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DNA repair gene XRCC1 polymorphisms and susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia: a meta-analysis 被引量:4
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作者 Juan Du Cong Lu +2 位作者 Guohui Cui Yan Chen Jing He 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2013年第4期405-415,共11页
Objective: To estimate the relationship between genetic polymorphisms of X-ray repair cross- complementing group 1 (XRCC1) and the susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Methods: Relevan... Objective: To estimate the relationship between genetic polymorphisms of X-ray repair cross- complementing group 1 (XRCC1) and the susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Methods: Relevant case-control studies were enrolled in the meta-analysis. We applied Rev Man 4.2 software to pool raw data and test studies' heterogeneity and to calculate the incorporated odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI). Results: Our data showed that the OR for the Gln allele of the Arg399Gln polymorphism, compared with the Arg allele, was 1.35 (95% CI, 1.16-1.57; P〈0.0001) for childhood ALL patients. Similarly, the homozygous genotype Gln/Gln and heterozygous genotype Arg/Gln both significantly increased the risk of childhood ALL compared with the wild genotype Arg/Arg (OR =1.58; 95% CI, 1.13-2.21; P=0.008; OR =1.51; 95% CI, 1.21-1.87; P=0.0002). The dominant model of Arg399Gln was associated with childhood ALL risk (OR =1.54; 95% CI, 1.25-1.89; P〈0.0001). The ethnic subgroup analysis demonstrated that the Gln allele in all five ethnic groups was prone to be a risk factor for childhood ALL just with different degrees of correlation while Arg194Trp SNP showed a protective or risk factor or irrelevant thing in different races. Conclusions: XRCC1 399 polymorphism may increase the risk of childhood ALL. Different ethnic groups with some gene polymorphism have different disease risks. 展开更多
关键词 x-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) gene polymorphism CHILDHOOD acute lymphoblastic leukemia (ALL)
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Correlation of ERCC1 and GSTP1 expression in esophageal cancer tissue with platinum-based chemotherapy sensitivity as well as apoptosis and proliferation gene expression
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作者 Xiao-Quan Ding Jian-Hong Bi +4 位作者 Zhi-Gang Ma Zhan-Xin Jiang Jun-Feng Xi PengLiu Zhi-Bin Zhang 《Journal of Hainan Medical University》 2017年第6期103-107,共5页
