宫颈癌组织ERCC1、hMSH2表达及病理特征与铂类药物抵抗的相关性研究

目的探究宫颈癌组织核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、错配修复基因2(hMSH2)表达与病理特征及铂类药物抵抗的相关性。方法收集2019年1月—2022年3月我院86例宫颈癌患者病理组织为观察组,另收集同期72例因子宫肌瘤手术切除的正常宫颈组织为对照组。比较2组核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2表达情况,分析癌组织核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2表达与病理特征相关性,铂类药物抵抗患者病理特征、核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2表达情况及铂类药物抵抗的多因素分析,分析核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2表达对铂类药物抵抗的预测价值。结果观察组核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2阳性率较对照组高(P<0.05);癌组织核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2表达与肌层浸润深度、分期、淋巴结转移有关(P<0.05);铂类药物抵抗患者与肌层浸润深度、分期、分化程度、淋巴结转移、核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2阳性有关(P<0.05);Logistic回归方程分析,结果显示,将肌层浸润深度、分期、分化程度、淋巴结转移控制后,癌组织核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2阳性仍为宫颈癌患者铂类药物抵抗的危险因素(P<0.05);ROC显示,核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2阳性联合预测铂类药物抵抗的AUC值最大,为0.702。结论宫颈癌组织核苷酸切除修复交叉互补基因1、错配修复基因2呈高表达状态,且与病理特征及铂类药物抵抗有关,二者可用于预测铂类药物反应性,从而指导临床治疗。

鼻咽癌患者ERCC1表达水平及强度与其化疗效果及预后的关系探讨

目的:探讨鼻咽癌(NPC)患者切除修复交叉互补基因1(ERCC1)表达水平及强度与其化疗效果及预后的关系。方法:以2018年1月-2020年6月经上饶市人民医院肿瘤科收治的NPC患者78例做回顾性研究,均接受2个周期诱导化疗后行同步放化疗,收集患者病灶组织标本行免疫组化SP法测定ERCC1表达水平,分ERCC1阳性组及ERCC1阴性组,且ERCC1阳性组按强度予以亚组分组,分为弱阳性组、中度阳性组及强阳性组,比较ERCC1表达水平及强度与放化疗效果的关系,进行长期随访,采用Kaplan-Meier法(log-rank)绘制生存曲线分析ERCC1表达水平及强度与预后的关系。结果:两组性别、年龄、分期及美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ERCC1阴性组客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)依次为67.86%、92.86%,与ERCC1阳性组ORR(36.00%)、DCR(70.00%)相比均更高,差异均有统计学意义(P<0.05);三组ORR、DCR比较,差异均无统计学意义(P>0.05);经Kaplan-Meier法绘制生存曲线显示:ERCC1阴性组3年生存率高于ERCC1阳性组(P<0.05)。结论:ERCC1表达阴性NPC患者化疗效果较佳,预后较好。

ERCC1和BRCA1基因在非小细胞肺癌术后辅助化疗患者预后中的作用

目的:探讨切除修复交叉互补基因1(excision repair cross complementary gene 1,ERCC1)和乳腺癌易感基因1(breastcancer susceptibility gene 1,BRCA1)在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)术后患者给予铂类基础化疗方案后的预后价值。方法:收集我院2004-2008年间接受手术并确诊为NSCLC的80例患者的肺组织,利用免疫组织化学方法,检测80例肺癌组织及20例癌旁组织中ERCC1和BRCA1蛋白的表达情况;术后所有患者接受2周期以上铂类化疗方案,联合分析这两种蛋白的表达与患者化疗方案的选择、无瘤生存期(disease-free survival,DFS)及总生存时间(overall survival,OS)的关系。结果:①ERCC1和BRCA1在肺癌组织中的表达比癌旁组织中高,差异具有统计学意义(P=0.036,P=0.041);同时2种蛋白的表达与患者的年龄、性别、临床分期、病理类型等临床特征无关;②ERCC1低表达患者DFS和OS均长于ERCC1高表达患者(P=0.004,P=0.032);BRCA1的表达也得出相同的结论(P=0.023,P=0.006);③ERCC1和BRCA1同时低表达患者DFS和OS长于两种指标同时高表达的患者;④ERCC1和BRCA1同时低表达的患者中,接受含铂类化疗方案的患者受益最大。结论:ERCC1和BRCA1可作为NSCLC术后辅助化疗患者判断预后的有效指标,两种蛋白的高表达可能成为NSCLC术后铂类辅助化疗患者预后不良的预测因子。

