新石器时代人骨遗骸中古代DNA的提取及X-Y染色体同源基因片段的PCR扩增

从中国新石器时代人骨遗骸中提取出古代DNA。通过聚合酶链式反应(PCR)技术扩增得到X-Y染色体上的单拷贝同源基因片段(Amelogenin Gene)。由于扩增的基因片段长度具有性别多态性,从而为古代人骨和牙齿提供了分子生物学的性别鉴定。

六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位。结果6例患者均为SRY阳性XX男性，携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体。3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了x-Y易位的断裂位点，均位于Xp22．33和Ypll．2；另外3例患者推测其断裂点位于Xp22．32和Ypll．31，或是Xp22．31和Ypll．2，其中Xp22．32、Xp22．31和Ypll．31的断裂位点既往报道较少。不同年龄段SRY阳性46，XX男性临床表现各有特点。4例成年男性患者均因不育而就诊，表现为无精及性发育不良；1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征；1例儿童患者以身材矮小为唯一表现。结论染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46，XX男性综合征的诊断中具有重要意义。高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究，以及基因型表型关联的深入分析有指导作用。