Objective:To study the correlation of ERCC1 and GSTP1 expression in esophageal cancer tissue with platinum-based chemotherapy sensitivity as well as apoptosis and proliferation gene expression.Methods: Patients with a... Objective:To study the correlation of ERCC1 and GSTP1 expression in esophageal cancer tissue with platinum-based chemotherapy sensitivity as well as apoptosis and proliferation gene expression.Methods: Patients with advanced esophageal cancer who accepted PF chemotherapy in our hospital between May 2013 and October 2015 were selected, esophageal cancer tissue was collected before the chemotherapy, the patients were divided into chemotherapy sensitivity group and chemotherapy resistance group according to the effect of chemotherapy, and the expression levels of ERCC1, GSTP1 as well as apoptosis and proliferation genes in esophageal cancer tissue were detected.Results:Protein content and positive protein expression rate of ERCC1 and GSTP1 in esophageal cancer tissue of chemotherapy sensitivity group were significantly lower than those of chemotherapy resistance group, MBP1, DEC1 and PTEN protein content were significantly higher than those of chemotherapy resistance group, and PLCE1, CyclinD1 and PAR2 protein content were significantly lower than those of chemotherapy resistance group;MBP1, DEC1 and PTEN protein content in esophageal cancer tissue with positive ERCC1 and GSTP1 expression were significantly lower than those in esophageal cancer tissue with negative ERCC1 and GSTP1 expression while PLCE1, CyclinD1 and PAR2 protein content were significantly higher than those in esophageal cancer tissue with negative ERCC1 and GSTP1 expression.Conclusion:The highly expressed ERCC1 and GSTP1 in esophageal cancer tissue can decreased the cancer cell sensitivity to platinum-based chemotherapeutics, inhibit cell apoptosis and promote cell proliferation during platinum-based chemotherapy. 展开更多
关键词 ESOPHAGEAL cancer EXCISION repair cross complementing gene 1 APOPTOSIS PROLIFERATION
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ERCC1、K-ras、TP-73在替雷利珠单抗联合TP化疗方案治疗非小细胞肺癌中的评估价值
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作者 王亚飞 张振军 +1 位作者 宋长亮 杨琼 《标记免疫分析与临床》 CAS 2024年第3期496-501,共6页
目的研究探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、Kirsten-Rous肉瘤病毒蛋白(K-ras)、肿瘤蛋白P73(TP73)在替雷利珠单抗结合紫杉醇+顺铂(TP)化疗方案治疗NSCLC中的评估价值。方法选取2020年1月至2021年12月本院收治的126例NSCLC肺癌... 目的研究探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、Kirsten-Rous肉瘤病毒蛋白(K-ras)、肿瘤蛋白P73(TP73)在替雷利珠单抗结合紫杉醇+顺铂(TP)化疗方案治疗NSCLC中的评估价值。方法选取2020年1月至2021年12月本院收治的126例NSCLC肺癌患者为研究对象,按随机抽签法分为对照组、观察组,各63例。对照组以TP化疗方案治疗,观察组增加替雷利珠单抗治疗。评估组间临床疗效、肿瘤标记蛋白、免疫指标、生存周期、不良反应。结果观察组患者的客观缓解率为69.84%(44/63)高于对照组患者为52.38%(33/63),观察组疾病控制率为82.54%(52/63),高于对照组患者为66.67%(42/63)(P<0.05)。化疗1周期、化疗3周期、化疗6周期时,观察组ERCC1、K-ras、TP-73水平均低于对照组(P<0.05)。治疗后观察组免疫功能补体C3、补体C4、CD40细胞低于对照组,NK细胞高于对照组(P<0.05)。观察组患者的TTP、PFS、总生存期均高于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率为19.05%(12/63),对照组为12.70%(8/63),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论替雷利珠单抗联合TP化疗方案治疗肺癌有良好的治疗效果,能够改善患者免疫功能,延长患者生存周期,治疗安全性较好,且ERCC1、K-ras、TP-73水平变化可反映替雷利珠单抗联合TP化疗方案在肺癌治疗中的效果,在综合疗效评估中有较高的应用价值。 展开更多
关键词 替雷利珠单抗 紫杉醇 顺铂 核苷酸切除修复交叉互补基因1 基因Kirsten-Rous肉瘤病毒蛋白 肿瘤蛋白P73 非小细胞肺癌
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谷胱甘肽S转移酶P1和X线修复交错互补基因1基因多态性与前列腺癌化疗敏感性及预后关系研究
