X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

目的:通过报告一家系中2例X-连锁淋巴细胞异常增生症(X LP)患儿,对X LP临床表现及诊断等进行初步研究。方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析。结果:两患儿兄1岁2个月,弟1岁5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示E B病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有E B病毒感染。两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病40d左右死于多器官功能衰竭。两兄弟均诊断为慢性E B病毒活动性感染,X LP。结论:两兄弟最终死于E B病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病———X LP。

X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致命的T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,属于伴性家族遗传病,其发病率为每10万人1～3人.XLP可于任何年龄起病,目前报道的发病年龄多小于41岁[1],1岁以内小年龄儿童起病者多见,病死率为75%,且多数死于10岁前.XLP患者对EB病毒高度易感,对其他疱疹病毒免疫反应正常.

X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病，多为男性发病，患者对EB病毒高度易感，在感染EB病毒后，临床症状重，预后差。正常情况下，EB病毒主要感染人类B淋巴细胞，感染和复制的部位多发生在唾液腺和口咽的上皮细胞。对于免疫系统正常的人，EB病毒的感染通常发生在儿童时期，隐形感染多见，可在血液中发现病毒抗体，

X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)

X-连锁的淋巴细胞异常增生症 (X- linked lymphoproliferative disease,XL P)为 6种 X-连锁的免疫缺陷病之一 ,由于Xq2 5突变使患者对 EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力 ,而引起淋巴细胞增生。 XL P的临床表现形式多样 ,包括暴发性 IM、丙种球蛋白异常、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血等。造血干细胞移植或骨髓移植是目前唯一能治疗 XL P的方法。目前已克隆出一个与 XL P相关的基因 SH2 D1A(DSHP) ,其编码的蛋白质 SAP能与 SL AM(CDw15 0 )相互作用而调节 B细胞增殖。推测 XL P的发病机制是由于遗传缺陷导致 EBV感染后 TH1和

噬血细胞淋巴组织细胞增生症的研究进展

噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），或称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome），是一种单核巨噬系统过度反应性疾病，其临床特征为发热、肝脾和（或）淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常和凝血障碍，组织学特征为组织细胞或巨噬细胞的过度增生与活化。近年来的研究深化了对该病的发病机制及治疗的认识，现综述如下。

X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例

X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。

X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例

1案例 1.1简要案情 陈某,男,14个月,因＂发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d＂至某三级医院就诊,医院拟＂急性腹膜炎、腹胀原因待查＂收住院。入院后辅助检查示：肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低（总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L）,外周血白细胞明显增高（30.9×10^9/L）,淋巴细胞比例增高（63.5%）,血小板减少（37×10^9/L）,

X-连锁淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病。该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因。

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的病因和发病机制研究进展

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。本病主要表现为高热、肝脾肿大、全血细胞减少、噬血细胞增多、高甘油三酯血症、

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症研究进展

噬血细胞淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lyphohistiocytosis,HLH）又称噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）,是发生在有各种遗传性或继发性单核巨噬系统功能异常基础上的严重威胁患儿生命的过度炎症反应综合征。

淋巴样恶性组织细胞增生症1例报告

恶性组织细胞增生症(恶组),是一种造血系统恶性增生性疾病。笔者近遇1例,报告如下。 患者:杨某,男性,十个月。患儿18天前无明确诱因出现发热,下午和晚间更高,最高体温达40℃。无抽搐和呕吐,不咳嗽,但间歇流清鼻涕或浊鼻涕。发病4～5天。

2例组织细胞增生症X的眼部表现

组织细胞增生症X(Histiocytosi X,HX)又称小儿网状内皮细胞增生症,是一种以郎罕细胞异常增生为病理特征的疾病,几乎能影响人体每一个器官,但某些部位明显多见。该病在眼部的表现,国内报道甚少。我科近年曾遇2例,现报道如下:

X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展

X连锁淋巴组织细胞异常增生症（X-linked lymphopro-liferative disease,XLP）是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症（X-linked lymphoproliferative disease,XLP）。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM）、免疫球蛋白异常血症和（或）恶性淋巴瘤。

