一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究

目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。

远端型遗传性运动神经元病的分子遗传学研究进展

远端型遗传性运动神经元病(dHMN)是少见的遗传性周围神经病,特征是由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩。dHMN是遗传性异质性疾病,呈常染色体显性遗传(AD),也可呈常染色体隐性遗传(AR)或X连锁隐性遗传(XR)。dHMN的疾病基因已定位9型,其中5型已被克隆。

基因确诊的肯尼迪病1例报告

肯尼迪病（Kennedy disease，KD），又称脊髓延髓肌肉萎缩症（spinobulbar muscular atrophy，SBMA），是以缓慢进展的肌无力和肌萎缩为特点的一种少见的X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病，是第一个外显子雄激素受体基因，CAG重复序列扩增所致。目前临床医生对该病的认识不够，易将其误诊为肌萎缩侧索硬化症、遗传性运动感觉神经病、肌肉疾病等。