目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3...目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3人家系全外显子组测序、全基因组拷贝数变异测序及Sanger测序验证。结果:先证者为KDM5C基因错义突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser) (NM_004187),其父母无该位点突变。根据美国医学遗传学与基因组学会(the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南变异分类标准评定为可能致病性变异(PS2 + PM1 + PM2 + PP3)。结论:本病例KDM5C基因突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser)可能是X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的致病性变异。基因检测有助于该病分子学诊断。展开更多
例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.440...例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G>T, p.Glu1468*)。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果,2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。展开更多
脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）...脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）的5’端非编码区的cGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMRl基因的表达产物脆性x智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein，FMRP）缺失。CGG的重复次数在人群中呈多态性，正常重复次数为6～44，FMR1基因表达正常，无明显临床表现。展开更多
文摘目的:报道一例KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的临床特征、基因突变位点以及治疗,并通过文献回顾加深广大医务工作者对该病的认识。方法:我们对2021年1月就诊于西京医院神经内科门诊的1例全面发育落后患者行3人家系全外显子组测序、全基因组拷贝数变异测序及Sanger测序验证。结果:先证者为KDM5C基因错义突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser) (NM_004187),其父母无该位点突变。根据美国医学遗传学与基因组学会(the American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)指南变异分类标准评定为可能致病性变异(PS2 + PM1 + PM2 + PP3)。结论:本病例KDM5C基因突变(c.145(exon 1)C>T, p.P49S(p. Pro49Ser)可能是X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征的致病性变异。基因检测有助于该病分子学诊断。
文摘脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病，也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病。约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1，FMR—1）的5’端非编码区的cGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMRl基因的表达产物脆性x智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein，FMRP）缺失。CGG的重复次数在人群中呈多态性，正常重复次数为6～44，FMR1基因表达正常，无明显临床表现。