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作者 薛松 张祥 +2 位作者 潘鑫 易晓明 商学军 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期803-808,共6页
目的:探究前列腺癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与化疗敏感性及预后的关系。方法:选取2018年5月至2021年5月行雄激素剥夺治疗+双药化疗的前列腺癌患者103例,收集患者临床资料,采用PCR-PFLP方... 目的:探究前列腺癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和X线修复交错互补基因1(XRCC1)基因多态性与化疗敏感性及预后的关系。方法:选取2018年5月至2021年5月行雄激素剥夺治疗+双药化疗的前列腺癌患者103例,收集患者临床资料,采用PCR-PFLP方法对患者行基因分型,并分析其GSTP1-rs1695位点和XRCC1-rs25487位点的多态性,分析其与化疗敏感性的关系,并探究GSTP1和XRCC1基因多态性与患者3年生存率的相关性。结果:103例前列腺癌化疗患者GSTP1-rs1695位点和XRCC1-rs25487位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=9.794,P>0.05)。GSTP1-rs1695位点中AA基因型占比为65.05%(67/103),AG基因型占比为23.30%(24/103),GG基因型占比为11.65%(12/103);XRCC1-rs25487位点中AA基因型占比为29.13%(30/103),AG基因型占比为50.49%(52/103),GG基因型占比为20.39%(21/103)。GSTP1-rs1695 AA型化疗敏感性为35.82%,低于AG/GG型58.33%(P<0.05)。XRCC1-rs25487 AA型化疗敏感性为40.00%,AG/GG型45.21%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。GSTP1-rs1695、XRCC1-rs25487不同表型患者3年无进展生存率之间无明显差异(P>0.05)。GSTP1-rs1695 AA型3年总生存率低于AG/GG型;XRCC1-rs25487 AA型低于AG/GG型(P<0.05)。多因素COX回归分析结果显示,GSTP1-rs1695 AA型、XRCC1-rs25487 AA型均为前列腺癌患者化疗后3年总生存期的独立影响因素。结论:GSTP1-rs1695、XRCC1-rs25487基因多态性对前列腺癌患者化疗敏感性和预后均有一定影响,GSTP1-rs1695和XRCC1-rs25487 A等位基因突变均可导致更短的3年生存率,G等位基因突变可带来更好的化疗敏感性和生存期。 展开更多
关键词 前列腺癌 谷胱甘肽S转移酶P1 X线修复交错互补基因1 基因多态性 化疗敏感性
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ERCC1 mRNA和X线修复交叉互补组1基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值
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作者 吴梦馨 张丽娜 +1 位作者 何敏 谭金龙 《中国医刊》 CAS 2024年第1期86-89,共4页
目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组1(ERCC1)m RNA和X线修复交叉互补组1(XRCC1)基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年1月在江西省上饶市人民医院接受放化疗的41例局部晚期鼻咽癌患者... 目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组1(ERCC1)m RNA和X线修复交叉互补组1(XRCC1)基因多态性联合检测在局部晚期鼻咽癌患者放化疗中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年1月在江西省上饶市人民医院接受放化疗的41例局部晚期鼻咽癌患者,采用定量反转录聚合酶链反应检测外周血中ERCC1 mRNA的表达水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测XRCC1基因型(Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln),探讨ERCC1 mRNA和XRCC1多态性与局部晚期鼻咽癌患者放化疗效果、肿瘤复发及药物不良反应(ADR)的关系,并采用logistic回归分析局部晚期鼻咽癌患者ADR的影响因素。结果 完全缓解和部分缓解患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与疾病稳定和疾病进展患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤复发患者的ERCC1 mRNA及XRCC1多态性与非复发患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。ADR患者XRCC1 Arg194Trp位点携带AG基因型、ERCC1 mRNA高表达的频率均高于非ADR患者,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,XRCC1 Arg194Trp AG基因型(OR=1.876)、ERCC1mRNA高表达(OR=1.109)是局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间发生ADR的影响因素(P<0.05)。结论 与单一检测相比,ERCC1 mRNA和XRCC1多态性联合检测预测局部晚期鼻咽癌患者放化疗期间ADR的价值更高,值得临床应用。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补组1 X线修复交叉互补组1基因多态性 联合检测 局部晚期鼻咽癌 放化疗
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XRCC1单核苷酸多态性与结直肠癌风险的关系 被引量:15
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作者 金明娟 陈坤 +3 位作者 张扬 张薇 刘冰 张勇晶 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期274-279,共6页