急性缺血性脑卒中患者血清Hcy,LncRNA CAI2和ERCC1表达水平与预测并发认知障碍的价值研究

目的分析急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy),长链非编码RNA CAI2(long-chain non-coding RNA CAI2,LncRNA CAI2)和核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementary gene 1,ERCC1)表达水平与预测并发认知障碍的价值。方法回顾性分析北京市平谷区医院2018年5月~2020年5月收治的AIS患者70例作为研究组,AIS并发认知障碍患者112例作为AIS并发认知障碍组,另外选取同期在北京市平谷区医院体检的健康者70例作为对照组,采用全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平,实时荧光定量法检测LncRNA CAI2和ERCC1表达量,分析三者在AIS并发认知障碍中的表达及与病情严重程度的相关性。结果与对照组相比,研究组和AIS并发认知障碍组患者血清中Hcy(15.36±1.55μmol/L,22.35±2.40μmol/L vs 9.58±0.99μmol/L)和LncRNA CAI2(1.62±0.18,1.85±0.20 vs 1.11±0.15)表达升高,而ERCC1(0.91±0.08,0.76±0.07 vs 1.26±0.14)表达降低,差异具有统计学意义(F=39.928~64.436,均P=0.001)。随着AIS并发认知障碍严重程度的加重,Hcy(16.62±1.70μmol/L,18.75±1.86μmol/L,23.62±2.36μmol/L)和LncRNA CAI2(1.75±0.17,1.82±0.19,1.91±0.20)的表达逐渐升高,而ERCC1(0.88±0.09,0.75±0.08和0.67±0.07)的表达逐渐降低,差异具有统计学意义(F=5.119~20.827,均P=0.001)。将AIS并发认知障碍发生作为因变量,将Hcy,LncRNA CAI2和ERCC1作为自变量纳入回归模型分析。结果显示,Hcy,LncRNA CAI2和ERCC1表达水平为影响AIS并发认知障碍严重程度因素(Waldχ^(2)=12.636,12.995,11.542,均P<0.05)。相关性分析显示Hcy与LncRNA CAI2呈正相关(r=0.577,P=0.001),而Hcy与ERCC1和LncRNA CAI2与ERCC1均呈负相关(r=-0.561,-0.511,均P=0.001)。ROC曲线显示,与Hcy(OR=0.803,95%CI 0.657~0.948),LncRNA CAI2(OR=0.845,95%CI=0.715~0.978)和ERCC1(OR=0.883,95%CI=0.773~0.992)单项诊断相比,三项联合(OR=0.933,95%CI=0.652~0.817)对AIS并发认知障碍的预测价值较高(P=0.001)。结论Hcy和LncRNA CAI2在AIS并发认知障碍中表达升高,ERCC1表达降低,且与患者疾病严重程度相关,并参与AIS并发认知障碍的发展。临床可根据其表达水平评估此病。

ERCC1、TYMS和RRM1在宫颈癌组织中的表达及与化疗疗效的关系

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(nucleotide excision repair cross complementary gene1,ERCC1)、胸苷酸合成酶基因(thymidine synthase gene,TYMS)、核苷酸还原酶M1(nucleotide reductase M1,RRM1)在宫颈癌中的表达及其与临床病理特征和化疗疗效的关系。方法收集2016年1月至2016年12月经术后病理确诊的33例宫颈癌患者的FIGO资料。采用RT-PCR法检测宫颈癌组织中ERCC1、TYMS、RRM1 mRNA的表达,并分析其与临床病理特征及化疗疗效的关系。结果 33例宫颈癌组织中ERCC1、TYMS、RRM1的阳性表达率分别为78.8%、69.7%、75.8%。ERCC1表达与FIGO分期、肿瘤大小、高危型HPV病毒感染、淋巴脉管癌栓、肌层浸润深度、鳞状上皮细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCC-Ag)水平有关(P<0.05);TYMS表达与肿瘤大小、高危型HPV病毒感染、淋巴脉管癌栓有关(P<0.05);RRM1表达与各项临床病理特征均无关(P>0.05);ERCC1与TYMS mRNA表达水平呈正相关(r=0.608,P=0.004)。ERCC1、TYMS、RRM1阳性表达患者的化疗总有效率均低于阴性表达患者(P<0.05),3年总生存率亦低于阴性表达患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERCC1、TYMS、RRM1阳性表达的宫颈癌患者的化疗疗效较差。

DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究

目的:研究DNA修复酶基因人类着色性干皮病基因组D(XPD)、X射线交错互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测200例宫颈鳞癌患者和同期匹配的200例正常人群的DNA修复酶基因XPD-751、XRCC1-399位点多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。结果:XRCC1-399基因型(χ2=6.52,P<0.05)与等位基因(χ2=6.30,P<0.05)的分布频率在病例组与对照组的差异均有统计学意义,携带至少一个等位基因A(GA or AA)的个体罹患宫颈鳞癌的风险增加1.73倍(OR=1.73,95%CI:1.15～2.56,P=0.008);XPD-751基因型(χ2=0.48,P>0.05)和等位基因分布频率(χ2=0.84,P>0.05)在病例组与对照组中均无统计学差异。结论:DNA修复酶基因XRCC1-399多态性可能与宫颈鳞癌的遗传易感性相关。

ERCC1和TUBB3基因联合检测在中晚期食管癌同步放化疗中的应用

目的探讨晚期食管癌患者肿瘤组织中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和β微管蛋白3(TUBB3)基因联合检测对于中晚期食管癌同步放化疗的临床价值。方法选取62例进行同步放化疗晚期食管癌患者,随机分为对照组30例和实验组32例。2组均采用三维适形放疗,对照组采用顺铂联合5-氟尿嘧啶同步化疗,实验组先采用实时荧光定量PCR检测患者肿瘤组织中的ERCC1mRNA、TUBB3mRNA的表达情况,然后依照其表达情况制定个体化治疗方案。比较2组临床总有效率(RR)、疾病进展时间(PFS)、中位生存时间(OS),观察不良反应。结果实验组缓解率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组恶心呕吐、血红蛋白减少发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组中位无疾病进展时间、总生存时间均长于对照组(P<0.05)。结论ERCC1、TUBB3基因联合检测指导晚期食管癌个体化治疗,可显著提高患者近期疗效,改善预后,降低毒副作用。

ERCC1表达及基因多态性与口腔鳞状细胞癌患者临床特征及生存期的关系

目的分析切除修复交叉互补基因1(ERCC1)表达及基因多态性与口腔鳞状细胞癌(OSCC)患者临床特征及生存期的关系。方法选取口腔鳞状细胞癌患者62例作为观察对象,手术切取OSCC患者新鲜癌组织和癌旁组织,采用免疫组化检测ERCC1蛋白在癌组织和癌旁组织中的表达。采用质谱法分析ERCC1 C8092A位点多态性在OSCC患者中分布情况。采用Kaplan-Meier法描绘患者生存曲线。结果口腔鳞状癌组织中ERCC1阳性表达45例(72.58%),高于癌旁组织中ERCC1阳性表达17例(27.42%)(P<0.05)。45例ERCC1阳性表达患者36个月的中位生存期为27.80个月,17例ERCC1阴性表达患者36个月中位生存期为30.00个月,差异无统计学意义(P>0.05)。癌组织ERCC1表达阳性与肿瘤淋巴结转移、临床分期有关(P<0.05),与患者性别、年龄、分化程度、肿瘤分期和肿瘤大小无关(P>0.05)。癌组织ERCC1阳性表达患者CA基因型分布最多(60.00%),ERCC1阴性表达患者CC基因型分布最多(62.50%),ERCC1阳性表达与阴性表达患者C8092A基因型分布差异具有统计学意义(P<0.05)。基因型CC和CA患者中位生存期分别为31.10个月和32.80个月,均长于基因型AA患者的21.80个月(P<0.05)。结论ERCC1基因表达与OSCC患者生存期无显著关系,其基因C8092A位点多态性与患者生存期有关,重点分析C8092A位点对改善患者预后意义重大。

