因图谱(TCGA)数据库的RNA测序数据分析XRCC5在636例BG[468例低分级脑胶质瘤(LGG),168例多形性胶质母细胞瘤(GBM)]与正常脑组织的表达差异,比较XRCC5表达水平与年龄、性别、病理分级、生存期以及肿瘤增殖相关抗原67(MKI67)表达水平的相关性。对BG组织芯片(47例LGG、75例GBM及3例正常脑组织)进行XRCC5免疫组化染色,进一步验证XRCC5表达水平与BG病理分级的关系。结果TCGA分析结果显示,XRCC5在BG组织中的表达水平高于正常脑组织(P<0.001),在GBM组的表达水平高于LGG组(P<0.001);XRCC5表达水平与BG病理分级呈正相关(P<0.001),与MKI67表达水平呈正相关(P<0.001);XRCC5高表达组生存期长于低表达组(P<0.001);不同性别、不同年龄段XRCC5表达水平差异均无统计学意义(P均>0.05);XRCC5的免疫组化染色结果显示,肿瘤组织中XRCC5表达水平高于正常人脑组织(P<0.05)。结论XRCC5在BG组织中升高,且与恶性肿瘤的生物标记物MKI67呈正相关。XRCC5表达越高,患者的预后越好,生存期越长。

X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1通过自噬途径调控Caspase 1介导的胃肠道间质瘤细胞焦亡

目的:探究X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)对人胃肠道间质瘤(GIST)细胞中半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase 1)介导的细胞焦亡的影响及机制。方法:实时荧光定量PCR和Western blot检测人正常胃黏膜上皮细胞系(RGM-1)和GIST细胞系(GIST-T1、GIST-430、GIST-882)中XAF1的表达水平;采用脂质体介导转染法将pcDNA3.1-XAF1重组质粒染进GIST-882细胞,以构建高表达XAF1的GIST-882细胞。GIST-882细胞分为对照组、pcDNA3.1组(转染pcDNA3.1空载体质粒)、pcDNA3.1-XAF1组(转染pcDNA3.1-XAF1重组质粒)、pcDNA3.1-XAF1+Rap组(转染pcDNA3.1-XAF1重组质粒并给予自噬激活剂雷帕霉素处理),免疫荧光染色检测各组细胞内微管相关蛋白1轻链3(LC3)表达情况,Western blot检测各组细胞中LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值与Beclin1蛋白表达水平,ELISA法检测各组细胞上清中白细胞介素,IL-1β、IL-18含量,乳酸脱氢酶(LDH)释放实验检测各组细胞LDH释放率,Western blot检测各组细胞中Caspase-1及其活化形式cleaved-Caspase-1、NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)、消皮素D(GSDMD)蛋白表达水平。结果:与RGM-1细胞比较,GIST-T1、GIST-430、GIST-882细胞中XAF1 mRNA和蛋白相对表达量显著减少(P<0.05);细胞转染后,pcDNA3.1-XAF1组GIST-882细胞中XAF1 mRNA和蛋白相对表达量均显著高于pcDNA3.1组、对照组(P<0.05)。与对照组比较,pcDNA3.1-XAF1组GIST-882细胞内LC3荧光强度明显减弱,LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值、Beclin1蛋白相对表达量显著减少(P<0.05),细胞上清液IL-1β、IL-18含量及LDH释放率显著升高(P<0.05),Caspase-1、cleaved-Caspase-1、NLRP3、GSDMD蛋白相对表达量也显著增加(P<0.05);与pcDNA3.1-XAF1组比较,pcDNA3.1-XAF1+Rap组GIST-882细胞内LC3荧光强度明显增强,LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值、Beclin1蛋白相对表达量显著增加(P<0.05),同时,细胞上清液IL-1β、IL-18含量及LDH释放率显著下降(P<0.05),Caspase-1、cleaved-Caspase-1、NLRP3、GSDMD蛋白相对表达量也显著减少(P<0.05)。结论:XAF1在GIST细胞中表达下降,提高XAF1表达能通过抑制自噬从而促进Caspase 1介导的GIST细胞焦亡,发挥抗肿瘤作用。