背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本... 背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment lengthpolymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。采用EH Linkage Software1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测。结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P>0.05)。对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P>0.05)。各多态基因型分布经χ2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P>0.05)。没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P>0.05)。单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 DNA修复基因 X线交叉互补基因1(XRCC1) 单核苷酸多态性
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食管癌组织中ERCC1和GSTP1表达量与铂类化疗药物敏感性及凋亡、增殖基因表达量的相关性 被引量:9
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作者 丁晓权 毕鑑红 +4 位作者 马志刚 蒋占鑫 席俊峰 刘鹏 张志斌 《海南医学院学报》 CAS 2017年第6期809-812,共4页
目的:研究食管癌组织中ERCC1和GSTP1表达量与铂类化疗药物敏感性及凋亡、增殖基因表达量的相关性。方法:选择在我院接受PF方案化疗的晚期食管癌患者,化疗前收集食管癌组织并根据化疗后的效果分为化疗敏感组和化疗耐药组,检测食管癌组织... 目的:研究食管癌组织中ERCC1和GSTP1表达量与铂类化疗药物敏感性及凋亡、增殖基因表达量的相关性。方法:选择在我院接受PF方案化疗的晚期食管癌患者,化疗前收集食管癌组织并根据化疗后的效果分为化疗敏感组和化疗耐药组,检测食管癌组织中ERCC1、GSTP1以及凋亡基因、增殖基因的表达量。结果:化疗敏感组食管癌组织中ERCC1、GSTP1的蛋白含量以及蛋白阳性表达率均显著低于化疗耐药组,MBP1、DEC1、PTEN的蛋白含量显著高于化疗耐药组,PLCE1、CyclinD1、PAR2的蛋白含量显著低于化疗耐药组;ERCC1、GSTP1阳性表达食管癌组织中MBP1、DEC1、PTEN的蛋白含量显著低于ERCC1、GSTP1阴性表达食管癌组织,PLCE1、CyclinD1、PAR2的蛋白含量显著高于ERCC1、GSTP1阴性表达食管癌组织。结论:食管癌组织中高表达的ERCC1和GSTP1能够降低癌细胞对铂类化疗药物的敏感性,在铂类药物化疗过程中抑制细胞凋亡、促进细胞增殖。 展开更多
关键词 食管癌 切除修复交叉互补基因1 凋亡 增殖
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非小细胞肺癌NP方案化疗敏感性与DNA修复基因XRCC1多态性的关系 被引量:11
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作者 洪成雨 徐倩 +2 位作者 岳峥 张晔 袁媛 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1291-1297,共7页
背景与目的:基因多态预测肿瘤化疗药物敏感性对肿瘤个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨DNA修复基因XRCC1 codon194及399位点基因多态性与非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂(vinorelbine and cisplatin,NVB and DDP,NP)方案化疗敏感性的... 背景与目的:基因多态预测肿瘤化疗药物敏感性对肿瘤个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨DNA修复基因XRCC1 codon194及399位点基因多态性与非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂(vinorelbine and cisplatin,NVB and DDP,NP)方案化疗敏感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测164例非小细胞肺癌患者外周血DNAXRCC1194和399位点的多态性。选择NP方案化疗,化疗两周期后评价疗效,并分析化疗敏感性与基因多态性的关系。结果:携带XRCC1基因Codon194C/T+T/T基因型者化疗有效率(41.8%)是C/C基因型者(26.0%)的2.038倍(P=0.036,95%CI=1.044-3.976)。携带XRCC1基因Codon399G/G、A/G、A/A型的患者化疗有效率(37.1%,34.6%,14.3%)之间的差异无统计学意义(P>0.05)。 展开更多
关键词 DNA修复基因 XRCC1 多态性 肺肿瘤 非小细胞 NP方案 化疗敏感性
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大肠癌中医证型与ERCC1基因多态性的相关研究 被引量:10
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作者 崔同建 陈义乾 +3 位作者 戴永美 蒋云林 陈峥 张桂枫 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期628-632,共5页
