期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究
1
作者
陈涓涓
胡俊
+2 位作者
林凯华
张海鸥
吴军
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期14-17,共4页
目的研究x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双...
目的研究x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2—10倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgenreceptorgene.AR)基因的CAG重复序列数分别为39~49次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。
展开更多
关键词
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症
临床
病理
雄激素受体基因
下载PDF
职称材料
题名
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究
1
作者
陈涓涓
胡俊
林凯华
张海鸥
吴军
机构
北京大学深圳医院神经内科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期14-17,共4页
文摘
目的研究x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2—10倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgenreceptorgene.AR)基因的CAG重复序列数分别为39~49次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。
关键词
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症
临床
病理
雄激素受体基因
Keywords
x-linked recessive bulbospinal muscular atrophy
Cinic
Pathology
Androgen receptor gene
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究
陈涓涓
胡俊
林凯华
张海鸥
吴军
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部