甲状腺癌EB病毒感染与XRCC1、STING1、IL-10基因多态性及病理类型的关联

目的 研究甲状腺癌EB病毒感染与X射线交错互补修复基因1(XRCC1)、干扰素基因刺激蛋白1(STING1)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性及病理类型的关联.方法 选取2021年3月-2023年3月青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)收治的甲状腺癌患者130例为恶性组,同期收治的138例甲状腺腺瘤患者为良性组,比较两组及不同病理类型甲状腺癌患者EB病毒感染率、XRCC1、STING1、IL-10基因多态性,比较不同EB病毒感染状态甲状腺癌患者XRCC1、STING1、IL-10基因多态性.结果 恶性组EB病毒感染率、XRCC1基因型AA、GA及XRCC1、IL-10等位基因A占比高于良性组,XRCC1基因型GG占比低于良性组(P<0.05);乳头状癌组、滤泡状癌组EB病毒感染率高于髓样癌组、未分化癌组(P<0.05);乳头状癌组、未分化癌组XRCC1等位基因G高于滤泡状癌组、髓样癌组(P<0.05).感染组STING1等位基因C高于非感染组(P<0.05);感染组IL-10基因型CC占比高于非感染组,基因型CA占比低于非感染组(P<0.05).结论 甲状腺癌和甲状腺腺瘤患者EB病毒感染率、XRCC1基因多态性分布具有明显差异,且EB病毒感染可能与甲状腺癌患者病理类型有关,同时IL-10基因多态性可能与甲状腺癌患者EB病毒易感性有关.

原发性肝癌患者DNA损伤修复酶基因多态性分析

目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P<0.05);XRCC1(Arg194Trp、Arg280His)、hOGG1Ser326Cys位点多态性型别在两组中出现的频率相近(P>0.05);各基因位点不同表型者的尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平相比,P均>0.05。结论 DNA修复酶基因多态性与肝癌的发生发展无明确的相关关系。

EB病毒感染及XRCC1、IL-10基因多态性与甲状腺癌的关联性分析

目的:探究Epstein-Barr病毒(EB病毒)感染及X射线交错互补修复因子1(XRCC1)、白介素-10(IL-10)基因多态性与甲状腺癌的关联性。方法:选取2020年1月~2022年12月132例甲状腺癌患者为研究组以及同期132例甲状腺良性腺瘤患者为对照组,采用原位杂交技术检测肿瘤标本EB病毒感染情况,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测XRCC1-399G/A位点、IL-10-592C/A位点基因多态性。结果:研究组EB病毒感染阳性率55.3%,高于对照组的33.3%(P<0.05)。研究组XRCC1-399G/A位点GA、AA基因型及A等位基因频率均高于对照组(P<0.05);两组IL-10-592C/A各基因型频率比较差异无统计学意义,但研究组A等位基因频率高于对照组(P<0.05)。EB病毒感染阳性者较阴性者甲状腺癌风险增加3.337倍(95%CI:1.272~8.752),携带XRCC1-399位点(GA+AA)型者较GG型风险增加2.438倍(95%CI:1.223~4.859),携带IL-10-592位点(CA+AA)型者较CC型未增加甲状腺癌风险。不同病理类型甲状腺癌患者EB病毒感染情况及XRCC1-399位点、IL-10-592位点基因型分布比较差异均无统计学意义。结论:EB病毒感染阳性、XRCC1-399G/A位点突变基因型可能是甲状腺癌发病的易感因素,但二者与甲状腺癌病理类型无明显关系,而IL-10-592C/A基因多态性可能与甲状腺癌无关。