目的探讨大肠癌中医证型与核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing 1,ERCC1)C8092A和C19007T两个位点基因多态性的关系。方法 99例大肠癌患者经中医辨证分为湿热蕴结、气滞血瘀、脾肾阳虚及肝肾阴虚4个证型... 目的探讨大肠癌中医证型与核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing 1,ERCC1)C8092A和C19007T两个位点基因多态性的关系。方法 99例大肠癌患者经中医辨证分为湿热蕴结、气滞血瘀、脾肾阳虚及肝肾阴虚4个证型。应用PCR扩增和直接测序法检测患者外周静脉血ERCC1C8092A和C19007T两个位点基因型及等位基因在大肠癌各证型的分布情况,并进行统计学分析。结果 ERCC1C8092A基因型及等位基因频率在各证型间的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ERCC1C19007T基因型及等位基因频率在各证型间的分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中湿热蕴结型与气滞血瘀型、脾肾阳虚型与肝肾阴虚型差异无统计学意义(P>0.05),湿热蕴结型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05),气滞血瘀型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC1C19007T基因多态性可能与大肠癌中医证型有关,需要进一步研究。 展开更多
关键词 大肠癌 中医证型 核苷酸切除修复交叉互补基因1 基因多态性
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XRCC1和XPD单核苷酸多态性与非小细胞肺癌铂类药物化疗敏感性的关系 被引量:11
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作者 樊华 黄新恩 +4 位作者 张倩 高莉莉 许林 靳光付 沈洪兵 《实用老年医学》 CAS 2008年第4期306-308,314,共4页
目的研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)和着色性干皮病基因(XPD)单核苷酸多态性与老年晚期非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物化疗敏感性关系。方法应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测81例以铂类药物为主要化疗方案... 目的研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)和着色性干皮病基因(XPD)单核苷酸多态性与老年晚期非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物化疗敏感性关系。方法应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测81例以铂类药物为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1Arg399Gln和XPDLys751Gln基因型多态性,采用非条件Logistic回归分析不同基因型与化疗疗效的关系。结果81例患者化疗总有效率为35.8%,其中完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、稳定(SD)和进展(PD)患者分别为0、29、31、21例。携带至少1个XRCC1399Arg等位基因的患者化疗敏感性是携带Gln/Gln基因型患者的4.52倍(OR=4.52,95%CI=1.11~18.38)。未发现XPDLys751Gln遗传多态与化疗敏感性相关。结论XRCC1Arg399Gln多态可能与晚期NSCLC铂类药物化疗敏感性有关。 展开更多
关键词 基因多态性 X线修复交叉互补基因1 着色性干皮病基因 非小细胞肺癌 化疗敏感性
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ERCC1、RRM1表达对肺癌患者术后吉西他滨联合顺铂化疗生存趋势的影响 被引量:7
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作者 梁伟军 胡成平 +2 位作者 顾其华 宋敏 罗万俊 《中国肺癌杂志》 CAS 2009年第5期403-407,共5页
背景与目的肺癌化疗疗效与肿瘤的基因表达有关,本研究拟探讨ERCC1、RRM1表达与非小细胞肺癌术后吉西他滨联合顺铂(GP)辅助化疗预后的关系。方法随访57例临床Ⅱ-Ⅳ期接受手术治疗的非小细胞肺癌患者,其中术后接受2周期以上化疗者39例(化... 背景与目的肺癌化疗疗效与肿瘤的基因表达有关,本研究拟探讨ERCC1、RRM1表达与非小细胞肺癌术后吉西他滨联合顺铂(GP)辅助化疗预后的关系。方法随访57例临床Ⅱ-Ⅳ期接受手术治疗的非小细胞肺癌患者,其中术后接受2周期以上化疗者39例(化疗组),未化疗者18例(未化疗组)。采用免疫组化法检测ERCC1、RRM1表达,Cox回归分析筛选影响预后的独立危险因子,Kaplan-Meier生存曲线分析比较各组患者的中位生存时间。结果Cox回归分析显示手术彻底程度、术后辅助化疗与否、ERCC1表达水平为影响术后生存时间的独立危险因子。ERCC1低表达组中化疗组和未化疗组中位生存期分别为23个月和21个月(P=0.088),ERCC1高表达组中化疗组和未化疗组中位生存期分别为42个月和12个月(P=0.018)。RRM1低表达组中化疗组和未化疗组中位生存期分别为42个月和22个月(P=0.010),RRM1高表达组中化疗组和未化疗组中位生存期分别为28个月和21个月(P=0.092)。结论ERCC1高表达、RRM1低表达的非小细胞肺癌患者更能从术后吉西他滨联合顺铂的化疗中受益。 展开更多
关键词 肺肿瘤 吉西他滨/顺铂 ERCC1 RRM1
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XRCC1基因rs25487位点多态性与陕西回族男性人群非梗阻性无精症的相关性 被引量:7
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作者 张健 吕茉琦 +5 位作者 洪慧慧 韩水平 赵文宝 周梁 周党侠 李和程 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期256-259,共4页