同步辐射X-射线衍射技术在材料化学教学中的引入探索

X-射线衍射是表征材料结构的一类重要技术,在材料化学教学中具有举足轻重的地位。随着新型材料的不断发现,相应的先进X-射线衍射技术也应运而生。本文基于当前材料化学学科前沿,对高压同步辐射X-射线衍射技术、微焦斑X-射线衍射技术和同步辐射X-射线对分布函数三种先进技术进行介绍,旨在加深学生理解X-射线衍射相关基础知识的同时,能够拓宽科研视野,并提高解决问题的能力。

肾磷阈在儿童X-连锁低磷性佝偻病诊治中的临床价值

目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。

基于X-12-ARIMA模型的山东省进出口贸易额研究

外贸平稳健康发展对经济高质量增长起到重要的支撑作用。为充分研究山东省外贸运行特征,采用X-12-ARIMA模型对山东省2014年1月至2023年11月的外贸进出口数据进行季节调整分析。结果表明:山东省进出口贸易额受固定季节、移动假日(如春节)等效应的影响显著,其中春节节后效应最大,序列经季节调整后更加平滑,能较好地反映进出口贸易额的基本走势。

基于X-S模型的银行长期存款产品客户认购行为预测研究

构建适用于预测银行长期存款产品客户认购行为的Xgboost-SVM(X-S)模型,并基于某银行不同群体订阅的长期存款数据及当前市场情况数据进行了效果验证。首先通过Xgboost模型确定各指标的重要性,筛选出重要程度前10的变量;随后利用PCA主成分分析模型进行指标降维处理,在此基础上采用SVM模型对数据进行分类预测;最后将二元logistic模型、RBF模型与X-S模型的预测效果进行对比分析。结果显示所构建的X-S模型在银行长期存款产品客户认购行为预测方面表现更优。

粉末X-射线衍射技术定量测定注射用美罗培南中美罗培南晶型I的含量

目的采用粉末X-射线衍射技术(powder X-ray diffraction,PXRD)对三家公司的注射用美罗培南制剂中美罗培南晶型I进行定量分析和对比。方法采用粉末X-射线衍射精细扫描方法,选择2θ=12.9°特征衍射峰强度经被试验样品质量校正后作为定量参数,建立标准曲线,测定三家公司的注射用美罗培南中美罗培南晶型I的含量,并与高效液相方法测定制剂中美罗培南的总含量进行比较。结果在美罗培南晶型I含量为5%~120%的范围内,得到的标准曲线为Y=553.8X-105.9(r=0.9984);三家公司制剂中晶型I含量均略低于美罗培南总含量。结论建立方法操作简单快捷,能够在辅料没有干扰的情况下用于注射用美罗培南中美罗培南晶型I的含量分析,可为美罗培南的质量控制和晶型稳定性研究提供参考。

X-射线辐射分选技术在某矿山预选中的应用

随着中国对矿产资源需求的急剧攀升,越来越多的低品位矿山和成分复杂的矿区被开发。X射线辐射技术作为一种高效的无损检测与分类手段,凭借其穿透性强的特性,能够在不损坏样本的前提下,透过矿石表面的杂质、水分、形态变化及粒度差异等因素,准确捕捉X射线穿透后的衰减信号,以此揭示矿石内部结构,尤其适用于解决透明度相关的分类难题。某铜矿面临原矿铜含量偏低的问题,导致大量无用的脉石矿物进入后续的研磨流程,不仅能耗巨大,也推高了整体生产成本。为了企业的持续运营与经济效益最大化,该矿业迫切需要探索成本更低、效率更高的选矿解决方案。本研究通过具体案例,深入阐述了X射线选矿设备的构造、操作原理及其配套软件系统,并探讨了影响选矿效率的多重因素,旨在为改进选矿工艺提供科学依据。

X-射线衍射测定催化剂及其载体中γ-氧化铝相含量

采用X-射线衍射和SH/T 0625(石油化工行业标准,硅铝催化剂中γ-氧化铝含量测定法X射线衍射法)对6种典型催化剂及其载体中γ-氧化铝相的相对含量(又称相对结晶度)进行测定试验,发现SH/T 0625中步进扫描实验条件有问题,为此在SH/T 0625标准制定工作的基础上,提出改进试验方法,主要是选择步进扫描试验条件。改进方法仍采用外标法测定γ-氧化铝相的相对含量,测定范围35.9%~114.0%,标准偏差(SD)0.7%~1.9%,相对标准偏差(RSD)1.2%~1.8%;测定参比样γ-氧化铝相的相对含量(标称值114.0%)绝对偏差-2.3%~+1.6%(n=10),能够满足相关催化剂及其载体中γ-氧化铝相的相对含量测定的所有工艺技术要求,改进的方法可在石化生产行业推广应用。