基于ERCC1与RRM1和TEKT4基因联合检测的Ⅲ/Ⅳ期非小细胞肺癌化疗效果及安全性分析

目的 分析基于核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核苷酸还原酶亚单位M1(RRM1)、TEKT4基因联合检测的Ⅲ/Ⅳ期非小细胞肺癌化疗效果及安全性。方法 选取2020年1月—12月许昌市中心医院呼吸科经病理确诊的Ⅲ/Ⅳ期非小细胞肺癌初治患者158例为研究对象,将其采用简单随机法分为试验组和对照组,每组均79例。对照组患者根据CSCO原发性肺癌诊疗指南选取紫杉醇/多西他赛/长春瑞滨联合顺铂、吉西他滨联合顺铂两种化疗方案中任何一种治疗,试验组首先采用飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析法测定患者肿瘤组织或者血液内ERCCl、RRMl基因多态性及TEKT4基因突变情况,根据表达水平选择治疗方案。比较两组化疗前后的肿瘤标志物水平、功能状态,并比较两组的临床疗效、不良反应情况、生存情况。结果 化疗后试验组的各项肿瘤标志物水平均低于对照组,差异统计学有意义(P<0.05)。试验组患者化疗后的功能状态改善率为50.00%,明显高于对照组的31.75%,试验组患者化疗后的客观缓解率为80.00%、疾病控制率为95.71%,明显高于对照组的客观缓解率50.80%和疾病控制率90.48%,差异统计学有意义(P<0.05)。试验组患者化疗后的剧烈呕吐、骨髓抑制发生率低于对照组,差异统计学有意义(P<0.05)。两组患者均随访6个月,试验组患者的生存率为94.49%(75/79),对照组的生存率为83.54%(66/79),差异统计学有意义(χ^(2)=7.125,P<0.05)。结论 基于ERCC1、RRM1、TEKT4基因联合检测的Ⅲ/Ⅳ期非小细胞肺癌化疗能够促进患者肿瘤标志物水平变化,促进患者的功能状态改善和临床疗效改善,减少不良反应,改善生存状况。

ERCC1和RRM1及p53与晚期非小细胞肺癌化疗疗效及预后的关系

目的 探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗疗效及预后与血清切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)和p53基因检测的关系。方法 回顾性分析2018-01-01-2020-12-31郑州人民医院收治的150例晚期NSCLC患者临床资料。根据治疗方案将患者分为2组,对照组70例,均采用吉西他滨联合顺铂(GP)方案;观察组80例,根据血清ERCC1、RRM1、p53基因检测结果,个性化治疗(分为A、B和C组)。A组(n=24)为ERCC1、RRM1低表达患者,给予GP方案治疗;B组(n=29)为ERCC1、p53低表达患者,给予多西紫杉醇联合顺铂(DP)方案治疗;C组(n=27)为ERCC1、RRM1、p53均低表达患者,给予多西紫杉醇联合顺铂/卡铂(TP)方案治疗。观测对照组与观察组化疗疗效以及观察组不同亚组内患者行不同个性化方案治疗后的临床疗效、患者生活质量、体能状态(PS)、化疗不良反应、肿瘤进展时间(TTP)以及总生存期(OS)差异。结果 与对照组比较,观察组患者化疗有效率较高,χ^(2)=20.083,P<0.001。A、B与C组化疗总有效率差异无统计学意义,P=1.000。对照组不良反应总发生率为32.86%(23/70),观察组为8.75%(7/80),差异有统计学意义,χ^(2)=13.560,P<0.001。对照组生活改善率为54.29%(38/70),观察组为83.75%(67/80),观察组优于对照组,χ^(2)=15.434,P<0.001。对照组化疗后PS评分为2.353±0.557,观察组为1.271±0.421,观察组优于对照组,F=13.549,P<0.001。生存分析结果显示,对照组患者化疗后中位无进展生存期(mPFS)及中位总生存期(mOS)分别为3.7和17.4个月,观察组患者分别为7.8和21.3个月,观察组均优于对照组,P<0.001。结论 血清ERCC1、RRM1和p53基因联合检测可有效指导晚期NSCLC个性化化疗方案制定,对于保障化疗疗效,改善患者生活质量和PS具有积极作用。

砷对大鼠生精细胞DNA损伤及XRCC1表达影响

目的观察不同剂量三氧化二砷(As2O3)对成年大鼠生精细胞DNA损伤及其X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因表达影响。方法 40只健康雄性SD大鼠随机分为4组,对照组、低、中、高剂量As2O3组(0.375、0.75、1.5 mg/kg),灌胃法连续给药16周处死大鼠,应用单细胞凝胶电泳试验检测大鼠生精细胞DNA损伤,免疫组化法检测大鼠生精细胞XRCC1蛋白表达。结果对照组生精细胞平均尾长(1.04±0.61)μm,中、高剂量As2O3组可见部分细胞拖尾,平均尾长分别为(3.11±1.16)、(3.62±2.46)μm,明显长于对照组(P<0.01),细胞尾部DNA含量比及尾矩也明显增加(P<0.01);中、高剂量As2O3组XRCC1阳性细胞百分比分别为(11.13±7.06)%和(9.63±6.32)%,均较对照组的(15.49±8.23)%明显降低(P<0.05),XRCC1表达量随着染毒剂量增高而降低;DNA损伤与XRCC1表达呈负相关(r=-0.778,P<0.01)。结论一定剂量As2O3可通过抑制生精细胞XRCC1表达,诱导大鼠生精细胞DNA损伤,产生雄性生殖毒性。