目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和8... 目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与GG基因型的个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带GG基因型个体的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型个体的2.202倍;携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。与G等位基因相比,携带A等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是G基因的1.158倍。结论 XRCC1基因rs25487位点G→A与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。 展开更多
关键词 XRCC1基因 非梗阻性无精症 基因多态性 PCR-RFLP
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三阴性乳腺癌临床病理特征及与药物敏感度蛋白的相关性 被引量:15
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作者 陈曦 吴晶晶 +2 位作者 张妍 欧阳学农 李捷 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期439-442,共4页
目的比较三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌患者的临床病理特征和药物敏感度蛋白相关性研究,分析对临床预后判断的意义。方法回顾性分析本院2010年1月至2012年10月初诊为乳腺癌的患者共227例,三阴性乳腺癌患者51例,非三阴性乳腺癌患者176例... 目的比较三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌患者的临床病理特征和药物敏感度蛋白相关性研究,分析对临床预后判断的意义。方法回顾性分析本院2010年1月至2012年10月初诊为乳腺癌的患者共227例,三阴性乳腺癌患者51例,非三阴性乳腺癌患者176例,统计分析两者临床病理学特征及药物敏感度蛋白表达的差异性。结果在临床特征方面,三阴性乳腺癌患者中绝经前发病率为60.8%,高于非三阴性乳腺癌的35.8%,差异有统计学意义(P<0.05);组织学Ⅱ级以上者64.7%,非三阴性乳腺癌组为40.9%,差异有统计学意义(P<0.05);在肿瘤大小、淋巴结是否转移、临床分期上两组相比差异并无统计学意义(P>0.05)。三阴性乳腺癌患者的TOPOⅡ低表达、β-tubulinⅢ高表达、ERCC1低表达、BRCA1和ERCC1共同低水平表达,与非三阴性乳腺癌相比差异均有统计学意义(P<0.05),而Ki67与BRCA1两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论与非三阴性乳腺癌相比,三阴性乳腺癌患者具有在绝经前发病、组织分级较高等高危特点;TOPOⅡ低表达、β-tubulinⅢ高表达、ERCC1低表达以及BRCA1和ERCC1共同低水平表达与其临床预后及对药物敏感度有一定相关性,提示在临床预防、治疗和预后中可能有一定的指导意义。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 拓扑异构酶 β微观蛋白Ⅲ 乳腺癌易感基因1 切除修复交叉互补基因1
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晚期胃癌患者外周血ERCC1基因多态性与奥沙利铂疗效相关性的研究 被引量:4
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作者 姜韬 梁军 +3 位作者 宋珊爱 孙莹莹 李清芳 姜建 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2009年第9期792-796,共5页
目的:探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)Asn118Asn(C→T,rs11615)多态性与中国汉族晚期胃癌患者对奥沙利铂一线化疗效果的关系。方法:71例晚期胃癌患者化疗前抽静脉血提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利... 目的:探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)Asn118Asn(C→T,rs11615)多态性与中国汉族晚期胃癌患者对奥沙利铂一线化疗效果的关系。方法:71例晚期胃癌患者化疗前抽静脉血提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂化疗,观察疾病控制率(CR+PR+SD)及至肿瘤进展时间(TTP),并比较不同基因型与疗效的关系。结果:47例Ⅳ期胃癌患者可以评价化疗疗效,疾病控制率为55.3%,C/C与C/T+T/T基因型在疾病控制组和无效组之间分布无统计学意义(χ2=2.755,P=0.097)。71例晚期胃癌患者中位TTP为6个月,C/T+T/T基因型患者其中位TTP为5个月,与纯合基因型C/C中位TTP 6个月相比,差异无统计学意义(OR=0.615,P=0.071)。其中24例Ⅲ期胃癌患者中位TTP为8个月,C/T+T/T型患者中位TTP为7个月,与纯合基因型C/C中位TTP 8个月相比,差异无统计学意义(OR=0.397,P=0.111)。结论:ERCC1 Asn118Asn基因多态性与中国汉族晚期胃癌患者接受奥沙利铂一线化疗后的临床效果有相关趋势,需要进一步观察论证。 展开更多
关键词 胃癌 基因多态性 药物遗传学 切除修复交叉互补基因1 奥沙利铂
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外周血中TYMS和ERCC1基因多态性对胃肠道肿瘤患者化疗疗效的评估 被引量:6
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作者 张凤岐 沈燕 +1 位作者 王珊珊 卫肖 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期906-911,共6页
