导入人HeLaS 3细胞DNA提高XP细胞的紫外线抗性

用电脉冲介导和DNA-磷酸钙共沉淀两种基因转移方法,将人HeLaS 3细胞DNA及限制性核酸内切酶切割后的DNA片段,与选择标记基因一同导入XP细胞,经两次选择后得到转化的细胞。实验证明HeLaS3 DNA及经Bgl I、Xho I切割后的DNA片段可以修复XP细胞切除修复基因的缺陷,提高它们对紫外辐射的抗性。二次转化实验进一步证明,导入的HeLaS 3 DNA已在XP细胞基因组中整合,并得到稳定的表达。

Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌病理特点(附3例分析)

目的总结Xp11.2易位性肾细胞癌的病理特点及诊断方法。方法回顾性分析3例Xp11.2易位性肾细胞癌的临床资料。结果3例Xp11.2易位性肾细胞癌均为女性,平均年龄35岁,体检时发现肾区占位。肿瘤细胞表现出混合乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞较为一致的组织学外观,其中1例有常见的钙化灶。肿瘤组织免疫组化(IHC)结果提示,TFE3和PAX8呈现细胞核阳性,CD10在细胞膜上表达阳性;荧光原位杂交(FISH)检测到肿瘤细胞核呈现TFE3基因断裂信号(细胞核内出现一红一绿一融合)。结论Xp11.2易位性肾细胞癌组织学多表现为乳头状和巢状形态伴透明和(或)嗜酸性细胞,IHC呈现典型的细胞核TFE3、PAX8阳性及细胞膜CD10阳性,FISH检测出现肿瘤细胞核TFE3基因断裂信号。

以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤的临床病理观察

目的探讨以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤的临床病理特征。方法回顾性分析本院以广泛多房囊性结构为特征的肾肿瘤,包括:1例MED15-TFE3融合基因的Xp11易位肾细胞癌(RCC)、1例管状囊性肾细胞癌(TCRCC)及6例低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤(MCRN-LMP)的临床资料、病理检查及分子检测结果。结果入组的3种肾肿瘤大体均为境界清楚的广泛多房囊性结构。其中MED15-TFE3融合基因的RCC镜下可见胞质透明到嗜酸性的低级别肿瘤细胞呈乳头状、腺泡状或者巢状分布于纤维囊壁;砂砾体易见;免疫组化特征性显示TFE3强阳性表达;高通量测序结果显示MED15-TFE3基因融合。TCRCC巨检有特征性的海绵状外观,镜下可见肿瘤由厚薄不一的纤维囊壁分隔成大小不等的管囊结构,囊腔壁可见扁平至靴钉样的嗜酸性肿瘤细胞;免疫组化染色Cathepsin K、CD10、P504s、Pax-8、Vimentin阳性表达,TFE3和TFEB均为阴性表达。MCRN-LMP镜下观察肿瘤也是由纤细的纤维间隔分隔,囊壁被覆单层透明低级别肿瘤细胞,纤维间隔内无膨胀性生长肿瘤细胞结节;免疫组化显示肿瘤细胞PAX8和CA9强阳性表达,TFE3和TFEB均为阴性表达。结论MED15-TFE3融合基因的Xp11易位RCC、TCRCC和MCRN-LMP大体上均是广泛多房囊状结构,组织学形态也部分相似,但是免疫组化及分子结果有所不同,有助于鉴别诊断。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析

目的总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题,提高对本病的认识及诊断水平。方法收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果5例患儿中男2例,女3例,年龄4~8岁,均以发现腹部包块就诊,入院完善检查后,4例行肾脏及肿瘤根治性切除术,1例行肿物单纯切除术,术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样,呈巢片状、腺泡状或乳头状排列,胞质丰富,从完全透明到粉染嗜酸性,可见砂砾样钙化;其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外,还可见部分区域呈微乳头状排列;1例瘤细胞胞质丰富,呈强嗜酸性,并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3,FISH检测均存在异常分离信号。结论Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤,组织学形态多样,应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别,其免疫组织化学表达及分子检测均较特异,可结合临床发病情况进行诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌:一种需要更多认识的肾癌亚型

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型,发病率较低,好发于儿童和青少年,其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂,并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准,临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征,病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主,靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差,术后的长期随访十分重要。

儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现

目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析13例经病理证实的MiT-RCC患儿的临床及影像资料,Xp11.2 RCC 12例,t(6;11)RCC 1例。13例行CT扫描,8例行MRI扫描,分析并总结CT及MRI表现特点。结果12例Xp11.2 RCC患儿CT图像肿块大小不一,影像表现可分为4种类型,肿瘤实性部分密度偏高,可见出血、坏死、钙化,钙化多见,淋巴结转移多见,腹膜后转移淋巴结常伴有钙化,增强扫描延迟期强化程度稍下降。MRI信号混杂,可见坏死、出血、钙化等信号,大部分T1呈稍高信号,T_(2)呈稍低信号,DWI呈稍高信号,平均ADC值下降。1例t(6;11)RCC CT上表现为类圆形等密度影,边界清晰,密度均匀。结论MiT-RCC是儿童RCC的主要亚型,影像学表现具有一定特点。