ERCC1表达与Ⅱ～ⅢA期鼻咽癌顺铂同期放化疗疗效的关系

目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)表达与Ⅱ～ⅢA期鼻咽癌顺铂同期放化疗疗效的关系。方法78例Ⅱ～ⅢA期鼻咽癌患者接受顺铂同期放化疗,检测鼻咽癌组织ERCC1蛋白和mRNA表达水平,分析ERCC1表达与疗效的关系。结果 ERCC1蛋白阳性表达率为46.15%,mRNA水平为0.456～1.412。78例患者中,完全缓解63例,部分缓解7例,病情稳定4例,疾病进展4例,有效率为89.74%,疾病控制率为94.87%。ERCC1蛋白阳性表达患者有效率为80.56%,低于ERCC1蛋白阴性表达患者的97.62%(P<0.05)。ERCC1mRNA低表达患者有效率为97.56%,高于ERCC1 mRNA高表达患者的81.08%(P<0.05)。78例患者1年生存率为98.72%,3年生存率为93.59%,5年生存率为91.03%。ERCC1蛋白阳性表达和阴性表达患者生存率比较无统计学差异(P>0.05),ERCC1mRNA高表达患者和低表达患者生存率比较亦无统计学差异(P>0.05)。结论 ERCC1的表达与Ⅱ～ⅢA期鼻咽癌患者顺铂同期放化疗疗效有关,但与患者生存率无关。

APEX1、XRCC1基因多态性对膀胱癌术后感染的影响

目的探讨DNA损伤修复基因X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)、DNA-脱嘌呤或脱嘧啶位点裂解酶基因1(APEX1)多态性与膀胱癌术后感染的关系。方法选择陕西省人民医院泌尿外科2017年5月-2019年9月收治的膀胱癌术后感染患者60例作为感染组,选择同期医院收治的膀胱癌术后未发生感染患者40例作为非感染组。聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对全血DNA中APEX1基因rs3136817、XRCC1基因rs3213356位点多态性进行检测。结果两组APEX1基因rs3136817、XRCC1基因rs3213356的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.999、0.759、0.509、0.999);感染组APEX1基因rs3136817位点TT、CC基因型、XRCC1基因rs3213356位点CC基因型频率与非感染组差异有统计学意义(P<0.05);两组APEX1基因rs3136817、XRCC1基因rs3213356的T、C分布差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,APEX1基因rs3136817位点携带TC+CC基因型膀胱癌患者发生术后感染风险显著降低(P<0.05),XRCC1基因rs3213356位点携带CT+CC基因型膀胱癌患者发生术后感染风险显著增加(P<0.05);多因素logistic回归分析结果显示,APEX1基因rs3136817低C等位基因频率、XRCC1基因rs3213356高C等位基因频率是膀胱癌术后感染患者预后不良的危险因素(P<0.05)。结论APEX1基因rs3136817、XRCC1基因rs3213356多态性可能与膀胱癌术后感染及患者预后存在关联,APEX1基因rs3136817低C等位基因频率、XRCC1基因rs3213356高C等位基因频率会增加感染及不良预后的风险。