目的探究外周血TYMS与ERCC1基因多态性在评估胃肠道肿瘤患者化疗疗效中的意义。方法实验分组:(1)未化疗患者标本:外周血组和肿瘤组织组。(2)化疗患者标本:有效组和无效组。PCR和PCR-RFLP检测外周血与肿瘤组织TYMS、ERCC1基因型。结果未... 目的探究外周血TYMS与ERCC1基因多态性在评估胃肠道肿瘤患者化疗疗效中的意义。方法实验分组:(1)未化疗患者标本:外周血组和肿瘤组织组。(2)化疗患者标本:有效组和无效组。PCR和PCR-RFLP检测外周血与肿瘤组织TYMS、ERCC1基因型。结果未化疗患者外周血与肿瘤组织中,TYMS基因3R/3R、(2R/2R、2R/3R)基因型检出率均为72.09%、27.91%(P<0.01);ERCC1基因C/C、(T/T、C/T)基因型检出率均为81.39%、18.61%(P<0.01)。化疗患者外周血TYMS基因3R/3R、(2R/2R、2R/3R)基因型检出率为65.79%和34.21%,ERCC1基因C/C、(T/T、C/T)检出率为63.16%和36.84%;TYMS基因型携带者化疗有效率分别为18%和57.69%,ERCC1基因型携带者化疗有效率为47.91%和3.57%。TYMS、ERCC1各基因型与化疗有效率相关(P<0.01),各基因型间化疗有效率差异有统计学意义(P<0.01)。结论外周血标本可替代肿瘤组织检测TYMS和ERCC1基因多态性,且外周血TYMS和ERCC1基因多态性可用于评估5-Fu和铂类药物疗效。 展开更多
关键词 PCR-RFLP 肿瘤化疗敏感基因 TYMS ERCC1 疗效评估
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大肠癌细胞XRCC2基因对电离辐射损伤的反应 被引量:4
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作者 王芹 王敬敏 +4 位作者 徐畅 王彦 杜利清 樊飞跃 刘强 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第2期164-168,共5页
目的构建稳定的XRCC2基因沉默大肠癌细胞系及阐明沉默XRCC2基因表达的大肠癌细胞对电离辐射损伤的反应。方法采用Western blot法检测不同肿瘤细胞系人大肠癌细胞系(T84、HT29、Lovo)、食管癌EC9706细胞、乳腺癌MCF-7细胞和人正常胚肾HEK... 目的构建稳定的XRCC2基因沉默大肠癌细胞系及阐明沉默XRCC2基因表达的大肠癌细胞对电离辐射损伤的反应。方法采用Western blot法检测不同肿瘤细胞系人大肠癌细胞系(T84、HT29、Lovo)、食管癌EC9706细胞、乳腺癌MCF-7细胞和人正常胚肾HEK293细胞中XRCC2蛋白的表达水平。大肠癌T84细胞经0、2、4、8、12 Gy X射线照射后和8 Gy X线照射后0、6、24、48 h,用Western blot法和实时定量PCR法测定XRCC2蛋白和mRNA的表达水平。将XRCC2 shRNA质粒转染T84细胞,用嘌呤霉素进行细胞筛选,采用Western blot法和实时定量PCR法,检测沉默XRCC2蛋白和mRNA表达的效率。将XRCC2 shRNA质粒转染T84细胞,经X线照射后,采用单细胞凝胶电泳测定沉默XRCC2基因表达的T84细胞的DNA损伤修复。结果与人正常胚肾HEK293细胞相比,在不同肿瘤细胞系中XRCC2蛋白均呈不同程度的高表达,其中在大肠癌T84细胞中XRCC2蛋白表达最高。随着X线照射剂量的增加,T84细胞中XRCC2蛋白的表达水平逐渐升高,8 Gy照射后XRCC2蛋白表达水平在48 h内随着时间的延长而逐渐升高;XRCC2 mRNA表达也表现出随剂量增加和时间延长而逐渐升高。与未处理的细胞相比,转染XRCC2 shRNA质粒的细胞中XRCC2蛋白和mRNA表达明显下降,约分别减少了70%和60%。照射后的T84细胞DNA损伤修复中shRNA-XRCC2组TDNA%、TM和OTM均显著高于未处理组和shRNA-SC组,差异有统计学意义(t=15.12、11.36、13.15,P<0.01)。结论成功建立了稳定表达XRCC2基因沉默的大肠癌T84细胞系,XRCC2基因沉默导致辐射诱导的DNA损伤修复能力下降。 展开更多
关键词 XRCC2基因 放射 大肠癌 RNA干扰
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XRCC1基因Arg194Trp位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的关系 被引量:4
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作者 钟兰 黄涛 +4 位作者 谢贤和 符生苗 高允锁 吴华 钟佩君 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第8期5-8,共4页
目的探讨X射线损伤交叉互补蛋白1(XRCC1)Arg194Trp位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的关系。方法选择接受铂类药物化疗的胃癌患者80例,采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术检测XRCC1基因Arg194Trp位点基因型。所有患者术后接受以... 目的探讨X射线损伤交叉互补蛋白1(XRCC1)Arg194Trp位点多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性的关系。方法选择接受铂类药物化疗的胃癌患者80例,采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术检测XRCC1基因Arg194Trp位点基因型。所有患者术后接受以奥沙利铂为主的一线化疗方案,根据化疗效果分为化疗敏感者和化疗耐药者,分析XRCC1基因Arg194Trp位点多态性与化疗敏感性的关系。结果 XRCC1基因Arg194Trp位点存在Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp三种基因型,分布频率分别为42.5%(34/80)、50.0%(40/80)、7.5%(6/80);三种基因型分布满足HardyWeiberg基因遗传平衡定律,具有群体代表性。Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp基因型患者性别、年龄、组织类型、TNM分期、化疗方案等临床病理参数比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。80例患者中,化疗敏感(完全缓解+部分缓解)39例(48.8%),耐药(稳定+进展)41例(51.2%);Arg/Trp、Trp/Trp基因型者化疗敏感率均显著高于Arg/Arg者(P均<0.05),Arg/Trp与Trp/Trp基因型患者化疗敏感率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 XRCC1基因Arg194Trp位点多态性与胃癌患者铂类药物化疗敏感性有关;检测Arg194Trp位点多态性可为胃癌化疗的个体化用药提供依据。 展开更多