X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析

目的总结X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。方法回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫缺陷基因突变位点，并回顾文献。结果4例患儿均为〈5岁男童，以发热起病。入院后予更营洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（FIM）表现，终死于EB病毒（EBV）相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），发病后的生存时间为20d左右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患儿EBV-CAIgM、EBVDNA均呈阳性，且DNA拷贝数均〉108拷贝／L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。

以炎症性肠病为临床表型的2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症一例报道并文献复习

目的总结2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症(XLP-2),特别是以炎症性肠病(IBD)为临床表型的病例的临床特征。方法回顾性分析2021年5月广州医科大学附属第三医院消化内科收治的1例以IBD为首发表型的XLP-2患者的临床特征及诊治过程,并以"X-linked lymphoproliferative syndrome type 2"、"X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency"、"hemophagocytic syndrome"、"X连锁淋巴组织细胞异常增生症"、"X连锁凋亡抑制因子缺陷"、"噬血细胞综合征"为检索词,分别在PubMed、中国知网、万方数据库检索2006年1月至2021年10月的文献,纳入诊断为XLP-2的病例进行复习总结。结果纳入90篇文献共215例患者。男性207例,女性8例;诊断年龄0~14岁的患者占85.1%(183/215)。临床表型主要包括噬血细胞综合征119例(55.3%)、脾大58例(27.0%)、IBD56例(26.0%)。以IBD为临床表型的患者共56例。男性52例,女性4例;发病年龄(范围)6.4(0~31.0)岁,IBD诊断年龄(范围)9.1(0~31.0)岁,XLP-2诊断年龄(范围)10.8(0~41.0)岁。克罗恩病49例,溃疡性结肠炎1例,未确定分型6例。X连锁凋亡抑制因子(XIAP)基因突变类型中,无义突变26例,错义突变22例,缺失突变8例。治疗方面,采用造血干细胞移植25例(44.6%),糖皮质激素8例(14.3%),免疫抑制剂11例(19.6%),生物制剂27例(48.2%),使用2种及以上生物制剂共18例(32.1%)。随访35例,时间(范围)8.46(0.11~34.00)年,存活32例,死亡3例。结论XLP-2是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性和儿童,IBD为常见的表型之一。以IBD为表型的XLP-2患者大多接受多种药物治疗,具有难治性特点且易发生诊断延迟,早期基因检测对XIAP基因缺陷疾病的鉴别诊断及早期治疗具有重要意义。

X连锁凋亡抑制因子缺乏症在噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中的研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种全身炎症反应综合征,X连锁凋亡抑制因子(X-linked inhibitor of apoptosis,XIAP)缺乏症是一种先天免疫缺陷病,常合并HLH,对EB病毒的易感性增加,多在儿童期发病。目前认为发生HLH的机制是XIAP缺乏导致了固有免疫功能缺陷、细胞凋亡增加以及NLRP3炎症小体过度激活,共同导致了病原体的清除障碍及细胞因子的过度释放。XIAP缺乏症患者中HLH的病程一般较轻,病死率较低,但经常复发。除HLH外,该病还可同时合并一些自身炎症性疾病的表现。造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法,减低强度的预处理效果较好。一些新型靶向药物如IFN-γ单克隆抗体、IL-18及IL-6等拮抗剂也许有效,但尚需更多的研究来证实。

弥漫大B细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征1例

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病,其主要临床特征为持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少、出凝血机制障碍以及中枢神经系统异常等.HPS临床少见,症状不典型,易误诊、漏诊,且肿瘤相关性HPS病情凶险,病死率高.2013年1月,笔者收治弥漫大B细胞淋巴瘤相关HPS患者1例.现报告如下.

全国首例x-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿顺利出生

本报讯（通讯员王睿刘婷婷）近日，某产妇在唐都医院妇产科生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3．3kg的健康女婴。据陕西省科学技术研究所查新，此例婴儿是全国首例x-连锁淋巴缃咆增生症胚胎值入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿，填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白。

小儿噬血细胞综合征8例临床研究

儿童噬血细胞综合征（HPS）,又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH）,是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病,于1979年首先由Risdatl等[1]报告,本病以儿童病例报告为多,是临床见到的一类少见的、病死率很高的疾病,其临床特点主要表现为发热,肝脾淋巴结肿大,全血细胞减少及肝功能凝血功能异常等。近两年我科共收治HPS病例8例，现报告如下。