X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

目的研究x连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点，提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料，肌肉活检病理结果；雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果6例患者均男性，平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病，逐渐累及上肢及延髓肌肉；其中2例患者出现感觉障碍，5例患者有内分泌系统损害表现；患者血清肌酸激酶水平2—10倍增高；肌电图呈广泛的神经源性损害，3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常，以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体（androgenreceptorgene．AR）基因的CAG重复序列数分别为39～49次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现，雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。