晚期结直肠癌患者铂类药物化疗前后外周血切除修复交叉互补基因1mRNA的表达及意义

目的探讨晚期结直肠癌患者铂类药物化疗前后外周血切除修复交叉互补基因1(ERCC1)mRNA的表达及意义。方法采用RT-PCR分别检测98例晚期结直肠癌患者(结直肠癌组)含铂化疗方案化疗前后及94名健康对照志愿者(健康对照组)外周血ERCC1 mRNA表达水平。采用t检验比较结直肠癌组患者与健康对照组外周血ERCC1 mRNA表达水平差异;采用χ2检验比较ERCC1阴性患者与ERCC1阳性患者化疗有效率差异;采用t检验比较晚期结直肠癌患者化疗前后外周血ERCC1 mRNA表达水平差异、化疗有效与化疗无效晚期结直肠癌患者化疗前后外周血ERCC1mRNA表达水平差异。结果 (1)结直肠癌组患者化疗前ERCC1 mRNA表达水平为53.96±27.64,高于健康对照组的34.89±26.40,且差异有统计学意义(t=2.231,P<0.05)。(2)ERCC1阴性患者化疗有效率为57.9%(22/38),高于ERCC1阳性患者的28.3%(17/60),两者之间差异有统计学意义(χ2=4.435,P=0.035);(3)98例晚期结直肠癌患者化疗前后外周血ERCC1 mRNA表达水平分别为34.81±26.71、49.45±23.67,化疗后高于化疗前,且差异有统计学意义(t=2.343,P<0.05)。化疗有效患者与化疗无效患者化疗前外周血ERCC1 mRNA表达水平分别为34.01±27.54、35.16±26.94,差异无统计学意义;化疗后分别为40.04±25.93、56.57±28.75,差异有统计学意义(t=2.175,P<0.05);化疗无效患者化疗前后外周血ERCC1 mRNA表达水平差异有统计学意义(t=2.554,P<0.05),化疗有效患者化疗前后外周血ERCC1 mRNA表达水平差异无统计学意义。结论外周血ERCC1 mRNA表达水平可作为结直肠癌患者术后辅助化疗方案选择及预后判断指标。

XRCC1基因rs1799782多态性与甲状腺癌发病风险相关性的meta分析

目的探索X射线交叉互补修复基因-1(X-ray cross complementary repair gene-1,XRCC1)rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的相关性。方法检索PubMed、Embase、Web of Science、知网(CNKI)、万方(Wangfang)和中国生物医学文献数据库(CBM),搜索国内外公开发表的有关XRCC1基因rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的文献,检索文献的发表日期截止于2021-02-15。根据纳入和排除标准,筛选出符合要求的相关性研究,使用Stata 14.0软件进行meta分析,采用比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)作为效应量来评价rs1799782位点多态性与甲状腺癌发病风险的相关性。结果共有12篇文献纳入分析。rs1799782位点多态性与甲状腺癌的发病风险在总人群中没有显示出明显的相关性,其显性模型:CT+TT比CC,OR=1.07,95%CI为(0.84,1.36)。隐性模型:TT比CT+CC,OR=1.48,95%CI为(0.95,2.31);等位基因模型:T比C,OR=1.15,95%CI为(0.93,1.43)。共显性基因模型:TT比CC,OR=1.44,95%CI为(0.83,2.53);CT比CC,OR=1.02,95%CI为(0.82,1.28);TT比CT,OR=1.40,95%CI为(0.98,1.99)。rs1799782位点多态性与甲状腺癌的发病风险在中国人群中显示出明显相关性,其显性模型:CT+TT比CC,OR=1.38,95%CI为(1.11,1.71)。隐性模型:TT比CT+CC,OR=1.97,95%CI为(1.55,2.50);等位基因模型:T比C,OR=1.40,95%CI为(1.16,1.68)。共显性基因模型:TT比CC,OR=2.12,95%CI为(1.66,2.71);CT比CC,OR=1.26,95%CI为(1.09,1.47);TT比CT,OR=1.70,95%CI为(1.31,2.21)。rs1799782位点多态性与甲状腺癌的发病风险在中国人群以外的亚洲人群中显示出明显相关性,其显性模型:CT+TT比CC,OR=0.64,95%CI为(0.49,0.83)。共显性模型:TT比CC,OR=0.50,95%CI为(0.33,0.74);CT比CC,OR=0.65,95%CI为(0.49,0.86)。结论XRCC1基因rs1799782位点多态性与总人群罹患甲状腺癌的风险无明显相关性;rs1799782位点基因多态性可能增加中国人群罹患甲状腺癌的风险;rs1799782位点基因多态性可能降低中国人以外的亚洲人群罹患甲状腺癌的风险;rs1799782位点基因多态性与高加索人的甲状腺癌发病风险无关。