X-连锁遗传病家系PCR-RFLP连锁分析策略

RFLP连锁分析作为间接方法是致病基因尚未分离成功或致病基因突变未知的遗传病DNA诊断的有效途径。尽管各种DNA分析技术相继引入遗传病基因诊断领域,RFLP连锁分析法却沿用至今。

无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病Duchenne型肌营养不良(DMD)技术的建立

采用ZFY 2对引物及DMD 9对引物 ,多重PCR反应体系 ,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创伤性产前基因诊断 ,结果表明一例女性胎儿 ,两例男性胎儿 ,男性胎儿中一例与其先证者哥哥同为外显子 48缺少 ,另一例同为基因突变型。结论 :无创伤性产前基因诊断X

11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析

目的总结X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linkedagammaglobulinemia，XLA）患儿的临床特点，提高对本病的早期诊断率。方法回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结果11例XLA患儿首次出现症状年龄最早为0．4岁，最迟为4岁，平均2．4岁；初次诊断年龄3．5～13．0岁，平均7．0岁；63．6％（7／11）的患儿首次诊断年龄〉7岁；母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18．2％（2／11）；2例因重症感染死亡，1例失访，其余8例均存活。11例（100％）患儿有呼吸道感染史，中耳炎及消化道感染率分别为．54．5％（6／11）和36．4％（4／11）。11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低；其中9例血IgG均〈2g／L，其余2例血IgG均〈2．4g／L。外周血CDl9均≤1％，T细胞的突出表现为其中9例CD4／CD8比值倒置。11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA。结论XLA患儿发病年龄相对较早，初诊年龄相对较晚；感染主要以呼吸系统为主，中耳炎及消化道感染亦较为常见，未见有关节炎表现；有明确家族史者甚少；早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后。

肾上腺脑白质营养不良研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型[1-2]。OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,其特点是具有高度的分子异质性,已经发现了大约435个突变,其发病率约为1/14 000,报道的病例发病年龄从新生儿至67岁[3]。发病早晚及严重程度依赖于OTCD的分子生物学基础及应激情况,最初发病可能造成诊断及治疗上的困难。一旦发生高氨血症或其持续时间长、反复发作,都会导致预后不良,甚至死亡。因此对此病的筛查、监测、标准化治疗前提下依据病情的个体化干预以及对家庭中其他成员的管理意义重大。

肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFA）在体内蓄积，引起大脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理改变。其致病基因定位于染色体xq28，称ABCD1基因。ALD的病程呈进行性发展，预后不良，尤以儿童大脑型为甚，患者发病后的平均生存时间仅为3年左右。到目前为止，对ALD尚无效果确切的治疗手段，也无法逆转中枢神经系统损害。因此，对ALD携带者所怀胎儿进行产前诊断。防止携带ABCD1突变的婴儿出生，提高人口素质，有重要的意义。我们于2003年和2004年分别对2个ALD家系实施了产前分子诊断。

雄激素不敏感综合征患者的围手术期护理

雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome，AIS）是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病，是男性假两性畸形中常见的类型[1]。患者的染色体为46，XY，性腺为睾丸，由于雄激素受体的异常，导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现，可从完全的女性表型到男性表型仅有男性化不足或不育。临床根据患者有无男性化表现，将AIS患者分为无男性化表现的完全型（completeAIS，CAIS）和有男性化表现的不完全型（incom．pleteAIS，IAIS）2大类[2]。

中国假肥大型肌营养不良症诊治指南

假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dys）基因突变所致的x-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30／10万男婴。

《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》发布

推荐理由：假肥大型肌营养不良症包括杜兴型肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dys）基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30／10万男婴。中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组共同制定了《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》（以下简称《指南》），供临床医生参考学习。