美国X-15高超声速飞机技术领域研究与启示

美国X-15高超速飞机作为20世纪60年代航空技术突破的代表,不仅在速度和高度上创造了世界纪录,更在高超音速飞行领域提供了宝贵的技术研究和飞行试验数据。本文旨在综合分析X-15项目的技术特点及其对现代航空技术发展的影响与启示。通过回顾X-15的整体气动布局特性、生命保障系统设计技术、驾驶系统研究设计方面,揭示了该项目在高超音速飞行领域的创新之处。同时,本文还探讨了X-15飞行试验对飞行员生理反应的影响,以及其对后续航空器设计的启示。X-15项目的成功不仅体现在其技术成就上,更在于它激发了人类对高超音速飞行的持续探索和研究。本文的研究结果表明,X-15的经验对于未来高超音速飞行器的研发具有重要的参考价值。

基于塑料闪烁体的环境X-γ剂量率监测系统设计

环境X-γ辐射剂量率是衡量环境辐射水平的重要指标,为了实现环境X-γ剂量率的准确、快速监测,设计了一种基于塑料闪烁体的环境X-γ剂量率监测系统。探测器信号通过电流/频率转换电路转换为频率脉冲送入微控制器进行剂量率计算;系统设计了太阳能充电模块,为长期野外环境监测提供能源补充;数据通信设计引入无线蓝牙传输,结合智能终端APP,实现区域范围的放射性剂量监测。测试结果表明,系统的相对固有误差小于10%,归一化后相对137Cs的能量响应最大误差为13.9%,稳定工作温度范围为(-20~55)℃。该系统设计可用于野外长期环境辐射监测,为区域环境辐射监测网络的建设提供基础。

Prophet-X-12-ARIMA组合模型及交通运输量预测

由于受到经济社会因素的影响,交通运输量数据具有趋势多变及季节性明显的复杂特征。现有的预测模型,如X-12-ARIMA模型、ARIMA模型和Prophet模型等的预测准确性有待改进。文章构建Prophet-X-12-ARIMA组合模型,综合了Prophet模型灵活拟合趋势成分的优势以及X-12-ARIMA模型能准确分解出季节成分的优点。采用该模型预测某城市的七种交通运输量序列,结果显示Prophet-X-12-ARIMA组合模型的半年度和年度预测效果明显优于Prophet模型、X-12-ARIMA模型及ARIMA模型。进一步研究发现,当原始序列趋势变化剧烈时,Prophet-X-12-ARIMA组合模型的预测效果更优。

X-染色体STR联合常染色体STR用于判定近亲间的亲子鉴定1例

作为一种优秀的遗传标记因子,短串联重复序列(STR)因丰富的长度多态性被广泛地应用于个体识别和亲子鉴定。在过去的20年里,许多商业化的STRs试剂盒被开发出来用于法医DNA鉴定,扩充标记位点为发展的趋势之一,更多的位点意味着更大的识别能力。现行的《亲权鉴定技术规范》中鉴定意见是以不考虑双胞胎和近亲为前提[1],然而,亲子鉴定中难免会遇到近亲之间的鉴定[2],以及父亲或者母亲一方缺失的案例,增加性染色体的鉴定将会有助于增加证据强度[3-4]。

时效强化X-750镍基合金低周疲劳性能计算及寿命预测

研究了核反应堆堆内弹簧用0Cr15Ni70Ti3AlNb(X-750)镍基合金材料时效强化状态下在室温至650℃范围内的低周疲劳性能,并采用Manson-Coffin和郑修麟本构关系式对疲劳性能数据进行了计算和分析。结果表明:与M-C经典关系式相比,在室温、350、500和650℃条件下,郑修麟关系式获得了更高的拟合一致性,采用该关系式对X-750合金疲劳寿命的预测精度相对更高。