应用多重连接探针扩增技术检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因

目的:检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况。方法:提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失,若无外显子缺失,运用聚合酶链式反应特异性扩增STS基因,检测是否存在基因突变。结果:家系中先证者为STS基因半合子缺失,其母为STS基因杂合子缺失,其父亲未发现STS基因突变。家系中仅先证者出现鱼鳞病的临床表现。结论:STS基因缺失是该X-性连锁鱼鳞病患者发病的遗传因素。

X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测

目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因及侧翼序列。结果家系中全部患者均存在STS基因及侧翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未发现这种缺失。结论 STS基因及侧翼序列缺失是导致该家系患者临床表型的原因。

X-性连锁鱼鳞病的研究进展

x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现，可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明，该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病，如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型。由于组织病理表现为非特异性改变，诊断往往依靠临床的特征性改变，而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析。目前对发病机制有较深入的研究，在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展。

BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例

目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证。结果羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前Bo Bs结果显示胎儿Xp22.31存在微缺失,SNP Array检测结果显示arr Xp22.31(6,455,151-8,134,649)×0,该片段包含STS、VCX3A、PNPTLA4及HDHD1等4个OMIM基因。结论 Bo Bs技术能快速、准确提示微缺失,通过SNP Array验证,与传统细胞学技术相结合,可显著提升产前诊断的水平。