RPGR基因5'端新cDNA顺序和15号内含子中表达序列的发现

用ＳＳＰ－ＰＣＲ的方法在视网膜库中进行扩增，结果在ＲＰＧＲｃＤＮＡ的５端发现了一段６０ｂｐ的新顺序，该序列可以延伸原有的读框。通过在网上数据库中的寻找和比较，在ＲＰＧＲ基因的１５号内含子内发现了一段长５８８ｂｐ的表达顺序，进一步的实验表明该序列在视网膜中也表达。研究结果提示有另外的ＲＰＧＲ转录产物存在，该研究为寻找ＲＰＧＲ基因的另外转录产物奠定了基础。

视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病 ,具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传和散发型。目前已发现RP相关基因 1 4种 ,其中常染色体显性遗传 4种 ,常染色体隐性遗传 8种 (包括视紫质 ) ,X染色体连锁遗传 2种。本文着重阐述了已知RP相关基因的研究现状。

X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展

视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。