一例X连锁肌病伴过度自噬的电镜超微病理观察

目的:报道1例罕见的X连锁肌病伴过度自噬(X-linked myopathy with excessive autophagy,XMEA)的电镜超微病理观察。方法:分析患者的临床资料并对股四头肌进行病理活检电镜超微结构检测。结果:本例患者男性,5岁,因肌无力入院,智力正常,自行从蹲位转换为站位困难,下肢可见萎缩,肌力下降,血清肌酸激酶(CK)值明显升高,>3 000 U·L-1,心电图正常,心脏传导无异常。股四头肌活检电镜超微结构观察到肌节中和肌膜下有大量聚集自噬体,内含大小不一致密颗粒和糖原颗粒等无定型物质。XMEA临床表现容易误诊为duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良、包涵体肌病、重度肌无力综合症等肌病,电镜超微结构分析和DNA检测,可避免误诊。

伴过度自噬X连锁肌病1例并文献复习

目的报道1例伴过度自噬X连锁肌病(XMEA)病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结,从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果本例患者为40岁男性,因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地,运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高(320~1167 U/L);下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性;肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征,且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者VMA21基因存在c.*6A>G半合子突变。检索国内外相关文献,儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和(或)肌萎缩,进展缓慢,多数患者预期寿命不受影响;而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累,疾病进展快,死亡风险高。结论XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病,尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异,但病理改变相对一致,基因检测是该疾病的主要确诊方法。