X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病，多为男性发病，患者对EB病毒高度易感，在感染EB病毒后，临床症状重，预后差。正常情况下，EB病毒主要感染人类B淋巴细胞，感染和复制的部位多发生在唾液腺和口咽的上皮细胞。对于免疫系统正常的人，EB病毒的感染通常发生在儿童时期，隐形感染多见，可在血液中发现病毒抗体，

X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)

X-连锁的淋巴细胞异常增生症 (X- linked lymphoproliferative disease,XL P)为 6种 X-连锁的免疫缺陷病之一 ,由于Xq2 5突变使患者对 EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力 ,而引起淋巴细胞增生。 XL P的临床表现形式多样 ,包括暴发性 IM、丙种球蛋白异常、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血等。造血干细胞移植或骨髓移植是目前唯一能治疗 XL P的方法。目前已克隆出一个与 XL P相关的基因 SH2 D1A(DSHP) ,其编码的蛋白质 SAP能与 SL AM(CDw15 0 )相互作用而调节 B细胞增殖。推测 XL P的发病机制是由于遗传缺陷导致 EBV感染后 TH1和

X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

目的:通过报告一家系中2例X-连锁淋巴细胞异常增生症(X LP)患儿,对X LP临床表现及诊断等进行初步研究。方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析。结果:两患儿兄1岁2个月,弟1岁5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示E B病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有E B病毒感染。两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病40d左右死于多器官功能衰竭。两兄弟均诊断为慢性E B病毒活动性感染,X LP。结论:两兄弟最终死于E B病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病———X LP。

X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致命的T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,属于伴性家族遗传病,其发病率为每10万人1～3人.XLP可于任何年龄起病,目前报道的发病年龄多小于41岁[1],1岁以内小年龄儿童起病者多见,病死率为75%,且多数死于10岁前.XLP患者对EB病毒高度易感,对其他疱疹病毒免疫反应正常.

X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例

X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。

X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例

1案例 1.1简要案情 陈某,男,14个月,因＂发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d＂至某三级医院就诊,医院拟＂急性腹膜炎、腹胀原因待查＂收住院。入院后辅助检查示：肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低（总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L）,外周血白细胞明显增高（30.9×10^9/L）,淋巴细胞比例增高（63.5%）,血小板减少（37×10^9/L）,

X-连锁淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病。该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因。

X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析

目的总结X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。方法回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫缺陷基因突变位点，并回顾文献。结果4例患儿均为〈5岁男童，以发热起病。入院后予更营洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（FIM）表现，终死于EB病毒（EBV）相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），发病后的生存时间为20d左右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患儿EBV-CAIgM、EBVDNA均呈阳性，且DNA拷贝数均〉108拷贝／L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。

X-连锁淋巴增殖性疾病分子机制和诊治进展

X-连锁淋巴组织细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致死性强的原发性免疫缺陷病。XLP在男性人群中的发病率约为（2-3）/106。XLP可以被分为2型：SH2D1A基因突变所致的XLP-1型和XIAP基因突变所致的XLP-2型。XLP临床表现多样，常由EB病毒（EBV）感染所诱发。由于XLP-1型和XLP-2型发病机制不同，临床表现亦有所差异，但总体预后均较差。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是XLP目前唯一治愈手段，移植前噬血细胞综合征（HLH）的缓解状态是决定预后的关键因素。笔者拟就XLP的分子机制、临床表现及诊疗等的研究进展进行综述。