关键词 胃癌 X射线损伤交叉互补蛋白1 单核苷酸多态性 铂类耐药
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γ射线照射后小鼠XRCC修复基因的mRNA表达 被引量:5
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作者 王芹 岳井银 +2 位作者 李进 穆传杰 樊飞跃 《中国辐射卫生》 北大核心 2006年第1期1-2,共2页
目的分析XRCC修复基因在IRM2近交系小鼠辐射抗性产生中的作用。方法用Northern杂交方法,比较IRM2小鼠及其亲本ICRJCL及615小鼠不同剂量γ射线照射后不同时间XRCC1及XRCC5修复基因mRNA表达水平。结果对照组IRM2小鼠XRCC1及XRCC5基因mRNA... 目的分析XRCC修复基因在IRM2近交系小鼠辐射抗性产生中的作用。方法用Northern杂交方法,比较IRM2小鼠及其亲本ICRJCL及615小鼠不同剂量γ射线照射后不同时间XRCC1及XRCC5修复基因mRNA表达水平。结果对照组IRM2小鼠XRCC1及XRCC5基因mRNA水平明显高于其亲本对照组小鼠(P<0.01及P<0.05)。当接受1,2及4Gy照射后,亲本小鼠XRCC1及XRCC5基因mRNA水平均有不同程度升高,但显著变化出现在照射后2h(P<0.05)。IRM2小鼠在较低剂量1,2Gy时变化不明显,只在相对较高的4Gy剂量组照射后1h,XRCC1及XRCC5基因mRNA水平显著升高(P<0.05及P<0.01)。结论IRM2小鼠的这两种修复基因基础表达处于高水平,当受到较大剂量照射后,XRCC5基因高表达参与DNA双链断裂修复,这可能是其辐射抗性的主要原因之一。 展开更多
关键词 辐射 X射线修复交叉互补基因 MRNA表达
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ERCC1在恶性肿瘤患者外周血和肿瘤组织中表达的相关性研究 被引量:4
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作者 谢玲 刘丽 +4 位作者 陈劼 孙怡 郑燕影 赖仁胜 王剑蓉 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2016年第1期47-51,共5页
目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)在肺癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌患者外周血和肿瘤组织中表达的相关性及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR(RT-q PCR)技术检测230例肺癌、160例结肠癌、125例胃癌、100例乳腺癌患者的肿瘤... 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1)在肺癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌患者外周血和肿瘤组织中表达的相关性及其临床意义。方法采用实时荧光定量PCR(RT-q PCR)技术检测230例肺癌、160例结肠癌、125例胃癌、100例乳腺癌患者的肿瘤石蜡标本及其对应的血液样本中ERCC1 mRNA的表达水平。结果 ERCC1 mRNA在4种肿瘤的癌组织和外周血中的表达差异均无统计学意义(P>0.05)。4种肿瘤的癌组织中ERCC1 mRNA的相对表达量高于相对应外周血中的表达(P<0.05),且肿瘤组织与外周血ERCC1 mRNA的表达均呈正相关(肺癌:r=0.430,P<0.001;结肠癌:r=0.553,P<0.001;胃癌:r=0.583,P<0.001;乳腺癌:r=0.501,P<0.001)。肺癌、结肠癌及乳腺癌肿瘤组织和外周血中ERCC1的表达水平与年龄、性别均无关(P>0.05)。胃癌肿瘤组织和外周血中ERCC1 mRNA的表达水平与年龄无关,而男性患者肿瘤组织中ERCC1的表达高于女性(P<0.05)。结论通过检测肺癌、结肠癌、胃癌及乳腺癌患者外周血中ERCC1的表达水平能够在一定程度上间接反映癌组织中ERCC1的表达状况。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1) 肺癌 结肠癌 胃癌 乳腺癌
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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究 被引量:4
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作者 金明娟 陈坤 +6 位作者 张爽爽 张勇晶 任艳军 徐虹 姚开颜 李其龙 马新源 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2006年第4期370-376,共7页
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3... 目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(po lym erase chain reaction-restriction fragm ent length po lym orph ism,PCR-RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage softw are 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P<0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P>0.05)。C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P>0.05)。经上述因素校正后,XRCC 1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P>0.05)。应用EH linkage softw are 1.2单体型分析软件显示,XRCC 1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 多态性 单核苷酸 等位基因 X线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 单体型
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